По узи всё хорошо ,а по крови отклонения как такое может быть + какие нормы, что можно сделать?

Содержание

Первое узи уже позади, теперь кровь… переживаю очень… И сегодня в голову мне пришла мысль, что если узи в норме, неужели кровь может показать что-то не то и будет ли это достоверной информацией? И вот на что я сейчас наткнулась.

Всем всем всем, кто переживает по поводу результатов первого скрининга.

Там одна девочка очень грамотно объяснила для чего же мы всё таки делаем этот первый скрининг и насколько он информативен:

Всем доброго времени суток!

Очень надеюсь, что то что я напишу будет всем полезно знать! Так как врачи чаще всего совсем про анализы ничего не рассказывают или рассказывают, но очень мало. Находясь сейчас на 31 неделе беременности, мне все таки удалось выудить у врачей информацию зачем делать эти анализы, как избежать плохих результатов и что в принципе эти результаты значат!

Пишу в основном про ХГЧ (HСGb) кто уже получил результаты или только собирается идти на скрининг, вам сюда.

Девочки! Во первых, ни в коем случае не вздумайте переживать, если результаты анализов немного завышены или занижены! На результат анализа очень сильно влияют следующие факторы:
1) Вес и рост беременной (излишний или избыточный вес могут дать результат отклоненный от нормы, так как и вы сами от нее отклоняетесь, то анализу это тоже позволительно). Мне объяснили, что так как аппарат на котором проводится этот анализ китайский, то он и рассчитан на женщин с ростом 1 м 60 см, и весом около 50 кг.
2) Ранний токсикоз (если вас каждый день тошнит и рвет, естественно это повлияет на анализ.
3) Срок беременности (1 скрининг лучше всего его делать после 12 недель и до 14, 2-ой в 16-18 недель).
4) Различные заболевания беременной (сах. диабет, наследственность и прочее)
5) Питание беременной (в частности за 2-3- дня до анализа)
6) Прием определенных препаратов
К этому списку еще много чего относится!

ВНИМАНИЕ. Перед сдачей биохимического скрининга:

1) Нельзя употреблять жирные, острые, сильно соленые продукты за 2-3 дня.
2) Лучше всего кушать молочные продукты, овощи, фрукты. Что-то легкое.
3) За 12 часов до анализа, не кушать (можно только пить).

Самое главное знайте, что важнее всего те показатели, которые дало вам УЗИ. Если там все хорошо, значит и вы и малыш в порядке.

Врач перинатолог объяснила мне, что в первую очередь они смотрят на PAPP-A (в норме от 0,5 до 2). Этот показатель говорит о ребенке и о склонности к синдрому Дауна. Если показатель в пределах нормы, вам вообще не о чем переживать. Если показатель отклонен, вас направят к генетику для дальнейшего обследования или скажут ждать второго скрининга (если УЗИ было хорошее).

ХГЧ (HСGb) — данный показатель это исключительно ВАШ. К малышу не имеет никакого отношения! Он отвечает за плаценту. Если он в пределах нормы, значит опять же все в порядке и вы молодец:) Если показатель ХГЧ (HСGb) немного ВЫШЕ НОРМЫ. В этом ничего страшного нет. Это значит, что пока ваша плацента еще не очень активно выполняет свою функцию. Конечно многие врачи говорят о том, что это угроза выкидыша. Но чаще всего это не так! Обычно назначают пропить Магне В6 чтобы помочь плаценте прийти в форму. Если второй скрининг дал хорошие результаты, то значит все пришло в норму. Но тут следует знать, что если изначально плацента работала не в полную силу, то сейчас она может начать через-чур стараться и может устать раньше времени, что может стать причиной преждевременных родов. В таком случае врачи советуют поддержать вашу плаценту и помочь ей выполнить свое предназначение в сроке 32-34 недели опять же пропить тот же Магне В6. Но будьте готовы к тому, что первый скрининг все же был повышен и преждевременные роды все же могут быть.

И самое главное, дорогие беременные. не нервничайте и не переживайте — это лучшее средство от всех проблем. Больше спите, питайтесь правильно, радуйтесь жизни. И будьте уверены, что все у вас в порядке. Главное не то, что покажут новомодные анализы, которые наши мамы вообще не сдавали, главное то, что вы увидите на УЗИ! Свое чудо, которое развивается соответствуя всем срокам.

