Первый скрининг узи хорошее и кровь хорошая почему высокий риск синдрома дауна

Содержание

Растите здоровенькими и дальше!

Вот и у меня сейчас по первому скринингу те самые ножницы (

/По второму всё хорошо, кровь в смысле, УЗИ ещё через 2 недели только/

У вас какие результаты были?

И чем тогда врачи их объясняют?

Узи у меня всегда было хорошее. Только кровь была плохая на первом. Второй я уже не делала, т к сдала неинвазивный тест, который опроверг диагнозы. Врачи ничем это не объяснили, просто особенность. Какие у вас показатели хгч и Pappa?

ХГЧ 2,5 МОМ, а папп 0,43 мом.

Я вчера сдавала второй биохимический скрининг, где АФП, ХГЧ, эстриол и ещё что-то — и всё показатели около 1, т.е. идеально.

Но успокоить меня это до конца не может, т к вторая кровь не очень показательна, говорят. Хотя, конечно, обрадовалась результатам..

У меня хгч почти 4 был, папп 0.5. Думаю все хорошо у вас. Это всего лишь гормоны, на которые много что влияет. Раз Узи хорошее так выдохните уже. Хотя я до последнего не могла расслабиться и сделала узи у большинства московских известных специалистов Узи.

Вот и я не могу расслабиться. На УЗИ пойду в 20 недель, через 2,5 недели к Тё.

Я у Тё тоже была кстати. Он морально меня очень поддержал тогда и объяснил возможные причины такого анализа. Но я параллельно ещё у Мальберг и Стыгара делала узи, они именно патологии очень хорошо смотрят. Желаю, чтобы все хорошо было.

Обращаетесь ли Вы при лечении к специалистам?
Да, так быстрее, чем искать, то что может быть симптомом 10-20 болезней.
40%
Обычно не обращаемся, убираем симптомы и все проходит само.
22.2%
Лечимся только сами, да плохо заниматься самолечением, но бывает это лучше и быстрее чем обратиться к врачу(запись, очереди, непонятные назначения), быстрее сам себе поможешь.
37.8%
Проголосовало: 545

Спасибо! А что вам Тё сказал по поводу этой вилки?

Он объяснил мне это так: гормон папп отвечает за плаценту и когда она по какой-то причине не совсем полноценно выполняет свои функции, то гормон папп ниже нормы, а хгч выше. Причин почему она неполноценна множество, в том числе ее неправильное формирование, ну или синдромы, т к таким образом природа пытается избавиться от плода, а может и просто особенность. Но задача генетиков выявить синдромы и эти значения этих гормонов -скрининговый метод. Читала, что у девочек с подобными значениями скрининга часто бывали какие-то проблемы с кровотоком (функцией плаценты)на последних неделях беременности, но грамотное ведение беременности и своевременное родоразрешение обеспечивали хороший исход. Поэтому я тогда для себя сделала вывод, что после такого скрининга нужно часто делать доплер и ктг, чтоб не упустить снижение ее функции. Но у меня по другим показаниям был доплер каждые 2 недели, поэтому я за плаценту особо не переживала. Вот надеюсь понятно объяснила))

А мне врачи вообще ничего толком не говорят, один говорит одно, другой другое. Моя гиня, у которой на учёте по адресу вообще не знакомы понятия ХГЧ и папп на скрининге. Когда пришла на прием, спросила, как мой скрининг, она говорит «всё хорошо», я спрашиваю «а как показатели ХГЧ и папп?» Она на меня посмотрела удивлённо и говорит: какой такой ХГЧ на 12-ти неделях? Он нам вообще не важен, мы его смотрим только в самом Начале, чтобы определить беременна девушка или нет.

Вот такой ответ. И хоть стой, хоть падай. Я настояла, что это важно. Она сбегала в соседний кабинет, вернулась с направлением к генетику. Который тоже толком ничего не сказал. Предложила амниоцентез, но говорит, что давайте дождемся второго скрининга.

Ничего не понимаю. Все анализы хорошие остальные, и кровь второго скрининга тоже. УЗИ тоже были хорошими. Второе скрининговое УЗИ через пару недель.

Про плаценту тоже слышала, сто из-за неё папп понижен бывает. Но что с этим делать, ни один врач тоже не сказал.

Я так понимаю, что врачи сами ещё не знают ничего толком.

Вы, кстати, не посоветуете реально компетентного генетика? Та, к которой я ходила, прочитала по бумажке мой скрининг вслух и всё.

Я слышала о хороших генетиках в ЦПСир на Севастопольском. Я там наблюдалась, но к генетику даже не ходила, т к их задача в такой ситуации предложить прокол и рассказать о всех рисках. И я считаю, что ваш генетик компетентен, что предложил подождать второго скрининга. Потому что ваш риск (если не ошибаюсь 1:200) это не очень серьёзно для них. Порог отсчета вроде 1:150 для них и тогда они уже не просто предлагают прокол, а настаивают. У меня было 1:20, я понимала, что это очень серьёзно, поэтому пошла сдавать Нипт. Иначе бы сама спокойно ждать не могла бы. Но, в вашем случае ( при таком риске, хорошем втором скрининге и хороших узи) я бы уже точно оставила эту тему с синдромами. На втором узи есть куча других признаков по узи уже. Если же есть возможность, то лучше пойдите и сделайте неинвазивный тест и тогда сомнений не будет. Но скажу вам честно, меня эта тема до сих пор до конца не отпускает. Думаю о том какие причины могли повлиять на это анализ у меня, если с плацентой тоже все хорошо было.

Т.е. вы не были у генетика? Понятно.

А я как раз в Цпсир на Севастопольском и ездила к нему. По направлению. Но мне она вообще не понравилась.

