Простите, у нас нет такой страницы.
Но есть много интересного на главной
Простите, у нас нет такой страницы.
Но есть много интересного на главной
Вернуться к статье
Решила поделится своим опытом, но вышло столь пространное описание, что я не стала добавлять его в теме, а разместила в дневнике. Кому интересно — можете прочесть. Здесь резюмирую кратко свои выводы:
1. Если Вы сами осознаете возможный риск ( например возраст) – лучше делайте анализ по «ворсинам хориона» на 10-11 неделе и получите результат через 3 дня, то есть на сроке до 12 недель.
2. В Новосибирске эту процедуру делают в 3-х местах:
– стационар на Киевской ( нахождение в стационаре 3-4 дня – по полису ОМС)
– РД при Горбольнице — превосходный доктор Макогон Аркадий Виленович (нахождение в стационаре полдня – по полису ОМС) и СПАСИБО ему огромное за профессионализм и чуткое человечное отношение.
— Авиценна процедура также проводится втечении дня без госпитализации, стоимость 18000 руб.
— ЦНМТ — кажется делают только на раннем сроке в 10-11, но нужно конкретнее узнавать.
По направлению из МГК ( за счет бюджетного финансирования) Вас могут направить в стационар на Киевскую и в РД при ГБ.
В целом , если нет серьезных опасений возможного выкидыша, то бояться не стоит.
Прошу всех участников воздержаться от морально-этических обсуждений и осуждений любых решений, принятых будущими родителями на основе сданных ими анализов.
Тема — для обсуждения результатов анализов, методов диагностики и сопутствующей информации.
С уважением,
дежурный модератор
Добавлено спустя 4 минуты 34 секунды:
Добавлено спустя 5 минут 45 секунд:
aporiya
очень сожалею. Я представляю, какой ужас вы пережили. Правда представляю. Я на волоске была от этого ужаса и переживала его снова и снова пока ждала результатов. И приняла бы такое же (как и вы) решение, если бы результат анализа оказался трагичным. До сих пор содрогаюсь от одних воспоминаний. Очень хочется вас поддержать. Боль поутихнет, когда у вас в следующий раз родится здоровенький малышик. Держитесь.
Мутация хромосом действительно обычно спонтанная.
Буквально на днях видела семью из трех девочек. Две постарше и здоровенькие, а маленькая дауненок. У меня сердце сжималось при виде их.
Моя подруга тоже родила первого малыша с мутацией. Он и получаса не прожил. Трагедия. Сейчас у них здоровая девочка и они очень счастливы. Самое большое счастье у вас впереди!
Решила поделится своим опытом, но вышло столь пространное описание, что я не стала добавлять его в теме, а разместила в дневнике. Кому интересно — можете прочесть. Здесь резюмирую кратко свои выводы:
Растите здоровенькими и дальше!
Вот и у меня сейчас по первому скринингу те самые ножницы (
/По второму всё хорошо, кровь в смысле, УЗИ ещё через 2 недели только/
У вас какие результаты были?
И чем тогда врачи их объясняют?
Узи у меня всегда было хорошее. Только кровь была плохая на первом. Второй я уже не делала, т к сдала неинвазивный тест, который опроверг диагнозы. Врачи ничем это не объяснили, просто особенность. Какие у вас показатели хгч и Pappa?
ХГЧ 2,5 МОМ, а папп 0,43 мом.
Я вчера сдавала второй биохимический скрининг, где АФП, ХГЧ, эстриол и ещё что-то — и всё показатели около 1, т.е. идеально.
Но успокоить меня это до конца не может, т к вторая кровь не очень показательна, говорят. Хотя, конечно, обрадовалась результатам..
У меня хгч почти 4 был, папп 0.5. Думаю все хорошо у вас. Это всего лишь гормоны, на которые много что влияет. Раз Узи хорошее так выдохните уже. Хотя я до последнего не могла расслабиться и сделала узи у большинства московских известных специалистов Узи.
Вот и я не могу расслабиться. На УЗИ пойду в 20 недель, через 2,5 недели к Тё.
Я у Тё тоже была кстати. Он морально меня очень поддержал тогда и объяснил возможные причины такого анализа. Но я параллельно ещё у Мальберг и Стыгара делала узи, они именно патологии очень хорошо смотрят. Желаю, чтобы все хорошо было.
Спасибо! А что вам Тё сказал по поводу этой вилки?