Да, так быстрее, чем искать, то что может быть симптомом 10-20 болезней.

40%

Обычно не обращаемся, убираем симптомы и все проходит само.

22.2%

Лечимся только сами, да плохо заниматься самолечением, но бывает это лучше и быстрее чем обратиться к врачу(запись, очереди, непонятные назначения), быстрее сам себе поможешь.

37.8%

Проголосовало: 545

Надеюсь чем-то помогла. УДАЧИ.

Что вы считаете по этому поводу? Или поделитесь, пожалуйста, опытом, как вы проходили первое узи и скрининг..

Врач перинатолог объяснила мне, что в первую очередь они смотрят на PAPP-A (в норме от 0,5 до 2). Этот показатель говорит о ребенке и о склонности к синдрому Дауна. Если показатель в пределах нормы, вам вообще не о чем переживать. Если показатель отклонен, вас направят к генетику для дальнейшего обследования или скажут ждать второго скрининга (если УЗИ было хорошее).

Проплакалась уже, сейчас пытаюсь изучать интернет, но в голове путаница и нет ни однозначных выводов, ни тем более решений (хотя прекрасно понимаю,что решение только за мной и мужем).
Начну по порядку, возраст 35, беременность вторая, планированная.
Наблюдаюсь в платной клинике, первый скрининг делала 13 дней назад, срок от начала последней менструации на тот момент был 12 недель и 4 дня, по УЗИ 11 недель и 3 дня.
Результаты УЗИ хорошие, КТР — 49 мм, ТВП — 1,3, носовая косточка — 1,6, всё остальное тоже в норме.
Результаты биохимии:
Свободная бета-субъединица хгч — эквивалентно 1,692 МоМ
РАРР-А — эквивалентно — 0,328 МоМ
Трисомия 21: базовый риск 1:225, индивидуальный 1:87 — синдром дауна
Трисомия 18: базовый риск 1:509, индивидуальный 1:4026
Трисомия 13: базовый риск 1:1606, индивидуальный 1:1976

Генетик в центре сидит только для выписки направлений на доп.обследования и констатации факта.
Гинеколог у которого наблюдаюсь в отпуске, сходила к другому, для разговора и некоторых разъяснений, вроде немного отпустило.
Генетик выписала 2 направления по моему выбору на ДОТ-тест или на кариотипирование. Утверждают что оба доп.обследования одинаково информативны, разница лишь в методе (инвазивный и неинвазивный) и ДОТ-тест — платный( это аспект для нас не играет роли).

Подружка лучшая работает в диагностическом, я естественно сразу к ней, всегда в вопросах медицины обращаюсь, решили с ней сходить ещё раз к генетику в диагностический.
Провела она меня к Царёвой, та утверждает что ДОТ-тест ни о чём и самый информативный естественно кариотипирование, типа 100% (интернет правда с ней не совсем согласен).
Я попросила ещё раз сделать скрининг, по срокам УЗИ ещё успевали.
УЗИ сделала Войцехович, по УЗИ всё так же хорошо: КРТ — 65 мм, ТВП — 1,8 мм, носовая косточка — +(размер не указан).
Также пересдала биохимию, результатов пока нет, будут на след. неделе.

Гинеколог к которому ходила на консультацию рекомендует ДОТ-тест, по-изучала, делают его только с 2013 года, делают не многие (из-за цены), т.е. статистика не такая большая как с кариотипированием, подкупает безопасность данного метода.
Про кариотипирование, тоже информацию собрала, наиболее безопасен амниоцентез, но собственно на бопсию ворсин хориона я уже по сроку не успеваю.
Так же хочу со своим гинекологом ещё раз всё обсудить, уже по результатам повторного скрининга, в том числе к Царёвой ещё раз пойду, как будет готов результат.

Накидайте пожалуйста Вашей статистики по себе и знакомым, кто-то может делал ДОТ-тест, что про него можете сказать.

