Носовая кость в 12 недель не визуализируется + какие нормы, что можно сделать?

Содержание

На прошлой неделе делала узи и сдавала кровь на скрининг:

Ктр-56мм, твп-1,7мм, чсс-161уд, все показатели в норме, но НОСОВАЯ КОСТЬ -ЧЕТКО НЕ ВИДНА

И сказали что надо посмотреть через неделю, пришла я позавчера и делала мне другой Узист-генетик, она сказала что вообще гипоплазии носовой кости, при том что она первый раз когда смотрела сразу сказала что плод располагаеться не удобно для исследования и отправила меня походить пол часа, пол часа прошли она долго водила водила датчиком в итоге по ее лицу я поняла что она так и не смогла ничего увидеть, и просто взяла и тупо сказала:«все таки гипоплазия»

На следующий день пришла еще раз и меня снова пересмотрела другая узист-генетик, и сказала что из-за подкожножировой клетчатки она и в тот раз не рассмотрела и в этот раз четко не видет! Но сказала чтобы я не переживала! Потому что биохимический скрининг у меня идеальный! Так сказали несколько врачей и генетик, записали меня на прием к генетику на 12 января, я в разбитом состоянии ((( бедная моя кроха. БОЖЕНЬКА ПУСТЬ ВСЕ БУДЕТ ХОРОШО С МОИМ МАЛЫШОМ! ДЕВОЧКИ МОЖЕТ У КОГО БЫЛО ПОДЕЛИТЕСЬ ПОЖАЛУЙСТА.

На прошлой неделе делала узи и сдавала кровь на скрининг:

Во-первых, «носовая косточка\» показывает только синдром дауна и еще 1 заболевание, а их гораздо больше. Я как-то читала, как одной девушке насоветовали аборт, она в истерике, благо муж додумался отвезти в другое место, переделали. А там все части на месте. Родила уже на момент написания того топика.
Но какое безобразие со стороны наших врачей.

Переделайте.Уж сколько сейчас возможностей всяких УЗИ. И суньте вашей под нос.

Во-первых, «носовая косточка\» показывает только синдром дауна и еще 1 заболевание, а их гораздо больше. Я как-то читала, как одной девушке насоветовали аборт, она в истерике, благо муж додумался отвезти в другое место, переделали. А там все части на месте. Родила уже на момент написания того топика.
Но какое безобразие со стороны наших врачей.

Нормы носовой кости (НК) плода на УЗИ в 12-13 недель и гипоплазия носа

Достижения современной медицины позволяют тщательно наблюдать за беременными и выявлять тех из них, которые находятся в группе риска по возможным хромосомным аномалиям плода. Так, ультразвуковое исследование носовой кости (НК) плода является важным диагностическим инструментом выявления возможной аномалии.
Длина кости носа является показателем определения нормального развития плода. Выделяют два патологических состояния – гипоплазия и аплазия. Гипоплазия — это уменьшение ее длины, а аплазия – это отсутствие данной кости.

Оба эти состояния указывают на наличие у плода патологий, связанных с хромосомными нарушениями. Выявление этого показателя происходит посредством ультразвукового исследования.

Его нормальные значения свидетельствуют о внутриутробном развитии без отклонений.

Если видно, что показатели маленькие, т.е. имеются отклонения в сторону уменьшения, то это состояние является признаком гипоплазии. Явной патологией и отклонением является отсутствие косточек, что указывает на абсолютное недоразвитие этого органа и грубую аномалию. Это происходит редко, в исключительных случаях.

Кость носа посредством УЗИ визуализируются уже на сроке 10-11 недель. Отклонения в этом показателе считаются признаком некоторых заболеваний, вызванных хромосомными нарушениями. Это такие состояния, как синдромы Дауна, Эдвардса, Патау и т.д.

На ранних сроках беременности значение имеет наличие этой кости у плода, а измерение ее размеров в диагностических целях должно производиться не ранее 12-13 недели.

При гиперплазии или аплазии, выявленной на УЗИ, можно заподозрить не только неправильное внутриутробное развитие, но и синдром Дауна.

В этом случае необходимо провести дополнительное обследование через 2 недели для контроля над ситуацией.

На 10-11 неделе врач проверяет наличие носовой кости у плода, а уже к 12-13 неделе можно выявить отклонения в ее развитии. Они косвенно свидетельствуют о хромосомных аномалиях.

Исследование проводится методом сравнения полученных данных с показателями нормы

Кроме того, в такой ситуации специалисты сравнивают результаты первого скрининга с имеющимися нормами по специальной таблице.

При расшифровке следует помнить о том, что в первую очередь значение имеет факт наличия у плода кости носа, а показатели измерения на этом сроке не столь информативны, поскольку хромосомные отклонения по этому маркеру проявляются несколько позднее.

Однако не стоит забывать о том, что заключение о хромосомных аномалиях, влекущих за собой рождение ребенка с тяжелыми заболеваниями, является серьезным диагнозом, который нуждается в тщательной проверке и детальном анализе.

Рост и развитие плода происходит в соответствии с определенными закономерностями и стандартами, подтвержденными наукой и жизнью. Это касается и параметров носа у будущего ребенка:

так, нормой в 12 недель считается длина в 3 мм;
в 20 недель косточка должна составлять от 5,7 до 8,3 мм;
в 35 недель – не менее 9 мм.

То, насколько точно будет определен этот показатель, зависит от оборудования УЗИ-аппарата и от профессионализма и квалифицированности врача, проводящего подобную диагностику. Данные показатели нормы являются точкой отправления при расшифровке и изучении результатов пренатального скрининга.

Полученная в ходе обследования информация является основанием для дальнейшего наблюдения за состоянием плода, с целью выявления возможных аномалий развития.

Если в ходе ультразвукового исследования невозможно определить наличие НК и при этом отмечается утолщение воротниковой зоны, то врачи констатируют высокую степень вероятности того, что ребенок родится с врожденными дефектами, либо с болезнью Дауна.

Если врач обнаруживает гипоплазию костей или вовсе не может найти признаков их присутствия, проводятся дополнительные исследования.

Например, когда выявлено утолщение воротниковой зоны, можно с большой вероятностью диагностировать развитие синдрома Дауна

Определение этого параметра настолько важно, что некоторые родители, узнав о такой вероятности, принимают решение о прерывании беременности.

Поэтому важно своевременно пройти соответствующее исследование и удостовериться в том, что будущий малыш здоров, и у него отсутствуют различные нарушения в развитии. Наличие или отсутствие гипоплазии говорит о нормальном или патологичном внутриутробном развитии ребенка. Только соответствующий специалист может поставить диагноз и определить степень вероятности такого риска.

Срок, неделяСредний показатель, ммМинимальное значение, ммМаксимальное значение, мм

12 — 13	3,1	2	4,2
14 — 15	3,8	2,9	4,7
16 — 17	5,4	3,6	7,2
18 — 19	6,6	5,2	8
20 — 21	7	5,7	8,3
22 — 23	7,6	6	9,2
24 — 25	8,5	6,9	10,1
26 — 27	9,4	7,5	11,3
28 — 29	10,9	8,4	13,4
30 — 31	11,2	8,7	13,7
32 — 33	11,4	8,9	13,9
34 — 35	12,3	9	15,6

У будущих мам может возникнуть закономерный вопрос относительно того, что является причиной появления такой патологии, и как она связана с определением генетических аномалий и пороков.

В результате многочисленных исследований в этой области выяснилось, что такая гипоплазия была обнаружена у 80% детей, рожденных с синдромом Дауна.

Это дало основание для заключения о том, что подобная патология, обнаруженная на УЗИ, является признаком врожденных отклонений у ребенка.

