На сроке 12 недель кровоток в венозном протоке 0 94 что значит

Ответ врача: Здравствуйте! По показателям скрининга высокий риск по Синдрому Дауна. Вам необходимы дополнительные методы обследования.

Вопрос: Здравствуйте! Мне 39 лет. Третья беременность. Сдавала кровь в период использования праджисана по 100 мг утром и вечером вагинально. Помогите, пожалуйста, разъяснить результат крови 1 скрининга. Индивидуальный скорректированный риск: трисомия 21 — 1:1780, трисомия 18 — 1:4706, трисомия 13 — 1:14657; PAPP-A — 1,370 МЕ/л эквивалентно 1,032 МоМ; свободная бета-субъединица ХГЧ — 18,40 МЕ/л эквивалентно 0,716 МоМ.

УЗИ: 1 нед.+0 дней по ктр: ЧСС 150 уд./мин., КТР 82,0 мм, ТВП 1,70 мм, венозный проток PI 0,97, кость носа определяется. Оценка анатомии плода: все нормально.

Ответ врача: Здравствуйте! Показатели скринига в норме.

Пульсационный индекс венозного протока норма 12 недель

ПУЛЬСАЦИОННЫЙ ИНДЕКС В ВЕНОЗНОМ ПРОТОКЕ ПЛОДА В 1 ТРИМЕСТРЕ БЕРЕМЕННОСТИ В ГРУППЕ ВЫСОКОГО ГЕНЕТИЧЕСКОГО РИСКА

Телитченко А.Г., Малова С.А., Арбузова С.Б., Николенко М.И., Краснов А.В.

Областной специализированный центр медицинской генетики и пренатальной диагностики, Донецк

Исследование кровотока в венозном протоке играет важную роль в диагностике хромосомных патологий и врожденных пороков развития плода в 1 триместре беременности. Установлено, что реверсный или нулевой кровоток в фазу сокращения предсердий отмечается примерно у 69% плодов с синдромом Дауна, 72% — синдромом Эдвардса, 64% — синдромом Патау. В то же время, скрининговая чувствительность этого допплерографического маркера может быть выше, если для оценки риска использовать не только характер кривых скоростей кровотока в венозном протоке, а непосредственно значение пульсационного индекса (ПИ).

Целью настоящей работы стало изучение показателей ПИ в венозном протоке плода у беременных из группы высокого генетического риска.

Материалы и методы. Ретроспективно проанализированы значения ПИ в венозном протоке плода в сроке 11+2 – 13+6 недель беременности у 20 беременных женщин с высоким индивидуальным риском рождения ребенка с синдромом Дауна. Программа раннего пренатального скрининга включала УЗИ, биохимический скрининг маркеров РАРР-А и fβ-ХГЧ, расчет индивидуального риска с помощью программы Astraia и инвазивные манипуляции (биопсия ворсин хориона). Эхография проводилась трансабдоминально на сканерах «Toshiba Aplio» и «Medison Accuvix V10» с использованием мультичастотных, линейных датчиков. Оценку направленности А –волны в венозном протоке исследовали согласно стандартным требованиям Fetal Medicine Foundation (www.fetalmedicine.com); значение ПИ вычислялось автоматически после ручной трассировки контура волны. Измерение проводили 3 раза с интервалом в 1 минуту и брали среднее арифметическое значение. Аномальным считали показатель ПИ>1,4.

Результаты. Из 20 наблюдений увеличенное значение ПИ в венозном протоке было отмечено в 5 случаях, в трех из которых у плода была диагностирована трисомия 21-й хромосомы, в одном — имела место антенатальная гибель плода с нормальным кариотипом. Из оставшихся 15 случаев с нормальными значениями пульсационного индекса синдром Дауна был выявлена только в одном наблюдении. В остальных кариотип плода был нормальным, и при дальнейшем УЗИ во 2 триместре врожденных пороков развития у плодов выявлено не было. Таким образом, в проанализированной выборке увеличенное значение ПИ в венозном протоке зарегистрировано в 75% (3/4) случаев синдрома Дауна, что превышает чувствительность кривых скоростей кровотока.

Для чего необходим скрининг I и II триместров, и почему он показан всем беременным женщинам?

У любой пары существует риск зачатия ребёнка, имеющего генетическое заболевание. В данном случае не играет никакой роли образ жизни родителей, их социальное положение, состояние здоровья. Риск есть всегда.

