Можно по второму узи при беременности выявить отклонения

УЗИ во втором триместре беременности относится к обязательным исследованиям, которые настоятельно рекомендуют пройти всем женщинам. Когда делать второе УЗИ при беременности, зачем и как подготовиться – вопросы, которые интересуют всех беременных.

Цель исследования

Второе плановое УЗ-сканирование при беременности проводится с 18 по 21 неделю. Такое соблюдение срока необходимо, так как уже возможно выявить множество пороков, которые не проявлялись на ранних этапах развития плода.

Осмотр с помощью ультразвука проводят, чтобы:

• выявить или подтвердить многоплодную беременность;
• определить положение плода и рассчитать его массу;
• провести фетометрическое исследование плода, то есть измерить основные его параметры;
• своевременно выявить врождённые пороки развития.

Также при УЗИ врач обязательно определяет количество околоплодных вод, оценивает состояние и положение плаценты, пуповины.

Важным этапом является осмотр репродуктивной системы матери: матки и ее структур, яичников, дополнительных образований (кист, фибромиом).

В ходе УЗИ на втором триместре беременности возможно определить пол ребёнка, однако это не первостепенная цель исследования.

Подготовка к УЗ-осмотру

Зачастую пациентке не нужна специальная подготовка, кроме положительного настроя. Это связано с особенностями беременности: матка увеличена и отодвигает близлежащие органы несколько кверху. Наполнять мочевой пузырь также не нужно – его роль играет амниотическая жидкость, окружающая плод.

Однако нередко пациентки жалуются на выраженное повышение газообразования в кишечнике. Для того чтобы метеоризм не стал помехой для исследования, рекомендуют:

• отрегулировать рацион с уменьшением или исключением продуктов, провоцирующих образование газов в кишечнике;
• питаться часто и небольшими порциями, всегда иметь при себе что-то вкусненькое, чем можно перекусить, не терпеть голод;
• включать в рацион достаточное количество продуктов, богатых клетчаткой.

Перед тем как отправляться на второе плановое УЗИ при беременности, нужно позаботиться о наличии:

• необходимой медицинской документации;
• протоколов предыдущих исследований;
• пелёнки на кушетку;
• маленького полотенца или салфеток, чтобы вытереть излишки геля с кожи.

Для комфортного осмотра будет лучше, если женщина придет в одежде, которую можно снять без значительных усилий.

Проведение исследования

Второе УЗИ при беременности проводится только трансабдоминально,конвексным датчиком, которым также осматриваются органы брюшной полости.

Если в процессе осмотра возник дискомфорт, то об этом сразу нужно сообщить врачу, чтобы были приняты необходимые меры.

• Ультразвуковое исследование проводится в положении лежа на спине и на боку.
• После того как женщина освобождает от одежды область исследования, то есть живот и надлобковую поверхность, специалист наносит гель на кожу или непосредственно на датчик и начинает осмотр.
• На экране монитора визуализируются структуры плода и матери в реальном времени, но при необходимости врач может «затормозить» изображение для того, чтобы провести измерения.

Иногда на УЗИ уходит несколько больше времени, что чаще всего связано с плодом. Измерять его структуры и осматривать внутренние органы зачастую нужно в определенном положении, поэтому врач терпеливо выбирает правильный ракурс для получения максимально точных цифр. А иногда достаточно подождать, когда будущий малыш повернется сам.

Во многих клиниках во время исследования у мамы есть возможность посмотреть на ребенка, изображение которого будет на экране аппарата, а также пригласить папу.

Результат УЗИ

В итоге проведенного исследования женщина получает бланк, на котором описаны параметры нормальных значений и отклонений от нормы, а также вынесено заключение. Оценку УЗИ проводит врач акушер-гинеколог, наблюдающий за течением беременности.

Фетометрия – определение основных размеров плода – проводится для:

• сопоставления размеров малыша сроку гестации;
• анализа темпа роста плода;
• подтверждения срока беременности;
• диагностики задержки и аномалий развития.

Важность такого исследования нельзя переоценить.

К показателям, на основании которых проводят диагностику, относят:

• расстояние от виска до виска, или бипариетальный размер (БПР);
• лобно-затылочный размер (ЛЗР);
• отношение БПР/ЛЗР в процентах для оценки формы головы (цефалический индекс);
• окружность головы (ОГ), живота (ОЖ) и их отношение;
• длина бедренной (ДБК) и других трубчатых костей.

Значения нормальных показателей приведены в таблице:

При исследовании врач визуально оценивает форму головки для исключения таких заболеваний, как гидроцефалия или нарушение целостности костей черепа.

Обязательно проводится осмотр мозжечка, желудочков мозга для определения их размеров и наличия дополнительных образований.

Исследование лицевого черепа позволяет исключить или предположить многие пороки развития. При этом врач обращает внимание на формирование верхней и нижней челюстей, глазниц, носовой косточки.

Осмотр грудной клетки включает в себя исследование легких и сердца с его магистральными сосудами. На сроке 18-20 недель уже возможно выявить некоторые пороки развития сердца.

При УЗИ живота плода определяют наличие и структуру всех органов брюшной полости, а для исключения врожденной грыжи пищеводного отверстия проводится осмотр диафрагмы.

Плацента, пуповина и околоплодные воды

Проведение исследования «детского места» подразумевает оценку следующих параметров:

• расположение или место прикрепления;
• толщина, нормальные значения которой от 20 до 45 мм;
• степень зрелости.

Если толщина плаценты менее допустимой нормы, то есть 20 мм – это может быть признаком фетоплацентарной недостаточности, состоянием, требующим лечения. Наоборот, если этот показатель больше нормы, то при наличии других признаков можно заподозрить сахарный диабет или инфекционные осложнения. Однако делать выводы должен исключительно квалифицированный специалист не только на основании УЗИ, но и методов лабораторной диагностики.

Осмотр пуповины проводится с целью определения количества сосудов в ней и наличия узлов. Также важно визуализировать обвитие пуповины вокруг плода при ее наличии.

Расчёт индекса амниотической жидкости позволит выявить мало- или многоводие, которые могут сопровождать те или иные патологические процессы.

Матка и яичники

При УЗИ во 2 триместре важно оценить тонус матки, повышение которого может привести к преждевременным родам. Однако такое состояние сопровождается тянущей болью внизу живота и кровянистыми выделениями.

Проводят динамическое наблюдение за фибромиомами: их размерами, внутренней структурой.

Если текущей беременности предшествовало кесарево сечение, то врач ультразвуковой диагностики осматривает и описывает состояние рубца на матке.

В этот период шейка матки должна составлять не менее 35 мм, иначе говорят про истмико-цервикальную недостаточность.

В ходе УЗИ на втором триместре беременности возможно определить пол ребёнка, однако это не первостепенная цель исследования.

На протяжении всего срока вынашивания ребёнка, женщины трижды проходят УЗИ по календарю. Каждое обследование выполняет различные цели. Наиболее информативное и подробное заключение о здоровье маленького человечка врачи выдают после второго планового обследования.

На каком сроке делают второе УЗИ при беременности? Когда рекомендуется пройти скрининг? Как подготовиться к нему? При беременности что исследует врач на УЗИ? Ниже ответим на вопросы.