Может другие есть нормальные, но моя просто зачитала по бумажке мой скрининг, который я и так знала наизусть. У меня риск 1:214 и 1:460 (я два раза делала первый скрининг) именно по СД, по всем другим совсем низкие риски… Вроде считают, что вмещ равно показан прокол, хоть генетик не настаивала.

Вот я тоже думаю, что на УЗИ бы увидели или увидят в 20 недель (осталось 2 недельки), но всё равно мучают мысли, а вдруг пропустят на УЗИ.

К тому же я почему-то не думаю на СД, больше беспокоят другие всякие внутриутробные пороки развития, но их генетик сказала вообще никак не предугадать, только самые грубые увидят на УЗИ.

А вы то чего всё об этом думаете? У вас то уж всё позади)) так что выбросьте эти мысли дурацкие! И растите здоровыми и счастливыми!:)

У меня хгч почти 4 был, папп 0.5. Думаю все хорошо у вас. Это всего лишь гормоны, на которые много что влияет. Раз Узи хорошее так выдохните уже. Хотя я до последнего не могла расслабиться и сделала узи у большинства московских известных специалистов Узи.

Девочки, знаю что в последнее время, много было вопросов по поводу рисков по скринингу по Синдрому Дауна, но хочется спросить лично.

В голове сумбур такой, переживаю теперь ужасно. Сегодня пришли результаты скрининга, по ним ставят риск Синдрома Дауна 1:115 — высокий риск (норма >1:250).

Я так расстроилась, что даже толком и не смотрела больше ничего, только сказала гине чтобы она мне выписала направление в другую лабораторию, я пересдам анализ. Т.к. она направляла меня к генетику. Когда она говорила про результат, то сказала что там именно какие то показатели один завышен, другой занижен.

Вопрос вот чем, какие еще показатели учитывают при расчете этих рисков.

Перерыла весь интернет, но информация только про ХГЧ, РАРР и УЗИ.

Девочки, пожалуйста посмотрите может у кого то есть на руках этот скрининг, что там еще учитывают.

В голове сумбур такой, переживаю теперь ужасно. Сегодня пришли результаты скрининга, по ним ставят риск Синдрома Дауна 1:115 — высокий риск (норма >1:250).

О синдроме Дауна

Синдром Дауна – хромосомная аномалия, для которой характерно наличие дополнительной 47 хромосомы.

Дети с синдромом Дауна отличаются внешне. У них одутловатый вид лица, вздернутый нос, постоянно открыт рот из-за большого непомещающегося в нем языка.

Они отстают в физическом и умственном развитии от сверстников.

От «лишней» хромосомы не существует лекарственных препаратов. Коснуться эта проблема может любую семейную пару, несмотря на социальный статус, возраст и уровень жизни.

Факторы, влияющие на развитие хромосомной аномалии:

  • возраст будущих родителей приближается к сорока годам;
  • между мамой и папой существует родственная связь;
  • в роду у одного из родителей были подобные заболевания;
  • неправильный образ жизни, особенно употребление наркотических препаратов;
  • недостаток витаминов.

Факторы патологии являются ориентировочными, и становятся причиной попадания беременной в группу повышенного риска заболевания.

На сегодняшний момент не установлена причина, приводящая к наличию лишней хромосомы.

До недавнего времени выявить патологию у беременных не представлялось возможным. Но ввиду стремительного развития высокотехнологичных методов в области медицины был разработан анализ. Пренатальный скрининг – «тройной тест», позволяющий выявить сбой в наборе хромосом.

Заболеванием занимаются генетики и цитогенетики.

Скрининг на синдром Дауна: несправедливая смерть и жизнь по праву

Пренатальный скрининг на синдром Дауна был введен 20 лет назад без должного общественного и политического обсуждения, что обусловило многие социально-психологические и морально-этические проблемы в здравоохранении и обществе в целом. В ближайшие 5 лет может стать доступна новая технология, поэтому уже сейчас надо развернуть более широкие общественные дебаты по этой теме.

Пренатальный скрининг на синдром Дауна ежегодно охватывает миллионы беременных женщин во всем мире. Его разрешающая способность довольно низка, поэтому в случае положительного результата становится необходимым проведение инвазивных диагностических процедур, связанных с дополнительным риском для еще не родившегося ребенка. Прямым следствием их применения, наряду с выявлением генетических аномалий, является потеря многих детей, которые на самом деле не имели синдрома Дауна.

По нашим оценкам, современная практика скрининга в Англии и Уэльсе ежегодно предотвращает появление на свет примерно 660 детей с синдромом Дауна, но в то же время приводит к потере 400 детей, у которых нет этого синдрома. Хотя пренатальный диагноз стали ставить чаще, он не дает полной гарантии и по-прежнему рождается немало детей с синдромом Дауна (за 15 последних лет отмечен даже 25%-ный рост числа новорожденных с такой хромосомной аномалией).

Качество жизни людей с синдромом Дауна продолжает улучшаться. Во многих странах они стали жить дольше и достигать в жизни большего, чем когда-либо ранее. Количество новорожденных с синдромом Дауна продолжает расти, а средняя продолжительность жизни людей с данным видом генетической аномалии сейчас достигает 60 лет. В соответствии с этим приоритеты в научных исследованиях и практике должны быть сдвинуты с профилактики рождений людей с синдромом Дауна на улучшение медицинской помощи, образования, а также на их поддержку на протяжении всей жизни Мы полагаем, что генетический скрининг на умственные и физические способности должен пройти через широкое публичное обсуждение, прежде чем новые технологии пренатальной диагностики и секвенирования (расшифровки) генома станут доступными широкому кругу пациентов.

Согласно рекомендациям Американского колледжа акушеров и гинекологов, всем беременным женщинам в США должна быть предоставлена возможность пренатального скрининга на сроке беременности до 20 недель с предпочтением скрининга в первом триместре беременности. Ранее Национальный институт клинического мастерства Великобритании (NICE) рекомендовал обеспечить для всех женщины в первом триместре беременности возможность комбинированного тестирования, включая ультразвуковое обследование и анализы крови. В Шотландии недавно было объявлено, что комбинированный тест будет доступен для всех беременных женщин к марту 2011 года.