Он объяснил мне это так: гормон папп отвечает за плаценту и когда она по какой-то причине не совсем полноценно выполняет свои функции, то гормон папп ниже нормы, а хгч выше. Причин почему она неполноценна множество, в том числе ее неправильное формирование, ну или синдромы, т к таким образом природа пытается избавиться от плода, а может и просто особенность. Но задача генетиков выявить синдромы и эти значения этих гормонов -скрининговый метод. Читала, что у девочек с подобными значениями скрининга часто бывали какие-то проблемы с кровотоком (функцией плаценты)на последних неделях беременности, но грамотное ведение беременности и своевременное родоразрешение обеспечивали хороший исход. Поэтому я тогда для себя сделала вывод, что после такого скрининга нужно часто делать доплер и ктг, чтоб не упустить снижение ее функции. Но у меня по другим показаниям был доплер каждые 2 недели, поэтому я за плаценту особо не переживала. Вот надеюсь понятно объяснила))
А мне врачи вообще ничего толком не говорят, один говорит одно, другой другое. Моя гиня, у которой на учёте по адресу вообще не знакомы понятия ХГЧ и папп на скрининге. Когда пришла на прием, спросила, как мой скрининг, она говорит «всё хорошо», я спрашиваю «а как показатели ХГЧ и папп?» Она на меня посмотрела удивлённо и говорит: какой такой ХГЧ на 12-ти неделях? Он нам вообще не важен, мы его смотрим только в самом Начале, чтобы определить беременна девушка или нет.
Вот такой ответ. И хоть стой, хоть падай. Я настояла, что это важно. Она сбегала в соседний кабинет, вернулась с направлением к генетику. Который тоже толком ничего не сказал. Предложила амниоцентез, но говорит, что давайте дождемся второго скрининга.
Ничего не понимаю. Все анализы хорошие остальные, и кровь второго скрининга тоже. УЗИ тоже были хорошими. Второе скрининговое УЗИ через пару недель.
Про плаценту тоже слышала, сто из-за неё папп понижен бывает. Но что с этим делать, ни один врач тоже не сказал.
Я так понимаю, что врачи сами ещё не знают ничего толком.
Вы, кстати, не посоветуете реально компетентного генетика? Та, к которой я ходила, прочитала по бумажке мой скрининг вслух и всё.
Я слышала о хороших генетиках в ЦПСир на Севастопольском. Я там наблюдалась, но к генетику даже не ходила, т к их задача в такой ситуации предложить прокол и рассказать о всех рисках. И я считаю, что ваш генетик компетентен, что предложил подождать второго скрининга. Потому что ваш риск (если не ошибаюсь 1:200) это не очень серьёзно для них. Порог отсчета вроде 1:150 для них и тогда они уже не просто предлагают прокол, а настаивают. У меня было 1:20, я понимала, что это очень серьёзно, поэтому пошла сдавать Нипт. Иначе бы сама спокойно ждать не могла бы. Но, в вашем случае ( при таком риске, хорошем втором скрининге и хороших узи) я бы уже точно оставила эту тему с синдромами. На втором узи есть куча других признаков по узи уже. Если же есть возможность, то лучше пойдите и сделайте неинвазивный тест и тогда сомнений не будет. Но скажу вам честно, меня эта тема до сих пор до конца не отпускает. Думаю о том какие причины могли повлиять на это анализ у меня, если с плацентой тоже все хорошо было.
Т.е. вы не были у генетика? Понятно.
А я как раз в Цпсир на Севастопольском и ездила к нему. По направлению. Но мне она вообще не понравилась.
Может другие есть нормальные, но моя просто зачитала по бумажке мой скрининг, который я и так знала наизусть. У меня риск 1:214 и 1:460 (я два раза делала первый скрининг) именно по СД, по всем другим совсем низкие риски… Вроде считают, что вмещ равно показан прокол, хоть генетик не настаивала.
Вот я тоже думаю, что на УЗИ бы увидели или увидят в 20 недель (осталось 2 недельки), но всё равно мучают мысли, а вдруг пропустят на УЗИ.
К тому же я почему-то не думаю на СД, больше беспокоят другие всякие внутриутробные пороки развития, но их генетик сказала вообще никак не предугадать, только самые грубые увидят на УЗИ.