Честно, какая-то пустота, больше ничего не чувствую надо работать, семьёй заниматься, а мысли совсем о другом(
Да, я обязательно буду проводить доп.обследование, потому как не готова к больному ребенку (Вы можете меня осудить за малодушие, но не готова). Забить на эту ситуацию, как многие делают не могу, потому как дальше это будет не приятная беременность, у муки по ожиданию.
Вопрос каким методом это сделать, пугает при инвазивном методе риск прерывания беременности после процедуры, понятно, процент 1-2, но он есть. Второго шанса я себе уже не дам, в случае плохого исхода, не смогу ни морально, ни физически на это больше пойти.

Еще расскажите, что всё-таки за зверь — эта биохимия, в интернете начиталась, да и гинеколог говорит, что на её результаты могут влиять некоторые факторы, насколько это правда, т.к. Царёва утверждает, что всё это ерунда.

Написала много, надеюсь понятно.
Заранее благодарю.

Честно, какая-то пустота, больше ничего не чувствую надо работать, семьёй заниматься, а мысли совсем о другом(
Да, я обязательно буду проводить доп.обследование, потому как не готова к больному ребенку (Вы можете меня осудить за малодушие, но не готова). Забить на эту ситуацию, как многие делают не могу, потому как дальше это будет не приятная беременность, у муки по ожиданию.
Вопрос каким методом это сделать, пугает при инвазивном методе риск прерывания беременности после процедуры, понятно, процент 1-2, но он есть. Второго шанса я себе уже не дам, в случае плохого исхода, не смогу ни морально, ни физически на это больше пойти.

Добрый день!Девочки подскажите пожалуйста , у вас или ваших знакомых может был подобный случай.Мы прошли первое УЗИ на 12й неделе все в норме , нос виден 2,3 мм , но толщина воротничкового пространства 8мм . Сдала кровь на скрининг ,позвонили с клиники сказали ,что мы попали в зону риска -индивидуальный риск равен 1:92 (доктор объяснила ,что это пограничное состояние , что плохой результат кода показатель равен 1:99, но и наш результат ужасен . ). Сегодня взяли также околоплодные воды на анализ (на хромосомные отклонения) результат будет готов через 5 дней . Очень боюсь ..Не знаю как пережить эти дни ожидания .Кажется что с такими анализами дороги дальше нет ,боюсь что придется прерывать беременность

Мудрость форума: Беременна ли я?

Внутриматочная спираль

Может ли болеть низ живота на раннем сроке беременности?

Покажет ли тест до задержки?

Болит живот как при месячных

Как происходит выкидыш?

Когда делать тест на беременность?

Прерванный половой акт

Признаки беременности до задержки

Задержка, отрицательный тест…

Можно ли почувствовать имплантацию эмбриона?

Спокойно ждите результаты анализов.Я тоже в свое время очень переживала по поводу этого скрининга,много читала в итене и поняла одно,что он все таки не на 100%информативен,тк много случаев когда риск большой,а ребенок рождается здоровый,и когда риски маленькие,а ребенок больной.

Сделайте повторно узи, у другого специалиста ещё.

У меня был высокий риск из-за возраста. 35 лет. 1:100. Никто даж не заикнулся про забор жидкости и тд. А у вас какой возраст?

зачем еще делать узи когда хромосмный анализ точно все скажет? терпения терпения и еще раз терпения.пока не волнуйтесь, может еще все обойдется

8 мм это ***** конечно. Мож 0.8? Извините, но ребенок 100 проц не здоров(((

Бред какой-то. Причем тут возраст и 1:100. Вы чего-то не поняли. У меня возраст 42 года и риск 1:1298. Он расчитывается по анализу крови и воротниковому пространству, а не берется из вашей головы.

Не торопись кипешевать..Было у родственников: Плохой скриннинг и по УЗИ не в порядке размер носовой кости.еще и возраст родителей не молодой. генетик настаивал на амниоцентезе(забор жидкости)-отказались,боялись попасть в 1% выкидыша. всю беременность проходила как во сне. родила абсолютно здорового ребенка.

1:92 Риск высок. Это хуже чем показатель 1:99. Лучше прервать беременность и попробовать снова. У вас все получится.