Когда делают второе УЗИ

Беременные женщины проходят обследование по календарю, утверждённому Министерством здравоохранения РФ. Согласно приказу, установлены сроки трёхкратной ультразвуковой диагностики, первую из которых проходят в 10-14 недель. Когда делать второе УЗИ при беременности? – По нормам ВОЗ (Всемирной организации здравоохранения) и российскому календарю, делают второе УЗИ между 20 и 24 неделями беременности. Срок прохождения обследования установлен неслучайно. В этот период ребёнок становится жизнеспособным.

Важно! второе плановое УЗИ при беременности проходят не позднее 24 недели.

Если во время диагностики I триместра были выявлены отклонения, вторую процедуру назначают на 18–20 недель. В таком случае обследование проходит в рамках скрининга. Он дополнительно включает 2 анализа крови на гормоны и консультацию врача генетика. Для ультразвуковой диагностики подготовки не требуется. Перед сдачей крови женщины на протяжении суток не употребляет жирные, мясные виды блюд и не принимает пищу за 4 часа до анализа.

Для чего проходят второе плановое обследование

Возможности различных видов УЗИ позволяют наблюдать за развитием органов плода на протяжении беременности. Размеры эмбриона ко второму сроку диагностики увеличились, так что он виден на экране по частям.

• Соответствие веса и роста плода сроку беременности. При этом врач сравнивает предыдущие результаты.
• Точное определение пола ребёнка. Во время первого планового исследования допускаются ошибки.
• Выявление дефектов – отсутствие частей тела, аномалии органов, пороки верхней челюсти.
• Изучение анатомии сердца, почек, печени.
• Качественное и количественное определение околоплодных вод. В них могут быть хлопья и другие включения. Второе УЗИ показывает многоводие или маловодие. Количество высчитывают по индексу амниотической жидкости. Отклонение показателя говорит о внутриутробные инфекции или несовместимости крови плода и матери.
• Состояние и степень зрелости плаценты очень важна для развития ребёнка. Этот орган формируется к 16 неделе беременности. Врач оценивает место прикрепления плаценты, расположение по отношению к маточному зеву. Смотрит, нет ли отслойки.
• Методом допплерографии оценивают маточно-плацентарное кровообращение. Аппарат, показывая структуру этих органов, выявляет аномалии сосудов. По характеру изменений врач определяет, получает ли эмбрион достаточное количество кислорода и питательных веществ. Эта патология поддаётся коррекции.

Важно! По результатам второго планового исследования врач выносит окончательное решение, есть ли у плода патология развития.

Кроме изучения органов ребёнка, врач проверяет состояние шейки матки у матери. Размер меньше 3 см или открытый канал приводит к родам раньше ожидаемого срока.

Нормальные показатели развития ребенка

Ко времени второго УЗИ при беременности у плода закончилась закладка органов. Кроме того, сформировались жизненно важные системы – сердечнососудистая, мочевыделительная, нервная. Что смотрят врачи на втором УЗИ? – Замеры органов определяют, правильно ли развивается малыш. Для этого изучают следующие параметры:

• На втором УЗИ при беременности окружность головы составляет 138–181 мм.
• Длина бедра – 32–42 мм.
• Показатель бипариентального размера увеличился до 49–55 мм.
• Лобно- затылочный – до 60–72 мм.
• Малыш уже весит от 300 до 350 грамм.
• Голова в окружности достигает 160–200 мм.
• Сердцебиение ребёнка на втором УЗИ стало реже – от 120 до 160 ударов в 1 минуту.

Параметры позволяют врачу определить сроки беременности и время предстоящих родов. Однако средние показатели малыша не являются точными критериями нормы. Уже при внутриутробном развитии ребёнок имеет особенности. Если задержка размеров пропорциональна во всех органах, то беспокоиться не о чём.

Какие виды УЗИ применяют

Сегодня трудно представить наблюдение за развитием эмбриона без ультразвука. Обследование беременных начинают с абдоминального способа, когда сканирующий датчик расположен на передней стенке живота. Если плод плохо визуализируется, применяют вагинальный датчик. На аппаратах 2 D врач оценивает размеры и строение органов, выявляет некоторые виды пороков развития плода.

Для ранней диагностики патологии ребёнка врачи применяют скрининговое исследование на аппаратах экспертного класса, которые позволяют визуализировать трёхмерное (3 D) и четырёхмерное (4 D) отображение. Режим 3 D позволяет получить объёмную картинку малыша, а 4 D – внутриутробное видео.

Когда делают УЗИ? – Детальное исследование применяется для раннего выявления пороков, которые не видны на аппаратах 2D. Во сколько недель делают УЗИ? – Полную информацию врач получает в 16–20 недельном сроке беременности, потому что сформировались основные органы ребёнка. В этот период видна также зона носогубного треугольника, что позволяет обнаружить дефекты верхней губы и мягкого нёба.

Часть патологии врачи корректируют внутриутробно. Если порок связан с риском инвалидности ребёнка после рождения, беременность в эти сроки прерывают по согласованию с матерью. Раннее исследование в режиме 3 D и 4 D важно для женщины.

Возможности ультразвуковой диагностики используют для исследования кровообращения плода. Аппараты допплер-УЗИ сканируют сосуды плаценты, матки и пуповину. Допплерографию применяют для установления патологии сердца малыша.

Женщины проходят второе плановое УЗИ по календарю на сроке 20–24 недель беременности. Но если диагностика I триместра показала подозрение на дефекты эмбриона, назначают скрининг в 18–20 недель на аппаратуре высокого класса. На втором исследовании врач выносит вердикт, есть ли у плода патология.

Кроме изучения органов ребёнка, врач проверяет состояние шейки матки у матери. Размер меньше 3 см или открытый канал приводит к родам раньше ожидаемого срока.

УЗИ — обязательный метод обследования беременных женщин. В норме каждая будущая мама проходит 2-3 обследования, иногда — больше. С помощью ультразвукового исследования врач выявляет патологии развития плода, может оценить состояние околоплодных структур. Своевременно проведенное исследование помогает принять решение по поводу вынашивания беременности, разработать оптимальную лечебную тактику, подготовиться к рождению «особенного» ребенка.

• Причины врожденной патологии плода
• Классификация аномалий у плода
• Пороки развития нервной трубки
• Аномалии развития позвоночника
• Врожденные пороки сердца
• Аномалии развития желудочно-кишечного тракта
• Патология развития передней брюшной стенки
• Асцит у плода
• Аномалии мочевыделительной системы

• Записаться на диагностику

Причины врожденной патологии плода

Какие же факторы могут плохо повлиять на плод? Причинами появления различных патологий являются:

• отягощенная наследственность;
• возраст мамы старше 35 лет, папы — старше 40;
• неблагоприятные условия окружающей среды;
• работа с токсическими веществами;
• вредные привычки — злоупотребление алкоголем, курение, употребление наркотиков;
• вирусные и бактериальные заболевания, особенно в первом триместре — грипп, краснуха, токсоплазмоз, гепатит В, заболевания, передающиеся половым путем;
• прием некоторых медикаментов;
• чрезмерные психоэмоциональные нагрузки.