Скрининговые исследования предлагаются всем лицам, наблюдающимися по поводу беременности. Одно из таких обследований – УЗ-обследование генетических аномалий в I триместре беременности, прохождение которого желательно каждой беременной женщине до 14 недели гестации.

Таким образом, скрининг I триместра – комплекс пренатальных исследований, осуществляемых на 11-14 неделях гестации, целью которых является предварительная идентификация женщин с повышенным риском рождения ребенка, страдающего хромосомными болезнями.

К 11-12 неделе гестации ребенок уже достигает достаточных размеров, чтобы хорошо изучить его анатомические особенности. На этом сроке уже можно выявить серьезные нарушения развития ребенка, которые могут быть несовместимы с жизнью, либо приводить к тяжелой инвалидизации. Среди всех выявляемых генетических аномалий чаще всего встречается синдром Дауна, при котором в 21 паре не две, а три пары хромосом.

Ультразвуковые маркёры, которые повышают риск генетических заболеваний

Первое, что должно настораживать и требовать особого внимания – расширение ТВП (толщины воротникового пространства), невизуализируемые кости носа, порок сердца, связанный с дисфункцией трикуспидального клапана, а также реверсивный ток крови в венозном протоке. Ниже представлены более детальные уточнения по каждому отклонению.

Воротниковое пространство определяется как участок скопления жидкости между кожей и тканями шейного отдела позвоночника. Выявляется и в норме, и при генетических заболеваниях, но во втором случае ТВП увеличивается до 2,6 мм (а может и больше). Принципиально важно пройти скрининг на 12 (+-1) неделе беременности, ибо на более поздних сроках беременности воротниковое пространство исчезает. Очень редко эта структура переходит в генерализованный, либо локальный отек, иногда несовместимый с жизнью.

Как измеряется ТВП?

Для измерения ТВП применяются два метода – трансабдоминальный (практически во всех случаях), либо трансвагинальный. Результаты этих исследований отличаться не будут.

Обследование проводится только в I триместр беременности, на сроке гестации от 11 до 14 недель. При этом размер ребенка для эффективного скрининга должен быть не менее 45 мм, но и не более 85 мм. Если на 11 неделе плод чуть меньше, это можно считать вариантом нормы, то тогда обследование переносится на 7-10 дней.

Измерения осуществляются в переднезаднем направлении, то есть сагиттально, а головка ребенка предлежит нейтрально.

Область на мониторе увеличивается до головы и верхней трети туловища.

Область видимости должна увеличиваться так, чтобы наименьшее перемещение курсора выдавало изменение размера на одну десятую миллиметра.

Измеряется ТВП в наиболее широком месте, при этом требуется дифференциация эхоструктуры кожи и амниона.

Во время обследования толщина воротничкового пространства измеряется несколько раз, а выбирается наибольшее из полученных значений.

Порой к мнимому увеличению ТВП приводит обвивание шеи пуповиной. Тогда измеряется с обеих сторон пуповины. Дабы оценить риск, высчитывается среднее значение из полученных.

Визуализация носовых костей

Проводится на 11-14 неделе гестации. В этот период визуализация получается в 96% случаев. Копчико-теменной размер плода должен быть не менее 45 мм и не более 85 мм.

Изображение на мониторе увеличивается таким образом, чтобы была полностью видна голова и верхняя треть туловища.

Плод должен рассматриваться в переднезадней плоскости.

При отсутствии каких-либо хромосомных патологий возможно отсутствие определения носовых костей в 1% случаев у женщин европеоидной расы, и в 9% случаев у женщин африканского этноса.

При трисомии 21 пары носовые кости не визуализируются в 65% случаев, при трисомии 13 пары – 25%, при трисомии 18 пары – у половины.

В процессе визуализации носовых костей должны распознаваться три слоя. Верхний – это кожа, посередине – кончик. Внизу визуализируется собственно носовая кость, эта линия более толстая.

Допплерометрия венозного протока и трикуспидальная регургитация

Зачастую большинство хромосомных патологий сопровождаются нарушениями и пороками развития многих систем организма. Чаще всего – сердцечно-сосудистой, что в некоторых случаях приводит к тяжелой инвалидизации.

Венозный проток

В первом триместре беременности нарушение тока крови в венозном протоке вместе с хромосомными аномалиями и сердечными патологиями может привести к невынашиванию беременности. В эти сроки гестации изменение кривых скорости тока крови диагностируют у 85% имеющих трисомию 21, а у здоровых плодов – 5%.

