Первый скрининг хорошее узи жду кровь + какие нормы, что можно сделать?

Содержание

Добрый день!Девочки подскажите пожалуйста , у вас или ваших знакомых может был подобный случай.Мы прошли первое УЗИ на 12й неделе все в норме , нос виден 2,3 мм , но толщина воротничкового пространства 8мм . Сдала кровь на скрининг ,позвонили с клиники сказали ,что мы попали в зону риска -индивидуальный риск равен 1:92 (доктор объяснила ,что это пограничное состояние , что плохой результат кода показатель равен 1:99, но и наш результат ужасен . ). Сегодня взяли также околоплодные воды на анализ (на хромосомные отклонения) результат будет готов через 5 дней . Очень боюсь ..Не знаю как пережить эти дни ожидания .Кажется что с такими анализами дороги дальше нет ,боюсь что придется прерывать беременность

Мудрость форума: Беременна ли я?

Внутриматочная спираль

Может ли болеть низ живота на раннем сроке беременности?

Покажет ли тест до задержки?

Болит живот как при месячных

Как происходит выкидыш?

Когда делать тест на беременность?

Прерванный половой акт

Признаки беременности до задержки

Задержка, отрицательный тест…

Можно ли почувствовать имплантацию эмбриона?

Спокойно ждите результаты анализов.Я тоже в свое время очень переживала по поводу этого скрининга,много читала в итене и поняла одно,что он все таки не на 100%информативен,тк много случаев когда риск большой,а ребенок рождается здоровый,и когда риски маленькие,а ребенок больной.

Сделайте повторно узи, у другого специалиста ещё.

У меня был высокий риск из-за возраста. 35 лет. 1:100. Никто даж не заикнулся про забор жидкости и тд. А у вас какой возраст?

зачем еще делать узи когда хромосмный анализ точно все скажет? терпения терпения и еще раз терпения.пока не волнуйтесь, может еще все обойдется

8 мм это ***** конечно. Мож 0.8? Извините, но ребенок 100 проц не здоров(((

Бред какой-то. Причем тут возраст и 1:100. Вы чего-то не поняли. У меня возраст 42 года и риск 1:1298. Он расчитывается по анализу крови и воротниковому пространству, а не берется из вашей головы.

Не торопись кипешевать..Было у родственников: Плохой скриннинг и по УЗИ не в порядке размер носовой кости.еще и возраст родителей не молодой. генетик настаивал на амниоцентезе(забор жидкости)-отказались,боялись попасть в 1% выкидыша. всю беременность проходила как во сне. родила абсолютно здорового ребенка.

1:92 Риск высок. Это хуже чем показатель 1:99. Лучше прервать беременность и попробовать снова. У вас все получится.

Носовая кость не такой показатель, как воротниковое пространство. И риск у ваших знакомых мог быть ниже, просто мама накрутила на себя больше, чем надо. Не надо сравнивать себя и знакомых. Рожать автору. И только мама должна принимать решение — будет ли она готова всю жизнь посвятить больному ребенку.

Да, так быстрее, чем искать, то что может быть симптомом 10-20 болезней.

39.93%

Обычно не обращаемся, убираем симптомы и все проходит само.

22.16%

Лечимся только сами, да плохо заниматься самолечением, но бывает это лучше и быстрее чем обратиться к врачу(запись, очереди, непонятные назначения), быстрее сам себе поможешь.

37.91%

Проголосовало: 546

Сделайте неинвазивный тест в клинике. Точность 99.9%. Берётся кровь из вены и через 10 дней результат. У меня тоже был плохой скриннинг, отправляли на забор околоплодных вод((( сделали тест и все обошлось!

У меня было 4 маркера хромосом. аномалий, здесь тему создавала. Амниоцентез на 19 неделе, Кариотип нормальный. Так и вышло, но проблемы с сердцем. Беременность вспоминать не хочу крыша ехала. Радуйтесь что такие анализы делают. Удачи.

Гипоплазия носовои кости УЗИ скрининг

завтра первый скрининг, переживаю

Первый скрининг

первый скрининг

Первый скрининг

Анализы новорожденного малыша: на какие заболевания можно проверить ребенка в первый месяц жизни Статья

Сдайте кровь на генетический анализ. Сейчас умеют разделять кровь ребёнка и матери. Знаю, что в клинике Геномед в Москве делают.

Воротничковое пространство самый важный показатель. Делайте все что вам говорит врач!