Чем больше факторов имеют место, тем больше вероятность появления патологий плода. Именно поэтому планировать рождение ребенка нужно начинать заранее, минимум за полгода до зачатия. Этого времени достаточно, чтобы пройти комплексное обследование, выявить и излечить болезни, подготовиться к зачатию здорового малыша. Чтобы подчеркнуть влияние вредных привычек на плод, приведем некоторые цифры.

При алкоголизме матери у 26% случаев наблюдается токсикозы, в 12% — антенатальная гибель и асфиксия, в 22% — выкидыши, в 34% — преждевременные роды, в 8% — родовые травмы, в 19% — задержка внутриутробного развития.

Группы риска

Учитывая причины появления патологий плода, ученые выделили группы риска. Женщины из этих групп попадают под пристальное внимание врачей в связи с высокой вероятностью развития аномалий.

К ним относятся:

• женщины в возрасте старше 35 лет;
• пациенты, уже имеющие детей с врожденной патологией;
• женщины с выкидышами, преждевременными родами, случаями мертворождения или антенатальной гибелью плода в анамнезе;
• пары с отягощенной наследственностью;
• пациенты, находившиеся под воздействием радиации или контактирующие с токсинами на производстве.

В таких случаях УЗИ проводят неоднократно — врачу нужно детально осмотреть плод, оценить его развитие в динамике, чтобы исключить врожденные аномалии.

Классификация аномалий у плода

К патологиям развития относятся:

• аномалии развития нервной трубки — отсутствие больших полушарий головного мозга, гидроцефалия, грыжа головного мозга, микроцефалия;
• пороки позвоночника — миеломенингоцеле, расщепление позвоночника, кистозная гигрома;
• патологии сердца — неправильное положение сердца, недоразвитие органа, дефект межжелудочковой перегородки;
• аномалии желудочно-кишечного тракта — атрезия кардии, двенадцатиперстной кишки, тощей кишки;
• пороки развития передней брюшной стенки — омфалоцеле, гастрошизис, асцит у плода;
• врожденные аномалии почек — недоразвитие, обструкция мочевыводящих путей, поликистоз;
• патологии количества околоплодных вод — маловодие, многоводие;
• внутриутробная гибель плода .

Пороки развития нервной трубки

• Анэнцефалия — патологическое состояние, характеризующееся врожденным отсутствием свода черепа и больших полушарий головного мозга. Это самая частая патология центральной нервной системы у плода. Ее диагностируют на сроке 11-12 недель. Как правило, порок сочетается с гидрамнионом и другими нарушениями. В крови матери повышается уровень альфа-фетопротеина.
• Признаки гидроцефалии в виде расширения передних и задних рогов боковых желудочков будут видны на 18 неделе беременности.
• Микроцефалия — патологическое уменьшение головки плода — имеет место при уменьшении бипариетального размера более чем на три стандартных отклонения. Чтобы исключить задержку внутриутробного развития, врач сопоставит размеры головки с размером тела будущего ребенка. В изолированном виде порок встречается редко, а в пограничных случаях диагноз поставить довольно сложно. В связи с этим женщине рекомендуют пройти УЗИ повторно, через несколько недель. Полученные данные интерпретируют довольно осторожно, особенно если плод растет и развивается нормально.
• Энцефаломенингоцеле , как правило, проявляется в виде округлого выпячивания в области костей свода черепа. Внутри выпячивания находится жидкость или мозговое вещество. Чаще всего аномалии локализованы на затылке, но иногда встречается и передняя локализация порока. Чтобы свести вероятность диагностической ошибки к минимуму, при подозрении на энцефаломенингоцеле женщине посоветуют пройти повторное УЗИ, возможно, у другого врача.

Аномалии развития позвоночника

Чаще всего патологии плода в виде аномалий развития позвоночника локализуются в шейном и поясничном отделе. Так как позвоночник отчетливо визуализируется с 15 недели беременности, то его пороки диагностируются на сроке 18-20 недель, во время второго скринингового УЗИ.

• Миеломенингоцеле на УЗИ визуализируется как мешочек, содержащий жидкость и элементы спинного мозга. В редких случаях диагностируется открытый порок, при котором определяется только выбухание мягких тканей через дефект. Такие аномалии выявить особенно сложно.
• Расщепление позвоночника у плода диагностируется с помощью аппаратов УЗИ экспертного класса, с высоким разрешением. В норме задние центы окостенения позвоночника визуализируются как две гиперэхогенных, почти параллельных структуры. При расщеплении позвоночника они смещены в стороны.
• Кистозная гигрома — патология развития лимфатической системы. При этом на УЗИ определяется киста с перегородками, расположенная в шейном отделе позвоночника. Иногда заметны внутренние перегородки, напоминающие спицы колеса. Череп, головной и спинной мозг, в отличие от других аномалий, развиваются нормально. Иногда кистозная гигрома сочетается с генерализованной аномалией лимфатической системы. В большинстве таких случаев плод погибает.

Врожденные пороки сердца

Диагностика врожденных пороков сердца требует специального оборудования. У врача должна быть возможность провести доплерографию. При подозрении на врожденные пороки сердца необходимо заключение эксперта. В затруднительных случаях врачей-клиницистов предупреждают о возможных осложнениях, чтобы они были готовы оказать специализированную помощь при рождении ребенка.

Аномалии развития желудочно-кишечного тракта

Чаще всего из патологий развития пищеварительного тракта диагностируется атрезия двенадцатиперстной кишки. При этом на УЗИ врач видит округлые структуры, похожие на кисты, в верхней части живота плода. Если киста расположена слева, это расширенный желудок, справа — двенадцатиперстная кишка. Это так называемый признак «двойного пузыря». Очень часто патология сочетается с многоводием, аномалиями сердца, почек, ЦНС.

Диагностика атрезии тонкой кишки сложна. В верхней части живота плода врач видит кистозные структуры — перерастянутые петли тонкого кишечника. Как правило, патология плода выявляется в середине беременности или на более поздних сроках. При высокой атрезии обычно диагностируют многоводие. Атрезию толстой кишки диагностировать с помощью УЗИ практически невозможно.

Патология развития передней брюшной стенки

Чаще всего из этой группы диагностируют дефект передней брюшной стенки — омфалоцеле. В грыжевом мешке, образованном амниотической оболочкой и париетальной брюшиной, обнаруживают петли кишечника, часть печени, желудка и селезенки.

Другая патология в основном локализуется в правой околопупочной области (гастрошизис) и обычно является изолированной. Через этот порок пролабируют только петли кишечника, не покрытые амниотической оболочкой.

Асцит у плода

Свободная жидкость на УЗИ визуализируется как анэхогенная зона, окружающая внутренние органы будущего ребенка. При подозрении на асцит врач должен тщательно изучить плод, оценить его анатомию для исключения сочетанных пороков. Нужно тщательно исследовать мочевыводящую систему, так как асцитическая жидкость может быть мочой. Если у будущего ребенка выявлено утолщение кожи или жидкость содержится минимум в двух естественных полостях, говорят о водянке плода.

Ее причинами являются:

• резус-конфликт;
• врожденные пороки сердца;
• аритмии;
• обструкции кровеносных или лимфатических сосудов.

Чтобы выяснить точную причину водянки, врач порекомендует женщине дополнительное экспертное УЗИ.