Трикуспидальная регургитация

Трикуспидальной регургитацией называют порок правых камер сердца, характеризующийся недостаточностью трехстворчатого клапана, что приводит к возвращению крови в предсердие из желудочка в момент систолы.

Это явление, как и реверс тока в венозном протоке уже не диагностируется к 15-16 неделе. Тем не менее, следует в 19 неделю пройти эхокардиографию, потому что в некоторых случаях вышеописанные явления могут говорить о наличии врожденного порока сердца.

Разумеется, описанное исследование не должно ограничиваться выявлением ультразвуковых маркёров, увеличивающих риск для ребенка – синдром Эдвардса, Патау и др. В 1 триместре также диагностируют синдром Дэнди-Уокера, акранию, мегацистис и многое другое.

Результаты скрининга, особенно в сочетании с анализом на фактор роста плаценты, имеют немалое значение не только для последующего диагностирования ряда хромосомных патологий, но также используются для анализа риска выкидыша, тяжелой степени гестоза, нарушения и задержки развития плода.

Рекомендации The Fetal Medicine Foundation (FMF)

Организация разрабатывает новейшее программное обеспечение, которым снабжаются сертифицированные медицинские пренатальные центры, что позволяет по результатам УЗ- и биохимического исследований анализировать риск хромосомных аномалий у плода.

Чтобы получить сертификат по осуществлению УЗ-скрининга на 12 (+- 3) неделе гестации, следует:

Пройти тренинг при поддержке The Fetal Medicine Foundation. Курсы проходят в аккредитованных центрах.

Освоить практический курс в центре.

Предоставить в организацию УЗ-фото в соответствии с разработанными организацией критериями – толщину воротникового пространства, визуализацию костей носа, результаты допплеровского исследования тока крови в венозном протоке и трехстворчатого клапана.

Обладая сертификатом международного образца, специалист может принимать участие в международных конференциях, исследованиях, повышая свою квалификацию.

В заключение

В том случае, если полученные результаты будут говорить о невысоком риске наличия хромосомных аномалий у ребенка, специалисты центра порекомендуют повторное проведение УЗ-исследования в 20 неделю беременности и в 31 неделю беременности (+- 1-2 недели).

В случае выявления повышенного риска наличия у ребенка генетических заболеваний необходимо понимать, что это лишь результат скрининга, но никак не диагноз. В такой ситуации потребуется консультация врача-генетика и последующее кариотипирование плода. Это цитогенетический метод, позволяющий проанализировать число и структуру хромосом, диагностировать нарушения в хромосомном составе. Используются инвазивные методы диагностики – хорионбиопсия, либо амниоцентез, позволяющие обнаружить врожденные хромосомные дефекты.

Ни здоровый образ жизни родителей, ни отсутствие родственников с генетическими патологиями, ни высокое социальное благополучие не могут гарантировать рождение ребенка без хромосомных аномалий. рекомендуют вам своевременно проходить обследования на протяжении всего срока гестации.

Допплерометрия плода выявляет патологии кровотока при беременности

Доплерометрия при беременности – это современный метод диагностики при помощи ультразвука, позволяющий объективно и полноценно исследовать кровообращение плода, плаценты и матки. По состоянию кровеносной системы можно оценить состояние плода, скорость его развития — не страдает ли малыш от недостатка кислорода, а также возможные патологические изменения. Допплерометрия плода — единственная методика, способная показать точное нахождение патологии сосудов (в матке, пуповине или плаценте).

Зачем и когда проводить допплерометрию при беременности

Сегодня заболевания сосудов — одна из наиболее распространенных проблем в медицинской практике. Своевременная диагностика позволяет выявить такие патологии еще на ранней стадии развития, а вместе с тем и многие факторы, способные вызвать развитие нарушений кровообращения.

Ценность процедуры заключается в её высокой информативности, благодаря чему врач способен выявить не только уже развившуюся патологию, но и практически незаметные доклинические симптомы болезни. Процедура назначается после полного формирования плаценты — не ранее 18 недель, чаще на 32-34 неделе в качестве плановой проверки.

При наличии даже незначительных подозрений на нарушения развития плода – УЗИ с доплером проводят на любом сроке. Доплер делают в комплексе со скрининговым УЗИ , при этом по ощущениям для беременной женщины процедура ничем не отличается от классического УЗ-обследования.

Суть метода

Этот способ изучения кровеносной системы основан на применении эффекта Доплера.