Факторы, способные вызвать такое отклонение, достаточно разнообразны. Ученые генетики выделяют следующие из них:

прием сильнодействующих медикаментозных средств на ранних сроках беременности, в том числе антибактериальных лекарственных препаратов;
чрезмерное употребление алкоголя и табачных изделий;
длительное перегревание беременной;
наследственная предрасположенность;
тяжелые заболевания на ранней стадии беременности;
инфекционные заболевания, такие как краснуха, токсоплазмоз, грипп и др.;
травмы и ушибы беременной;
отравление опасными химическими веществами;
гамма-излучение женщины во время беременности;
факторы окружающей среды, вредно воздействующие на организм беременной женщины.

Во время беременности курение или даже вдыхание чужого табачного дыма может стать одной из основных причин развития врожденных дефектов плода

Итак, такая врожденная патология может явиться результатом не только наследственной предрасположенности, но и появиться вследствие ведения неправильного образа жизни и влияния неблагоприятных факторов, на которые чаще всего беременные женщины не обращают должного внимания.

Вместе с тем, эти факторы напрямую влияют на развитие будущего ребенка. Диагностические методы современной медицины, применяемые в акушерстве, дают возможность уже на ранних сроках беременности обнаружить такого рода отклонения и поставить родителей в известность о них.

На сроке беременности 10 недель можно проводить УЗИ для измерения различных параметров плода, характеризующих его развития. Несоответствие их показателям нормы является основанием для вынесения предположения о возможных отклонениях в развитии.

Исследование позволит получить объективные данные о внутриутробном развитии и оценить степень наличия хромосомных аномалий. Однако даже если УЗИ показало маленький, не соответствующий норме нос, не стоит отчаиваться раньше времени.

Не всегда достаточно одного данного параметра для выдачи заключения о наличии болезни и тяжелой патологии.

Несмотря на то, что показатели первого скрининга имеют важное диагностическое значение, необходимо провести более глубокое обследование и дождаться его результатов.

При диагностике патологий нельзя забывать об индивидуальности любого организма, которая свойственна даже на уровне внутриутробного развития.

Предлагаем ознакомиться Как узнать плод ребенка по сердцебиению

В силу таких особенностей при измерении важных показателей, в данном случае носовой кости, могут несколько отличаться от приведенных стандартных значений.

Поэтому с высокой степенью уверенности говорить о том, что имеются хромосомные отклонения целесообразно лишь при наличии общей гипоплазии плода.

В этом случае отмечаются уменьшенные размеры всех конечностей и органов. Все это говорит о том, что не всегда отличие показателей от принятой нормы является признаком того или иного порока развития. Это может быть лишь индивидуальной особенностью будущего ребенка, и он родится вполне здоровым малышом. Только врач способен правильно расшифровать результаты обследования и поставить диагноз.

Диагноз «гипоплазия носовой кости» ставится на основании несоответствия параметров допустимым значениям, но что представляет собой эта норма и как она устанавливается? Каждый будущий ребенок имеет индивидуальные особенности развития. Определить «золотой стандарт» лицевых пропорций относительно общего размера тела для всех было бы попросту невозможно!

Тем не менее существует таблица, определяющая максимально и минимально допустимую длину носовой кости плода на той или иной стадии его роста и развития. К примеру, норма носовой кости в 12 недель – 2–4,2 мм. Данные были получены ВОЗ в результате наблюдений за сотнями здоровых малышей.

Возраст плода (число акушерских недель беременности)	Средние размеры			Длина спинки носа (мм)
Возраст плода (число акушерских недель беременности)	рост (см)	вес (г)	окружность головы (мм)	минимально допустимое значение	максимально допустимое значение	средний показатель длины в группе
12–13	6,4	18,5	77,5	2	4,2	3,1
14–15	9,4	56,5	103,5	2,9	4,7	3,8
16–17	12,3	120	129,5	3,6	7,2	5,4
18–19	14,7	215	152	5,2	8	6,6
20–21	21,5	330	176,5	5,7	8,3	7
22–23	28,3	465	201	6	9,2	7,6
24–25	32,3	630	225,5	6,9	10,1	8,5
26–27	36,1	820	248,5	7,5	11,3	9,4
28–29	38,1	1080	270	8,4	13,4	10,9
30–31	40,5	1410	289,5	8,7	13,7	11,2
32–33	43	1810	307,5	8,9	13,9	11,4
34–35	45,6	2265	319,5	9	15,6	12,3

В большинстве случаев, когда при диагностике была обнаружена слишком широкая шейная склада, малыши рождались здоровыми. О вероятном присутствии хромосомного отклонения говорят, когда, кроме расширения воротникового пространства, получены другие результаты обследования, которые подтверждают патологию.

Достоверность измерений ТВП зависит не только от опыта специалиста и состояния аппаратуры, но и от положения головы ребеночка во время диагностики. Так, при неправильном размещении крохи, последствиями будут погрешности — показатель снизится приблизительно на 0,4 мм, если дитя прижмет головку к грудной клетке, и повысится на 0,6 мм, если малыш слишком запрокинет ее назад.

Лечение переломов носа

Если смещения отломков нет, то врач просто обрабатывает ссадину или рану на коже, иссекает поврежденные ткани, накладывает швы. Пострадавшему вводят противостолбнячную сыворотку. Обычно заживление происходит быстро, так как область носа имеет хорошее кровоснабжение.
Если имеется смещение, то оно должно быть устранено. Врач возвращает отломки на место. Эта манипуляция называется репозицией отломков носа:

Лучше всего вправлять отломки на 1-й день после травмы, пока нет сильного отека. Максимальные сроки – 3 недели. Если с момента перелома прошло больше времени, то устранять деформацию носа приходится при помощи операции. Если у пострадавшего выявлено сотрясение мозга, то вправление откладывают до 5-6 дня.
Вправление осуществляется в положении лежа или сидя.
Перед началом манипуляции проводится местная анестезия новокаином или другим препаратом.
Если имеется боковое смещение, то врач устраняет его, осуществляя нажатие своими пальцами.
Если имеется смещение в переднезаднем направлении, то врач вставляет в нос больного специальный металлический инструмент, — элеватор, — и работает им, как рычагом, возвращая отломки на место.
После вправления в одну или в обе ноздри вставляют марлевые тампоны, смоченные в растворе антибиотика, которые предотвращают смещение отломков. Иногда их пропитывают парафином для лучшей фиксации. Пациент носит их в течение 4-7 дней, смена производится через каждые 2-4 дня. Могут также применяться специальные шины, которые накладываются на нос снаружи. Их носят в течение 7-12 дней.

При множественных переломах носа и его значительной деформации во время репозиции не удается полностью восстановить его форму. В этом случае спустя 5-6 месяцев проводится пластическая операция, во время которой хирург исправляет форму носа и носовой перегородки. После этого на нос накладывается специальная шина или гипсовая повязка, которую необходимо носить 10-14 дней.

Лекарственные препараты, которые могут быть назначены врачом при переломе носа:

Гипоплазия носовой кости у плода: причины и диагностика

Если замеры, полученные во время первого УЗИ плода, выходят за установленные пределы, будущая мама не должна впадать в отчаяние. Во-первых, результаты скрининга могут быть неточными из-за неисправности диагностического оборудования. Во-вторых, недоразвитие костей носа не всегда является признаком генетических нарушений у ребенка, а потому само по себе оно ничего не значит. Чтобы подтвердить или опровергнуть подозрения на хромосомные аномалии плода, беременной придется пройти дополнительные обследования:

Сдать анализ на ХГЧ. Уровень этого гормона в крови позволяет не только обнаружить беременность на самом раннем сроке, но и отследить, насколько успешно развивается плод в утробе. О хромосомных нарушениях может свидетельствовать как резкое уменьшение количества ХГЧ, так и его внезапное увеличение.
Сдать кровь на PAРP-A. В первом триместре беременности протеин А-плазмы является важным диагностическим показателем. Резкое повышение его уровня свидетельствует об угрозе выкидыша. Понижение говорит о риске возникновения хромосомных аномалий развития плода.