Аномалии мочевыделительной системы

Некоторые врожденные пороки мочевыделительной системы несовместимы с жизнью. Если такая патология выявлена на ранних сроках, врач может посоветовать женщине прервать беременность. Если же аномалия была диагностирована поздно, врач может изменить тактику ведения беременности.

Диагностирование агенезии, или отсутствия почек, затруднено из-за значительного увеличения надпочечников. Эти железы на последних неделях беременности могут приобретать бобовидную форму, что еще больше утрудняет диагностику. Мочевой пузырь при этом маленький или отсутствует вовсе. Чтобы поставить точный диагноз, нужно исследовать плод в нескольких плоскостях. Измерение почек во время УЗИ помогает выявить гипоплазию — недоразвитие органа.

Обструкции, гидронефроз проявляется расширением почечной лоханки. Однако, нужно учитывать, что расширение почечной лоханки может быть преходящим. Такие дилатации чаще всего двусторонние и через некоторое время проходят. При подозрении на гидронефроз нужно повторить УЗИ через две-три недели.

Патологическая двусторонняя обструкция мочевыводящей системы обычно сочетается с маловодием и имеет неблагоприятный прогноз. Если же обструкция односторонняя, количество околоплодных вод остается в пределах нормы.

При мультикистозной почке на УЗИ будет выявляться несколько кист различного диаметра. Они располагаются диффузно, реже — в одной части органа. Между кистами может определяться паренхима почки, хотя она четко не визуализируется. Аутосомно-рециссивный поликистоз почек диагностируют в третьем триместре беременности. В таких ситуациях имеет место отягощенный семейный анамнез и маловодие. Почки увеличены в размерах, эхогенность их резко повышена.

Амниотическая жидкость

Самыми частыми причинами многоводия являются:

• высокая обструкция пищеварительного тракта;
• патология нервной трубки;
• водянка плода;
• дефекты передней стенки живота;
• скелетные дисплазии грудной клетки;
• развитие нескольких эмбрионов одновременно;
• сахарный диабет у матери.

Причинами маловодия бывают:

• двусторонняя аномалия почек;
• повреждение амниотических оболочек с подтеканием вод;
• задержка внутриутробного развития;
• перенашивание беременности;
• антенатальная гибель плода;
• внутриутробная задержки развития;
• перенашивания беременности;
• внутриутробная гибель эмбриона.

Маловодие при двусторонней аномалии почек является плохим прогностическим признаком.

Некоторые врожденные пороки мочевыделительной системы несовместимы с жизнью. Если такая патология выявлена на ранних сроках, врач может посоветовать женщине прервать беременность. Если же аномалия была диагностирована поздно, врач может изменить тактику ведения беременности.

Скрининг – это комплекс диагностических процедур, которые проводятся для выявления у формирующегося ребенка возможных отклонений в развитии, заболеваний. Один из методов – УЗИ. Его проходят в период беременности все женщины. Это метод диагностики, основанный на прохождении сквозь ткани ультразвуковых волн. Их сигналы преобразуются в изображение и проецируются на экран монитора. Беременным женщинам делается обязательно три сканирования – в 1-м, 2-м и 3-м триместре.

Сроки УЗИ во время вынашивания ребенка

Первый скрининг проводится в период 10-14 неделя. Обычно это двойное тестирование – кроме ультразвуковой диагностики обязательно проверяется и кровь будущей матери. По итогам определяются возможные патологии и отклонения в развитии формирующегося плода.

Второе УЗИ проводится с 16 по 20 неделю. Самое лучшее время для обследования – 17-19 нед. Перинатальный скрининг проводится позже, после анализа крови – в период 20-24 нед. Второе обследование также включает себя ультразвук и биохимию. При желании женщина может отказаться от 2-й части обследования, но делать этого не рекомендуется, во избежание негативных последствий.

В третий раз ультразвуковое сканирование проводится в период 30-34 неделя. В этот период можно обнаружить уже явные патологии развития ребенка. Если отклонения были замечены ранее, то в третий раз они подтверждаются или опровергаются. Некоторые изменения заметны лишь в третьем триместре.

Когда необходимо второе УЗИ?

Второй скрининг нужен, даже если при вынашивании ребенка не возникает проблем, и у женщины нет никаких жалоб. УЗИ обязательно для будущих мам, входящих в группы возможного риска:

• перенесенное ОРВИ в период с 14 по 20 нед. гестации;
• возраст – от 35 лет;
• если один или оба родителя были алкоголиками, наркоманами;
• существует угроза выкидыша;
• полученная доза облучения (одним или обоих родителей) перед зачатием либо после него;
• онкология, которая была обнаружена через 2 недели беременности;
• родители, состоящие в близком родстве;
• наследственные генетические аномалии;
• непроизвольные самоаборты;
• патологии плода и отклонения в его развития, выявленные при 1-м обследовании.

Также к показаниям относится ранее замершая беременность либо рождение мертвого малыша. Если женщина принимала медицинские препараты, которые запрещены при вынашивании ребенка либо работала на тяжелом (или вредном) производстве. Скрининг нельзя пропускать тем, у кого первые дети рождались с отклонениями в развитии.

Особенности второго скрининга

К проведению второго УЗИ во время беременности плод уже заметно подрастает, изменяется и его физический облик. Во время ультразвукового исследования оценивается ряд параметров:

• Лицо – проверяется наличие рта, носа, глаз, ушей. Определяется размер костей носовой части, имеются ли расщелины в ротовой полости, как развиваются глазные яблоки.
• Фетометрия (иначе – размеры плода).
• Насколько сформировались легкие.
• Проверяется строение всех органов.
• Определяется уровень околоплодных вод.
• Пересчитываются пальчики на руках и ногах.
• Оценивается плацента – ее зрелость и толщина.

Именно на 2-м УЗИ впервые определяется пол будущего новорожденного, так как хорошо визуализируются первичные признаки. Полученные во время ультразвуковой диагностики результаты часто дополняются биохимией крови. Это особенно необходимо, если у плода были выявлены отклонения в развитии. Когда все в норме – анализ крови делать не обязательно.

Биохимия помогает определить концентрацию свободного эстриола, ХГЧ (человеческого гонадотропина), ингибина А и белка АФП (альфа-фетопротеина). При выявленных ранее отклонениях показатели показывают динамику развития выявленных ранее отклонений. Если кровь не была проверена во время 2-го обследования, то потом смысла делать анализ нет – он становится неактуальным и неинформативным. Тогда проводятся допплерометрия и КТГ. Это позволяет оценить кровоснабжение плода, плаценты, пуповины.

Подготовка ко 2-му УЗИ и его проведение

Особой подготовки к УЗИ не требуется. За счет большого объема околоплодных вод обследование будет качественным. Подготовка требуется перед сдачей крови. За пару дней до процедуры нужно исключить из рациона любые морепродукты, сладкое, какао, цитрусовые фрукты, жирную, копченую и жареную еду. Кровь берется натощак, поэтому последний раз кушают за 8-12 ч до сдачи.

УЗИ проводится стандартным методом. Женщина ложится на кушетку и оголяет живот. На него наносится гель, проводящий ультразвук. Отражающие сигналы улавливаются датчиком и пересылаются в компьютер. Затем после мгновенной обработки выводятся на экран в виде изображения. Если нарушений не выявлено, то анализ крови не обязателен.