Для обследования используется такой же ультразвук, как и при обыкновенном ультразвуковом исследовании. Отличие заключается в особом датчике, работающем на основе допплеровского эффекта, и интерпретации полученных данных. При исследовании фиксируются ультразвуковые волны, отраженные не от статичных тканей, а от подвижных объектов – клеток крови, в результате чего частота отраженных лучей сильно изменяется в сравнении с изучаемыми. Аппарат обрабатывает полученные данные и создает двухмерное цветное изображение. Благодаря этому возможно оценить скорость и направление кровотока, анатомию и проходимость сосудов.

Длительность допплерографии составляет 20 – 40 минут. Она не имеет ни противопоказаний, ни осложнений, ни негативного воздействия на организм. Исследование совершенно безболезненное и безопасное.

Гинекологи рекомендуют проходить обследование с доплером 1-2 раза во время беременности вместе с плановыми УЗИ . Если же есть проблемы, доппплер плода нужно сделать в ближайшие сроки. В основном допплерометрия назначается при несоответствии размеров плода гестационному возрасту. Также процедура проводится в следующих случаях:

• осложнения в вынашивании ребенка;
• фетоплацентарная недостаточность;
• у матери присутствуют хронические и тяжелые заболевания (сахарный диабет, гипертония, анемия, системные заболевания);
• резус-конфликт беременной и ребенка;
• многоплодная беременность;
• неиммунная водянка плода;
• неправильное положение плода в матке;
• преждевременное созревание плаценты;
• обвитие шеи ребенка пуповиной, подозрение на гипоксию;
• выраженное маловодие / многоводие;
• гестоз (поздний токсикоз, сопровождающийся ухудшением работы почек, сосудов и мозга — появляется белок в моче, повышается давление);
• травмы живота у беременной;
• хромосомные патологии младенца;
• плод шевелится меньше обычного или шевеления не ощущаются вовсе;
• неудовлетворительные результаты кардиотокографии;
• осложнения в вынашивании предыдущей беременности (преждевременные роды, выкидыш и т.д.).

Также УЗИ плода с доплером нужно пройти в случаях, если матери нет 20 лет или ей более 35 лет.

Что выявляет допплерометрия плода

Допплер помогает своевременно выявить гипоксию плода и избежать проблемы еще до того, как ребёнку будет угрожать опасность, или же свести негативные последствия к минимуму. С его помощью врач может узнать причины обвития пуповиной и увидеть сколько раз и насколько туго обвита шея младенца. Без этой жизненно необходимой информации специалисты не смогут выбрать правильную тактику родов, что ставит под угрозу здоровье и жизнь ребенка.

Также с помощью доплера можно увидеть:

• состояние и ритм работы сердца плода в состоянии покоя и движения;
• состояние сердечных клапанов основных кровеносных сосудов, артерий и вен;
• скорость и объем кровотока периферийной кровеносной системы;
• кровообращение в пуповине и плаценте;
• состояние кровеносной системы, сердца и почек беременной.

Полученная информация позволяет врачу оценить:

• проходимость и состояние сосудистого русла, наличие отклонений, блокирующих кровоток плода;
• насыщение кровью и питательными веществами всех тканей ребенка;
• проходимость и состояние пуповины, обвитие шеи младенца;
• эффективность работы плаценты;
• состояние и работа кровеносной системы женщины в период беременности.

Подготовка и особенности проведения УЗИ плода с доплером

Процедура не требует никаких подготовительных мер: ни рацион питания, ни наполненность мочевого пузыря и желудка не оказывают влияния на результаты обследования. Единственная рекомендация — сделать перерыв в еде на пару часов до обследования.

Беременной нужно взять с собой следующее: направление и результаты прошлых анализов и обследований (УЗИ, КТГ, ЭКГ), обменную карту беременной. Бумажные салфетки и одноразовую пеленку или полотенце не нужны — в нашей клинике все предоставляется бесплатно.

Методика проведения допплерометрии аналогична трансабдоминальному УЗИ. Женщина ложится на кушетку спиной и оголяет живот. Врач наносит на исследуемый участок специальный гель для лучшей проходимости ультразвуковых волн и затем водит по нему датчиком, параллельно исследуя полученные данные на мониторе. Интерпретация результатов выдается женщине в тот же день.

Доплерометрию при беременности можно проводить несколькими способами:

• Ультразвуковой допплер – применяется для оценки направления, интенсивности, характера кровотока в сосудах.
• Дуплексное исследование – отличается от предыдущего метода большей точностью и информативностью. Применяется для оценки кровотока сосудов и их анатомии.
• Цветное картирование – состояние даже мельчайших сосудов и их проходимость кодируется цветом.