Пренатальный скрининг нацелен на то, чтобы оценить шансы конкретной женщины на рождение ребенка с синдромом Дауна и помочь родителям принять решение о том, надо ли проводить дополнительные диагностические обследования, которые сопряжены с некоторым риском для еще не родившегося ребенка. Этот процесс становится для большинства пар непростым, т. к. включает значительную долю неопределенности и подвергает испытанию их личностные ценности и установки.

Большинство исследований вплоть до настоящего времени было посвящено анализу точности оценок, получаемых на основе конкурирующих методик скрининга. Вместе с тем явно недостаточно изучено, в какой степени эти процедуры помогают людям принимать осознанное решение и как они влияют на общее благополучие родителей и детей. Проводились лишь отдельные исследования качества жизни людей с синдромом Дауна и тех дополнительных проблем, с которыми им приходится сталкиваться в жизни в связи с их состоянием

Читайте также:  Можно ли разрешать кошке мять живот во время беременности

Национальный институт клинического мастерства Великобритании в обзоре по этой теме констатирует: «Высокодостоверные данные указывают, что беременные женщины не имеют достаточных знаний для того, чтобы принять осмысленные решения, которые необходимы в отношении скрининга на синдром Дауна». Некоторые специалисты-медики, по-видимому, неправильно понимают результаты тестов скрининга, так что вряд ли стоит удивляться тому, что многим беременным женщинам «особенно трудно осознать, какой смысл заключен в вычислении степени риска».

Кроме того, данные исследований, проведенных в США и Испании, подтверждают предположение, что во многих странах система медицинской помощи и поддержки, предоставляемых людям с данным диагнозом, явно недостаточна.

Консультирование может оказывать отсроченное влияние на качество жизни людей с синдромом Дауна и их близких. Современная практика скрининга потенциально способна отрицательно воздействовать на материнское отношение к ребенку, вызывая страх, пагубный для его развития. Не исключены и нежелательные психологические последствия для некоторых супружеских пар, остановивших свой выбор на селективном прерывании беременности. Эти неблагоприятные эффекты пренатального скрининга не подвергались таким суровым проверкам, как собственно различные его методики.

Гуманитарные и экономические издержки скрининга часто противопоставляются «бремени» и «стрессу», которые накладывает на семью наличие ребенка с синдромом Дауна. Однако исследования, проведенные в семьях, где воспитываются дети с синдромом Дауна, показали, что большинство родителей хорошо справляются с этой ситуацией и связывают с нею не только проблемы, но и позитивные моменты. В исследованиях такого рода обнаружены положительные воздействия на многих сиблингов, растущих в одной семье с ребенком, имеющим синдром Дауна.

Пренатальный скрининг представляет собой обширное поле деятельности для поставщиков соответствующих тестов и вспомогательных услуг. По расчетам специалистов в настоящее время синдром Дауна в Англии и Уэльсе при отсутствии скрининга с синдромом Дауна рождался бы в среднем 1 из 500 живорожденных детей. Потенциальный же рынок для тестов скрининга в Англии и Уэльсе ежегодно составляет почти 700 000 беременностей. Многие биохимические маркеры, используемые при скрининге, подлежат патентованию. И существует обеспокоенность по поводу влияния интересов определенного круга лиц на процесс исследований и формирование политики организаций, предоставляющих услуги и программное обеспечение, связанные со скринингом.

«Сегодня главная движущая сила расширения практики скрининга исходит от медицинских агентств, а не от простых людей и не является результатом демократических дебатов. По поводу скрининга в Великобритании не проводилось парламентских дискуссий и не принималось никаких законов. Политику формулируют консультативные советы, которые выпускают руководящие указания. В медицинской литературе подчеркивается необходимость профилактики страданий и предоставления родителям определенного выбора, связанного с возможностью прервать патологическую беременность. Оказывая давление на общество, органы здравоохранения приводят экономические аргументы: необходимо снизить “пожизненные расходы на медицинскую помощь” людям с синдромом Дауна, избежать дорогостоящих судебных разбирательств по поводу “нежелательного рождения” детей, которым не был поставлен диагноз, и разработать более дешевые, хотя также экономически рентабельные, технологии скрининга»[2]. [ Alderson, P. Prenatal screening, ethics and Down’s syndrome: a literature review // Nursing Ethics. 2001. Vol. 8, № 4. P. 360–-374.]

Итак, каким же образом обстоит дело в современной практике скрининга?

Рис. 1.| Зависимость распространения синдрома Дауна среди новорожденных от возраста матери

Вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна увеличивается с возрастом матери, резко повышаясь у женщин старше 30 лет. Следовательно, возраст матери является ключевым фактором, определяющим распространенность синдрома Дауна среди новорожденных в любой конкретной популяции

Теоретическая модель пренатального скрининга

Возраст матери является четким предиктором рождения ребенка с синдромом Дауна (рис. 1). Исторически инвазивную диагностику предлагали матерям старше 35 лет, для которых только фактор возраста уже повышал вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна (более чем до 1 на 350 живорожденных детей). Для таких матерей риск рождения ребенка с синдромом Дауна примерно соответствует риску потерять здорового ребенка в результате диагностических процедур. «Логическое обоснование» такого подхода состояло том, что риск рождения ребенка с синдромом Дауна, примерно соответствующий риску потери здорового ребенка или превышающий его, «оправдывает» инвазивные диагностические процедуры.