Нормы 2-го скрининга

Для определения возможных патологий, состояния плаценты и формирования плода, угрозы беременности, полученные на 2-м скрининге результаты сравниваются со стандартными значениями по таблицам. Вес высчитывается по определенным формулам. Однако значения не всегда точны, это зависит от аппарата, позы малыша в утробе и квалификации врача.

Обычно к 20-й неделе внутренние органы уже успевают полностью сформироваться, и малыш весит примерно 300 г. Для сравнения – на 16-й нед. – 100 г. Через 7 дней добавляется 40 г, потом с таким же интервалом два раза по 50 г и 60 г. Длина тела на 16-й нед. приблизительно равна 11,6 см. В течение каждого 7-ми дневного периода увеличивается приблизительно на сантиметр, и к концу 20-й нед. становится 16,4.

Таблица окружностей животика и головы

Срок в неделях	Окружность – минимум/максимум (в мм)
	Живота	Головы
16-17	88-131	112-149
18-19	104-154	131-174
20	от 124 до 164	от 154 до 186

Таблица БПР (бипариетальных) и ЛЗР (лобных и затылочных) размеров головки

Длина костей – бедер, голени, плечей и предплечий

Срок в неделях	Длина – минимум/максимум (в мм)
	Бедер	Голени	Плечевой	Предплечий
16	от 17 до 23	15-21	от 15 до 21	12-18
17	от 20 до 28	17-25	от 17 до 25	15-21
18	от 23 до 31	20-28	от 20 до 28	17-23
19	от 26 до 34	23-31	от 23 до 31	20-26
20	от 29 до 37	26-34	от 26 до 34	22-29

АИ (иначе индекс амниотической жидкости) – очень важный показатель, получаемый с помощью измерений расстояния (в 3-х точках) от маточных стенок до формирующегося плода. Значения могут колебаться в норме 70-300 мм, а любые отклонения от этих цифр угрожают ребенку и требуют срочного врачебного вмешательства. Индекс амниотической жидкости (неделя – минимальное и максимальное значение):

• 16 – от 73 до 201;
• 17 – от 77 до 211;
• 18 – от 80 до 220;
• 19 – от 83 до 225;
• 20 – от 86 до 230.

Нормы ультразвукового обследования на первом и втором скрининге одинаковы, а в биохимии крови появляются три новых важных показателя. Если кровь проверяется еще и на ингибин А, то тест называется четверным. Уровень ХГЧ сначала сильно увеличивается, но после 7-8 недели начинает также активно снижаться. Эстриол (ЕЗ) – гормон, отвечающий за развитие плаценты.

В норме, сразу в начале ее формирования наблюдается активный рост вещества. Критическое снижение уровня гормона – от 40 процентов от принятых значений. АФП (альфа-фетопротеин) – белок, который вырабатывается у плода в ЖКТ и печени с 5-1 недели существования. Уровень вещества начинает активно увеличиваться с 10-й нед. Нормы в разных периодах указаны в таблице.

Срок в неделях	ХГЧ	Срок в неделях	ЕЗ в нмоль/л	АФП в МЕ/ме
1-2	150	16	от 4,9 до 22,75	34,4
6-7	50000-20000	17	от 5,25 до 23,1	39
11-12	20000-90000	18	от 5,6 до 29,75	44,2
13-14	15000-60000	19	от 6,65 до 38,5	50,2
15-25	10000-35000	20	от 7,35 до 45,5	57

Расшифровка 2-го скрининга без указанных параметров невозможна. Также учитываются и результаты первого УЗИ. Это помогает выявить генные заболевания, степень риска которых рассчитывается по коэффициенту МоМ. В нем учитывается возраст, вес, патологии, которыми переболела беременная. Все это в итоге приводится к цифровому значению пределов:

На основе этих значений рассчитывается возможности появления отклонений у плода. Если это 1:380, то показатель относится к норме, Однако если вторая цифра начала снижаться, то так же уменьшаются и шансы на рождение здорового ребенка.

Когда выявлен высокий риск 1:250 (360), то женщина направляется на консультацию к генетику. Если значение достигло предельного уровня 1:100, то требуются дополнительные методы диагностики для подтверждения или опровержения возможных аномалий.

Если пуповина крепится к середине плаценты и передней стенки брюшины, то это относится к норме. Аномальное – оболочечное, краевое либо расщепленное, приводящее к гипоксии плода, проблемным родам, гибели малыша.

Плацента чаще крепится сзади матки, что является наилучшим расположением из-за полноценного кровоснабжения. Также оно хорошее и у маточного дна. Когда плацента прикрепляется к передней стенке матки, то это не относится к нарушению, но создает определенные риски – сильному растяжению, отслойке вследствие активного движения плода, предлежанию.

Край соединяющего мать и дитя канала должен располагаться выше зева минимум на 6 см. Месторасположение плаценты считается аномальным при ее нахождении внизу матки либо в зеве, закрывая выход. Толщина соединяющего канала измеряется после 20 недели гестации, до этого проверяется только однородность структуры (в идеале она цельная, без включений).

Нормальная пуповина имеет две артерии и вену. Нарушение – отсутствие хотя бы одного сосуда. Однако беременность считается нормальной, если отсутствующую артерию действующая заменяет на все 100 процентов. При этом все показатели в норме и дефектов не наблюдается.

Длина маточной шейки в норме – не меньше 3 см. При укорочении или удлинении накладываются швы либо устанавливается пессария. Это позволяет довести беременность до конца и сохранить здорового ребенка.

Расшифровка возможных отклонений

При расшифровке результатов под нормой принимается соответствующие принятым значениям размеры плода, отсутствие на лице или теле аномальных наростов, расщелин. Должны быть хорошо развиты глазные яблоки, соблюдены пропорции носа, правильно развиваться внутренние органы. Обязательно проверяется уровень околоплодных вод, состояние плаценты. Примеры, на что могут указывать выявленные отклонения от нормы:

• высокий ХГЧ указывает на болезнь Дауна либо Клайнфельтера, низкий – на патологию Эдварса;
• отклонения от нормальных показателей БПР и ЛЗР могу свидетельствовать о серьезных уродствах ребенка (например, водянка мозга, анэцефалия);
• пониженный АФП – возможная смерть плода либо неверное определение сроков беременности, повышенный выявляется при синдроме Меккеля, пороках ЦНС, пупочной грыже, отмирании печеночных клеток;
• заниженные показатели крови характерны для синдрома Эдварса;
• высокий ЕЗ может свидетельствовать о многоплодии, снижение уровня – на недостаточность плаценты, возможности выкидыша, инфецировании, болезни Дауна, нарушении в развитии надпочечников;
• при выраженном маловодии могут неправильно развиться конечности, произойти деформация позвоночного столба, негативное влияние оказывается и на ЦНС, плод мало весит;
• при нормальном ХГЧ, но высоких АФП и ЕЗ – поражение нервной трубки;
• отсутствие даже одного сосуда приводит к патологиям в развитии – сердечным, появлению свищей, развития атрезии пищевода, нарушению ЦНС, гипоксии;
• изменения структуры плаценты ухудшают питание плода, следствием становится гипоксия, торможение развития.

Второе обследование осуществляется практически в середине гестации, когда делать аборт уже нельзя. Тогда при необходимости вызываются преждевременные роды.