Расшифровка результатов допплерометрии плода

Оценка состояния кровоснабжения с помощью допплера формируется на основе следующих показателей:

• Систоло-диастолическое отношение – отношение максимальной и минимальной скорости кровотока;
• Индекс резистентности – отношение разницы максимальной и минимальной скорости кровотока к максимальной в период сжатия;
• Пульсационный индекс – отношение разницы максимальной и минимальной скорости кровотока к средней скорости за полный цикл сердца.

Допплерометрия плода: норма по неделям и прогноз при отклонениях

Чтобы расшифровка результатов прошла правильно и все отклонения были выявлены, необходимо сравнить полученные данные с нормативными значениями с учетом гестационного срока.

Показатели нормы индекса резистентности маточных артерий

Гестационный срок (недели)

Усредненный показатель ИР маточных артерий

Трикуспидальной регургитацией называют порок правых камер сердца, характеризующийся недостаточностью трехстворчатого клапана, что приводит к возвращению крови в предсердие из желудочка в момент систолы.

Скрининг I триместра, расшифровка

Скрининговые обследования помогают выявить риск хромосомных заболеваний у ребенка еще до его рождения. В первом триместре беременности проводят УЗИ и биохимический анализ крови на ХГЧ и РАРР-А. Изменения этих показателей могут указывать на повышенный риск синдрома Дауна у будущего ребенка. Посмотрим, что означают результаты этих анализов.

На каком сроке?

Скрининг 1 триместра делают на сроке от 11 недель до 13 недель и 6 дней (срок рассчитывают от первого дня последней менструации).

Признаки синдрома Дауна на УЗИ

Если у ребенка есть синдром Дауна, то уже на сроке 11-13 недель УЗИст может обнаружить признаки этого заболевания. Есть несколько признаков, которые указывают на повышенный риск синдрома Дауна у ребенка, но наиболее важным является показатель, который называется Толщина Воротникового Пространства (ТВП).

Толщина воротникового пространства (ТВП) имеет синонимы: толщина шейной складки, шейная складка, воротниковое пространство, шейная прозрачность и др. Но все эти термины обозначают одно и то же.

Попробуем разобраться, что это значит. На картинке снизу вы можете увидеть снимок, полученный во время измерения ТВП. Стрелочками на картинке показана сама шейная складка, которая и подлежит измерению. Замечено, что если шейная складка у ребенка толще 3 мм, то риск синдрома Дауна у ребенка повышен.

Для того чтобы данные УЗИ были действительно правильными, нужно соблюдать несколько условий:

• УЗИ первого триместра производится не раньше 11 недели беременности (от первого дня последней менструации) и не позднее 13 недель и 6 дней.
• Копчико-теменной размер (КТР) должен быть не менее 45 мм.
• Если положение ребенка в матке не позволяет адекватно оценить ТВП, то врач попросит вас подвигаться, покашлять, либо легонько постучать по животу – для того, чтобы ребенок изменил положение. Либо врач может посоветовать прийти на УЗИ чуть позже.
• Измерение ТВП может проводиться с помощью УЗИ через кожу живота, либо через влагалище (это зависит от положения ребенка).

Хоть толщина воротникового пространства является наиболее важным параметром в оценке риска синдрома Дауна, врач также учитывает другие возможные признаки отклонений у плода:

• Носовая косточка в норме определяется у здорового плода уже после 11 недели, однако отсутствует примерно в 60-70% случаев, если у ребенка есть синдром Дауна. Тем не менее, у 2% здоровых детей носовая кость может не определяться на УЗИ.
• Кровоток в венозном (аранциевом) протоке должен иметь определенный вид, считающийся нормой. У 80% детей с синдромом Дауна нарушен кровоток в аранциевом протоке. Тем не менее, у 5% здоровых детей также могут обнаружиться такие отклонения.
• Уменьшение размеров верхнечелюстной кости может указывать на повышенный риск синдрома Дауна.
• Увеличение размеров мочевого пузыря встречается у детей с синдромом Дауна. Если мочевой пузырь не виден на УЗИ в 11 недель, то это не страшно (такое бывает у 20% беременных на этом сроке). Но если мочевой пузырь не заметен, то врач может посоветовать вам прийти на повторное УЗИ через неделю. На сроке 12 недель у всех здоровых плодов мочевой пузырь становится заметен.
• Частое сердцебиение (тахикардия) у плода также может говорить о повышенном риске синдрома Дауна.
• Наличие только одной пупочной артерии (вместо двух в норме) повышает риск не только синдрома Дауна, но и других хромосомных заболеваний (синдром Эдвардса и др.)