Если ранее факт наличия гипоплазии не обращал на себя внимания врачей, то относительно недавно научные исследования выявили взаимосвязь такого анатомического отклонения с возможностью рождения ребенка, страдающего синдромом Дауна и иными хромосомными аномалиями.

Увеличение количества жидкости в складке шеи у плода, а, следовательно, и расширение данной зоны, может быть вызвано многими причинами. Часть из них связана с хромосомными нарушениями:

Синдром Дауна. Причина — одна лишняя хромосома (47 вместо положенных 46 за счёт трёх 23 хромосом). Проявляется в виде аномального строения лица, скелета, недоразвития органов и психики.
Синдром Патау. Также 47 хромосом (отмечается три 13 хромосомы). У ребёнка будет недоразвитие головного мозга и ряда внутренних органов, также аномальное строение лица, большее количество пальцев на конечностях.
Синдром Тернера. Причина — наоборот, недостаток хромосом, присутствует только одна Х хромосома. Аномалия бывает только у девочек и проявляется в виде низкого роста, щитоподобной грудной клетки, крыловидных складок на шее, деформации локтей, ушных раковин, пигментации кожи, различной степени умственной отсталости и прочих признаков.

Другие возможные причины повышенного ТВП (не обусловленные хромосомными аномалиями):

Пороки сердца (включая не совместимые с жизнью после рождения).
Анемия.
Отклонения в строении скелета, формировании соединительной ткани.
Гипопротеинемия. Это сниженное количества белка в плазме крови.
Нарушения в работе лимфатической системы.

Радует тот факт, что иногда повышенный показатель ТВП представляет собой просто индивидуальную особенность развития ребёнка, которая никак не проявляет себя после рождения. На свет появляются абсолютно здоровые малыши. Таким образом, если у будущей мамы зафиксировано превышение ТВП, ей не нужно сразу сильно расстраиваться, тем более если данный параметр не слишком сильно превышает норму.

Иногда повышенное ТВП является просто особенностью развития плода и не связано ни с какими патологиями

Уже после десятой недели вынашивания беременности можно делать измерения важнейших характеристик плода. Норма носовой кости в 12 недель должна соответствовать требуемым параметрам, иначе придется задуматься о возможных тяжелых хромосомных проблемах еще не рожденного ребенка. Гипоплазия считается симптомом таких сложных заболеваний, как синдромы Дауна, Эдвардса, Патау, Тернера и др.

Для получения более точного результата назначают экспертное ультразвуковое исследование плода, а при повторном подтверждении того, что норма носовой кости не соответсвует необходимым значениям, проводят генетический анализ околоплодных вод. Это позволит объективно оценить внутриутробное состояние малыша, поскольку именно в этой среде накапливаются кислород, углекислый газ, гормоны, продукты обмена веществ плода, ферменты.

Убедившись из результатов ультразвуковой диагностики в том, что показатели носовой кости будущего ребенка меньше нормальных, родители поддаются бесконечному отчаянию. Не стоит так реагировать, ведь одного этого параметра недостаточно, чтобы диагностировать синдром Дауна или другое тяжелое патологическое состояние. И хотя нормы первого скрининга в определенной степени показательны, нужно спокойно дождаться повторных результатов более глубокого обследования.

Еще надо понимать, что каждый ребенок в период внутриутробного развития индивидуален, потому размеры отдельных частей тела будут отличаться, в том числе носовая кость в 12 недель. Но если исследование плода демонстрирует явные дефекты внутренних органов и укорочение конечностей, то в этих случаях можно с уверенностью говорить о врожденных пороках.

Медицина развивается с каждым годом, если пару десятков лет назад достаточно было сдать несколько анализов за всю беременность и пройти несколько ультразвуковых исследований, то сегодня каждой будущей мамочке обеспечено постоянное наблюдение и гарантировано всестороннее обследование. Вряд ли речь идет о капризах специалистов, все дело в возможности выявления у плода аномалий и пороков развития. Современные методы диагностики способны находить различные патологии уже на начальных этапах беременности.

О правильности формирования и развития плода специалисты судят, рассматривая длину носовой кости у эмбриона. Определяется данный показатель при проведении УЗИ, соответственно отказываться от данной процедуры нежелательно. Данная процедура не наносит ни матери, ни ребенку никакого вреда, а вот польза ультразвукового исследования несомненна.

Носовые кости представляют собой длинные четырехугольные кости, просматривающиеся у ребенка уже на десятой или одиннадцатой неделе. В случаях, когда длина кости носа меньше, чем предписано нормами на данном этапе развития малыша, диагностируют гипоплазию.

Предлагаем ознакомиться Обрабатывание пупка у новорожденных

При полном отсутствии носовой кости говорят об аплазии. Почему медиков так волнует длина носовой косточки? Гипоплазия или аплазия указывают на определенные хромосомные отклонения.

В списке возможных аномалий болезнь Дауна, синдром Тернера, синдром Эдвардса и прочие подобные проблемы.

Впрочем, если рассматривать ранние сроки беременности, большее волнение медикам доставляют не столько размеры носовых костей, сколько их наличие либо отсутствие. Определять же длину можно лишь после 12 недели после зачатия.

При рассмотрении результатов исследования медики проводят сравнения между первым скринингом и установленными нормами, используя специальную таблицу. Определяя соответствие полученных данных имеющимся эталонам важно помнить о первостепенном значении факта наличия носовой кости.

Цифровые данные на ранних сроках сомнительно информативны, хромосомные отклонения проявляют себя позднее. Но следует помнить, что при малейшем подозрении на правильность такого диагноза и при возможности появления на свет малыша с тяжкими патологиями необходим ряд дополнительных проверок и тщательных анализов.

Длина кости носа у эмбриона зависит от того, сколько плоду недель:

скажем, на 12 или 13 неделе этот размер достигает всего 3 мм;
на 20 или 21 неделе происходит увеличение длины от 5,5 до 5,7 мм;
к 35 неделе размер составляет 9 мм.

Таблица длины кости носа по неделям

Следует заметить, что даже при высокой точности всех приборов специалист должен иметь высокую квалификацию и богатый опыт, что позволит точно определить наличие либо отсутствие гипоплазии носа. Современные модели аппаратуры повышают достоверность результатов. На полученных данных основаны последующие наблюдения за эмбрионом и его развитием для возможности выявления патологий развития.

В случаях, когда проведение УЗИ не позволяет определить, имеются ли у зародыша носовые кости, однако заметно утолщение в воротниковой зоне, констатируется вероятность – и достаточно высокая – что у появившегося на свет младенца будет наличествовать болезнь Дауна либо иные врожденные дефекты.

Многие родители начинают паниковать при сообщении, что длина носовой кости плода не отвечает нормам. Однако подобное волнение может оказаться преждевременным, ведь определить любую аномалию, опираясь лишь на один показатель практически невозможно.

Для уточнения диагноза, его подтверждения либо опровержения можно порекомендовать пациентке пройти УЗИ повторно, воспользовавшись услугами другого врача, сменив место проведения исследования и аппарат.

Если результаты повторного УЗИ не окажутся более радужными, допустимо проведение амниоцентеза. Процедура заключается в заборе малого количества околоплодной жидкости для проведения генетического анализа.