Что влияет на итоги второго обследования?

Даже при нормальных значениях существует вероятность некоторых погрешностей. И наоборот – даже плохие результаты еще не всегда указывают на патологические процессы. Имеется ряд факторов, которые могут отрицательно повлиять на вынашивание ребенка:

• хронические патологии у беременной (например, сахарный диабет и т.д.);
• многоплодие;
• ожирение (при этом показатели всегда повышаются);
• беременность, спровоцированная ЭКО;
• вредные привычки (наркомания, курение, частое и чрезмерное употребление спиртного).

Если во время второго скрининга выявлено заболевание, которое приводит к серьезным проблемам в развитии или уродству будущего малыша, то женщина направляется на доп-обследования (например, кордо- или амиоцентез) и повторное ультразвуковое сканирование. Это необходимо для точного определения отклонения в развитии и выяснения – оставлять ли ребенка.

Несмотря на важность второго УЗИ, женщина вправе отказаться от его проведения. Однако это может в дальнейшем негативно сказаться не только на ребенке, но и на здоровье самой роженицы. При выявленных вовремя отклонениях существует возможность вовремя прервать беременность, определиться, как будут протекать роды (естественным путем или необходимо делать кесарево сечение).

Второе обследование осуществляется практически в середине гестации, когда делать аборт уже нельзя. Тогда при необходимости вызываются преждевременные роды.

УЗИ плода на выявление генетических патологий — это выявление трисомий (дополнительной третьей хромосомы в генетическом наборе плода), приводящих к рождению малыша с серьёзными наследственными заболеваниями и физическими уродствами. Обнаружить пороки плода на УЗИ можно уже на первых этапах развития беременности.

Зачем нужно делать УЗИ для выявления пороков развития плода

На 1000 новорождённых приходится 5-7 младенцев с аномалиями половых (наследственных) или соматических (ненаследственных) клеток. Чаще всего эмбрион с хромосомным нарушением погибает на начальных сроках беременности, когда у женщины возникает выкидыш . С помощью УЗИ можно увидеть различные аномалии и патологии, поэтому ультразвуковое исследование на выявление пороков развития обязательно для каждой беременной женщины.

Когда и почему возникают генетические патологии плода: риски по возрастам

Аномалии развития плода закладываются уже в момент оплодотворения сперматозоидом яйцеклетки. Например, такая патология, как триплоидия (наличие трех хромосомом в ряду цепочки, а не двух, как положено), возникает в случае проникновения в яйцеклетку двух сперматозоидов, каждый из которых оставляет по одной хромосоме. Естественно, с таким набором живой организм не может выжить, поэтому на определённом этапе происходит выкидыш или замершая беременность .

Самопроизвольные выкидыши случаются в 50% аномальных оплодотворений. Так природа защищает человечество от полного вырождения.

В целом хромосомные патологии разделяются на 4 группы:

• Гаметопатия. Патология имеется ещё до зачатия в самом сперматозоиде или яйцеклетке, т.е. это генетическое заболевание — врожденная патология.
• Бластопатия . Аномалии возникают в первую неделю развития зиготы.
• Эмбриопатия . Повреждения эмбрион получает в период от 14 до 75 дней после зачатия.
• Фетопатия . Заключается в формировании патологии развития плода начиная с 75 дня после оплодотворения.

Никто не застрахован от рождения малыша с генетическими отклонениями. Если раньше к группе риска относили матерей старше 35 лет, диабетиков, женщин, имеющих хронические заболевания (почечная недостаточность, проблемы с щитовидкой), то в наши дни больные дети рождаются у молодых матерей в возрасте от 20 до 30 лет.

Данные статистики наводит на мрачные мысли. Так, риск рождения малыша с хромосомными аномалиями у 20-летних женщин составляет 1:1667, а у 35-летних уже 1:192. А на деле это означает, что в 99,5% случаев ребёнок у тридцатипятилетней матери родится здоровым.

Какие генетические заболевания плода можно увидеть на УЗИ, когда проходить

Нельзя говорить, что УЗИ показывает 100% всех отклонений, но с большой долей вероятности женщина будет знать о состоянии здоровья своего будущего малыша. За всю беременность женщина проходит минимум три УЗИ исследования: в 1, 2 и 3 семестрах. Их называют скрининговые УЗИ .

В 1 семестре на сроке от 10 до 14 недель (до 10 недели УЗИ неинформативно) беременная проходит исследование, именуемое скринингом. Он состоит из биохимического анализа крови и УЗИ исследования эмбриона. Результатом скрининга является выявление следующих патологий:

• синдром Дауна
• синдром Патау
• синдром Эдвардса
• синдром Шерешевского-Тернера
• синдром Карнелии де Ланге
• синдром Смита-Лемли-Опитца
• синдром Прадера-Вилли
• синдром Энжельмена
• синдром Лангера-Гидеона
• синдром Миллера-Диккера
• аномалия ДиДжорджи
• синдром Уильямса
• опухоль Вильмса
• триплоидия (когда хромосом не 46 по2 в каждой паре, а 69, т.е. по три, а не по две)
• дефект нервной трубки

На 20-24 неделе делается ещё одно УЗИ. Среди генетических заболеваний плода, видимых на ультразвуковом исследовании во 2 семестре, можно отметить:

• анэнцефалия (отсутствие головного мозга, точность диагностики 100%)
• патология брюшной стенки (86%)
• патология развития конечностей (90%)
• грыжа спинного мозга (87%)
• патология развития или отсутствие почек (85%)
• наличие отверстия в диафрагме, которая разделяет брюшную полость и грудную клетку (85%)
• гидроцефалияили водянка головного мозга (100%)
• аномалии сердца (48%)

На 3 семестре проводится допплерометрия — УЗИ исследование с определением сосудистой системы плода, плаценты и матери. Начиная с 23 недели беременности проверяются артерия пуповины, маточная артерия и средняя мозговая артерия. Исследуется систолический (при сокращении сердечной мышцы) и диастолический (при расслаблении сердечной мышцы) кровоток. У малыша с хромосомными нарушениями кровоток атипичен.

Также в 3 семестре обязательно делают фетометрию плода — измерение размеров с целью выявления аномалий развития.

пороки плода на УЗИ

» data-medium-file=»https://i0./medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2017/06/poroki-ploda.jpg?fit=450%2C291&ssl=1?v=1572898690″ data-large-file=»https://i0./medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2017/06/poroki-ploda.jpg?fit=851%2C550&ssl=1?v=1572898690″ src=»https://i2./medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2017/06/poroki-ploda-851×550.jpg?resize=790%2C511″ alt=»пороки плода» width=»790″ height=»511″ srcset=»https://i0./medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2017/06/poroki-ploda.jpg?w=851&ssl=1 851w, https://i0./medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2017/06/poroki-ploda.jpg?w=450&ssl=1 450w, https://i0./medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2017/06/poroki-ploda.jpg?w=768&ssl=1 768w, https://i0./medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2017/06/poroki-ploda.jpg?w=982&ssl=1 982w» sizes=»(max-width: 790px) 100vw, 790px» data-recalc-dims=»1″ />

Разновидности УЗИ исследований

Ультразвуковая диагностика представляет широкий спектр исследований. Существует несколько видов УЗИ, которые с предельной точностью определяют внутриутробные пороки развития малыша.

