Кто ездил до генетика после плохой крови на первом скрининге чем все закончилось + какие нормы, что можно сделать?

Прошли мы первый скрининг, звонят мне на 3й день и приглашают в ПЦ в генетическую лабораторию на консультацию. Перепроверили, по результатам теста УЗИ все хорошо, а по крови в зоне риска… Показатели не столь высоки, чтобы дали на доп.обследование направление, но и гарантии, что с мозгом ребёнка все нормально нет, физически отклонений нет.

Генетик сказала, что в нашем регионе 10 деток за год родилось, к скринигам которых вообще не было вопросов, а кто в зоне риска рожает здоровых, 100% гарантии нет. Но мы можем сдать генетический ДНК тест плода за 32 тыс.рублей в платной клинике и проверить ещё таким способом.

Что делать то, есть смысл сдавать этот тест? Вышла с консультации, слезы сами катятся по щекам. Информация из ряда, что у вас будет никто не знает, мы конечно, перепроверили, но ничего не гарантируем. Какой блин тогда смысл в такой проверке, только нервотрепка.

Прошли мы первый скрининг, звонят мне на 3й день и приглашают в ПЦ в генетическую лабораторию на консультацию. Перепроверили, по результатам теста УЗИ все хорошо, а по крови в зоне риска… Показатели не столь высоки, чтобы дали на доп.обследование направление, но и гарантии, что с мозгом ребёнка все нормально нет, физически отклонений нет.

Сегодня получила результат скриннинга 1 триместра.
Я в шоке, реву и не могу остановиться. нужны положительные и отрицательные примеры.

РАРР-А 0.343 , 0.18 мом
b-ХГЧ 48.2 нг/мл, 0.89 мом

Риск для трисомии 18 >1:50 повышенный риск
Риск Трисомии 21 >1:50 выше порога отсечки,что показывает повышенный риск.

Прочитала, что трисомия 21-синдром Дауна.
а трисомия 18-синдром Эдвардса, такие дети нежизнеспособны. 001::0099:

Я просто в шоке.
На узи в Жк 10/11нед было все хорошо.
А сейчас 12/13.
Неужели это все, конец?
Врач наш сейчас на больничном.

У кого были похожие показатели, чем закончилась беременность?

Да, так быстрее, чем искать, то что может быть симптомом 10-20 болезней.

40%

Обычно не обращаемся, убираем симптомы и все проходит само.

22.2%

Лечимся только сами, да плохо заниматься самолечением, но бывает это лучше и быстрее чем обратиться к врачу(запись, очереди, непонятные назначения), быстрее сам себе поможешь.

37.8%

Проголосовало: 545

Синдром Дауна и Эдвардса видно на узи?

Спасибо!
А она делала прокол? или что?

Я записана к Лебедеву в Аву.
Пойду в понедельник.
А он сможет что-то сказать или прокол нужен будет все-равно?

У меня были плохие показатели, но в 15 недель (ранее не сдавала анализов). Потом последовали невнятные консультации с генетиками (3) и направление на биопсию. В последний момент передумала и ушла прямо из больницы. Ни капли не пожалела, малыш родился и растет здоровым. УЗИ у нас по всей видимости пока самое информативное исследование.

:flower:
На узи вам исключили риски?

:flower:На узи вам сказали, что все хорошо?

Риск по возрасту добавляет программа Приска кажется.Например в 20 и 30 лет при одном составе крови риск программа выдаст разный. В 30 лет конечно же более высокий.

:flower:
На узи вам исключили риски?
Такой жизнеутверждающей формулировки не было, но все показатели были в норме.

У меня был плохой анализ , правда 2-го скрининга крови. Первый почему-то не делали в ЖК, хотя потом узнала что второй без1-го не особо информативен. Был высокий риск СД. По узи было все хорошо. Но к сожалению не все маркеры СД видно по узи. Детки могут быть соматически здоровы, а внешние признаки есть. С-м Эдвардса заподозрить по узи легче-там и отклонения серьезнее:001:. Только инвазивная диагностика покажет на 100% есть или нет эти и другие отклонения, а их очень много может быть.Сильно переживала по этому поводу -но плацентобиопсию не делала, на таком сроке не смогла бы прервать Б. С деткой все в порядке.:080:
Согласна, что биопсия покажет всё, но в моём случае врач даже не удосужился узнать о хронических заболеваниях, не предупредил о рисках, а почти сразу подсунул на подпись заявление о согласие на проведение сей процедуры. Это и остановило, к счастью. А так наслушалась от генетиков достаточно резких высказываний о «страусиной позиции» и о том, как после таких недальновидных мам государство воспитывает/тратит огромные деньги/ особых деток. Я понимаю, что это лишь мой негативный опыт, возможно кому-то повезло гораздо белее с врачами, но уж очень мне всё это в душе застряло.

Мне то 32, не думаю, что я совсем пожилая))

Риск по возрасту добавляет программа Приска кажется.Например в 20 и 30 лет при одном составе крови риск программа выдаст разный. В 30 лет конечно же более высокий.
Да, да у меня тоже эта программа Приска рассчитывала риск.

Спасибо вам большое. flower::flower:
Ссылочки посмотрела.
Т.е после МПЦ вы решили еще у Селиванова проконсультироваться?
Как к нему попасть?