Дополнительные методы диагностики

После того, как на мониторе прибора для ультразвукового исследования будет обнаружена гипоплазия костей носа у плода, врач направит пациентку на дальнейшее обследование.

В первую очередь врач проводит повторное УЗИ, при помощи которого осуществляется измерение не только косточки носа, но и других органов. Если развитие эмбриона, за исключением длины носовой кости, соответствует его возрасту, риск генетической аномалии минимален. В ряде случаев повторно проведенное УЗИ показывает, что первый результат был ложным.
Самый точный метод выявления генетических отклонений плода – амниоцентез.

Как выполняется амниоцентез

Исследование представляет собой забор околоплодных вод из зародышевой оболочки. В ней содержатся клетки плода, которые и выступают материалом для анализа. Околоплодную жидкость используют для ряда анализов:

гормонального;
иммунологического;
биохимического;
клинического.

Но для выявления патологии развития эмбриона проводится цитологическое исследование.

Процесс выполнения амниоцентеза под контролем УЗИ.

Жидкость забирается при помощи тонкой иглы, движения которой контролируются при помощи датчика УЗИ.
Как правило, обезболивание при процедуре не требуется, но при желании беременной пациентки врач может обезболить область введения иглы.
Процесс амниоцентеза продолжается не более полутора минут, после чего пациентке предлагается провести в палате под наблюдением медицинского персонала пару часов.

Исследование считается безопасным, но перед его проведением требуется собрать анамнез пациентки, чтобы исключить осложнения, например, кровотечение при пониженной свертываемости крови.

Гипоплазией называется нарушение внутриутробного развития плода. Патологический процесс может затрагивать абсолютно любой орган. Одной из разновидностей таких нарушений является гипоплазия носовой кости. Она может возникать на фоне многих факторов, которые следует знать, чтобы принять меры, позволяющие избежать развития патологии.

Что делать в случае обнаружения гипоплазии костей носа?

Если поставленный в 12–13 акушерских недель беременности диагноз впоследствии подтверждается, настает время для решительных действий.

К сожалению, лечению генетические патологии не поддаются. Максимум, что может сделать женщина, если у плода в ее утробе недоразвита носовая кость, это не откладывая записаться на прием к хорошему специалисту-генетику.

Врач изучит анамнез пациентки и, если потребуется, назначит ей дополнительные обследования – амниоцентез, кордоцентез или ДОТ-тест. Он проанализирует полученные данные и озвучит потенциальной маме перспективы для ее еще не рожденного ребенка. Если вероятность появиться на свет с серьезными, несовместимыми с жизнью отклонениями для малыша будет слишком высока, доктор, вероятно, порекомендует женщине сделать аборт.

Как определяют толщину воротникового пространства?

Развитие кости носа относится к одной из основных оценок состояния эмбриона. Именно УЗИ помогает обнаружить возможную аномалию на начальных этапах беременности.

У плода с хромосомной аномалией окостенение происходит позже, чем у здорового. Поэтому, если имеются отклонения в развитии эмбриона, носовая косточка при первом скрининге либо отсутствует (в 11 недель), либо ее величина слишком мала (с 12 недели).

Длину косточки сопоставляют с нормативным значением с 12 недели беременности, на 10-11 неделе врач указывает лишь не ее наличие или отсутствие.

Как выглядит на УЗИ

Носовая кость четырехугольной формы определяется во время процедуры УЗИ.

Для оценки носовой кости в I триместре беременности необходимо соблюдать строгие условия. Это адекватное увеличение (на снимке должны быть только голова и верхняя часть грудной клетки), среднесагиттальный скан (должны быть визуализированы: эхогенный кончик носа, небный отросток верхней челюсти, диэнцефалон), нос представлен тремя «К» (кончик носа, кожа, кость). Кожные покровы и кости носа визуализируются в виде знака «равенства», нос параллелен датчику.

Патологией носовой кости считается:

полное отсутствие (аплазия);
изменение ее длины (гипоплазия);
изменение ее эхогенности.

Если все критерии соблюдены, то на уровне носа плода должны быть видны три четко различимые линии: верхняя линия представляет собой кожу, книзу от нее визуализируется более толстая и более эхогенная, чем кожа, носовая кость. Третья линия, визуализируемая на более высоком уровне, чем кожа, — это кончик носа.

Не стоит забывать, что первоочередное значение в период 10-12 недель беременности имеет сам факт присутствия носовой косточки плода, а измерения не столь показательны, ведь хромосомные аномалии окостенения происходят позднее.

Параметры в норме

Норма толщины и длины носовой кости в 12 недель развития плода, как и на последующих месяцах беременности женщины, систематизируется, и является важным фактором при изучении результатов исследования ультразвуком.

Если длина кости носа не соответствует сроку беременности, но при этом остальные показатели в норме, то не стоит беспокоиться. Вероятно, это индивидуальная особенность ребенка. Носик у такого малыша может быть маленьким и курносым, как у родителей или у бабушки с прадедушкой.

Далее представлена таблица «Носовая кость, норма по неделям».

Период (недели)	Норма (мм)	Минимальное значение (мм)	Максимальное значение (мм)
10-11	определяется
До 13-й	3,1	2,0	4,2
до 15-й	3,8	2,9	4,7
до 17-й	5,4	3,6	7,2
до 19-й	6,6	5,2	8,0
до 21-й	7,0	5,7	8,3
до 23-й	7,6	6,0	9,2
до 25-й	8,5	6,9	10,1
до 27-й	9,4	7,5	11,3
до 29-й	10,9	8,4	13,4
до 31-й	11,2	8,7	13,7
до 33-й	11,4	8,9	13,9
до 35-й	12,3	9,0	15,6

Норма носовой косточки в 12 недель при проведении ультразвукового исследования позволяет сделать вывод о хорошем, здоровом развитии плода на ранних сроках. Если ее длина меньше нормы, то присутствует гипоплазия. Но бывают исключительные случаи, когда ряд проведенных обследований не выявляет наличие кости вообще. Тогда ставится вопрос об аплазии.

Возможные патологии

Оценка толщины носовой кости улучшает результаты комбинированного скрининга.

Длина и структура этого органа позволяет обнаружить большое количество болезней, связанных с хромосомами на ранних сроках, это синдромы:

Дауна;
Корнели де Ланге;
Патау;
Шерешевского-Тернера;
Эдвардса.

На самом деле причин патологических отклонений от нормальных показателей длины парной косточки носа плода множество, и все они носят различный характер.

хронический алкоголизм одного из родителей;
тяжелые последствия курения;
женщины, переболевшие гриппом, простудой и другими заболеваниями в первом триместре беременности;
прием антибиотиков и других сильных лекарств;
облучения рентгеном;
воздействие вредных факторов окружающей среды;
ушибы;
длительный и сильный перегрев беременной женщины.

Таким образом, помимо генетики, на внутриутробное развитие плода влияют образ жизни и здоровье будущей матери.

Исследования показывают, что у 266 малышей с синдромом Дауна кость носа в первом триместре была патологична в 248 случаях, что составляет 93,2 %.

Если в 11-12 недель у плода отсутствует носовая кость при условии нормальных показателей других маркеров (ультразвуковых и биохимических), не стоит учитывать этот показатель при расчете индивидуального риска. В дальнейшем рекомендуется провести дополнительное ультразвуковое исследование через 7 дней.

Зачастую измерение ТВП у плода проводят обычным трансобдоминальным методом ультразвуковой диагностики. На ранних сроках беременности (в 11, 12, 13, 14 недель) иногда применяют трансвагинальный метод. В основном обследование при помощи вагинального датчика назначают, если малыша плохо видно при обычном УЗИ.