8 мм это ***** конечно. Мож 0.8? Извините, но ребенок 100 проц не здоров(((

Да уж, похоже на ошибку. Слишком уж много.
Терпения Вам, дождитесь результата. Все у Вас хорошо будет!

Вот пост 10, самый адекватный! Для чего было рисковать. я не понимаю.

возраст очень даже при чём,и у беременных пенсионерок очень высокий риск патологии. 1:1298 , такой риск у мододёжи,а у вас уже 1: 50, и не надо себя тешить,надо обследоваться , может и пронесёт.

Вы не правы, не надо себя утешать. У меня тоже показатели 18 летней девочки и отличный прогноз до 45 лет, все зависит от генетики.

Рина, ты не понимаешь как этот риск высчитывается? У тебя в голове эти цифры? Риск выдается по результатам анализов! И 1:50 — не выдумывайте. И не вводите в заблуждение. Прежде чем писать по теме, разберитесь в ней.

Это тоже похоже на бред. Вы путаете тему, когда анализ делается на сроке беременности в 12 недель. Конкретной беременности и имеено в 12 недель. А пишите Вы какой-то бред про прогнозы до 45 лет.

Отлично! Что вы себе сами еще даете отличные прогнозы ))))))))))))) Ну и наивность

Тиа. Это вы не понимаете, как эти риски расчитывают. Возраст, лишь одна составляющая. и не самая важная. Вы ещё напишите за дефект нервной трубки, что это плавающий показатель, ещё улыбнемся))).
Мне ваши сказки и фантазии не нужны, я сама проходила через эту процедуру четыре раза/за три беременности. И не поверхностно изучала тему. И прогнозы себе и другим выдаете только вы, а люди адекватные к хорошим специалистам обращаются.

У меня по УЗИ риск сд был 1:2500, по крови папп 0.8 момм, хгч 1.2момм, дальше шел возрастной риск 1:120 и с учетом крови и возраста был рассчитан риск 1:110. Разве у меня настолько плохие показатели папп и хгч? По-моемому тут именно возраст такой суммарный риск высокий дал. Короче я не парюсь, так как узи делал лучший спец в Москве Медведев на очень точной аппаратуре. Там даж артерии на мочевом пузыре рассмотрел, хотя размер ребенка на тот момент был всего 62 мм

Всё будет хорошо! Очень часто ошибаются врачи и тем более какие-то машины.

В 12 недель УЗИ показало ТВП 9 мм. Это не ошибка. Ставили риск 1:3. Кариотип оказался нормальный, но продлевать беременность не стала. Сказали высокий риск патологии сердца. Потом нашла истории на форумах, что у некоторых девчонок все хорошо закончилось с таким большим ТВП. Но, увы, не всегда хорошо заканчиваются такие случаи. Решать вам.

Был риск по первым двум скринингам! 1:190, возраст на момент беременности 25 лет! Носовая кость была меньше нормы, родился здоровый ребёнок, сейчас 2 года!

К 28 — первая статья про скрининги, вторая — про методы диагностики.
«Однако скрининги не являются диагностическими методами, потому что с их помощью невозможно определить набор хромосом плода и отклонения в них.
С помощью пренатальных диагностических методов обследования можно поставить диагноз, то есть определить конкретное нарушение развития и хромосомный набор (кариотип) плода. «

Дотт-тест сделайте и не мучайте себе мозг. Но, ТВП очень большое((

Сделайте повторно узи, у другого специалиста ещё.

Зачем? Уже сдалали забор околоплодной жидкости на анализ. Остается дождаться результатов. Риск 1:92 вообщето немного худший результат, чем риск 1:99. Это значит, что по статистическим данным один из 92 детей с таким же показателями окажется болен. Остальные 91 будут здоровы. При риске около ста не советуют обычно делать анализы, так как риск того, что ребенок болен будет равен риску выкидыша. То есть скорее всего погибнут один или два здоровых ребенка, чтобы найти одного больного. Не очень хорошее соотношение.

Возраст основная состовляющая! На основании риска по возрасту рассчитываются все показатели. То есть при хороших результатах тестов уменьшаются риски во сколько-то раз, при плохих увеличиваются. То есть с теми же результатами узи и теста крови к 25 летней не будет никаких вопросов и ей поставят низкий риск, а женщину после 35 лет погонят на доп обследование и скажут, что у нее наверняка даун будет.