В 1980-е годы было выявлено, что в крови женщины, вынашивающей ребенка с синдромом Дауна, как правило, имеются определенного рода «маркеры», которые отсутствуют в крови женщин, вынашивающих здоровых детей. Это открытие привело к попыткам улучшить скрининг, основывая его не только на возрастных показаниях, но и на анализе этих «маркеров» в образцах крови матерей. С тех пор в попытках усовершенствовать скрининг беременности на синдром Дауна, сделать его более точным применялись разные комбинации маркеров в сочетании с ультразвуковыми измерениями плода.

Разрешающая способность тестов скрининга такова, что они дают возможность лишь оценить шансы рождения ребенка с синдромом Дауна. Полученные оценки разделяют на «положительные» (высокий риск) и «отрицательные» (низкий риск), причем на основании этих оценок обычно принимают решение о проведении инвазивной пренатальной диагностики. Возможны четыре исхода скрининга: истинноположительный, ложноположительный, истинноотрицательный и ложноотрицательный (рис. 2). Тем матерям, у которых скрининг дал положительный результат, рекомендуют рассмотреть вопрос о проведении пренатальной диагностики инвазивными методами. Поскольку инвазивные процедуры сопряжены с определенным риском прерывания беременности, стратегические установки скрининга направлены на сведение к минимуму ложноположительных результатов. В то же время желательно довести до максимума показатели выявления синдрома.

Рис. 2. | Процесс скрининга, возможные исходы и показатели точности

Степень выявления (доля случаев, когда тесты скрининга позволили точно идентифицировать состояние плода): ИПР / (ИПР + ЛОР) = 85 %. Степень ложноположительных результатов (доля случаев, когда тесты скрининга ошибочно дали положительный результат при отсутствии синдрома Дауна у ребенка): ЛПР / (ЛПР + ИОР) = 6,7 %. Шансы для плода быть фактически пораженным при положительном результате скрининга (ИПР / ЛПР)1 : 20 (цифры иллюстративные)

Таким образом, «граница отсечения риска», то есть рубеж, разделяющий результаты скрининга на положительные и отрицательные, представляет собой, по существу, произвольную величину, балансирующую между степенью выявления синдрома и степенью ложноположительных результатов (рис. 3, а). Более высокая граница отсечения риска уменьшает число ложноположительных результатов, но также снижает и степень выявления (и наоборот), то есть влияет как на число родившихся детей с синдромом Дауна, так и на число потерь здоровых детей (рисунок 3, b). При использовании этой модели предполагается, что процент женщин, которые выбирают инвазивные методы диагностики при положительном результате скрининга, держится на одном и том же уровне и не зависит от вычисленной степени риска.. Но на практике женщины, выбравшие пренатальный скрининг, более склонны к инвазивной диагностике в случае получения повышенной оценки риска.

Рис. 3. | Балансирование между выявлением и ложноположительными результатами при определении границы отсечения риска:

– более высокая степень выявления подразумевает и более высокую вероятность ложноположительных результатов. Равновесие выбирают, устанавливая «границу отсечения», отделяющую результаты с «высоким» риском от результатов с «низким» риском;

правильное выявление отягощенной беременности имеет место в среднем только в одном из 20–-30 случаев, давших положительный результат при первичном скрининге. Это побуждает многих женщин, беременность у которых фактически не отягощена синдромом Дауна, решиться на процедуры инвазивной диагностики, чреватые возможностью потери здорового ребенка. Выбор границы отсечения – это, по существу, выбор между предупреждением появления на свет больных детей и потерей здоровых детей. (Частотные показатели распространения, выявления и ложноположительных результатов, предсказанные границей отсечения в начале второго триместра беременности и примененные в иллюстративных целях для выборки размером 100 000 беременностей, допускают 60% положительных результатов скрининга, 90% случаев прерывания беременности с синдромом Дауна и 23% случаев естественной потери плода.)

Разница между выявлением и предупреждением

При зачатии у человека необычный численный набор хромосом встречается на удивление часто, по-видимому, затрагивая около 20 % всех оплодотворенных яйцеклеток. Многие такие яйцеклетки теряют жизнеспособность уже на первых неделях беременности. Беременности, отягощенные синдромом Дауна, намного чаще заканчиваются самопроизвольным прерыванием по сравнению с неотягощенными. В публикациях приводятся разные количественные оценки невынашивания беременности. Суммарный показатель свидетельствует о том, что 43 % плодов с синдромом Дауна, диагностированным на сроке беременности от 11 до 13 недель, и 23 % плодов с этим синдромом, диагностированным на сроке от 16 до 18 недель, не доживают до родов. У матерей старшего возраста показатели невынашивания, по-видимому, выше. При отсутствии исследований, проведенных на обширных выборках беременностей, прошедших пренатальную диагностику и прослеженных вплоть до завершения, довольно трудно дать точные числовые оценки. Кажется вполне вероятным, что по сравнению с данными по медицинскому прерыванию беременности или живорождению цифры невыношенных беременностей, фигурирующие в отчетах, часто ниже, чем могли бы быть при отсутствии вмешательств. Беременности, отягощенные синдромом Дауна, не выявленным пренатально (ложноотрицательный результат скрининга), но не закончившиеся рождением живого ребенка, также не включаются в сводки и представляют еще один источник искажения при подсчете данных.

Показатель естественных потерь означает, что количество случаев пренатального выявления синдрома Дауна и медицинского прерывания беременности не соответствуют количеству предупреждений живорождения (поскольку во многих случаях медицинского аборта плод не дожил бы до родов и сам по себе). Показатель естественных потерь также означает, что смещение скрининга на более ранние сроки беременности (например, за счет введения комбинированного теста в первом триместре) позволит выявить больше отягощенных беременностей, при которых плод не выжил бы и без медицинского аборта, то есть во многих случаях искусственное прерывание беременности будет подменять самопроизвольный выкидыш.