При трансвагинальной диагностике женщине необходимо раздеться до пояса. Болезненных ощущений во время процедуры быть не должно, но незначительное количество крови на приборе считается нормой.

Предлагаем ознакомиться Мертвый плод на раннем сроке

Прежде чем замерить толщину складки в воротниковой зоне, специалист вычислит рост плода, а точнее расстояние от темени крохи до его копчика. При определении ТВП важно, чтобы голова ребеночка находилась в нейтральном положении. При несоответствующей позе показатель будет увеличен или занижен. Чтобы получить достоверный результат, нужно обязательно подождать пока малыш примет правильную позу (для этого беременной рекомендуют покашлять).

При помощи масштабирования эхографист увеличит зону шеи плода, после чего произведет замеры воротниковой складки и скопившейся под ней жидкости. На экране жидкость имеет черный оттенок, а кожные покровы и ткани малыша — белый. На снимке воротниковое пространство обозначено синим цветом. После вычисления специалист сравнивает значения с установленными нормами.

Измерение ТВП осуществляется методом УЗИ, которое проводится трансвагинальным, либо трансабдоминальным способом. Оптимальным сроком ультразвукового измерения этого показателя является 12 недель беременности.

Необходимость соблюдения таких сроков обуславливается тем, что ранее или позднее данных сроков исследование по определению ТВП не будет иметь диагностической ценности, поскольку данные, полученные в результате исследования, будут недостоверными. Сложность определения ТВП до 12 недель связана с малым размером ребенка.

Прежде, чем измерить данный показатель, врач должен точно определить срок беременности. Для определения срока измеряется КТР плода (копчико-теменной размер). Правильное измерение ТВП предполагает соблюдение трех условий:

проведение УЗИ в 12 недель беременности;
строгое соблюдение сагиттальной плоскости, вдоль которой будет производиться сканирование;
КТР должен составлять 45 — 84 мм.

На результаты исследования могут повлиять различные факторы, способные исказить полученные данные. В качестве таких факторов могут быть:

профессионализм врача УЗИ диагностики, который будет проводить исследование;
состояние аппаратуры, с помощью которой проводится исследование;
четкость и размер изображения на мониторе аппарата;
несвоевременное проведение УЗИ;
если измерение проводится не по внешнему, а по внутреннему контуру шейной складки;
занимаемое положение головы плода при проведении УЗИ.

Положение плода во время проведения УЗИ может повлиять на результаты измерения толщины воротниковой зоны. Так, разгибание головы ребенком может увеличивать данный показатель на 0,6 мм. Если же во время УЗИ малыш прижал подбородок к груди, то может отмечаться уменьшение этого показателя примерно на 0,4 мм.

Определение толщины воротникового пространства (величина шейной складки, ТВП) — один из важнейших и довольно точных методов ранней диагностики хромосомных аномалий и других пороков развития. Именно этот эхографический маркер стал «золотым стандартом» на сроке 11—14 недель.

Общие сведения

Воротниковое пространство — это подкожное скопление жидкости в щелевидном участке между кожей, мышцами и связками на позвоночнике в задней части шеи. На УЗИ отображается как анэхогенная (черная) полоса. Оценка ТВП информативна на сроках от 11 до 14 недель, при КТР 45-84 мм, так как в дальнейшем скопление подкожной жидкости рассасывается.

Для измерения ТВП необходимы следующие условия:

положение лежа для беременной;
плод располагается в удобном положении для исследования (боковое положение наиболее подходит для анализа профиля);
срок беременности 10-14 недель;
копчико-теменной размер (КТР) от 45 до 84 мм.

До 10 недели плод еще слишком маленький, поэтому оценка ТВП не производится, а после 14 недели лимфатическая система всасывает излишки скопившейся жидкости и увеличение ТВП, как правило, не диагностируется.

Как выглядит на УЗИ

В начале исследования врач измеряет длину ребенка, то есть его КТР. Это крайне необходимо, потому что ТВП меняется в зависимости от срока беременности.

Потом эхографист выводит на экран верхнюю часть туловища и головку в боковой проекции, при этом в одном срезе должны быть одновременно кости и кожа спинки носа, полости 4 желудочка и кость верхней челюсти. Специалист увеличивает на мониторе область шеи. Затем измеряет наибольшую толщину скопления жидкости по задней поверхности шеи под кожей. Жидкость на экране окрашена черным цветом, а кожа и мягкие ткани — белым. После измерений врач сравнивает полученный результат с нормами.

Во время проведения измерения головка ребенка должна находиться в нейтральном положении. Если она слишком запрокинута назад, то можно получить завышенные измерения, и наоборот, если подбородок сильно поджат к груди, то измерения будут ниже реального значения.

Норма параметров

Величина ТВП сама по себе ничего не значит, это не окончательный диагноз, просто существует риск. Высокая вероятность развития хромосомной патологии подкрепляется плохими результатами анализов крови на гормоны и при величине шейной складки более 3 мм.

Осложнения переломов носа

Искривление носовой перегородки

Искривление носовой перегородки – одно из наиболее распространенных осложнений травм носа. В норме носовая перегородка равномерно распределяет потоки вдыхаемого воздуха в правую и левую ноздрю.

При искривлении носовой перегородки одна половина носа оказывается частично выключенной из процесса дыхания. Воздух в полости носа движется неправильно, возникают его завихрения. Это способствует частому возникновению насморка (впоследствии он становится хроническим), острых респираторных заболеваний, воспаления придаточных пазух носа.

Искривление носовой перегородки при травмах носа устраняется хирургическим путем.

Деформация носа

При сложных переломах с сильным смещением, при несвоевременном или недостаточном вправлении отломков после травмы сохраняется стойкая деформация носа. Это может быть искривление вбок, появление горба и пр.
Деформация носа обычно сочетается с искривлением носовой перегородки. Она не только портит внешний вид человека, но и нарушает носовое дыхание. Иногда становится совсем невозможно дышать через нос.

Устранить деформацию носа после травмы можно при помощи пластической операции.

Сильное кровотечение

Инфицирование

При открытых переломах носа в рану может попасть инфекция. При этом состояние больного ухудшается, заживление происходит медленно.

Хирург удаляет все омертвевшие в результате инфицирования ткани, проводит перевязки с антисептиками, назначает антибиотикотерапию.

Перелом черепа и повреждение оболочек головного мозга

Если перелом носа сочетается с переломом костей черепа, то прогноз для пострадавшего становится более серьезным. При попадании инфекции в полость черепа развивается менингит или менингоэнцефалит – тяжелые заболевания, способные привести к гибели больного.

Симптомы перелома основания черепа и повреждения мозговых оболочек:

из носа вытекает бесцветная жидкость;
когда кровь из носа попадает на какую-либо поверхность, то через некоторое время вокруг кровяного пятна образуется светлое кольцо;
пострадавший находится без сознания;
пострадавший находится в состоянии оглушения: он медленнее реагирует на внешние раздражители, с запозданием отвечает на вопросы, его ответы неполные, неточные;
возникают судорожные припадки.

Что такое перинатальный скрининг

Перинатальный скрининг – это уникальное обследование будущей мамы на предмет обнаружения опасности врожденных и приобретенных патологических состояний развития плода, результаты которого сравнивают с усредненными величинами.

В первом триместре беременности (10-12 недель) перинатальный скрининг дает возможность достаточно рано распознать аномалии в количестве хромосом, дефект передней брюшной стенки и патологию нервной трубки, а также различные угрозы нормального вынашивания ребенка вообще.

Основываясь на показатели РАРР и ХГЧ, характеризующие беременность, а также значение толщины воротникового пространства у эмбриона, судят о риске возможных дефектов. Если нормы первого скрининга не совпадают с показателями проведенных анализов, беременной женщине назначают исследование генетики будущего ребенка и биопсию ворсинок хориона.

