- Аллерголог-иммунолог
- Анализы
- Невролог
- Осмотр водителей
- Сестринские манипуляции
- Терапевт
- Ультразвуковая диагностика
- Уролог
Скрининг 1 триместра: что это такое?
Скрининг 1 триместра – это комплексное обследование, направленное на оценку скорости внутриутробного развития малыша путем сравнения показателей конкретного срока беременности. На этом этапе определяется вероятность врожденных патологических отклонений, в том числе – синдрома Дауна. Скрининг 1 триместра включает две процедуры: биохимический анализ крови и ультразвуковое обследование.
Биохимический анализ крови
С помощью биохимии можно определить уровень гормонов, влияющих на развитие генетических отклонений:
1. В-ХГЧ – вырабатывается с начала беременности, с 9 недели показатель начинает снижаться. Нормой считается 50тыс.-55тыс. мМЕ/мл.
2. РАРР-А представляет собой протеин А-плазмы. Естественным показателем является 0,79-6,00 мЕд/л. в период проведения скрининга 1 триместра.
Процедура проводится в период с 11 по 13 неделю. Женщина сдает венозную кровь с утра натощак. Среди противопоказаний: признаки многоплодной беременности, проблемы с весом, сахарный диабет. Биохимия обязательна к прохождению женщинам после 35 лет, с генетическими аномалиями в семье, при выкидышах или инфекционных заболеваниях в прошлом.
Ультразвуковое обследование
УЗИ – безопасный и информативный метод диагностики. Позволяет локализировать местонахождение плода, его телосложение, соответствие размера норме, а также выявить, насколько правильно расположены конечности будущего ребенка.
По результатам первого УЗИ врач:
· Определяет дату зачатия, а также корректирует срок беременности;
· Устанавливает или опровергает факт наличия врожденных патологий;
· Оценивает вероятность патологической беременности.
УЗИ проводится двумя способами: трансвагинально (датчик вводится во влагалище) или абдоминально (датчиком водят по животу). Оптимально выполнять процедуру на 12 неделе беременности.
Почему родители боятся синдрома Дауна?
Синдром Дауна – распространенный генетический синдром. В норме набор хромосом у человека содержит 23 пары. При генетической аномалии мутация 21 хромосомы приводит к трисомии — наличию лишней 21 хромосомы. Впервые патология была диагностирована в 1866 году Джоном Дауном. На данный момент вероятность развития синдрома составляет 1 на 700 детей.
Почему синдром Дауна могут не увидеть на УЗИ?
Поставить точный диагноз синдрома Дауна с помощью УЗИ нельзя. По результатам процедуры специалист оценивает состояние плода по таким параметрам:
1. Утолщенная шейная складка. В норме она составляет 1,6-1,7 мм. Толщина в 3 мм указывает на вероятность наличия хромосомных аномалий.
2. КТР (длина плода). Нормальный показатель варьируется от 43 до 65 мм (на сроке 12-13 недель).
На следующем этапе проводятся расчеты, исследуется риск генетических отклонений. Вероятность выше 1:360 является высокой – однако это не диагноз, а предположение.
Что делать при высоком риске синдрома Дауна?
Согласно статистике, 70% женщин, вынашивающих ребенка с синдромом Дауна, попадают в группу риска. В этом случае женщине предлагается пройти дополнительное обследование в медико-генетическом центре. Специалист назначает ряд анализов и в качестве инвазивной диагностики практикуется амниоцентез.
Особенности инвазивной диагностики
Амниоцентез – это анализ околоплодных вод. Процедура выполняется посредством прокола живота в области зародышевой оболочки. Ее результатом является образец амниотической жидкости, которая содержит в своем составе клетки плода.
Амниоцентез проводится одним из двух методов:
1. Метод свободной руки. Избежать рисков помогает УЗИ-датчик – специалист выполняет прокол в месте отсутствия плаценты.
2. Метод пункционного адаптера. В этом случае УЗИ-датчик фиксирует иглу, после чего определяется траектория, по которой она пойдет.