А вы то чего всё об этом думаете? У вас то уж всё позади)) так что выбросьте эти мысли дурацкие! И растите здоровыми и счастливыми!:)
К тому же я почему-то не думаю на СД, больше беспокоят другие всякие внутриутробные пороки развития, но их генетик сказала вообще никак не предугадать, только самые грубые увидят на УЗИ.
Девочки, знаю что в последнее время, много было вопросов по поводу рисков по скринингу по Синдрому Дауна, но хочется спросить лично.
В голове сумбур такой, переживаю теперь ужасно. Сегодня пришли результаты скрининга, по ним ставят риск Синдрома Дауна 1:115 — высокий риск (норма >1:250).
Я так расстроилась, что даже толком и не смотрела больше ничего, только сказала гине чтобы она мне выписала направление в другую лабораторию, я пересдам анализ. Т.к. она направляла меня к генетику. Когда она говорила про результат, то сказала что там именно какие то показатели один завышен, другой занижен.
Вопрос вот чем, какие еще показатели учитывают при расчете этих рисков.
Перерыла весь интернет, но информация только про ХГЧ, РАРР и УЗИ.
Девочки, пожалуйста посмотрите может у кого то есть на руках этот скрининг, что там еще учитывают.
Перерыла весь интернет, но информация только про ХГЧ, РАРР и УЗИ.
13 Янв Скрининг показал риск синдрома Дауна у плода
Мне сорок лет, четвертый ребенок. Во время беременности на скринингах мне поставили высокий риск Синдрома Дауна у малыша — сначала 1:6, потом 1:4 и 1:2.
Высокий риск считается уже от 1:250, поэтому, когда я увидела эти цифры, у меня потемнело в глазах.
На УЗИ носовую кость сначала не видели, а потом она была значительно меньше нормы: в два раза меньше самого минимального значения.
Я бросилась искать информацию о синдроме, рисках и вообще всем, что с этим связано. Информацию собирала в интернете на сайтах и форумах, что-то мне рассказывали люди, которые воспитывали или общались с детками, у которых такой синдром.
Я хочу поделиться своим опытом, потому что возможно кто-то также, как и я, окажется в ситуации, когда не знаешь, что делать, у кого спрашивать, и от этого незнания голова разрывается на части. Эмоциональную сторону я намеренно опущу, потому что то напряжение, в котором я была эти полгода, описать невозможно.
Первый скрининг делается на сроке 11-13 недель и включает в себя УЗИ и анализ крови на ряд показателей. На УЗИ смотрят воротниковую зону, носовую кость, кровоток.
У меня носовую кость на тринадцатой неделе не обнаружили и отправили в ЦПСИР переделать через неделю. Через неделю кость также не увидели. Все другие показатели были в норме. В анализе крови при учете первого УЗИ ХГЧ была чуть выше нормы (2,57 при норме 0,5- 2,5 моль), при учете второго УЗИ – 2,7 моль. Повышенный ХГЧ также считается маркером СД у ребенка. Меня отправили к генетику тут же в соседний кабинет. Генетик очень сухим языком еще раз повторила цифры и рекомендовала сделать амниоцентез, то есть анализ, когда иглой берется амниотическая жидкость и считают хромосомы.
На более ранних сроках, 9-13 недель, делают биопсию хориона, но я уже не успевала. На более позднем – после 22 недель – кардоцентез, когда берут кровь из пуповины ребенка.
Что я поняла уже постфактум: после 35 лет коэффициент риска с каждым годом сильно возрастает. То есть в мои 40 лет он уже 1:75 просто априори без анализов и УЗИ. А в 48 лет он будет гораздо больше. При норме УЗИ на чуть повышенный хгч никто бы не обратил внимания, но 40 лет, отсутствие носовой кости и 2,7 вместо 2,5 моль в итоге превратились в риск 1:4.
Я сделала неинвазивный тест — сдала анализ крови Пренетикс на определение распространенных хромосомных аномалий. Результат пришел отрицательный. Я решила не делать амниоцентез, хотя сдала все анализы и была готова. На следующий день мы улетали, а это все-таки маленькая операция, рекомендуется покой и есть небольшая, но угроза выкидыша. Я читала о таких случаях, причем, когда женщина теряла здорового ребенка. Плюс я приняла решение оставить малыша в любом случае, и результат бы уже ничего не решил.
Первый раз носовую кость увидели на экспертном УЗИ в 16 недель, она была 2 мм и отставала где-то на месяц.