Причины перелома носа

Перелом носа возникает в результате прямого удара тупым или острым предметом. Имеет значение сила, направление удара.
Наиболее распространенные ситуации, при которых возникает перелом носа:

спортивные травмы;
производственные травмы;
бытовые травмы: удар твердым предметом или падение;
автомобильные катастрофы;
драки;
военные травмы;
иногда перелом носа происходит при неудачном падении у больного с эпилепсией.

Какие значения ТВП считаются нормальными?

Неделя беременностиТолщина воротниковой зоны, мм

Верхняя граница	Средние значения	Нижняя граница
10 недель (0-6 дней)	2.2	1.5	0.8
11 недель (0-6 дней)	2.2	1.6	0.8
12 недель (0-6 дней)	2.5	1.6	0.7
13 недель (0-6 дней)	2.7	1.7	0.7

Таким образом, норма показателей ТВП колеблется в следующих пределах:

с 10 по 11 неделю – до 2,2 мм;
12 недель – до 2,5 мм;
13 недель – до 2,7 мм.

Отклонение показателей в сторону уменьшения не расценивается как возможный признак патологии. Если же отмечается отклонение показателей в сторону увеличения, то это указывает на возможное наличие хромосомных аномалий.

Вероятность риска хромосомных заболеваний усиливается соответственно увеличению показателей размера воротничковой складки.

Возраст беременной женщины также может повышать риски: чем она старше, тем выше риск развития отклонений у ребенка.

При утолщении необходимо также обратить внимание на размер носовой кости, поскольку при хромосомных отклонениях параметры носовой кости у плода не соответствуют сроку беременности, они в несколько раз меньше нормы. Кроме того, при подозрении на хромосомные заболевания отмечается короткая верхняя челюсть, что приводит к сглаживанию контура лица. Это также является дополнительным диагностическим признаком такого рода отклонений.

Расшифровка результатов осуществляется с помощью специальной программы. Для определения риска вносятся данные относительно возраста женщины и показатели размеров воротничковой складки, в результате определяется степень вероятности риска.

Практика показывает, что такое утолщение шейной складки не является гарантией рождения ребенка с аномалиями развития. В таких случаях достаточно часто рождаются здоровые дети, несмотря на то, что был выявлен определенный риск. Тем не менее показатель ТВП является весьма достоверным, поскольку, согласно статистике, у 75% детей с синдромом Дауна патология была обнаружена при измерении толщины воротниковой зоны.

Таким образом, измерение показателя воротниковой зоны в 1-м триместре является одной из первостепенных задач проведения УЗИ беременности. Своевременное диагностирование хромосомных патологий позволит принять решение относительно перспектив развития беременности.

Можно ли предотвратить развитие патологии у малыша?

Чтобы не услышать однажды страшный диагноз «укороченная носовая кость у плода», потенциальной маме следует со всей ответственностью подойти к планированию своей беременности. Если не брать во внимание такой фактор, как огромное влияние наследственности на возникновение и развитие генетических заболеваний, то основная причина подобных патологий – это неправильный образ жизни и «изношенность» организма родительницы. Соответственно, для профилактики гипоплазии носовых костей женщина должна:

правильно, разнообразно и в достаточном количестве питаться;
укреплять иммунитет: гулять на свежем воздухе, умеренно заниматься спортом;
прибегать к медикаментозному лечению лишь в случаях крайней необходимости;
отказаться от употребления алкоголя, курения и прочих вредных привычек;
постараться избегать стрессов;
интересоваться здоровьем потенциальных партнеров (в особенности – наличием у них самих или их ближайших родственников неизлечимых генетических заболеваний).

Длина кости носа у эмбриона – один из важнейших показателей правильного развития плода. Если носовая кость на УЗИ имеет размер меньше нормы, можно говорить о таком явлении, как гипоплазия носовой кости у плода.

Гипоплазия кости носа – маркер хромосомного нарушения и неправильного развития плода, но это еще не диагноз. Сама по себе гипоплазия не дает возможности с высокой степенью точности сказать о генетических нарушениях эмбриона, но она позволяет своевременно провести более информативные, нежели УЗИ, исследования.

По статистике пренатальная диагностика позволила снизить частоту появления на свет детей с синдромами Дауна, Патау, Эдвардса и другими хромосомными болезнями в полтора раза.

Оба эти состояния указывают на наличие у плода патологий, связанных с хромосомными нарушениями. Выявление этого показателя происходит посредством ультразвукового исследования.

Современная медицина достигла огромных успехов в вопросах обследования беременных женщин, и если раньше считалось вполне достаточным пройти ультразвуковое исследование плода и сдать некоторые анализы, то в наши дни эта категория пациентов находится под бдительным наблюдением специалистов и подвергается периодическим процедурам и обследованиям. В основном они направлены на определение состояния развивающегося в чреве матери малыша и своевременное диагностирование различных аномалий. В том числе — ультразвуковое выявление такой характеристики, как норма носовой кости, проводимое после десяти недель беременности.

Необходимость измерения носовой кости плода

Парная, четырехугольной формы носовая кость определяется при визуализации во время процедуры УЗИ в 12 недель вынашивания плода. Ее отсутствие на этом сроке или отклонение от общепринятых стандартов позже свидетельствует о неправильном внутриутробном развитии ребенка, более того, может сигнализировать о наличии у малыша синдрома Дауна. В таких ситуациях рекомендовано обязательное проведение дополнительного обследования.

Некоторые специалисты, зная нормы первого скрининга, используют сравнительные табличные величины, сопоставляя их значения с результатами УЗИ. И опять-таки, не надо забывать, что первоочередное значение в период 10-12 недель беременности имеет сам факт присутствия носовой кости плода, а измерения не столь показательны, ведь хромосомные аномалии окостенения происходят позднее.

Параметры носовой кости в разные сроки беременности

Отдельные периоды развития и роста плода характеризуются определенными закономерностями. Одним из основных параметров является длина носовой кости. Норма носовой кости в 12 недель составляет около трех миллиметров в длину. Позже, к 21-й неделе эта величина достигает 5-5,7 миллиметров, а к 35-й неделе – 9 миллиметров.

Точность измерений УЗИ эмбриона зависит не только от совершенства оборудования, но также от опыта и профессионализма специалиста.

Таблица основных параметров носовой кости

Норма носовой кости в 12 недель развития плода, как и на последующих месяцах беременности женщины, систематизируется и служит отправной точкой при изучении результатов исследования ультразвуком. На основании полученной информации врачи наблюдают за всем течением внутриутробного пребывания малыша и выявляют наличие или отсутствие аномалий.

Если кость носа не визуализируется, а воротниковая часть утолщена, то чрезвычайно велика вероятность рождения младенца с синдромом Дауна или врожденными дефектами лица. Зная об этом, многие родители предпочитают прерывание беременности. Поскольку рождение здорового ребенка – это задача не только мам, но и докторов, столь значимая роль отводится такому показателю, как норма носовой кости в 12 недель. Таблица, приведенная ниже, дает наглядную характеристику ее увеличения в ходе течения беременности.

Что дает определение длины носовой кости плода?

Точность современной диагностики

Что такое перинатальный скрининг

В первом триместре беременности (10-12 недель) перинатальный скрининг дает возможность достаточно рано распознать аномалии в количестве хромосом, дефект передней брюшной стенки и патологию нервной трубки, а также различные угрозы нормального вынашивания ребенка вообще.