Такой жизнеутверждающей формулировки не было, но все показатели были в норме.

Согласна, что биопсия покажет всё, но в моём случае врач даже не удосужился узнать о хронических заболеваниях, не предупредил о рисках, а почти сразу подсунул на подпись заявление о согласие на проведение сей процедуры. Это и остановило, к счастью. А так наслушалась от генетиков достаточно резких высказываний о «страусиной позиции» и о том, как после таких недальновидных мам государство воспитывает/тратит огромные деньги/ особых деток. Я понимаю, что это лишь мой негативный опыт, возможно кому-то повезло гораздо белее с врачами, но уж очень мне всё это в душе застряло.

Спасибо большое. flower:
Подскажите пожалуйста, к каким генетикам вы ходили и кто был более доброжелательным?

Да, да у меня тоже эта программа Приска рассчитывала риск.

Да, после консультации в МГЦ с Кречмар я пошла к Селиванову в 17 РД, по направлению-абсолютно бесплатно!С ним мы созванивались по телефону, он спросил про риск и сказал сиди дома и не волнуйся;). Ага, щаз!Он понял что меня реально лихорадит и назначил встречу и просил прийти с мужем. Но я поехала одна взяв все анализы. Долго с ним беседовали около часа. Он взвесил все за и против, рассказал про все риски и посоветовал в смоем случае не делать инвазивную диагностику. Риск потерять после процедуры ребенка был намного выше, чем родить генетически больного.
Вам что-то советовать права не имею, вы идете к одному из лучших специалистов в городе, я думаю лучше довериться его мнению и поступить так как он сочтет нужным. Я в свое время к нему не успевала попасть, пришлось идти к Селиванову, я ему тоже очень доверяю, т.к. к нему тоже приходило много женщин с подобными проблемами. Кстати он еще сказал что СД действительно очень коварный. Иногда все показатели: узи и кровь идеальные, а рождается больной ребенок:(. Да и в топе про даунят многие мамы это подтверждали.
Так что надо довериться специалисту, взвесить все и принять правильное решение как поступать дальше. Могу для успокоения еще сказать(со слов Селиванова), что на инвазивную диагностику приходят десятки женщин и отклонения подтверждаются очень редко, да и то в основном у тех, у кого по узи были явные подозрения!

И еще если вдруг соберетесь в МГЦ-не попадайте к Васильевой, о ней очень негативные отзывы. Чисто психологически она давит и запугивает. Кречмар, Гаевская адекватные, Гаевская мне узи делала, она очень опытная узистка, но немногословная. Больше всего там мне понравилась Махаева и конечно же Воронин-такой же спец как и Лебедев. . Но мне кажется если вы попадете к Лебедеву-то возможно консультация в МГЦ не понадобится.В МГЦ действуют по стандартной схеме-плохой анализ-иди на прокол. О рисках практически не упоминают.:(

У меня был риск (синдром Дауна) повышен в 20 раз от нормы.
Я когда на Тобольскую приехала чуть в обморок в кабинете не упала, когда заведущая (а я сразу к ней пошла) сказала мне что это оооочень много.
Срок уже был конец 19-й недели когда ответ пришел в ЖК. Вобщем я ходила в шоке 3 дня, потом побежала на УЗИ в ОТТО (все мне советовали именно туда идти), там посмотрела оч. хорошая узистка и по узи ничего не нашла, но 100% гарантии не дала, посоветовала мне попасть на прием там же в Отто к генетику (не помню фамилию, но редкая какая то), сама меня к ней записала и вот я к ней пошла. Оказалось, что она профессор, в свое время писала книги и статьи по поводу всего этого и она мне сказала, либо я решаюсь на плацентобиопсию до 20-й недели (у меня уже было 20-ая), либо я забываю об этом и спокойно хожу до родов и рожаю, а там уже как бог пошлет. Срок подумать дала мне 3 дня. Так же сказала что риск выкидыша после плацентобиопсии тоже не маленький. Вобщем за эти 3 дня я чуть не поседела — не пила, не ела, не спала. И в итоге я никуда не пошла. Потом уже ходила на узи к Васильеву из 16 ЖК (это моя ЖК), там по узи тоже ничего не нашли.
И вот я родила, ребенка забирает детская медсестра и относит от меня на детский столик, я лежу на кресле и вдруг слышу — О боже мой. (это медсестра вскрикнула), передать то, что я почувствовала в этот момент не могу, все мысли когда рожала были только о том, чтобы ребенок здоровый родился. В тот момент я готова была уже спрыгнуть с кресла, но как оказалось она просто удивилась весу и росту моей доченьки — 4 760 кг, 56 см.

Все тоже самое было и у моей сестры, которая родила через 2 мес. после меня. Правда ей было 39 лет и врачи били тревогу оч. серьезно после этих анализов, т.к. в этом возрасте риск намного выше. В итоге она уже настроилась делать плацентобиопсию и пошла ее делать, но перед ней надо делать анализы какие то, вот у нее что-то там было повышенно и ее не взяли, сказали — завтра приходи. И она не пошла.
В итоге родила здорового сыночка.

Все это было в ноябре-январе 2009-2010 года.

Такой жизнеутверждающей формулировки не было, но все показатели были в норме.