Стандартное УЗИ . Оно обычно совмещено с биохимическим анализом крови. Оно проводиться не раньше 10 недель беременности. В первую очередь у плода выявляют толщину воротниковой зоны, которая не должна превышать 3 мм, а также визуализацию носовой кости. У малыша с синдромом Дауна воротниковая зона толще нормы, а носовые кости не развиты. Также на увеличение толщины влияют следующие факторы:

• порок сердца
• застой крови в шейных венах
• нарушение лимфодренажа
• анемия
• внутриутробные инфекции

Допплерометрия — э то необычное УЗИ исследование, которое оценивает кровоток плода. Разница между посылаемым и отражаемым сигналом указывает на норму или патологию цепочки «плод-плацента-мать».

• 3D УЗИ позволяет увидеть цветное изображение малыша, разглядеть конечности, отсутствие сросшихся пальчиков, недоразвитых стоп и пр. Точность диагностики воротникового пространства увеличивается на 30%. Врач может точно сказать, имеются ли патологии развития нервной трубки.
• 4D УЗИ по принципу работы не отличается от более простых вариантов, но обладает массой преимуществ. Врач видит трёхмерное изображение сердца, вид плода с разных ракурсов. Именно 4D диагностика окончательно расставляет все точки над «i», есть ли хромосомные аномалии или их нет. Со 100% точностью можно утверждать, имеются ли пороки развития нервной системы, скелетная дисплазия, заячья губа или волчья пасть.

Как выглядит УЗИ общих патологий плода: фото и расшифровка результатов УЗИ

Генетические патологии бывают как специфические (синдром Дауна, опухоль Вильмса), так и общие, когда внутренний орган развивается неправильно. Для выявления общих аномалий существует анатомическое исследование плода. Оно проводится на 2 семестре начиная с 20 недели беременности. В этот период можно увидеть личико малыша и определить его пол.

При анатомическом УЗИ все органы плода выводятся на экран в разрезе, и на снимке кости будут иметь белый цвет, а мягкие ткани различные оттенки серого. Специалисту хорошо видно строение головного мозга, он также в состоянии увидеть аномалии в развитии. Становится заметной расщепление верхнего нёба, именуемая заячьей губой.

Продольная и поперечная проекция позвоночника подтверждает или опровергает правильное расположение костей, можно убедиться в целостности брюшной стенки. Отсутствие патологий сердца подтверждают одинаковые размеры предсердий и желудочков. О нормальной работе желудка говорит его наполненность околоплодными водами. Почки должны располагаться на своём месте, а моча из них свободно поступать в мочевой пузырь. Врач чётко видит конечности плода, кроме пальчиков ног.

Генетические патологии плода: как они выглядят на УЗИ и прогноз патологии

Как и когда выявляют

В чём суть патологии

Характерные черты

Психическое и интеллектуальное развитие

Синдром Дауна

Проводится биопсия хориона, увеличенное воротниковое пространство у плода, недоразвитость костей носа, увеличенный

мочевой пузырь, тахикардия у плода

Хромосомы 21-й пары вместо положенных 2 представлены 3 в цепочке

Раскосый монголоидный разрез глаз независимо от расы ребёнка, неразвитая переносица, неглубоко посаженные глаза, полукруглое плоское ухо, укороченный череп, плоский затылок, укороченный нос

Задержка интеллектуального развития, маленький словарный запас, отсутствует абстрактное мышление, нет концентрации внимания, гиперактивность

Синдром Патау

Маленькая голова на 12 неделе на УЗИ, несимметричные полушарии, лишние пальцы

В 13-й хромосоме присутствует трисомия

Дети рождаются с микроцефалией (неразвитость головного мозга), низкий лоб, скошенные глазные щели, расщелины губы и нёба, помутнение роговицы, дефекты сердца, увеличены почки, аномальные половые органы

Глубокая умственная отсталость, отсутствие мышления и речи

Синдром Эдвардса

Биопсия хориона, внутриутробное взятие крови из пуповины, на УЗИ видна микроцефалия

В 18-й хромосом есть трисомия

Рождаются в основном девочки (3/4), а плод мужского пола погибает ещё в утробе. Низкий скошенный лоб, маленький рот, недоразвитость глазного яблока, расщелины верхней губы и нёба, узкий слуховой проход, врождённые вывихи, косолапость, тяжёлые аномалии сердца и ЖКТ, недоразвитость мозга

Дети страдают олигофренией (органическим поражением головного мозга), умственной отсталостью, имбецильностью (средней умственной отсталостью), идиотией (отсутствием речи и умственной деятельности)

Синдром Шерешевского-Тёрнера

Рентген костных структур плода, МРТ миокарда

Аномалия, встречающаяся в Х-хромосоме

Встречается чаще у девочек. Укороченная шея со складками, отёчны кисти и ступни, тугоухость. Отвисшая нижняя губа, низкая линия роста волос, недоразвитая нижняя челюсть. Рост во взрослом возрасте не превышает 145 см. Дисплазия суставов. Аномальное развитие зубов. Половой инфантилизм (нет фолликул в яичниках), недоразвитость молочных желез

Страдает речь, внимание. Интеллектуальные способности не нарушены

Полисомия по Х-хромосоме

Скрининг на 12 неделе беременности, биопсия хориона, анализ амниотической жидкости. Настораживает увеличение воротниковой зоны

Вместо двух Х-хромосом встречается три и более

Встречается у девочек и редко у мальчиков. Характерен половой инфантилизм (не развиваются вторичные половые признаки), высокий рост, искривление позвоночника, гиперпигментация кожи

Антисоциальное поведение, агрессия, умственная отсталость у мужчин.

Полисомия по Y-хромосоме

Вместо ХY-хромосом есть лишняя Y-хромосома

Встречается у мальчиков. Вырастают высокого роста от 186 см, тяжёлая массивная нижняя челюсть, выпуклые надбровные дуги, узкие плечи, широкий таз, сутулость, жир на животе

Умственная отсталость, агрессия, эмоциональная неустойчивость

Синдром Карнелии де Ланге

При анализе крови беременной женщины в сыворотке не обнаружено протеина-А плазмы (РАРР-А), которого обычно много

мутациями в гене NIPBL или SMC1A

Тонкие сросшиеся брови, укороченный череп, высокое нёбо, аномально прорезавшиеся зубы, недоразвитые конечности, мраморная кожа, врождённые пороки внутренних органов, отставание в росте

Глубокая умственная отсталость,

Синдром Смита-Лемли-Опитца

УЗИ показывает аномалии черепа у плода, не просматриваются рёберные кости

мутация в гене DHCR7, отвечающий за выработку холестерина

Узкий лоб, опущены веки, косоглазие, деформация черепа, короткий нос, низко расположенные уши, недоразвитые челюсти, аномалии половых органов, сращение пальцев

Повышенная возбудимость, агрессия, понижение мышечного тонуса, нарушения сна, отставание в умственном развитии, аутизм

Синдром Прадера-Вилли

Отмечается низкая подвижность плода, неправильное положение,

В 15-й хромосоме отсутствует отцовская часть хромосомы

Ожирение при низком росте, плохая координация, слабый мышечный тонус, косоглазие, густая слюна, плохие зубы, бесплодие