Носовая кость не такой показатель, как воротниковое пространство. И риск у ваших знакомых мог быть ниже, просто мама накрутила на себя больше, чем надо. Не надо сравнивать себя и знакомых. Рожать автору. И только мама должна принимать решение — будет ли она готова всю жизнь посвятить больному ребенку.

Сделайте неинвазивный тест в клинике. Точность 99.9%. Берётся кровь из вены и через 10 дней результат. У меня тоже был плохой скриннинг, отправляли на забор околоплодных вод((( сделали тест и все обошлось!

У меня было 4 маркера хромосом. аномалий, здесь тему создавала. Амниоцентез на 19 неделе, Кариотип нормальный. Так и вышло, но проблемы с сердцем. Беременность вспоминать не хочу крыша ехала. Радуйтесь что такие анализы делают. Удачи.

Гипоплазия носовои кости УЗИ скрининг

завтра первый скрининг, переживаю

Первый скрининг

первый скрининг

Первый скрининг

Анализы новорожденного малыша: на какие заболевания можно проверить ребенка в первый месяц жизни Статья

Сдайте кровь на генетический анализ. Сейчас умеют разделять кровь ребёнка и матери. Знаю, что в клинике Геномед в Москве делают.

Воротничковое пространство самый важный показатель. Делайте все что вам говорит врач!

8 мм это ***** конечно. Мож 0.8? Извините, но ребенок 100 проц не здоров(((

Да уж, похоже на ошибку. Слишком уж много.
Терпения Вам, дождитесь результата. Все у Вас хорошо будет!

Вот пост 10, самый адекватный! Для чего было рисковать. я не понимаю.

возраст очень даже при чём,и у беременных пенсионерок очень высокий риск патологии. 1:1298 , такой риск у мододёжи,а у вас уже 1: 50, и не надо себя тешить,надо обследоваться , может и пронесёт.

Вы не правы, не надо себя утешать. У меня тоже показатели 18 летней девочки и отличный прогноз до 45 лет, все зависит от генетики.

Рина, ты не понимаешь как этот риск высчитывается? У тебя в голове эти цифры? Риск выдается по результатам анализов! И 1:50 — не выдумывайте. И не вводите в заблуждение. Прежде чем писать по теме, разберитесь в ней.

Это тоже похоже на бред. Вы путаете тему, когда анализ делается на сроке беременности в 12 недель. Конкретной беременности и имеено в 12 недель. А пишите Вы какой-то бред про прогнозы до 45 лет.

Отлично! Что вы себе сами еще даете отличные прогнозы ))))))))))))) Ну и наивность

Тиа. Это вы не понимаете, как эти риски расчитывают. Возраст, лишь одна составляющая. и не самая важная. Вы ещё напишите за дефект нервной трубки, что это плавающий показатель, ещё улыбнемся))).
Мне ваши сказки и фантазии не нужны, я сама проходила через эту процедуру четыре раза/за три беременности. И не поверхностно изучала тему. И прогнозы себе и другим выдаете только вы, а люди адекватные к хорошим специалистам обращаются.

У меня по УЗИ риск сд был 1:2500, по крови папп 0.8 момм, хгч 1.2момм, дальше шел возрастной риск 1:120 и с учетом крови и возраста был рассчитан риск 1:110. Разве у меня настолько плохие показатели папп и хгч? По-моемому тут именно возраст такой суммарный риск высокий дал. Короче я не парюсь, так как узи делал лучший спец в Москве Медведев на очень точной аппаратуре. Там даж артерии на мочевом пузыре рассмотрел, хотя размер ребенка на тот момент был всего 62 мм

Всё будет хорошо! Очень часто ошибаются врачи и тем более какие-то машины.

В 12 недель УЗИ показало ТВП 9 мм. Это не ошибка. Ставили риск 1:3. Кариотип оказался нормальный, но продлевать беременность не стала. Сказали высокий риск патологии сердца. Потом нашла истории на форумах, что у некоторых девчонок все хорошо закончилось с таким большим ТВП. Но, увы, не всегда хорошо заканчиваются такие случаи. Решать вам.

Был риск по первым двум скринингам! 1:190, возраст на момент беременности 25 лет! Носовая кость была меньше нормы, родился здоровый ребёнок, сейчас 2 года!