Вы не правы
У меня первый скрининг (мне 40) был 1к2400, а второй — уже 1к293. Когда я спросила у генетика — откуда такая разница (УЗИ и кровь были в норме и в первом, и во втором случае), она сказала, что в первом скрининге не подставили мой возраст, а во втором — подставили

Мне еще нет 30 а риск был высокий по дауну 150 и эдвардсу около 1000. Патау около 20 000. Причем кровь была в норме. Узи плохое было. Носовая кость. В 1й скрининг ничего не сказали, молодая, откуда дауну взятся. Во 2 скрининг носовая кость еще меньше от нижней границы нормы, и еще один иаркер на узи. Вче врачи начали говорить что даун, а твп в норме потому что физически дауны бывают и здоровые у моего значит здоровое сердце. Делала анализ кариотип в норме. Родился здоровый ребенок но курносый

У меня так было, а у нас еще и ЭКО делалось. Риск 1: 86 выскочил. Я рыдала днями и ночами, но мне мой гинеколог в центре репродукции Генезис (я там наблюдалась) объяснила, что бывает такое и что расстраиваться раньше времени не стоит. У меня других маркеров никаких не было. Итог — анализ хромосомного набора плода показал норму. Родилась здоровенькая девочка. Так что вам — настрой на удачу!

Моя история:УЗИ 12,4 все хорошо,но вот носик не видно,очень долго смотрели поставили гипоплазия /аплазия 1 мм,пошла к генетику,сказали либо особенность либо даун,от прокола отказалась,выплакала столько . Узи 19,4 опять нос 4,3 опять ставят 5 провентиль даун,прокол генетик так орала что вспоминать не охото(36 недель нос уже не смотрели,ставят очень маленький плод,так как живот не большой был,итог роды 41 неделя здоровая девочка 3660,56 см.Это столько слез и нервов,спать не могла,спасибо всем УЗИ)

Где лучше рожать в Москве

Хирургический аборт — наркоз

Ищу медцентр для ведения беременности

Есть ли радость в беременности?

Коричневая мазня

возможна ли беременность

Мать помело!

Валерия,как у вас все закончилочь?у меня все тоже самое оттек головы и туловища ставят, твп был 6 мм потлм увеличился,2 узизста сказали прерывать,жду результат анализа плантецентеоза,по гаправлению генетика,надежды нет

У меня плохой скрининг папп 0,2 очень низкий при нижней границы нормы 0,5 в идеале 1, хгч очень высокий был! Два маркёра. Третий: маленькая носовая косточка! Четвёртый: бедрышки по УЗИ коротковаты! Пятый: не зная о беременности пила 10 дней эмбриотоксичные лекарства! Кровь не пересдавала так как сообщили поздно, проколов не делала ни разу не ходила к генетику! Результат: рядом спит мое здоровое счастье. Я верила только в БОГА молилась и просила здоровья дочери, я врач если что, мне трудно было во все поверить, но на аборт я в любом случае бы не пошла жизнь внутри меня дороже всего на свете. Я безумно счастлива и плачу когда смотрю на неё это такой подарок.

Подскажите пожалуйста сделала узи на 12 неделе. Все плохо (((( скрининг отличный !! По узи утолщение воротникового пространства и нос маленький и реверсное значение еще где то.чего стоит ожидать,не знаю

Оксана, давно конечно Вы писали, но
очень интересно что у Вас в итоге, у меня к сожалению похожая ситуация вся в раздумьях, очень не хочется чтобы пришлось выбирать(((

8 мм это ***** конечно. Мож 0.8? Извините, но ребенок 100 проц не здоров(((

Администрация сайта Woman.ru не дает оценку рекомендациям и отзывам о лечении, препаратах и специалистах, о которых идет речь в этой ветке. Помните, что дискуссия ведется не только врачами, но и обычными читателями, поэтому некоторые советы могут быть не безопасны для вашего здоровья. Перед любым лечением или приемом лекарственных средств рекомендуем обратиться к специалистам!

Это неверно. Да,,к женщинам старше 35 повышенное вниманр5, но риски высчитывать на основании анализов. И, если у 25-летней анализы указывают на вероятность рождения дауна, ее погонять на дополнительные обследования точно также, как и 43-летнюю.

Результаты анализов!

какой препарат железа вам помог?

Можно ли купаться в речке с хеликсом?

Капли и линзы

Зубной СПб недорого

Секс после аборта

Были ли у вас операции?

Про тех кто много ест и не толстеет

Мать помело!