Что такое гипоплазия костей носа у плода

Норма носовой кости в 12 недель при проведении ультразвукового исследования позволяет сделать вывод о хорошем, здоровом развитии плода на ранних сроках беременности. Если ее длина отклоняется от принятого стандарта в сторону уменьшения, то присутствует гипоплазия носовой кости. Но бывают исключительные случаи, когда ряд проведенных обследований не выявляет ее вообще. Тогда ставится вопрос об аплазии косточки носа, иначе говоря, полном отсутствии органа.

Почему происходят подобные нарушения?

На самом деле причин патологических отклонений от нормальных показателей длины парной косточки носа плода множество, и все они носят различный характер. Это может быть, к примеру, хронический алкоголизм одного из родителей или тяжелые последствия курения. В группу риска автоматически попадают женщины, перенесшие грипп, простудные и другие заболевания в первом триместре беременности.

Встречаются и другие причины того, что норма носовой кости в 12 недель развития плода не добирается, а именно:

прием антибиотиков и других сильных лекарственных препаратов;
облучения гамма-излучениями;
воздействие на организм женщины вредных факторов окружающей среды;
ушибы;
длительный перегрев беременной женщины.

Таким образом, помимо хромосомных нарушений и так называемых генетических предрасположенностей, образ жизни и здоровье будущей матери напрямую влияют на внутриутробное развитие ее плода. А современная медицина, благодаря новейшим методам диагностики, позволяет на достаточно ранних сроках беременности выявлять и контролировать хромосомные аномалии у малыша, последствием которых может стать болезнь Дауна. В любом случае именно лечащий врач на основании точнейших анализов и исследований способен определить истинный диагноз или исключить возможные риски.

На самом деле причин патологических отклонений от нормальных показателей длины парной косточки носа плода множество, и все они носят различный характер. Это может быть, к примеру, хронический алкоголизм одного из родителей или тяжелые последствия курения. В группу риска автоматически попадают женщины, перенесшие грипп, простудные и другие заболевания в первом триместре беременности.

Каждая беременная женщина обязана пройти несколько скринингов, в течение которых измеряют те или иные показатели плода. Норма носовой кости зависит от срока беременности и является одним из важнейших показателей развития ребенка.

Размеры носовой кости измеряются во время УЗИ, которое проводится в течение первого скрининга на 10-14 неделе. Оптимальной для измерения данного параметра считается именно 12 неделя. Для удобства работы докторов и для того чтобы узнать, правильно ли развивается плод, существует таблица нормы. Благодаря изложенной в ней информации, будущая мать, сравнив результаты своего ультразвука, может самостоятельно узнать, насколько один из важнейших параметров соответствует нормальному развитию.

Почему так важно знать размер носовой кости? Потому что данный показатель может сказать о патологиях плода еще на ранних сроках. При этом очень важно, чтобы данная кость в принципе визуализировалась.

Норма носовой кости для 12 недель соответствует 3 мм, но минимальным значением принято считать 2 мм.

Для сравнения: в 15 недель ее размер уже в среднем должен оставлять 3.8 мм, на 20 неделе – 7 мм, а на сроке в 35 недель – 12.3 мм.

Если параметр, выявленный во время скрининга, далек от нормы, имеет место гипоплазия носовой кости. Часто она указывает на развитие таких хромосомных аномалий, как синдром Дауна, Тернера или Эдвардса.

Справедливости ради стоит отметить, что гипоплазия носовой кости не всегда указывает на отклонения, так как развитие каждого плода индивидуально. Прежде чем ставить гипоплазию, следует провести биохимический анализ, выяснить толщину воротникового пространства, посмотреть другие показатели по УЗИ и только потом говорить о возможной патологии плода. Если все остальные показатели, выявленные при анализах на первом скрининге в норме, то беспокоиться о том, что у ребенка гипоплазия носовой кости, рано. Врач должен принимать во внимание и анамнез родителей. Возможно, у малыша генетикой заложен небольшой нос. Кстати, более подробно носовую кость может визуализировать 3D УЗИ. Поэтому при подозрении на гипоплазию женщина может дополнительно пройти данный вид исследования. Во время проведения ультразвука результаты во многом зависят от компетентности специалиста, который его проводит. Не следует исключать и человеческий фактор.

Если же гипоплазию подтверждают анализы на кровь и прочие показатели таблицы по УЗИ, то стоит сделать повторный анализ во время второго скрининга. Если и в данном случае результаты исследований будут неутешительными, тогда женщине назначают консультацию у генетика и дополнительные, более сложные обследования.

О каких пороках развития говорит гипоплазия носовой кости?

Норма носовой кости – это индикатор многих хромосомных аномалий. Но самая первая мысль, которая возникает у врача, обнаружившего гипоплазию, то том, что у плода развивается синдром Дауна.

Действительно, многими научными исследованиями уже доказано, что гипоплазия вместе с другими маркерами хромосомных патологий чаще всего говорит о развитии трисомии 21.

Что же такое синдром Дауна? Патология указывает на то, что в хромосомном ряду вместо двух хромосом появилась третья. Таким образом, ребенок имеете вместо 46 хромосом 47. Синдром встречается достаточно часто: на 700 родов один ребенок рождается именно с трисомией 21. Если другие синдромы чаще всего формируются у детей женского пола, то в данном случае соотношение между полами одинаковое. Доподлинно неизвестна причина проявления данной трисомии у плода, однако, специалисты часто связывают его с возрастом матери. Как отмечено во многих исследованиях, чем возраст больше, тем больше и вероятность родить ребенка с синдромом Дауна. Если в возрасте до 35 лет риск родить такого малыша составляет 1 к 1000, то после 30 он становится 1 к 214. А после 45 – 1 к 19. По данным исследований, риски связаны и с возрастом отца: после 42 лет они многократно повышаются.

Дети с синдромом Дауна обычно очень мягкие по характеру. Что же касается их психического и физического развития, то они не вписываются в норму.

Почему размер носовой кости на сроке в 12 недель является маркером трисомии 21?

Потому что у детей с такой патологией плоское лицо, короткий нос и монголоидные небольшие глаза.

Какие факторы указывают на развитие синдрома еще? Это небольшие размеры лобной доли, бедренных и плечевых костей, гиперэхогенный кишечник, пороки сердца, расширенные почечные лоханки.

Не менее важным показателем кроме носовой кости является толщина воротникового пространства. Его также определяют в течение первого скрининга и именно до 14 недель, потому что далее его нельзя рассматривать в качестве индикатора патологий. На сроке в 12 недель ТВП должна быть более трех миллиметров.

Если же длина носовой кости и ТВП отступают от нормы, это явный признак развития патологий.

Первый скрининг при беременности: как еще определить развитие плода

Первое исследование беременная женщина не зря проходит на сроке в 10-14 недель. Именно в это время можно по многим показателям судить о здоровье малыша. Ведь уже на 15 неделе многие из них не будут информативны, как, например ТВП и носовая кость.

Важен и биохимический анализ на кровь и ультразвуковое исследование. Они друг друга дополняют.

Биохимический анализ

На сроке в 10-14 недель женщина во время беременности проходит двойной тест. Ее сыворотку крови анализируют на количество гормона ХГЧ и протеина Papp a.

Если количество данных веществ на 12 неделе отклоняется от нормы, а кроме того, далека от нормы в таблице и длина носовой кости, на лицо ярко выраженная патология плода.

ХГЧ – это самый первый маркер хромосомных аномалий.

Если уровень гормона на 12 неделе низкий, это говорит о замершей беременности, либо внематочной беременности.

А вот если ХГЧ высокий, это говорит о пузырном заносе или развитии синдрома Дауна. Но также он может свидетельствовать о многоплодной беременности или быть вызванным слишком большим весом женщины.

Другой маркер патологий – протеин Papp a.