К 28 — первая статья про скрининги, вторая — про методы диагностики.
«Однако скрининги не являются диагностическими методами, потому что с их помощью невозможно определить набор хромосом плода и отклонения в них.
С помощью пренатальных диагностических методов обследования можно поставить диагноз, то есть определить конкретное нарушение развития и хромосомный набор (кариотип) плода. «

Дотт-тест сделайте и не мучайте себе мозг. Но, ТВП очень большое((

Сделайте повторно узи, у другого специалиста ещё.

Зачем? Уже сдалали забор околоплодной жидкости на анализ. Остается дождаться результатов. Риск 1:92 вообщето немного худший результат, чем риск 1:99. Это значит, что по статистическим данным один из 92 детей с таким же показателями окажется болен. Остальные 91 будут здоровы. При риске около ста не советуют обычно делать анализы, так как риск того, что ребенок болен будет равен риску выкидыша. То есть скорее всего погибнут один или два здоровых ребенка, чтобы найти одного больного. Не очень хорошее соотношение.

Возраст основная состовляющая! На основании риска по возрасту рассчитываются все показатели. То есть при хороших результатах тестов уменьшаются риски во сколько-то раз, при плохих увеличиваются. То есть с теми же результатами узи и теста крови к 25 летней не будет никаких вопросов и ей поставят низкий риск, а женщину после 35 лет погонят на доп обследование и скажут, что у нее наверняка даун будет.

Вы не правы
У меня первый скрининг (мне 40) был 1к2400, а второй — уже 1к293. Когда я спросила у генетика — откуда такая разница (УЗИ и кровь были в норме и в первом, и во втором случае), она сказала, что в первом скрининге не подставили мой возраст, а во втором — подставили

Мне еще нет 30 а риск был высокий по дауну 150 и эдвардсу около 1000. Патау около 20 000. Причем кровь была в норме. Узи плохое было. Носовая кость. В 1й скрининг ничего не сказали, молодая, откуда дауну взятся. Во 2 скрининг носовая кость еще меньше от нижней границы нормы, и еще один иаркер на узи. Вче врачи начали говорить что даун, а твп в норме потому что физически дауны бывают и здоровые у моего значит здоровое сердце. Делала анализ кариотип в норме. Родился здоровый ребенок но курносый

У меня так было, а у нас еще и ЭКО делалось. Риск 1: 86 выскочил. Я рыдала днями и ночами, но мне мой гинеколог в центре репродукции Генезис (я там наблюдалась) объяснила, что бывает такое и что расстраиваться раньше времени не стоит. У меня других маркеров никаких не было. Итог — анализ хромосомного набора плода показал норму. Родилась здоровенькая девочка. Так что вам — настрой на удачу!

Моя история:УЗИ 12,4 все хорошо,но вот носик не видно,очень долго смотрели поставили гипоплазия /аплазия 1 мм,пошла к генетику,сказали либо особенность либо даун,от прокола отказалась,выплакала столько . Узи 19,4 опять нос 4,3 опять ставят 5 провентиль даун,прокол генетик так орала что вспоминать не охото(36 недель нос уже не смотрели,ставят очень маленький плод,так как живот не большой был,итог роды 41 неделя здоровая девочка 3660,56 см.Это столько слез и нервов,спать не могла,спасибо всем УЗИ)

Беременность

С какой недели беременности вы стали чаще ходить по-маленькому?

Беременность

То очень плохо, то хорошо, нормально ли на раннем сроке?

Где лучше рожать в Москве

Хирургический аборт — наркоз

Ищу медцентр для ведения беременности

Валерия,как у вас все закончилочь?у меня все тоже самое оттек головы и туловища ставят, твп был 6 мм потлм увеличился,2 узизста сказали прерывать,жду результат анализа плантецентеоза,по гаправлению генетика,надежды нет

У меня плохой скрининг папп 0,2 очень низкий при нижней границы нормы 0,5 в идеале 1, хгч очень высокий был! Два маркёра. Третий: маленькая носовая косточка! Четвёртый: бедрышки по УЗИ коротковаты! Пятый: не зная о беременности пила 10 дней эмбриотоксичные лекарства! Кровь не пересдавала так как сообщили поздно, проколов не делала ни разу не ходила к генетику! Результат: рядом спит мое здоровое счастье. Я верила только в БОГА молилась и просила здоровья дочери, я врач если что, мне трудно было во все поверить, но на аборт я в любом случае бы не пошла жизнь внутри меня дороже всего на свете. Я безумно счастлива и плачу когда смотрю на неё это такой подарок.