Процедура занимает от 5 до 10 минут. Многие родители отказывается ее проходить – в 1% случаев тест провоцирует выкидыш. Однако при высоком риске генетической патологии выполнение амниоцентеза является необходимой процедурой.
Неинвазивная диагностика, как альтернатива скринингу
Синдром Дауна может быть диагностирован по результатам неинвазивного пренатального тестирования (НИПТ). НИПТ предполагает анализ состояния ДНК плода, находящегося в крови беременной женщины. При наличии вероятности генетических отклонений у плода пациентке предлагается подтвердить диагноз с помощью инвазивной процедуры. В случае получения отрицательных результатов надобность в проверке отпадает.
Неинвазивные процедуры уже более 10 лет популярны в странах Европы и в США. Например в Нидерландах НИПТ применяют в качестве первичного скрининга.
Скрининг 1 триместра – это комплексное обследование, направленное на оценку скорости внутриутробного развития малыша путем сравнения показателей конкретного срока беременности. На этом этапе определяется вероятность врожденных патологических отклонений, в том числе – синдрома Дауна. Скрининг 1 триместра включает две процедуры: биохимический анализ крови и ультразвуковое обследование.
Здравствуйте,
самый важный результат скрининга — это показатели рисков хромосомных аномалий. Они у Вас значительно повышены. Это показание к инвазивной диагностике.
Результат скрининга не диагноз и рекомендовать прерывание лишь на его основании — не корректно.
Инвазивная диагностика с высокой точностью установит наличие хромосомных аномалий.
Но лучшим вариантом диагностики является амниоцентез.
Остальные риски менее достоверны (во многих вариантах скринингов их даже не рассчитывают) и касаются более поздних сроков беременности.
Что делать, если у меня похожий, но другой вопрос?
Если вы не нашли нужной информации среди ответов на этот вопрос , или же ваша проблема немного отличается от представленной, попробуйте задать дополнительный вопрос врачу на этой же странице, если он будет по теме основного вопроса. Вы также можете задать новый вопрос , и через некоторое время наши врачи на него ответят. Это бесплатно. Также можете поискать нужную информацию в похожих вопросах на этой странице или через страницу поиска . Мы будем очень благодарны, если Вы порекомендуете нас своим друзьям в социальных сетях .
Медпортал 03online.com осуществляет медконсультации в режиме переписки с врачами на сайте. Здесь вы получаете ответы от реальных практикующих специалистов в своей области. В настоящий момент на сайте можно получить консультацию по 50 направлениям: аллерголога , анестезиолога-реаниматолога , венеролога , гастроэнтеролога , гематолога , генетика , гинеколога , гомеопата , дерматолога , детского гинеколога , детского невролога , детского уролога , детского хирурга , детского эндокринолога , диетолога , иммунолога , инфекциониста , кардиолога , косметолога , логопеда , лора , маммолога , медицинского юриста , нарколога , невропатолога , нейрохирурга , нефролога , нутрициолога , онколога , онкоуролога , ортопеда-травматолога , офтальмолога , педиатра , пластического хирурга , проктолога , психиатра , психолога , пульмонолога , ревматолога , рентгенолога , сексолога-андролога , стоматолога , трихолога , уролога , фармацевта , фитотерапевта , флеболога , хирурга , эндокринолога .
Мы отвечаем на 96.66% вопросов.
Здравствуйте,
самый важный результат скрининга — это показатели рисков хромосомных аномалий. Они у Вас значительно повышены. Это показание к инвазивной диагностике.
Результат скрининга не диагноз и рекомендовать прерывание лишь на его основании — не корректно.
Инвазивная диагностика с высокой точностью установит наличие хромосомных аномалий.
Но лучшим вариантом диагностики является амниоцентез.
Прошли мы первый скрининг, звонят мне на 3й день и приглашают в ПЦ в генетическую лабораторию на консультацию. Перепроверили, по результатам теста УЗИ все хорошо, а по крови в зоне риска… Показатели не столь высоки, чтобы дали на доп.обследование направление, но и гарантии, что с мозгом ребёнка все нормально нет, физически отклонений нет.