Он вырабатывает в организме абсолютно каждого человека, но в крови женщины во время беременности его больше, так как в этом случае протеин начинает вырабатываться и наружным слоем плаценты.

Показатели УЗИ первого триместра на 12 неделе: какие важны?

Норма носовой кости и ТВП – вот основные показатели, на которые обращает внимание врач. Но фетометрия в целом помогает понять специалисту, следует ли диагностировать гипоплазию носовой кости или же нет.

Начиная с 12 недели, врач в состоянии разглядеть все размеры ребенка.

На этом сроке измеряется вес и рост плода. Этот параметр помогает понять, как развивается ребенок. В 12 недель вес составляет всего 15-20 грамм, а рост – не более 10 см.

Копчико-теменной размер определяют, чтобы понять, как развивается мозг малыша и его нервная система.

Бипарентальному размеру уделяют внимание особенно во втором триместре. Этот показатель также говорит о развитии мозга. Благодаря БПР врачи могут определить срок беременности очень точно.

ДБ – это аббревиатура, обозначающая длину бедренной кости. По ней врачи также могут определить срок беременности. Параметр важен для того, чтобы понять, есть ли у плода скелетная дисплазия.

С помощью такого параметра, как окружность живота, врач может сделать вывод о том, как развиваются внутренние органы ребенка, в частности ЖКТ. Во время УЗИ специалист проводит визуализацию венозного потока, желчного пузыря и желудка.

На 12 неделе объему грудной клетки уделяется мало внимания. А вот во втором триместре на сроке 14-22 недель показатель очень важен.

Если размеры показателей малыша не совпадают с нормами, указанными в таблице, врач может диагностировать отставание в развитии.

Форма его бывает симметричная и асимметричная. При первом варианте все размеры ребенка ниже в одинаковой пропорции от нормы, указанной в таблице. При втором варианте лишь некоторые показатели отличаются от нормы, в то время как другие соответствуют таблице.

У отставания в развитии есть и степени. Первая говорит о том, что размеры отличаются он нормы на две недели. Вторая свидетельствует о том, что размеры отстают на четыре недели. Третья – на месяц.

Плохие результаты и следующие действия

Беременной женщине, как правило, трудно воспринять информацию о том, что у малыша развивается патология. Будущая мама теряется и часто не знает, какие дальнейшие шаги предпринимать. Но важно помнить, что время в этом случае очень ценно.

Конечно, можно сдать все анализы в другой клинике, но лучше записаться на прием к хорошему генетику.

Если впоследствии выясниться, что у плода действительно тяжелая патология, и гуманнее сделать аборт, то будет уже поздно: на сроке 20 недель – это уже сформировавшийся ребенок, который начинает делать первые движения. По медицинским показаниям аборт лучше всего делать до 16 недель.

Но также важно иметь в виду, что результаты скрининга при беременности не гарантируют 100% точности, хотя на основе анализов можно делать выводы, вполне близкие к реальности.

В первом триместре – это биопсия хориона. Данный анализ делают на сроке до 13 недель. Врач берет на исследование ворсинки хориона, которые генетически тождественны плоду. То есть, исследуя ворсинки, врач на 99% может сказать, есть ли генетические отклонения у ребенка или нет. Однако не все аномалии можно выявить благодаря данному анализу. Например, врач не скажет, есть ли дефект нервной трубки.

При биопсии хориона специалист осторожно прокалывает живот, чтобы достать необходимый биоматериал.

Другие процедуры, позволяющие выявить отклонения, проводятся уже на более поздних сроках беременности. К ним относится кордоцентез и амниоцентез.

Кордоцинтез – это анализ, в течение которого под контролем УЗИ врач берет на исследование кровь из пуповины. В данном случае специалист получает генетический материал непосредственно самого малыша, поэтому позволяет узнать развитие плода с точностью до 99.9%. Кордоцентез проводят не только с целью выявить хромосомные аномалии. Он также позволяет диагностировать муковисцидоз, гемофилию, инфицирование плода. Исследование проводят, начиная с 21 недели. Основная сложность заключается в том, что пуповина подвижна, и специалсит должен обладать высокой квалификацией, чтобы провести ее без вреда для здоровья матери и ребенка. Еще одна трудность заключена в получении чистой крови малыша без примеси материнской.

Если же сравнивать кордоцинтез с амниоцентезом, то вероятность осложнений при проведении первого анализа составляет 3%, в то время как при проведении второго – всего 0.5%.

Амниоцентез – это забор амниотической жидкости. Такой анализ можно проводить как на ранних сроках беременности – с 8 по 14 неделю, так и после 15 недели. Но если в первом триместре амниоцентез призван выявить патологии развития плода, то во втором врач делает амниоцентез, чтобы выявить внутриутробные инфекции или понять, насколько сурфактанты легких зрелые. Расшифровка результатов занимает две недели.

Патологии плода

В течение беременности у ребенка могут развиться и легкие патологии, и тяжелые. Все чаще стали встречаться аномалии, которые ранние считались редкими. Причины этого неизвестны. Любопытно, что в 1987 году была зафиксирована вспышка рождения детей с синдромом Дауна.

Помимо данной хромосомной аномалии нередко встречается синдром Эдвардса – трисомия 18. Помимо показателей крови и УЗИ врач может догадаться о данной патологии по слабой активности ребенка, многоводии, небольшой плаценте. При рождении такие дети весят не более двух килограмм и часто умирают, не дожив до пяти месяцев.

Синдром Тричера- Коллинза – это мутация генов, которая приводит к деформациям лица, проблемам с глотанием, нарушением дыхания. Интересно, что при данной патологии развитие ребенка не отстает от сверстников.

За состоянием развития плода врач неотступно следит на протяжении всей беременности женщины. Во втором триместре будущая мать проходит второй скрининг, который заключается в проведении УЗИ и тройного теста с изучением по крови количества ХГЧ, свободного эстриола и АФП. На сроке 30-34 недели беременную ожидает третий скрининг. В данном случае врач уже не смотрит на аномалии, а проверяет зрелость плаценты и предлежание ребенка.

Что же такое синдром Дауна? Патология указывает на то, что в хромосомном ряду вместо двух хромосом появилась третья. Таким образом, ребенок имеете вместо 46 хромосом 47. Синдром встречается достаточно часто: на 700 родов один ребенок рождается именно с трисомией 21. Если другие синдромы чаще всего формируются у детей женского пола, то в данном случае соотношение между полами одинаковое. Доподлинно неизвестна причина проявления данной трисомии у плода, однако, специалисты часто связывают его с возрастом матери. Как отмечено во многих исследованиях, чем возраст больше, тем больше и вероятность родить ребенка с синдромом Дауна. Если в возрасте до 35 лет риск родить такого малыша составляет 1 к 1000, то после 30 он становится 1 к 214. А после 45 – 1 к 19. По данным исследований, риски связаны и с возрастом отца: после 42 лет они многократно повышаются.

http://www.baby.ru/community/view/73449/forum/post/439363802/http://deti.mail.ru/forum/v_ozhidanii_chuda/beremennost/ne_vizualiziruetsja_nosovaja_kost/http://profosmotrkuban.ru/issledovaniya/dlina-nosovoj-kosti-po-nedelyam.htmlhttp://fb.ru/article/167113/norma-nosovoy-kosti-v-nedel-pokazateli-normyi-pervogo-skrininga-beremennosti-dlina-nosovoy-kostihttp://uziwiki.ru/beremennost/kakoj_dlinii_dolzhna_biit_nosovaya_kost_u_ploda_v_12_nedel.html

Давайте вместе будем делать материал еще популярнее, и после его прочтения сделаем репост в удобную для Вас социальную сеть