Подскажите пожалуйста сделала узи на 12 неделе. Все плохо (((( скрининг отличный !! По узи утолщение воротникового пространства и нос маленький и реверсное значение еще где то.чего стоит ожидать,не знаю

Оксана, давно конечно Вы писали, но
очень интересно что у Вас в итоге, у меня к сожалению похожая ситуация вся в раздумьях, очень не хочется чтобы пришлось выбирать(((

8 мм это ***** конечно. Мож 0.8? Извините, но ребенок 100 проц не здоров(((

Администрация сайта Woman.ru не дает оценку рекомендациям и отзывам о лечении, препаратах и специалистах, о которых идет речь в этой ветке. Помните, что дискуссия ведется не только врачами, но и обычными читателями, поэтому некоторые советы могут быть не безопасны для вашего здоровья. Перед любым лечением или приемом лекарственных средств рекомендуем обратиться к специалистам!

Это неверно. Да,,к женщинам старше 35 повышенное вниманр5, но риски высчитывать на основании анализов. И, если у 25-летней анализы указывают на вероятность рождения дауна, ее погонять на дополнительные обследования точно также, как и 43-летнюю.

Беременность

Расскажите о своем опыте лечения прыщей

С какой недели беременности вы стали чаще ходить по-маленькому?

Можно ли при геморрое заниматься в спортзале?

Есть ли радость в беременности?

Мать помело!

Не получается похудеть.

Хирургический аборт — наркоз

Вы девственница? Вопрос

понимает и принимает, что он несет полную ответственность за все материалы, частично или полностью опубликованные с помощью сервиса Woman.ru. гарантирует, что размещение представленных им материалов не нарушает права третьих лиц (включая, но не ограничиваясь авторскими правами), не наносит ущерба их чести и достоинству.

, отправляя материалы, тем самым заинтересован в их публикации на сайте и выражает свое согласие на их дальнейшее использование владельцами сайта Woman.ru. Все материалы сайта Woman.ru, независимо от формы и даты размещения на сайте, могут быть использованы только с согласия владельцев сайта.

возможно только с активной ссылкой на ресурс. Использование фотоматериалов разрешено только с письменного согласия администрации сайта.

(фото, видео, литературные произведения, товарные знаки и т.д.) на сайте woman.ru разрешено только лицам, имеющим все необходимые права для такого размещения.

(Женщина.РУ)

ЭЛ №ФС77-65950, выдано Федеральной службой по надзору в сфере связи, информационных технологий и массовых коммуникаций (Роскомнадзор) 10 июня 2016 года. 16+

«Хёрст Шкулёв Паблишинг»

Воронова Ю. В.

(в том числе, для Роскомнадзора):

Бред какой-то. Причем тут возраст и 1:100. Вы чего-то не поняли. У меня возраст 42 года и риск 1:1298. Он расчитывается по анализу крови и воротниковому пространству, а не берется из вашей головы.

Современная программа наблюдения беременности предусматривает трехкратный обязательный скрининг женщины в перинатальный период. Основной задачей комплексного обследования является контроль над качеством женского и детского здоровья, а так же выявление возможных врожденных пороков и аномалий развития.

Такие геномные патологии, как синдром Эдвардса, синдром Тернера, синдром Дауна на УЗИ диагностируются с точностью до 91%. Это позволяет женщине принять решение о прерывании или сохранении беременности. Признаки тяжелых генетических поражений плода, определяются при первом или втором скрининге, когда еще сохраняется возможность аборта (до 22-х недель). В дальнейшем, при отказе женщины рожать заведомо больного ребенка, гинеколог может предложить только искусственные роды. Такая процедура является небезопасной, болезненной и может серьезно травмировать психику.