Оценки риска для будущих детей

Согласно доступным объективным данным риск прерывания беременности вследствие амниоцентеза составляет 1 %, а вероятность такого исхода после биопсии ворсин хориона (CVS) в первом триместре беременности – около 2 %. Наблюдается выраженная изменчивость по степени осложнений после амниоцентеза под ультразвуковым контролем и после CVS. Исследования выявили, что показатель потерь в результате проведения амниоцентеза в 6–8 раз выше при выполнении процедур начинающими врачами по сравнению с более опытными специалистами.

Ориентация на смещение скрининга в сторону первого триместра беременности (то есть на диагностику через CVS) может существенно увеличить неоправданные потери здоровых детей (без соответствующего снижения доли ложноположительных результатов).

Медицинская практика

Многие опубликованные исследования конкурирующих технологий скрининга моделируют эффекты различных границ отсечения риска. Однако надо признать, что моделирование может оказаться нерепрезентативным в отношении практического осуществления скрининга. Например, прогнозируемая разрешающая способность скрининга с четверным тестом, показанная на рис. 3, при отсечении на уровне ≥1:300 соответствовала степени выявления 86 % и частоте ложноположительных результатов 6,6 %. В то же время проверка разрешающей способности четверного теста в 14 больницах Великобритании показала степень выявления 81 % и частоту ложноположительных результатов 7 % при отсечении риска на уровне ≥1:300. Эти скромные различия соответствуют дополнительной потере двух здоровых детей и уменьшению показателя предупреждения живорождений с синдромом Дауна на 5 случаев в расчете на каждые 100 000 обследованных беременностей.

Другие исследования также наглядно иллюстрируют, насколько реальная практика может могут отличаться от некоторых моделей.

В Великобритании и многих странах Европы пренатальный скрининг в настоящее время доступен для большинства женщин независимо от возраста. В Англии и Уэльсе пренатальный скрининг стал широко использоваться с конца 1980-х годов. Государственный цитогенетический регистр по синдрому Дауна (NDSCR) ведет записи диагнозов и исходов беременности с 1 января 1989 года, а недавно опубликовал данные за 2006 год. Мы проанализировали данные записей NDSCR, чтобы оценить действенность официальных установок по пренатальному скринингу в Англии и Уэльсе за период с 1992 по 2006 год (см. таблицу). NDSCR записывает данные по всем беременностям с диагностированным синдромом Дауна и всем родам в Англии и Уэльсе. Мы сделали поправку на неизвестные исходы, чтобы получить полную оценку случаев живорождения, невынашивания/мертворождения и искусственного прерывания беременности. Затем было оценено число предупрежденных случаев живорождения детей с синдромом Дауна посредством вычитания прогнозируемых естественных потерь из числа беременностей, прерванных искусственно (допуская естественные плодные потери на уровне 43 и 23 % для беременностей, диагностированных через CVS и амниоцентез соответственно).

Записи по исходам тех беременностей, когда по итогам скрининга был получен положительный результат, но диагноз синдрома Дауна не был подтвержден последующими (инвазивными) анализами, не велись. Таким образом, были рассчитаны предположительные потери 45 здоровых детей на каждые 100 случаев пренатального диагноза синдрома Дауна (1 : 2,2) по анализам сыворотки и/или данным ультразвукового обследования, а также потери 143 здоровых детей на каждые 100 случаев синдрома Дауна (1 : 0,7), когда обследование проводилось по показаниям, связанным только с возрастом матери. Для введения поправки на возможные усовершенствования в практике, связанные с более частым в последние годы применением комбинированного теста, мы допускаем, что в период с 2001 по 2006 год потери здоровых детей снизились до 31 случая на каждые 100 беременностей с пренатальным диагнозом синдрома Дауна, поставленным по анализам сыворотки и/или результатам ультразвукового обследования (1 : 3,2). Эти допущения были приняты на основе данных о частоте выявления синдрома Дауна и доле ложноположительных результатов с применением четверного скрининга в практической работе 14 больниц Великобритании (46 000 беременностей, в том числе 88 с синдромом Дауна), о прогнозируемых рабочих характеристиках скрининга по возрасту матерей в том же исследовании, а также по данным, полученным при комбинированном скрининге в исследовании с участием 15 медицинских центров в США (36 000 беременностей, в том числе 92 с синдромом Дауна). Оценивая эти потери, мы исходили из допущения о частоте потерь в результате инвазивных диагностических процедур (CVS или амниоцентеза) порядка 1 %.

Читайте также:  Околоплодные воды какого вкуса

Оценочные характеристики пренатального скрининга по Англии и Уэльсу за период 1991–2006 гг.[3] [Данные за 2006 г. носят предварительный характер]

Трудно сказать, насколько точно эти допущения отражают положение дел в современной практике за отчетный период. Точные данные об использованных тестах скрининга и решении матерей после положительного результата скрининга не записывались (хотя NDSCR недавно начал сбор данных о тестах скрининга). Принятие этих допущений было основано на показателях, наблюдаемых в практике при проведении наиболее эффективного (четверного) теста по крови. В то же время следует отметить, что в отчетный период широко использовались двойной и тройной тесты, обладающие меньшей разрешающей способностью. Ультразвуковой скрининг без анализа маркеров крови также обладает худшими характеристиками по сравнению с четверным скринингом.

Таким образом, возможна следующая трактовка результатов современных наблюдений. Во-первых, хотя политика в области здравоохранения пропагандирует пренатальный скрининг в целях селективного прерывания беременности, сейчас рождается больше детей с синдромом Дауна, чем 15 лет назад, в том числе в процентном отношении к общему количеству новорожденных (рис. 4). За этот период оценочное снижение живорождений детей с синдромом Дауна за счет политики массового скрининга составило 44 % (с 16 985 при отсутствии вмешательств до 9525). Без скрининга у родителей могли бы быть разные соображения относительно сохранения беременности, но, тем не менее, интересно отметить, что со сдвигом деторождения на более поздний возраст связан ожидаемый рост распространения синдрома Дауна среди живорожденных без вмешательств, исходя из оценочной цифры 50 % (увеличение с 14,0 до 21,8 на 10 000) в период с 1992 до 2006 г.