Норма ХГЧ и свободной β-субъединицы ХГЧ (β-ХГЧ)

ХГЧ и свободная β (бета)-субъединица ХГЧ – это два разных показателя, каждый из которых может использоваться в качестве скрининга на синдром Дауна и другие заболевания. Измерение уровня свободной β-субъединицы ХГЧ позволяет более точно определить риск синдрома Дауна у будущего ребенка, чем измерение общего ХГЧ.

Нормы для ХГЧ в зависимости от срока беременности в неделях можно посмотреть тут: http: //www.mygynecologist.ru/content/analiz-krovi-na-HGC .

Нормы для свободной β- субъединицы ХГЧ в первом триместре:

• 9 недель: 23,6 – 193,1 нг/мл, или 0,5 – 2 МоМ
• 10 недель: 25,8 – 181,6 нг/мл, или 0,5 – 2 МоМ
• 11 недель: 17,4 – 130,4 нг/мл, или 0,5 – 2 МоМ
• 12 недель: 13,4 – 128,5 нг/мл, или 0,5 – 2 МоМ
• 13 недель: 14,2 – 114,7 нг/мл, или 0,5 – 2 МоМ

Внимание! Нормы в нг/мл могут отличаться в разных лабораториях, поэтому указанные данные не окончательны, и вам в любом случае нужно проконсультироваться с врачом. Если результат указан в МоМ, то нормы одинаковы для всех лабораторий и для всех анализов: от 0,5 до 2 МоМ.

Что, если ХГЧ не в норме?

Если свободная β-субъединица ХГЧ выше нормы для вашего срока беременности, или превышает 2 МоМ, то у ребенка повышен риск синдрома Дауна .

Если свободная β-субъединица ХГЧ ниже нормы для вашего срока беременности, или составляет менее 0,5 МоМ, то у ребенка повышен риск синдрома Эдвардса.

Норма РАРР-А

РАРР-А, или как его называют, «плазматический протеин А, ассоциированный с беременностью», это второй показатель, используемый в биохимическом скрининге первого триместра. Уровень этого протеина постоянно растет в течение беременности, а отклонения показателя могут указывать на различные заболевания у будущего ребенка.

Норма для РАРР-А в зависимости от срока беременности:

• 8-9 недель: 0,17 – 1,54 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ
• 9-10 недель: 0,32 – 2, 42 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ
• 10-11 недель: 0,46 – 3,73 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ
• 11-12 недель: 0,79 – 4,76 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ
• 12-13 недель: 1,03 – 6,01 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ
• 13-14 недель: 1,47 – 8,54 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ

Внимание! Нормы в мЕД/мл могут отличаться в разных лабораториях, поэтому указанные данные не окончательны, и вам в любом случае нужно проконсультироваться с врачом. Если результат указан в МоМ, то нормы одинаковы для всех лабораторий и для всех анализов: от 0,5 до 2 МоМ.

Что, если РАРР-А не в норме?

Если РАРР-А ниже нормы для вашего срока беременности, или составляет менее 0,5 МоМ, то у ребенка повышен риск синдрома Дауна и синдрома Эдвардса.

Если РАРР-А выше нормы для вашего срока беременности, либо превышает 2 МоМ, но при этом остальные показатели скрининга в норме, то нет никакого повода для беспокойства. Исследования показали, что в группе женщин с повышенным уровнем РАРР-А во время беременности риск заболеваний у плода или осложнений беременности не выше, чем у остальных женщин с нормальным РАРР-А.

Что такое риск и как он рассчитывается?

Как вы уже могли заметить, каждый из показателей биохимического скрининга (ХГЧ и РАРР-А) может измеряться в МоМ. МоМ – это особая величина, которая показывает, насколько полученный результат анализа отличается от среднего результата для данного срока беременности.

Но все же, на ХГЧ и РАРР-А влияет не только срок беременности, но и ваш возраст, вес, курите ли вы, какие заболевания у вас имеются, и некоторые другие факторы. Именно поэтому, для получения более точных результатов скрининга, все его данные заносятся в компьютерную программу, которая рассчитывает риск заболеваний у ребенка индивидуально для вас, учитывая все ваши особенности.