Генетик сказала, что в нашем регионе 10 деток за год родилось, к скринигам которых вообще не было вопросов, а кто в зоне риска рожает здоровых, 100% гарантии нет. Но мы можем сдать генетический ДНК тест плода за 32 тыс.рублей в платной клинике и проверить ещё таким способом.
Что делать то, есть смысл сдавать этот тест? Вышла с консультации, слезы сами катятся по щекам. Информация из ряда, что у вас будет никто не знает, мы конечно, перепроверили, но ничего не гарантируем. Какой блин тогда смысл в такой проверке, только нервотрепка.
Прошли мы первый скрининг, звонят мне на 3й день и приглашают в ПЦ в генетическую лабораторию на консультацию. Перепроверили, по результатам теста УЗИ все хорошо, а по крови в зоне риска… Показатели не столь высоки, чтобы дали на доп.обследование направление, но и гарантии, что с мозгом ребёнка все нормально нет, физически отклонений нет.
Опять обращаюсь к Вам с проблемой, только на этот раз не моей, а крестной (она не уверенный пользователь интернета и сетей поэтому пишу у себя).
Ей 40 лет, она решилась на второго ребенка. 6 дней назад делала скрининг первого триместра. Узи показало, что результаты в норме и пол мальчика, а вот с кровью проблемы (она сдавала кровь, когда у нее было что-то похожее на грипп, но не сильный, за три дня вылечила). Сегодня пришли ее результаты, я в терменологии не сильна (мои результаты тфу-тфу соответствовали норме поэтому не разбираюсь) и она попала в группу риска.
Ее ведет гинеколог (друг семьи причем частно) позвонила моей крестной и вызвала в больницу (результаты скрининга мы пока не видели она должна их вечером мне отправить) и говорит, что гиня собирается отправить ее на ВК (врачебную комиссию) для того чтобы решить делать ей прокол или нет.
Крестная не хочет идти на ВК: во-первых, она не из Москвы, а из Перми, и на ВК съезжаются беременные со всего региона и даже гиня подтвердила, что там можно провести весь день и соответственно нахвататься лишних микробов, а во вторых прокол она делать точно не будет поэтому тратить свое время не собирается.
Не знаю, что у нее за странная гиня, но прежде всего крестной посоветовала чтобы она в частном или государственном порядке сдала повторный скрининг, для того чтобы исключить возможные ошибки скрининга и вообще странно что гинеколог ей сама это не сделала, а отправила на ВК.
И еще крестная намерена выложить 35 000 руб и сделать ДОТ-тест, (генетическая диагностика основных трисомий плода с 10 недели беременности (синдромы Дауна), для того чтобы не мучится 6 месяцев беременности в неизвестности.
Скажите пожалуйста, кто нибудь делал этот тест, стоит ли его делать? Что вы думаете о всей этой ситуации.
Ее ведет гинеколог (друг семьи причем частно) позвонила моей крестной и вызвала в больницу (результаты скрининга мы пока не видели она должна их вечером мне отправить) и говорит, что гиня собирается отправить ее на ВК (врачебную комиссию) для того чтобы решить делать ей прокол или нет.
Проплакалась уже, сейчас пытаюсь изучать интернет, но в голове путаница и нет ни однозначных выводов, ни тем более решений (хотя прекрасно понимаю,что решение только за мной и мужем).
Начну по порядку, возраст 35, беременность вторая, планированная.
Наблюдаюсь в платной клинике, первый скрининг делала 13 дней назад, срок от начала последней менструации на тот момент был 12 недель и 4 дня, по УЗИ 11 недель и 3 дня.
Результаты УЗИ хорошие, КТР — 49 мм, ТВП — 1,3, носовая косточка — 1,6, всё остальное тоже в норме.
Результаты биохимии:
Свободная бета-субъединица хгч — эквивалентно 1,692 МоМ
РАРР-А — эквивалентно — 0,328 МоМ
Трисомия 21: базовый риск 1:225, индивидуальный 1:87 — синдром дауна
Трисомия 18: базовый риск 1:509, индивидуальный 1:4026
Трисомия 13: базовый риск 1:1606, индивидуальный 1:1976
Генетик в центре сидит только для выписки направлений на доп.обследования и констатации факта.