Даунизм

Даунизм не имеет гендерной и этнической принадлежности и не поддается лечению. В процессе взросления ребенка с синдромом Дауна, можно корректировать его поведение с помощью специальных развивающих программ, но избавиться от геномного синдрома нельзя. Возникновения даунизма обусловлено внутриутробным хромосомным сбоем. Полный набор хромосом здорового организма составляет 46 штук.

При синдроме Дауна формируется дополнительная копия двадцать первой хромосомы, в результате чего, их становится 47. Причины заболевания не определены, но установлено, что они не являются производными от негативного влияния экологических факторов, психосоматического здоровья или асоциального образа жизни родителей. Болезнь называют «ошибкой природы», которую невозможно спрогнозировать и предотвратить.

Факторы, определяющие риск рождения ребенка с мутированной хромосомой:

наследственные генетические отклонения (заболевание не передается по наследству напрямую, но если у мамы имеются генетические болезни, шансы, что родиться даун велики);
возраст будущей мамы. У женщин 35+ риск возрастает в пять раз, по сравнению с 25-летними барышнями. К 45-и годам эта цифра составляет 50;
сильное радиационное облучение (фактор основательно не изучен);
неблагоприятный акушерско-гинекологический анамнез (многочисленные выкидыши и замершие беременности).

В случае многоплодной беременности болезнь поражает обоих однояйцевых близнецов и только одного, если дети разнояйцовые. При хромосомной мутации угроза самопроизвольного прерывания беременности и рождения мертвого ребенка возрастает в несколько раз.

Ультразвук в перинатальный период

Исследование беременной женщины посредством ультразвука – один из обязательных моментов перинатального скрининга. Если процесс вынашивания ребенка проходит без особенностей, УЗИ проводят по одному разу в каждом триместре. При осложненной беременности, доктор назначает дополнительные УЗ-процедуры. Ультразвуковые волны являются безопасным для малыша и мамы, поэтому ограничений по кратности сеансов исследование не имеет.

Виды УЗИ

Сканирование может производиться несколькими способами:

2-D УЗИ – черно-белый снимок, декодировать плоское изображение может только медицинский специалист (врач-узист);
3-D УЗИ – данные, полученные с датчика, обрабатываются компьютерной программой, на монитор проецируется трехмерное изображение эмбриона;
4-D-метод – на экране отображается ребенок в трехмерной проекции, при этом можно наблюдать за его движениями в утробе.

В последних двух вариантах процедура занимает более длительный промежуток времени. По желанию родителей доктор может распечатать фото малыша. В целях предупреждения серьезных проблем со здоровьем матери и ребенка, игнорировать ультразвуковое исследование в перинатальный период категорически запрещается.

Диагностика первого триместра

При первом УЗИ, проводимом с 10 по 14 неделю, врач оценивает фетометрию (общий размера ребенка), его положение в утробе и характер протекания беременности. Для идентификации даунизма используются определенные маркеры (нормативные показатели), с которыми сравнивается реальная картинка исследования.

К основным определяющим маркерам относятся:

ТВП (размер воротникового пространства по толщине). Нормативный показатель количества жидкости под кожей эмбриона в области шеи не должен превышать 2,7 мм. При синдроме Дауна ТВП заметно увеличена;
размер верхней челюсти. На УЗИ хорошо видно укороченную верхнюю челюсть малыша, что является характерным признаком даунизма;
анатомическое строение внешней части ушей. Недоразвитые ушные раковины являются основанием для подозрения геномной аномалии;
ЧСС (ритмичность или частота сердечных сокращений);
отсутствие основной носовой кости. Дауны, как правило, имеют приплюснутую форму лица. Данный признак указывает на наличие патологии.

Для ребенка в первом триместре нормальными считаются следующие показатели:

возраст	удары/минута
5 недель	100
10 недель	170
14 недель	155

Тахикардия (учащение чсс) не принадлежит к числу основных признаков синдрома, но может быть косвенным. Опытный врач не оставит этот показатель без внимания. По медицинским данным, точность определения синдрома Дауна на первичном обследовании, составляет около 90%.