Рис. 4 | Число живых детей, рождающихся с синдромом Дауна, продолжает расти:

а – общий показатель живорождений достиг пика за последние 15 лет, несмотря на приблизительно трехкратное увеличение числа пренатально диагностированных случаев этого синдрома;

б – распространение среди живорожденных продолжает увеличиваться, поскольку деторождение происходит в более позднем возрасте. При отсутствии прерываний беременности по показаниям, связанным с пренатальным диагнозом синдрома Дауна, его распространение среди живорожденных в настоящее время можно было бы оценить на приблизительном уровне 22 : 10 000 (1 : 455). Эти цифры примерно соответствуют современным данным о распространении синдрома Дауна среди новорожденных в Ирландии (где аборты запрещены законом).

Мы делаем вывод о том, что современная политика скрининга, по-видимому, ежегодно снижает число живорожденных детей с синдромом Дауна в Англии и Уэльсе приблизительно на 660 новых случаев и одновременно ведет к потере 400 детей, у которых нет синдрома Дауна. Введение обязательного комбинированного скрининга в первом триместре (как это рекомендовано Национальным институтом клинического мастерства Великобритании, Американским колледжем акушеров и гинекологов и недавно принято в Шотландии) приведет к выявлению большего числа детей с синдромом Дауна, которые в естественных условиях не дожили бы до родов. Если на практике вероятность потерь после CVS выше, чем после амниоцентеза, то принятие комбинированного скрининга в первом триместре может увеличить потери детей, у которых нет синдрома Дауна.

Жизнь по праву

Качество жизни большинства людей с синдромом Дауна во многих экономически развитых странах за последние 40 лет значительно улучшилось, существенно изменилась поддержка этих людей со стороны общества. Их медицинские потребности по большей части поняты обществом и удовлетворяются. Хорошая медицинская помощь помогла увеличить среднюю ожидаемую продолжительность жизни людей с синдромом Дауна во многих развитых странах приблизительно до 60 лет (с 12 лет в 1949 году), и все большее число таких людей сейчас реально доживает до возраста старше 70 лет. Растет число молодых людей с синдромом Дауна, получивших доступ к эффективному образованию и лечению, благодаря чему они достигают более высокого уровня грамотности и навыков общения. Все больше взрослых людей с синдромом Дауна, которые имеют общественно полезную и хорошо оплачиваемую работу, а также достигают достаточно высокого уровня контроля над своей жизнью. Предстоит еще многое сделать, и в отношении этого важного меньшинства людей пока остается много нерешенных проблем, но прогресс, достигнутый людьми с синдромом Дауна, поистине впечатляет.

Прогнозирование качества жизни

Знание того, что кто-то имеет не 46, а 47 хромосом, еще не дает достаточных оснований для точного предсказания качества его жизни. Одни дети с синдромом Дауна рождаются с пороками сердца (около 44 %), а у других таких врожденных пороков развития нет, у одних взрослых развивается деменция (до 9 % в возрасте 49 лет, до 18 % в возрасте 50–54 и до 35 % в возрасте 55–59 лет), а у других она не развивается, одни дети обучаются с большими трудностями, а другие достаточно легко, хотя число хромосом у всех людей с синдромом Дауна совершенно одинаковое. Парадоксально, но синдром Дауна, по-видимому, дает защиту от некоторых раковых и сердечно-сосудистых заболеваний.

Некоторые люди с синдромом Дауна пишут книги, снимаются в кино и на телевидении, среди них есть компетентные музыканты и талантливые спортсмены. Однако другие люди с синдромом Дауна с большим трудом находят себе применение в профессиональной сфере, поскольку могут выполнять только работу низкой квалификации. Многие люди с синдромом Дауна способны вносить позитивный вклад в семейные и общественные отношения, нередко создавая в жизни прочные связи на основе преданности и заботы. Очень редко таким людям свойственно антиобщественное, насильственное или криминальное поведение.

Качество жизни и общество

Насколько нам известно, до сих пор не проводилось серьезных и масштабных исследований, посвященных взглядам людей с синдромом Дауна на качество их жизни. В порядке наблюдения можно отметить, что они не рассматривают свое физическое и умственное состояние как источник страданий. Качество жизни людей с синдромом Дауна во многом зависит от отношения к ним общества, а не от синдрома Дауна как такового.

Надо ли продолжать скрининг?

Политика в области здравоохранения, связанная с селективным прерыванием беременности, в настоящее время не нацелена на большинство других генетических причин интеллектуальных нарушений, или поддающихся лечению болезней

Идет интенсивный поиск способов надежного выделения плодной ДНК из образцов материнской крови. В то же время есть еще одна насущная задача, требующая решения, – это снижение стоимости секвенирования генома хотя бы до 1000 долларов. Когда в обоих этих направлениях произойдет существенный сдвиг, мы сможем дать будущим родителям всестороннюю информацию о значительных факторах риска и множестве возможных исходов, которые могут повлиять (но могут и не повлиять) на качество жизни.ребенка.

«Если ДНК плода можно будет получать неинвазивно, то в практике скрининга мы создадим огромный массив информации с неопределенным значением. Такая информация способна принести больше вреда, чем пользы…» [3] [Shuster, E. Microarray genetic screening: a prenatal roadblock for life? // The Lancet. 2007. № 369(9560). P. 526–-529.]

Как могут супружеские пары придти к осознанному решению, сталкиваясь (например) лицом к лицу с выбором между оценочным уровнем риска аутизма и деменции? Как много беременностей может быть отвергнуто супружескими парами в стремлении получить «наилучшего» ребенка? Какое влияние окажет подобная практика на людей, которые «проскользнули через сито» и родились с «нежелательными» признаками?