Важно: для правильного подсчета риска необходимо, чтобы все анализы сдавались в той же лаборатории, в которой производится подсчет риска. Программа для подсчета риска настроена на особые параметры, индивидуальные для каждой лаборатории. Поэтому, если вы захотите перепроверить результаты скрининга в другой лаборатории, вам необходимо будет сдать все анализы повторно.

Программа дает результат в виде дроби, например: 1:10, 1:250, 1:1000 и тому подобное. Понимать дробь следует так:

Например, риск 1:300. Это означает, что из 300 беременностей с такими показателями, как у вас, рождается один ребенок с синдромом Дауна и 299 здоровых детей.

В зависимости от полученной дроби лаборатория выдает одно из заключений:

• Тест положительный – высокий риск синдрома Дауна у ребенка. Значит, вам необходимо более тщательное обследование для уточнения диагноза. Вам может быть рекомендован а биопсия ворсин хориона или амниоцентез.
• Тест отрицательный – низкий риск синдрома Дауна у ребенка. Вам понадобится пройт и скрининг второго триместра, но дополнительные обследования не нужны.

Что делать, если у меня высокий риск?

Если в результате скрининга у вас был обнаружен высокий риск рождения ребенка с синдромом Дауна, то это еще не повод впадать в панику, и уж тем более, прерывать беременность. Вас направят на консультацию к врачу генетику, который еще раз посмотрит результаты всех обследований и при необходимости порекомендует пройти обследования: биопсию ворсин хориона или амниоцентез.

Как подтвердить или опровергнуть результаты скрининга?

Если вы считаете, что скрининг вам был проведен неверно, то вы можете повторить обследование в другой клинике, но для этого нужно будет повторно сдать все анализы и пройти УЗИ. Это будет возможно, только если срок беременности на этот момент не превышает 13 недель и 6 дней.

Врач говорит, что мне нужно сделать аборт. Что делать?

К сожалению, бывают такие ситуации, когда врач настойчиво рекомендует или даже заставляет сделать аборт на основании результатов скрининга. Запомните: ни один врач не имеет права на такие действия. Скрининг не является окончательным методом диагностики синдрома Дауна и, только на основании плохих его результатов, не нужно прерывать беременность.

Скажите, что вы хотите проконсультироваться с генетиком и пройти диагностические процедуры для выявления синдрома Дауна (или другого заболевания): биопсию ворсин хориона (если срок беременности у вас 10-13 недель) или амниоцентез (если срок беременности 16-17 недель).

Если РАРР-А ниже нормы для вашего срока беременности, или составляет менее 0,5 МоМ, то у ребенка повышен риск синдрома Дауна и синдрома Эдвардса.

ПРЕНАТАЛЬНЫЙ СКРИНИНГ I ТРИМЕСТРА БЕРЕМЕННОСТИ

Ультразвуковой скрининг — в 11+0 -13+6 недель можно выявить ультразвуковые маркеры (признаки) хромосомной патологии плода – увеличение толщины воротникового пространства плода, отсутствие носовой кости, патологический кровоток в венозном протоке, наличие трикуспидальной регургитации (недостаточность трехстворчатого клапана сердца).

Толщина воротникового пространства (ТВП)

Воротниковое пространство является ультразвуковым проявлением скопления жидкости под кожей в тыльной области шеи плода в первом триместре беременности.
Толщина воротникового пространства в норме увеличивается во время беременности с увеличением копчико-теменного размера плода.

Во втором триместре беременности воротниковое пространство обычно исчезает или, в редких случаях, трансформируется или в отек шеи, или в кистозную гигрому в сочетании с генерализованным отеком плода или без такового.

Носовые кости в норме выявляются при УЗИ с 10 недели беременности. У плодов с хромосомной патологией процессы окостенения происходят позже, поэтому отсутствие костей носа или уменьшенные размеры в эти сроки могут быть признаком хромосомной патологии плода.
При ультразвуковом исследовании в 11–13+6 недель кости носа плода не визуализируются у 60–70% плодов при трисомии 21 и у 2% плодов при нормальном кариотипе.

Патологическая форма кривых скоростей кровотока в венозном протоке наблюдается у 80% плодов при трисомии 21 и у 5% плодов при нормальном кариотипе.