понимает и принимает, что он несет полную ответственность за все материалы, частично или полностью опубликованные с помощью сервиса Woman.ru. гарантирует, что размещение представленных им материалов не нарушает права третьих лиц (включая, но не ограничиваясь авторскими правами), не наносит ущерба их чести и достоинству.

, отправляя материалы, тем самым заинтересован в их публикации на сайте и выражает свое согласие на их дальнейшее использование владельцами сайта Woman.ru. Все материалы сайта Woman.ru, независимо от формы и даты размещения на сайте, могут быть использованы только с согласия владельцев сайта.

возможно только с активной ссылкой на ресурс. Использование фотоматериалов разрешено только с письменного согласия администрации сайта.

(фото, видео, литературные произведения, товарные знаки и т.д.) на сайте woman.ru разрешено только лицам, имеющим все необходимые права для такого размещения.

(Женщина.РУ)

ЭЛ №ФС77-65950, выдано Федеральной службой по надзору в сфере связи, информационных технологий и массовых коммуникаций (Роскомнадзор) 10 июня 2016 года. 16+

«Хёрст Шкулёв Паблишинг»

Воронова Ю. В.

(в том числе, для Роскомнадзора):

У меня было 4 маркера хромосом. аномалий, здесь тему создавала. Амниоцентез на 19 неделе, Кариотип нормальный. Так и вышло, но проблемы с сердцем. Беременность вспоминать не хочу крыша ехала. Радуйтесь что такие анализы делают. Удачи.

В комплекс мероприятий по дородовой диагностике в России обязательно входят три скрининга. Что такое первый скрининг при беременности, каковы его нормы, расшифровка УЗИ?

Первый скрининг при беременности: нормы

Исследование крови беременной в сочетании с УЗИ плода, выполняемое на 11-14-й неделях, называется первым скринингом. В это время ребенок развивается быстро, заметные изменения происходят каждый день. В беременность кровь переносит специфические вещества, количество которых неодинаково при обычной и патологической гестации. Данные промеров УЗИ и анализ крови в сочетании могут дать врачам информацию, все ли в порядке с малышом и матерью, и указать, на что нужно обратить внимание. Уже после 14-й недели многие из них станут неинформативными, поэтому крайне важно соблюдать сроки проведения диагностики.

Вот расшифровка нормальных показателей этого исследования для трансабдоминального (через брюшную стенку) УЗИ.

Срок, полных нед.	ЧСС, уд/мин	Показатели УЗИ, мм			Кровь
Срок, полных нед.	ЧСС, уд/мин	ТВП	Длина кости носа	БПР	бета-ХГЧ (нг/мл)	РАРР-А (мЕД/мл)
10 (11-я)	161-179	0,8-2,2	определяется	11	25,8-181,6	0,46-3,73
11 (12-я)	153-177	0,8-2,4	2,0-4,2	13-21	17,4-130,4	0,79-4,76
12 (13-я)	150-174	0,8-2,5	2,0-4,2	18-24	13,4-128,5	1,03-6,01
13 (14-я)	147-171	0,8-2,7	2,9-4,7	20-28	14,2-114,7	1,47-8,54

Еще один важный показатель УЗИ – КТР. Он изменяется настолько динамично, что его норма своя для каждого дня.

Срок, недели+дни	КТР по УЗИ, мм
Срок, недели+дни	средний	Минимальный и максимальный
10+0	31	24-38
10+1	33	25-41
10+2	34	26-42
10+3	35	27-43
10+4	37	29-45
10+5	39	31-47
10+6	41	33-49
11+0	42	34-50
11+1	43	35-51
11+2	44	36-52
11+3	45	37-54
11+4	47	38-56
11+5	48	39-57
11+6	49	40-58
12+0	51	42-59
12+1	53	44-62
12+2	52	45-65
12+3	57	47-67
12+4	59	49-69
12+5	61	50-72
12+6	62	51-73
13+0	63	51-75
13+1	65	53-77
13+2	66	54-78
13+3	68	56-80
13+4	70	58-82
13+5	72	59-85
13+6	74	61-87
14+0	76	63-89
14+1	78	64-92

Параметры УЗИ, которые не выражают в числовых величинах. в норме выглядят так:

кровоток в венозном (аранциевом) протоке – не изменен;
мочевой пузырь – не увеличен;
двигательная активность – определяется.

Если норма нарушена у одного и даже двух или трёх параметров, это не означает, что есть проблемы. Результат исследования оценивается комплексно, и делать расшифровку должен акушер-гинеколог, а при высокой вероятности хромосомных нарушений – генетик. Опытные врачи знают, что далеко не всегда при высоких рисках рождается больной ребенок.