Сканирование во втором триместре

Определение даунизма во втором триместре беременности осуществляется по следующим показателям:

гипоплазия (недоразвитость) носовых костей. Нос не виден на экране монитора, поскольку его размер не превышает 2,5–3 мм;
порок сердца. Дети с аутосомным синдромом страдают сердечными патологиями более, чем в половине случаев;
несоответствие норме размеров бедренных, подвздошных и плечевых костей по длине. На изображении данные показатели значительно занижены.

Кроме того, врач может увидеть нарушение функциональности и размеров других внутренних органов. Для генетической аномалии характерны изменения: мозговых структур (гипоплазия мозжечка, лобных долей), мочевого пузыря (увеличение органа в размере).

Можно ли по УЗИ определить синдром Дауна со 100% достоверностью? Да, можно, но только в третьем триместре, когда визуальные признаки приобретают абсолютный характер. Решение прервать беременность посредством искусственных родов или родить нездорового ребенка, остается за родителями. Врач может только давать советы, но не настаивать на какой-либо позиции.

Дополнительные анализы

Для подтверждения или опровержения предположительной патологии в первой половине срока, помимо УЗИ плода, женщина сдает анализ крови на гормональную биохимию и проходит инвазивное тестирование состояния околоплодных вод и плаценты.

Анализ крови

Синдрома Дауна определяют по сравнительным результатам следующих показателей крови:

Альффетопротеин (АФП-белок). Отвечает за обеспечение ребенка необходимыми питательными веществами. Анализ на геномный синдром показывает низкий уровень;
Гонадотропин хорионический человека (ХГЧ), иначе «гормон беременности». Проявляется в крови со второго триместра. При даунизме имеет завышенный показатель;
Эстриол свободный (ЕЗ). Женский половой гормон. Определяет состояние и развитие матки и маточно-плацентарную циркуляцию крови. При хромосомных отклонениях снижен.

Тестирование биологического материала

Инвазивное тестирование является более информативным. Если УЗИ показало наличие синдрома, необходимо пройти следующие тесты:

биопсия внешней плодной оболочки (хориона). Небольшой фрагмент временного органа исследуется при первом скрининге;
плацентарная биопсия. Оценка клеток плаценты на сроке от 14 до 20 недель;
амниоцентез. Пункционная биопсия амниотических (околоплодных) вод, проводимая после 18-й недели беременности;
кордоцентез (пункция сосудов пуповины). Производится через переднюю брюшную стенку под контролем ультразвука. Проведение возможно только во второй половине срока.

Забор биопата производится в условиях стационара, поскольку процедура связана с определенным риском для плода. Она не проводятся без согласия женщины. Анализ осуществляется в генетической лаборатории.

Объективные результаты

Проведенная по всем правилам диагностика достоверно устанавливает наличие у ребенка хромосомной мутации. Результаты обследования оцениваются только в комплексе. Положительное значение относительно генной патологии должны иметь: прямые и косвенные признаки УЗ-исследования, анализы на гормоны, результаты биопсии. Согласно статистическим данным, на 700–800 новорожденных приходится всего один малыш с хромосомной аномалией Дауна. В 85% случаев родители принимают решение об аборте или отказываются от ребенка в родильном доме.

гипоплазия (недоразвитость) носовых костей. Нос не виден на экране монитора, поскольку его размер не превышает 2,5–3 мм;

порок сердца. Дети с аутосомным синдромом страдают сердечными патологиями более, чем в половине случаев;

несоответствие норме размеров бедренных, подвздошных и плечевых костей по длине. На изображении данные показатели значительно занижены.

Twitter
Facebook

Дать совет, поделиться, рассказать

Использование данного веб-сайта, означает принятие его Условия пользования.

©KidStaff — легко покупать, удобно продавать!

http://m.baby.ru/blogs/post/431511729-183737457/http://www.nn.ru/community/my_baby/my_baby/skrining_1_trimestra_plokhoy_rezultata_po_biokhimii.htmlhttp://www.woman.ru/health/Pregnancy/thread/4714646/http://apkhleb.ru/uzi/opredelenie-sindroma-daunahttp://sovet.kidstaff.com.ua/question-626869

Давайте вместе будем делать материал еще популярнее, и после его прочтения сделаем репост в удобную для Вас социальную сеть