Задержка психического развития, речевое отставание, отсутствие навыков общения, слабая мелкая моторика. Половина больных имеет средний уровень интеллекта, умеют читать

При постоянных занятиях ребёнок может научиться читать, считать,запоминает людей. Следует вести борьбу с перееданием

Синдром Ангельмана

Начиная с 12-й недели наблюдается отставание развития плода в росте и массе

Отсутствуют или мутирует ген UBE3A в 15-й хромосоме

Частый необоснованный смех, мелкий тремор, много ненужных движений, широкий рот, язык вываливается наружу, ходьба на абсолютно прямых ногах

«Синдром счастливой марионетки»: ребёнок часто и беспричинно смеётся. Задержка психического развития, гиперактивность, нарушение координации движения, хаотичное махание руками

Синдром Лангера-Гидеона

На 4D УЗИ заметна челюстно-лицевая аномалия

трихоринофаланговый синдром, заключающийся в нарушении 8-й хромосомы

Длинный нос грушевидной формы, недоразвитость нижней челюсти, очень оттопыренные уши, неравномерность конечностей, искривление позвоночника

Задержка психического развития, умственная отсталость различной степени, отсутствие речи

Синдром Миллера-Диккера

На УЗИ заметно аномальное строение черепа, лицевые диспропорции

Патология в 17-й хромосоме, вызывающая разглаживание мозговых извилин. Вызывается интоксикацией плода альдегидами при злоупотреблении матерью алкоголя

Дизморфия (алкогольный синдром), пороки сердца, почек, судороги

Лиссэнцефалия (гладкость извилин больших полушарий), недоразвитость головного мозга, умственная отсталость

Аномалия ДиДжорджи

В некоторых случаях на УЗИ выявляются различные пороки органов у малыша, особенно сердца (тетрада Фалло)

Заболевание иммунной системы, нарушение участка 22-й хромосомы

Гипоплазия тимуса (недоразвитость органа, отвечающего за выработку иммунных клеток), деформация лица и черепа, порок сердца. Отсутствуют паращитовидные железы, отвечающие за обмен кальция и фосфора

Атрофия коры головного мозга и мозжечка, задержка умственного развития, сложности с моторикой и речью

Лечение иммуностимуляторами,пересадка тимус, кальциевосполняемая терапия. Дети редко доживают до 10 лет, умирают от последствий иммунодефицита

Синдром Уильямса

На УЗИ видны диспропорции в развитии скелета, эластичность суставов

Генетическое заболевание, вызванное отсутствием звена в 7-й хромосоме

Нарушен синтез белка эластина, у детей типично «лицо Эльфа»: припухшие веки, низко расположенные глаза, острый подбородок, короткий нос, широкий лоб

Повышенная чувствительность к звуку, импульсивность, навязчивая общительность, эмоциональная неустойчивость, тревожность, экспрессивная речь

Синдром Беквита-Видеманна

На УЗИ заметны аномально непропорциональные конечности, превышение массы тела, патология почек

Генетическое заболевание, вызванное отсутствием звена в 11-й хромосоме

Бурный рост в раннем возрасте, аномально большие внутренние органы, склонность к раковым опухолям. У ребёнка пупочная грыжа, аномально большой язык, микроцефалия (недоразвитость мозга).

Эмоциональное и психическое развитие в некоторых случаях не отстаёт от нормы. Иногда встречается выраженная умственная отсталость

Синдром Тричера Коллинза

На УЗИ видны ярко выраженная асимметрия черт лица

Генетическая мутация в 5-й хромосоме, вызывающая нарушение костных структур

У ребёнка практически нет лица, ярко выраженное физическое уродство

Абсолютно нормальное психо-эмоциональное развитие

ПРОГНОЗ

Причины патологий плода: что влияет на рождение детей с генетическими отклонениями

К фактором, способствующим рождению детей с генетическими аномалиями, относятся:

• Генетическая предрасположенность. Гены — это информация, закладываемая от обоих родителей. Определяются такие показатели, как рост, цвет глаз и волос. Точно также закладываются и различные отклонения, если у обоих или у одного из родителей имеется повреждённый ген. Вот почему запрещается вступать в брак близким родственникам. Ведь тогда возрастает вероятность вынашивания плода с генетической патологией. С партнером, имеющим противоположный генетический набор, больше шансов родить здорового малыша.
• Возраст родителей . К группе риска относятся мамы старше 35 лет и папы старше 40 лет. С возрастом снижается иммунитет, возникают хронические заболевания, и иммунная система женщины попросту «не заметит» генетически повреждённого сперматозоида. Произойдёт зачатие, и, если у молодой женщины организм сам отторгнет неполноценный плод, у возрастной мамы беременность будет проходить более спокойно.
• Вредные привычки мамы . Практически 90% патологических беременностей проходит при маловодии. У курящей женщины плод страдает от гипоксии, продукты распада альдегидов (спиртов) на начальных сроках беременности приводят к мутациям и отклонениям. У алкоголичек в 46% случаев дети рождаются с генетическими патологиями. Спирты также «ломают» генетические цепочки и у отцов, которые любят выпить.
• Инфекции . Особенно опасны такие заболевания, как грипп, краснуха, ветрянка. Наиболее уязвимым плод является до 18-й недели, пока не сформируется околоплодный пузырь. В некоторых случаях женщине предлагают сделать аборт .
• Приёммедикаментов . Даже обычный ромашковый чай для беременной женщины является токсичным. Любой приём лекарств должен сопровождаться консультацией врача.
• Эмоциональные потрясения . Они вызывают гибель нервных клеток, что неизменно сказывается на развитии плода.
• Плохая экология и смена климата . Забеременев во время отдыха на Таиланде, есть вероятность вместе с беременностью привезти опасную инфекцию, которая в родных краях начнет медленно развиваться, сказываясь на здоровье малыша.

Как предотвратить пороки плода и где сделать УЗИ плода в СПБ

Предотвратить большинство проблем с вынашиванием и патологиями плода, можно заранее планируя беременность. Проходя обследование при планировании оба партнера сдают анализы, четко показывающие вероятность генетических отклонений. Также проводится спектр тестов на инфекции, способные вызвать уродства у малыша ( ТОРЧ-комплекс ) и другие исследования.

Приглашаем пройти УЗИ на патологии плода в Санкт-Петербурге в клинике Диана. У нас установлен новейший УЗИ аппарат с доплером. Обследование проводится в 3-Д и 4-Д фоматах. На руки выдается диск с записью.

Если вы нашли ошибку, пожалуйста, выделите фрагмент текста и нажмите Ctrl+Enter

Вместо двух Х-хромосом встречается три и более

http://uzikab.ru/prenatalnaya/vtoroe-uzi-pri-beremennosti.htmlhttp://checkupadviser.ru/uzi/beremennosti/vtoroe-uzi-pri-beremennostihttp://altravita-ivf.ru/stati/kakie-patologii-vyavlyaet-uzi.htmlhttp://medsins.ru/uzi/normy-skrininga-vtorogo-trimestra-beremennosti.htmlhttp://medcentr-diana-spb.ru/blog/poroki-ploda-uzi-razvitiya-rasshifrovka/

Давайте вместе будем делать материал еще популярнее, и после его прочтения сделаем репост в удобную для Вас социальную сеть

.