Гинеколог у которого наблюдаюсь в отпуске, сходила к другому, для разговора и некоторых разъяснений, вроде немного отпустило.
Генетик выписала 2 направления по моему выбору на ДОТ-тест или на кариотипирование. Утверждают что оба доп.обследования одинаково информативны, разница лишь в методе (инвазивный и неинвазивный) и ДОТ-тест — платный( это аспект для нас не играет роли).
Подружка лучшая работает в диагностическом, я естественно сразу к ней, всегда в вопросах медицины обращаюсь, решили с ней сходить ещё раз к генетику в диагностический.
Провела она меня к Царёвой, та утверждает что ДОТ-тест ни о чём и самый информативный естественно кариотипирование, типа 100% (интернет правда с ней не совсем согласен).
Я попросила ещё раз сделать скрининг, по срокам УЗИ ещё успевали.
УЗИ сделала Войцехович, по УЗИ всё так же хорошо: КРТ — 65 мм, ТВП — 1,8 мм, носовая косточка — +(размер не указан).
Также пересдала биохимию, результатов пока нет, будут на след. неделе.
Гинеколог к которому ходила на консультацию рекомендует ДОТ-тест, по-изучала, делают его только с 2013 года, делают не многие (из-за цены), т.е. статистика не такая большая как с кариотипированием, подкупает безопасность данного метода.
Про кариотипирование, тоже информацию собрала, наиболее безопасен амниоцентез, но собственно на бопсию ворсин хориона я уже по сроку не успеваю.
Так же хочу со своим гинекологом ещё раз всё обсудить, уже по результатам повторного скрининга, в том числе к Царёвой ещё раз пойду, как будет готов результат.
Накидайте пожалуйста Вашей статистики по себе и знакомым, кто-то может делал ДОТ-тест, что про него можете сказать.
Честно, какая-то пустота, больше ничего не чувствую надо работать, семьёй заниматься, а мысли совсем о другом(
Да, я обязательно буду проводить доп.обследование, потому как не готова к больному ребенку (Вы можете меня осудить за малодушие, но не готова). Забить на эту ситуацию, как многие делают не могу, потому как дальше это будет не приятная беременность, у муки по ожиданию.
Вопрос каким методом это сделать, пугает при инвазивном методе риск прерывания беременности после процедуры, понятно, процент 1-2, но он есть. Второго шанса я себе уже не дам, в случае плохого исхода, не смогу ни морально, ни физически на это больше пойти.
Еще расскажите, что всё-таки за зверь — эта биохимия, в интернете начиталась, да и гинеколог говорит, что на её результаты могут влиять некоторые факторы, насколько это правда, т.к. Царёва утверждает, что всё это ерунда.
Написала много, надеюсь понятно.
Заранее благодарю.
Подружка лучшая работает в диагностическом, я естественно сразу к ней, всегда в вопросах медицины обращаюсь, решили с ней сходить ещё раз к генетику в диагностический.
Провела она меня к Царёвой, та утверждает что ДОТ-тест ни о чём и самый информативный естественно кариотипирование, типа 100% (интернет правда с ней не совсем согласен).
Я попросила ещё раз сделать скрининг, по срокам УЗИ ещё успевали.
УЗИ сделала Войцехович, по УЗИ всё так же хорошо: КРТ — 65 мм, ТВП — 1,8 мм, носовая косточка — +(размер не указан).
Также пересдала биохимию, результатов пока нет, будут на след. неделе.
http://lek-diagnostic.ru/articles/dostovernost_skrininga_1_trimestra/http://03online.com/news/plohoy_skrining_1_trimestra/2016-4-24-159611http://m.baby.ru/community/view/22562/forum/post/730584646/http://www.stranamam.ru/post/9370271/http://www.nn.ru/community/my_baby/my_baby/skrining_1_trimestra_plokhoy_rezultata_po_biokhimii.html
Давайте вместе будем делать материал еще популярнее, и после его прочтения сделаем репост в удобную для Вас социальную сеть
.