Результаты первого скрининга при беременности: расшифровка

ЧСС – это частота сердечных сокращений. Сердце плода бьется гораздо быстрее, чем у взрослого человека, и остро реагирует на многие отклонения в развитии и на все неблагоприятные факторы течения гестации. Поэтому если врач фиксирует слишком быстрый или медленный темп сердцебиения, это веская причина назначить детальное обследование беременной: речь может идти даже об угрозе выкидыша. Причина может быть и в аномалиях развития сердечно-сосудистой системы плода, которых пока что не видно на УЗИ.

ТВП – толщина воротникового пространства. Это пространство между мышцами шеи и кожей, заполненное жидкостью. При хромосомных нарушениях у плода этот показатель обязательно превышает 3 мм, у здоровых плодов такие показатели встречаются крайне редко. Норма и патология отличаются менее чем на 1 мм, поэтому для правильного измерения необходимы современный аппарат УЗИ, опытный врач и положение плода точно в профиль.

Длина кости носа. У плодов с генетическими аномалиями эта кость видна на УЗИ позже, чем у здоровых, а впоследствии становится короче. Этот параметр часто наблюдают на нижней границе нормы или даже за ее пределами у здоровых плодов, которые внешностью пошли в курносую родню. Когда нарушен только этот показатель, поводы для беспокойства минимальны.

БПР – бипариетальный размер, расстояние от виска до виска. Единственный доступный для измерения на УЗИ показатель, говорящий о величине головы плода. Если он слишком мал, высока вероятность того, что головной мозг развивается плохо, а может отсутствовать. Если слишком велик – это может говорить о чем угодно, от неравномерного развития будущего малыша до несовместимых с жизнью патологий. Жизни матери ничто не угрожает, и в этом случае выбирают тактику динамического наблюдения.

КТР, копчико-теменной размер. Это длина тела плода без учета ручек и ножек. Если она выше нормы, то либо дата, когда наступила беременность, определена неверно, либо ожидается крупный плод. Низкий КТР может говорить как об ошибке в сроке на самом первом УЗИ, так и о серьезных проблемах со здоровьем матери, из-за которых плод плохо развивается, или о генетических нарушениях.

Приведем расшифровку анализа крови.

бета-ХГЧ – одна из фракций хорионического гонадотропина человека – гормона, который попадает в кровь только при беременности. Для его повышения существуют физиологические (многоплодная беременность) и патологические причины, причем со стороны как плода, так и матери. Среди них: сахарный диабет или гестоз у женщины, пузырный занос (ситуация, когда зародыш не образовался и беременность по сути не наступила, а то, что должно было быть хорионом, ведет себя как опухоль), пороки развития плода. Если показатель повышен в 2 раза и более, у плода есть риск синдрома Дауна.

PAPP-A – это особый белок, который, как и ХГЧ, есть только у беременных. Его повышение могут вызвать многоплодная беременность, крупный плод и увеличенная плацента, а также низкое расположение хориона. Снижение гораздо хуже: оно встречается при наличии у плода ряда тяжелых генетических болезней, плохой работе хориона и, соответственно, недостаточном росте плода или даже его гибели, о вероятном начале преэклампсии – тяжелого и опасного для матери состояния.

Расшифровку анализов уточняют по УЗИ.

Для чего нужно делать первый УЗИ-скрининг при беременности?

Результат исследования – определение вероятности трех хромосомных заболеваний плода – синдромов Дауна, Эдвардса и Патау, а также вероятности задержки роста плода и развития у матери эклампсии – опасного как для женщины, так и для ребенка состояния, которое требует немедленной медицинской помощи.

Видны во время этого исследования и важнейшие показатели протекания беременности. Врач УЗИ одного из частных медицинских центров Наталия Буренина перечисляет среди них:

начальные признаки не связанных с генетикой пороков внутриутробного развития;
уточнение срока гестации (акушеры учитывают два срока – по дате начала последней менструации и «по УЗИ», имея в виду именно исследование первого триместра);
место прикрепления хориона – это необходимо для обнаружения рисков предлежания плаценты, опасного и для матери, и для ребенка;
тонус матки, что позволяет выявить угрозу выкидыша тогда, когда сама женщина еще не чувствует приближения беды, и принять меры по спасению малыша;
состояние шейки матки, укорочение которой требует мер по сохранению плода.