Пренатальный скрининг на синдром Дауна был введен 20 лет назад с недостаточным общественным и политическим обсуждением. Когда станет реальным и широко доступным скрининг всего генома, многие неприятные проблемы, возникшие в результате опыта, полученного при скрининге на синдром Дауна, еще больше обострятся. Новая технология может стать доступной для нас в ближайшие 5 лет, поэтому уже сейчас надо развернуть более широкие общественные дебаты по этой теме.

Взгляды, выраженные в этой статье, отражают мнение ее авторов, которое не обязательно совпадает с личным мнением всех членов редколлегии.

Перевод А. Н. Прыткова

Когда проводят тест

Анализ на выявление хромосомных патологий проводится в конце третьего триместра.

С 11 по 13 неделю гестации беременной необходимо сдать кровь на три вида гормонов и пройти ультразвуковое обследование.

Сочетание двух тестов позволяет расширить картину патологии и принять соответствующие меры.

Важно заметить, что первый триместр является для плода «естественным» отбором, поэтому при выявлении тяжелых пороков развития плода предлагается прерывание беременности.

Сомнительные результаты подтверждаются неинвазивными способами диагностики, которые подтверждают или опровергают диагноз с точностью в 98 %.

Беременные принимают решение самостоятельно, после консультации с генетиком и сравнения рисков патологии.

Дети с синдромом Дауна нуждаются в специализированном уходе и лечении. Порой основная патология сочетается с пороками сердечной мышцы, дыхательной и нервной системы.

Скрининг первого триместра беременности — что нужно знать о нормах и результатах

Практически каждая беременная женщина что-то слышала о скрининге первого триместра беременности (пренатальный скрининг). Но часто даже те, кто его уже прошел, не знают, для чего конкретно его назначают.

А будущим мамам, которым это еще предстоит, это словосочетание вообще иногда кажется пугающим. А пугает оно лишь от того, что женщина не знает, как это делается, как трактовать потом полученные результаты, зачем это нужно врачу. На эти на многие другие вопросы, касающиеся данной темы, вы найдете ответы в этой статье.

Итак, не раз приходилось сталкиваться с тем, что женщина, услышав непонятное и незнакомое слово скрининг, начинала рисовать в своей голове ужасные картины, которые пугали ее, вызывая у нее желание, отказаться от проведения данной процедуры. Поэтому, первое, что мы расскажем вам, что же означает слово «скрининг».

Скрининг (англ. screening — сортировка) – это различные методы исследования, которые ввиду своей простоты, безопасности и доступности, могут применяться массово у больших групп лиц, для выявления ряда признаков. Пренатальный, означает, дородовый. Таким образом, можно дать следующее определение понятию «пренатальный скрининг».

Скрининг первого триместра беременности – это комплекс диагностических исследований, применяемых у беременных женщин на определенном сроке беременности, для выявления грубых пороков развития плода, а также наличия или отсутствия косвенных признаков патологий развития плода или генетических аномалий.

Допустимый срок для проведения скрининга 1 триместра – это 11 недель – 13 недель и 6 дней (см. калькулятор расчета срока беременности по неделям). Ранее или позднее скрининг не проводится, так как в таком случае полученные результаты не будут информативными и достоверными. Наиболее оптимальным сроком считается 11-13 акушерских недель беременности.

Состав анализа

Как было сказано выше, для установления диагноза проводится тройной скрининговый тест, в который входят:

При сомнительных результатах проводится амниоцентез, кордоцентез или биопсия ворсин.

Первые два показателя являются обязательными видами исследования. По этой причине гинекологи настоятельно рекомендуют становиться на учет по беременности в срок до 12 недели гестации.

Основной скрининг проводится не позднее 13 недели. При необходимости неинвазивных манипуляций – не позднее 20 недель, в идеале с 16 по 18 неделю.

Ультразвуковая диагностика – один из проверенных и «старых» способов выявления аномалий плода. УЗИ проводится в комплексе с биохимическими показателями.

В дальнейшем данные вводятся в специальную программу, где проводится исследование крови и устанавливается риск или процент патологического явления.

Метод информативен, однако может быть недостоверен (примерно 20 % ложноположительных результатов).

При УЗ исследовании определяются следующие показатели:

  • Размеры плода. При хромосомной аномалии размер плода значительно ниже допустимой нормы.
  • Учащенное сердцебиение, порой сердечная система имеет серьезные пороки развития.
  • Нарушение костного основания носа и увеличенная воротниковая зона. Эти два показателя являются основополагающими, так как у всех «солнечных детей» имеет расширенная воротниковая зона с признаками отечности, и отсутствие или слишком маленький нос.

При УЗД отмечается гипотонус плода, возможно наличие патологии почечной системы. Нередко имеется эхогенность в зачатках кишечника.

В тяжелых ситуациях плод может оказаться нежизнеспособным и погибнуть в первом триместре.

Биохимия крови

Кровь собирается на 3 вида гормона: ХГЧ, АФП и свободный эстриол:

  • свободный b-ХГЧ – гормон, продуцируемый хорионом. Стремительно растет при наличии хромосомной патологии, однако отдельно не учитывается концентрация гормона, а сопоставляется с другими показателями.
  • АФП – специфический белок, снижающийся при синдроме Дауна. Альфа-фетопротеин синтезируется в печени и является основополагающим тестом о наличии аномалий плода.
  • свободный эстриол – третий скрининговый тест, который снижается до экстремально низких результатов. Эстриол может упасть резко, в таком случае речь идет не столько о возможной генетической патологии, а скорее о аномалиях плода, несовместимых с жизнью.
  • в качестве дополнительного теста проводится контроль РАРР-Р — белок, вырабатываемый плацентой.
Читайте также:  Коричневые выделения после осмотра шейки матки при беременности на 37 неделе

Кровь в обязательном порядке сдается в первой половине дня на пустой желудок, УЗИ проводится либо в день сдачи крови, либо на следующее утро.