Патологический кровоток — нулевой или реверсный кровоток в венозном протоке рис. №3 (пики на — или — ниже изолинии). Нулевые и реверсные значения кровотока в ВП в фазу сокращения предсердий являются маркером ХА. Известно, что ХА часто сопровождаются врожденными пороками сердца, которые в ранние сроки беременности могут приводить к изменению кровотока в ВП. Патологический кровоток в ВП у плодов с нормальным кариотипом встречается не часто.

Tрикуспидальный клапан (ТК)

Трикуспидальная регургитация часто отмечается у плодов с ХА в ранние сроки беременности. ХА были обнаружены у 94,7% плодов с расширенным воротниковым пространством и изолированной трикуспидальной регургитацией в 11 -14 нед беременности. Описаны случаи изолированной трикуспидальной регургитации в 12-13 нед беременности у плодов, у которых в ходе пренатального кариотипирования была диагностирована трисомия 21. Также имеются сообщения о трикуспидальной регургитации в 11-14 нед у плодав с трисомией 21 и у плодов с трисомией 18, тогда, каку плодов с нормальным кариотипом -только в 0,7% случаев.

Трикуспидальная регургитация рис. №2 и №3 — патология (ниже изолинии видны дополнительные сигналы, которые указывают обратный ток крови из правого желудочка в правое предсердие, при закрытых створках).
Обнаружение трикуспидальной регургитации в любом скроке беременности указывает на необходимость детального исследования сердца плода для исключения сердечной патологии.

Частота встречаемости других маркеров хромосомной патологии плода, таких, как омфалоцеле, мегацистис, единственная артерия пуповины и др. при определенных хромосомных заболеваниях выше, чем при нормальном кариотипе плода.

Основным маркером ХА (хромосомных аномалий) в ранние сроки беременности является расширение воротникового пространства плода. В случаях обнаружения этого маркера пренатальное кариотипирование является необходимым компонентом пренатального обследования в ранние сроки беременности.
Допплеровские технологии и оценку костей носа плода следует рассматривать важными дополнительными признаками, позволяющими повысить эффективность ранней пренатальной диагностики ХА, особенно в случаях пограничных или «спорных» расширений воротникового пространства.
В некоторых случаях оценка костей носа плода и обнаружение патологического кровотока в венозном протоке позволяет диагностировать ХА при нормальных значениях воротникового пространства.
В случаях, когда воротниковое пространство расширено, дополнительное обнаружение патологического кровотока в венозном протоке и отсутствие или гипоплазия костей носа плода, наличие трикуспидальной регургитации указывают на необходимость проведения пренатального кариотипирования (инвазивная диагностика).
Современный уровень развития медицинских технологий позволяет проводить обследование беременных женщин и выявление среди них группы риска по наличию болезни Дауна (трисомия 21) и других хромосомных болезней у плода уже начиная с 11 недель беременности. Наиболее эффективной признана комбинация ультразвукового и биохимического исследования в сроки 11 недель — 13 недель 6 дней.

БИОХИМИЧЕСКИЙ СКРИНИНГ крови беременной женщины позволяет определить концентрацию белков, вырабатывающихся в плаценте: РАРР-А и бета-ХГЧ. Для каждой недели беременности существуют собственные нормы содержания этих белков в крови, при хромосомной патологии плода соотношение белков будет меняться.
При трисомии 21 у плода в 12 недель беременности концентрация β-ХГЧ в сыворотке крови беременной женщины увеличена (около 2 МоМ) по сравнению с нормальными значениями для данного срока беременности, тогда как концентрация РАРР-А снижена (около 0,5 МоМ). При этом степень различия концентрации β-ХГЧ при трисомии 21 и при нормальном кариотипе увеличивается при увеличении срока беременности, тогда как степень различий в концентрации РАРР-А уменьшается. Эти временные изменения уровней биохимических маркеров и их зависимость от такого показателя, как вес беременной женщины, должны быть учтены при определении методики расчета определения индивидуального риска для конкретной пациентки.
Комбинация данных ультразву­кового и биохимического исследования позволяет увеличить эффективность выявления плодов с болезнью Дауна до 85%. В настоящее время такой метод обследования является наиболее эффективным способом профилактики рождения ребенка с болезнью Дауна или другими хромосомными заболеваниями.

Для расчета риска хромосомных аномалий в нашем Центре используется программа

Специалисты, занимающиеся расчетом риска хромосомной патологии плода на основании оценки его профиля, прошли соответствующее обучение и сертификацию (FMF), подтверждающую уровень качества выполнения данного вида ультразвукового исследования.
Более подробную информацию о специалистах с сертификатом компетентности FMF можно получить на официальном сайте FMF.