Врач УЗИ подчеркивает: по результатам одного скринингового исследования никто точный диагноз не поставит, особенно если он касается генетических заболеваний.

Если исследование показало высокий риск хромосомных аномалий у плода, лечащий врач направит пациентку на консультацию к генетику.

Врач-генетик Медико-генетического научного центра РАМН, кандидат медицинских наук Елена Окунева ежедневно работает с женщинами, оказавшимися в такой ситуации. Она утверждает: сам по себе результат УЗИ и анализа крови – не приговор. Это всего лишь выявление вероятности определенных нарушений. Точный ответ дадут углубленные исследования. Направлять на них каждую беременную нецелесообразно, поэтому из тысяч женщин на него отправляют только тех, кого необходимо обследовать детально. Точность результатов скрининга при правильном проведении и грамотной расшифровке – 80%, и любые отклонения трактуются акушером-гинекологом как показание для направления к генетику.

Первое скрининговое исследование беременных – это процедура, которая позволяет вовремя выявить факторы, опасные для матери и ребенка, и принять необходимые меры для лечения или более полной и достоверной диагностики. Для женщины результатом будет или уверенность в том, что беременность развивается хорошо, или начало лечения, или, в худшем случае, дополнительная диагностика и возможность принять взвешенное решение на основании точных, исключающих вероятность ошибки данных.

Наталья Ростиславовна Михальчук,

врач клинической лабораторной диагностики

Первое скрининговое исследование беременных – это процедура, которая позволяет вовремя выявить факторы, опасные для матери и ребенка, и принять необходимые меры для лечения или более полной и достоверной диагностики. Для женщины результатом будет или уверенность в том, что беременность развивается хорошо, или начало лечения, или, в худшем случае, дополнительная диагностика и возможность принять взвешенное решение на основании точных, исключающих вероятность ошибки данных.

Аллерголог-иммунолог
Анализы
Невролог
Осмотр водителей
Сестринские манипуляции
Терапевт
Ультразвуковая диагностика
Уролог

Скрининг 1 триместра: что это такое?

Скрининг 1 триместра – это комплексное обследование, направленное на оценку скорости внутриутробного развития малыша путем сравнения показателей конкретного срока беременности. На этом этапе определяется вероятность врожденных патологических отклонений, в том числе – синдрома Дауна. Скрининг 1 триместра включает две процедуры: биохимический анализ крови и ультразвуковое обследование.

Биохимический анализ крови

С помощью биохимии можно определить уровень гормонов, влияющих на развитие генетических отклонений:

1. В-ХГЧ – вырабатывается с начала беременности, с 9 недели показатель начинает снижаться. Нормой считается 50тыс.-55тыс. мМЕ/мл.

2. РАРР-А представляет собой протеин А-плазмы. Естественным показателем является 0,79-6,00 мЕд/л. в период проведения скрининга 1 триместра.

Процедура проводится в период с 11 по 13 неделю. Женщина сдает венозную кровь с утра натощак. Среди противопоказаний: признаки многоплодной беременности, проблемы с весом, сахарный диабет. Биохимия обязательна к прохождению женщинам после 35 лет, с генетическими аномалиями в семье, при выкидышах или инфекционных заболеваниях в прошлом.

Ультразвуковое обследование

УЗИ – безопасный и информативный метод диагностики. Позволяет локализировать местонахождение плода, его телосложение, соответствие размера норме, а также выявить, насколько правильно расположены конечности будущего ребенка.

По результатам первого УЗИ врач:

· Определяет дату зачатия, а также корректирует срок беременности;

· Устанавливает или опровергает факт наличия врожденных патологий;

· Оценивает вероятность патологической беременности.

УЗИ проводится двумя способами: трансвагинально (датчик вводится во влагалище) или абдоминально (датчиком водят по животу). Оптимально выполнять процедуру на 12 неделе беременности.

Почему родители боятся синдрома Дауна?

Синдром Дауна – распространенный генетический синдром. В норме набор хромосом у человека содержит 23 пары. При генетической аномалии мутация 21 хромосомы приводит к трисомии — наличию лишней 21 хромосомы. Впервые патология была диагностирована в 1866 году Джоном Дауном. На данный момент вероятность развития синдрома составляет 1 на 700 детей.

Почему синдром Дауна могут не увидеть на УЗИ?

Поставить точный диагноз синдрома Дауна с помощью УЗИ нельзя. По результатам процедуры специалист оценивает состояние плода по таким параметрам:

1. Утолщенная шейная складка. В норме она составляет 1,6-1,7 мм. Толщина в 3 мм указывает на вероятность наличия хромосомных аномалий.