Все это время я мониторила интернет и искала информацию. На одном из форумов был опрос мам, у которых родились дети с СД, о том, когда они узнали о диагнозе. Результаты получились примерно такие: 40% мам имели риски на скрининге или даже знали о диагнозе, сдав анализ, но решили рожать. У 40% и скрининг, и УЗИ были в норме. И 20% не делали никаких исследований.
В интернете я нашла несколько ложноположительных результатов неинвазивных тестов, но ни одного ложноотрицательного. У одной моей знакомой были плохие целых два анализа – биопсия хориона и неинвазивный тест, показавший не СД, но другую патологию. Только амниоцентез снял все риски.
Когда я пришла в ЦПСИР на второй скрининг в 21 неделю, меня отругали, что я отказалась от амниоцентеза, сказали, что неинвазивные тесты — это ерунда и таких ложноотрицательных результатов бывает достаточно. В частности, есть мозаичная форма СД, когда часть клеток имеют дополнительную 21ую хромосому, а часть нет, и эту форму могут не диагностировать, если в анализ попадут клетки с обычным рядом хромосом. На этом скрининге носовая кость была 5,1 мм при минимуме 5,7, и риск уже 1:2. В 32 недели носовая кость была в два раза меньше допустимого минимума.
В роддоме на УЗИ уже перед родами меня стали пугать, что у ребенка гиперэхогенный кишечник, что является одним из маркеров генетических патологий, но срок уже был 41 неделя и, скорее всего, в кишечнике у ребенка был меконий.
Также говорили, что неинвазивный тест надо было делать развернутый, не на четыре распространенные патологии, так как гипоплазия носовой кости (слишком маленькая кость) — это маркер не только СД, но и других генетических отклонений.
Первой моей фразой после рождения ребенка была: «Есть ли у него нос?».
Нос был, причем вполне приличный.
Я сейчас задаю себе вопрос: а нужны ли эти скрининги? Я понимаю, что есть другие патологии, кроме Синдрома Дауна, более сложные и опасные, и, возможно, для их диагностики на раннем сроке скрининг очень важен. Но сколько женщин с риском СД у ребенка решили не ждать 16 недель и амниоцентеза и сделали аборт, чтобы не упустить время?
Амниоцентез делается на сроке 16-18 недель, какое-то еще время нужно для получения результата. В итоге срок уже большой и женщину отправляют на искусственные роды. Я даже писать не буду о том, как они происходят: это страшно.
Что бы я точно добавила в том же ЦПСИРЕ или консультациях — это должность психолога, который должен сидеть в кабинете рядом с генетиком и по-человечески объяснять и рассказывать женщине все за и против в любом решении, которое она примет.
Мне повезло — рядом оказались люди, которые поддержали меня, рассказали, что даже если риск подтвердится и у ребенка будет СД — это не так страшно, как описывают врачи по старым исследованиям, проводившимся в интернатах, где и обычные дети не будут психологически здоровыми. Но скольких женщин, особенно в глубинке, убеждают делать аборт при риске, значительно меньшем, чем у меня?
Что касается финансовой стороны исследований: все скрининги, инвазивные анализы, амниоцентез и другие делаются бесплатно в рамках ОМС, неинвазивный пренатальный тест «Пренетикс» стоил 29 000 рублей, периодически на него бывают скидки до 10 000 рублей. Расширенный анализ будет стоить около 60 000 рублей. Также и неинвазивные, и инвазивные анализы определяют пол ребенка.
За экспертное УЗИ я заплатила 5500 рублей.
Очень надеюсь, что все, написанное выше, поможет не унывать женщинам, которые оказались в ситуации, похожей на мою. Риск — это всего лишь риск, а не диагноз. И машина, и люди могут ошибаться.
На более ранних сроках, 9-13 недель, делают биопсию хориона, но я уже не успевала. На более позднем – после 22 недель – кардоцентез, когда берут кровь из пуповины ребенка.
http://www.nn.ru/community/my_baby/my_baby/?do=read&thread=2658078&topic_id=61578592http://sibmama.ru/berem_risk-daun.htm?g=4http://www.baby.ru/community/view/22562/forum/post/715443985/http://www.babyplan.ru/blogs/entry/200135-1-y-skrining-risk-sindroma-dauna-1115/http://oms.msk.ru/skrining-pokazal-risk-sindroma-dauna-u-ploda/
Давайте вместе будем делать материал еще популярнее, и после его прочтения сделаем репост в удобную для Вас социальную сеть
.