2. КТР (длина плода). Нормальный показатель варьируется от 43 до 65 мм (на сроке 12-13 недель).

На следующем этапе проводятся расчеты, исследуется риск генетических отклонений. Вероятность выше 1:360 является высокой – однако это не диагноз, а предположение.

Что делать при высоком риске синдрома Дауна?

Согласно статистике, 70% женщин, вынашивающих ребенка с синдромом Дауна, попадают в группу риска. В этом случае женщине предлагается пройти дополнительное обследование в медико-генетическом центре. Специалист назначает ряд анализов и в качестве инвазивной диагностики практикуется амниоцентез.

Особенности инвазивной диагностики

Амниоцентез – это анализ околоплодных вод. Процедура выполняется посредством прокола живота в области зародышевой оболочки. Ее результатом является образец амниотической жидкости, которая содержит в своем составе клетки плода.

Амниоцентез проводится одним из двух методов:

1. Метод свободной руки. Избежать рисков помогает УЗИ-датчик – специалист выполняет прокол в месте отсутствия плаценты.

2. Метод пункционного адаптера. В этом случае УЗИ-датчик фиксирует иглу, после чего определяется траектория, по которой она пойдет.

Процедура занимает от 5 до 10 минут. Многие родители отказывается ее проходить – в 1% случаев тест провоцирует выкидыш. Однако при высоком риске генетической патологии выполнение амниоцентеза является необходимой процедурой.

Неинвазивная диагностика, как альтернатива скринингу

Синдром Дауна может быть диагностирован по результатам неинвазивного пренатального тестирования (НИПТ). НИПТ предполагает анализ состояния ДНК плода, находящегося в крови беременной женщины. При наличии вероятности генетических отклонений у плода пациентке предлагается подтвердить диагноз с помощью инвазивной процедуры. В случае получения отрицательных результатов надобность в проверке отпадает.
Неинвазивные процедуры уже более 10 лет популярны в странах Европы и в США. Например в Нидерландах НИПТ применяют в качестве первичного скрининга.

Амниоцентез – это анализ околоплодных вод. Процедура выполняется посредством прокола живота в области зародышевой оболочки. Ее результатом является образец амниотической жидкости, которая содержит в своем составе клетки плода.

если уже родили, здоровый ребенок? Если не родили, то к генетику ездили? Что сказали? У меня первый скрининг плохой, хгч и рарр завышен, второй скрининг плохой, хгч и афп завешен, но все узи хорошие… и низкие риски на патологии, генетик не вызывает с уфы, так как они вызывают сами если риск высокий, но гинеколог говорит чтоб я смотрела сама, узист платный, хорошиц специалист, сказала что 90% что ребенок здоров… не знай что думать… на прокол всё равно не соглашусь, я столько пластом пролежала с гипертонусом и чуть выкидыш не начался и сейчас идти на прокол, зная что снова может начаться выкидыш.нееет.я не хочу.беременность ждали 9 месяцев.

если уже родили, здоровый ребенок? Если не родили, то к генетику ездили? Что сказали? У меня первый скрининг плохой, хгч и рарр завышен, второй скрининг плохой, хгч и афп завешен, но все узи хорошие… и низкие риски на патологии, генетик не вызывает с уфы, так как они вызывают сами если риск высокий, но гинеколог говорит чтоб я смотрела сама, узист платный, хорошиц специалист, сказала что 90% что ребенок здоров… не знай что думать… на прокол всё равно не соглашусь, я столько пластом пролежала с гипертонусом и чуть выкидыш не начался и сейчас идти на прокол, зная что снова может начаться выкидыш.нееет.я не хочу.беременность ждали 9 месяцев.

Проплакалась уже, сейчас пытаюсь изучать интернет, но в голове путаница и нет ни однозначных выводов, ни тем более решений (хотя прекрасно понимаю,что решение только за мной и мужем).
Начну по порядку, возраст 35, беременность вторая, планированная.
Наблюдаюсь в платной клинике, первый скрининг делала 13 дней назад, срок от начала последней менструации на тот момент был 12 недель и 4 дня, по УЗИ 11 недель и 3 дня.
Результаты УЗИ хорошие, КТР — 49 мм, ТВП — 1,3, носовая косточка — 1,6, всё остальное тоже в норме.
Результаты биохимии:
Свободная бета-субъединица хгч — эквивалентно 1,692 МоМ
РАРР-А — эквивалентно — 0,328 МоМ
Трисомия 21: базовый риск 1:225, индивидуальный 1:87 — синдром дауна
Трисомия 18: базовый риск 1:509, индивидуальный 1:4026
Трисомия 13: базовый риск 1:1606, индивидуальный 1:1976

Генетик в центре сидит только для выписки направлений на доп.обследования и констатации факта.
Гинеколог у которого наблюдаюсь в отпуске, сходила к другому, для разговора и некоторых разъяснений, вроде немного отпустило.
Генетик выписала 2 направления по моему выбору на ДОТ-тест или на кариотипирование. Утверждают что оба доп.обследования одинаково информативны, разница лишь в методе (инвазивный и неинвазивный) и ДОТ-тест — платный( это аспект для нас не играет роли).

Подружка лучшая работает в диагностическом, я естественно сразу к ней, всегда в вопросах медицины обращаюсь, решили с ней сходить ещё раз к генетику в диагностический.
Провела она меня к Царёвой, та утверждает что ДОТ-тест ни о чём и самый информативный естественно кариотипирование, типа 100% (интернет правда с ней не совсем согласен).
Я попросила ещё раз сделать скрининг, по срокам УЗИ ещё успевали.
УЗИ сделала Войцехович, по УЗИ всё так же хорошо: КРТ — 65 мм, ТВП — 1,8 мм, носовая косточка — +(размер не указан).
Также пересдала биохимию, результатов пока нет, будут на след. неделе.

Гинеколог к которому ходила на консультацию рекомендует ДОТ-тест, по-изучала, делают его только с 2013 года, делают не многие (из-за цены), т.е. статистика не такая большая как с кариотипированием, подкупает безопасность данного метода.
Про кариотипирование, тоже информацию собрала, наиболее безопасен амниоцентез, но собственно на бопсию ворсин хориона я уже по сроку не успеваю.
Так же хочу со своим гинекологом ещё раз всё обсудить, уже по результатам повторного скрининга, в том числе к Царёвой ещё раз пойду, как будет готов результат.

Накидайте пожалуйста Вашей статистики по себе и знакомым, кто-то может делал ДОТ-тест, что про него можете сказать.

Честно, какая-то пустота, больше ничего не чувствую надо работать, семьёй заниматься, а мысли совсем о другом(
Да, я обязательно буду проводить доп.обследование, потому как не готова к больному ребенку (Вы можете меня осудить за малодушие, но не готова). Забить на эту ситуацию, как многие делают не могу, потому как дальше это будет не приятная беременность, у муки по ожиданию.
Вопрос каким методом это сделать, пугает при инвазивном методе риск прерывания беременности после процедуры, понятно, процент 1-2, но он есть. Второго шанса я себе уже не дам, в случае плохого исхода, не смогу ни морально, ни физически на это больше пойти.

Еще расскажите, что всё-таки за зверь — эта биохимия, в интернете начиталась, да и гинеколог говорит, что на её результаты могут влиять некоторые факторы, насколько это правда, т.к. Царёва утверждает, что всё это ерунда.

Написала много, надеюсь понятно.
Заранее благодарю.

Честно, какая-то пустота, больше ничего не чувствую надо работать, семьёй заниматься, а мысли совсем о другом(
Да, я обязательно буду проводить доп.обследование, потому как не готова к больному ребенку (Вы можете меня осудить за малодушие, но не готова). Забить на эту ситуацию, как многие делают не могу, потому как дальше это будет не приятная беременность, у муки по ожиданию.
Вопрос каким методом это сделать, пугает при инвазивном методе риск прерывания беременности после процедуры, понятно, процент 1-2, но он есть. Второго шанса я себе уже не дам, в случае плохого исхода, не смогу ни морально, ни физически на это больше пойти.

http://www.woman.ru/health/Pregnancy/thread/4714646/http://rodaradi.ru/v-ozhidanii-rebyonka/pervyj-skrining-pri-beremennosti-normy-rasshifrovka-uzi/http://lek-diagnostic.ru/articles/dostovernost_skrininga_1_trimestra/http://www.baby.ru/blogs/post/425040958-5482750/http://www.nn.ru/community/my_baby/my_baby/skrining_1_trimestra_plokhoy_rezultata_po_biokhimii.html

Давайте вместе будем делать материал еще популярнее, и после его прочтения сделаем репост в удобную для Вас социальную сеть