Для получения достоверных результатов не следует пренебрегать простыми правилами забора венозной крови.

Можно ли предотвратить возникновение хромосомных аномалий, в частности синдрома Дауна

Безусловно, рецептов от таких проблем не существует, но можно значительно уменьшить риск их появления: планируйте свою беременность, ведите здоровый образ жизни, употребляйте достаточное количество фолиевой кислоты и поливитаминных комплексов.

Кроме этого, своевременно сдавайте необходимые анализы, проходите обследование на аппарате УЗИ. Эти нехитрые (и к тому же обязательные!) процедуры помогут сохранить здоровье вам и вашему будущему малышу. Они снижают риск возникновения заболеваний и генетических патологий.

Инвазивный анализ хромосом плода

Высокотехнологичные методы позволяют установить диагноз почти со стопроцентной вероятностью.

К малоинвазивным методам диагностики относят:

  • Амниоцентез. проводится мамам, входящим в группу риска рождения ребенка с генетическими отклонениями, а также при неутешительных результатах первого скрининга. Амниоцентез – это исследование околоплодных вод на установление уровня АПФ. Процедура проводится в условиях стационара. Под контролем датчика УЗИ: в переднюю стенку живота вводится игла и производится забор околоплодных вод в объеме не более 15 мл. Лабораторное исследование устанавливает концентрацию АФП. Его снижение подтверждает предварительный диагноз.
  • Кордоцентез – взятие крови плода из пуповины. Кордоцентез является 100 результатом внутриутробного исследования. Полученная кровь в ходе процедуры подвергается тщательному анализу, где выявляется не только хромосомная мутация, но и ряд других заболеваний. Процедура достаточно дорогая и сопровождается рисками отслойки плаценты и самопроизвольного выкидыша.
  • Не менее точный результат получается при биопсии ворсин хориона. Материалом для исследования служит ворсины хориона, получаемые при введении специальных зеркал в полость влагалища.

Исследованием материала занимается врач цитогенетик. В большинстве случаев методы носят микроскопический характер диагностики.

Анализ на биохимические маркеры

В крови беременной женщины есть несколько веществ (маркеров), уровень которых меняется в зависимости от состояния плода и осложнений беременности. Комбинация этих маркеров и показатели их уровней могут быть прогностическим критерием в отношении синдрома Дауна, пороков развития нервной трубки (спина бифида), передней стенки живота и ряда других заболеваний.

  • на скрининг первого триместра, который проводится до 14 недель беременности;
  • скрининг второго триместра, который проводится в 15–18 недель.

На более поздних сроках беременности может также определяться наличие специфических маркеров в околоплодных водах. Некоторые учреждения используют комбинацию скринингов первого и второго триместров.

Существует несколько биохимических маркеров, которые определяют в сыворотке крови. Одни из них вырабатываются плацентой (ХГЧ, РАРР-А, ингибин А), другие — плодом (альфа-фетопротеин), третьи могут производиться и плодом, и плацентой (эстриол 3).

Биохимические маркеры появляются на разных сроках беременности, к тому же с ее прогрессом уровень этих веществ меняется, поэтому важно проводить скрининги вовремя — на том сроке беременности, для которого они были разработаны. При поспешном проведении перинатального генетического скрининга на ранних сроках или, напротив, запоздалом можно получить ложные результаты.

РАРР-Р (pregnancy associated plasma protein A) — ассоциируемый с беременностью сывороточный белок А, состоящий из довольно крупных молекул. Он вырабатывается трофобластом. Его функция изучена не до конца.

Ингибин А вырабатывается трофобластом, плацентой, частично плодными оболочками, рядом органов плода и присутствует только в сыворотке беременной женщины. Он играет роль в регуляции биосинтеза гормонов (гонадотропинов) и участвует в выработке и обмене стероидных гормонов яичниками и плацентой. Низкий уровень ингибина А не ассоциируется с хромосомными и генетическими заболеваниями.

Эстриол (uE3) в норме вырабатывается яичниками в незначительном количестве, но в период беременности его уровень в сыворотке крови повышается. Плод в норме тоже вырабатывает одно из производных эстриола, которое окисляется в печени плода и используется плацентой для выработки эстриола. При ряде синдромов плода обмен стероидных гормонов нарушается, что может сопровождаться низким уровнем эстриола.

Существует несколько комбинаций маркеров, которые используют в перинатальных скринингах разные учреждения. Чувствительность этих комбинаций составляет приблизительно 60% (с погрешностью 1–2%) для синдрома Дауна и около 80–90% для дефектов нервной трубки.

Важно знать (не столько вам, сколько вашему врачу), какие именно маркеры и в какой комбинации у вас определялись.

Результаты и группы риска

Полученные данные загружают в специальную компьютерную программу, которая сопоставляет результаты с нормальными показателями и выводит вероятность в процентном соотношении.

Патологии плода могут носить низкий уровень, пороговый или высокий.

Например, результат следующий: 1:100, 1:150, 1:200. Данные являются пороговыми: у одного из 100, 200 или 150 будет диагностирована хромосомная аномалия.

Низким показателем является соотношение 1:350 и выше. При повышенном риске синдрома Дауна проводится консультация с генетиком.

Устанавливается возможность дополнительных обследований. Решается вопрос о прерывании беременности.

Как бы то ни было, ответственность за последующие действия ложиться на материнские плечи.

Группа риска представлена беременными у которых:

  • осложненный гинекологический анамнез;
  • в роду имеются подобные случаи патологии;
  • возраст матери выше 35 лет, а отца равен 40 и старше;
  • пагубные пристрастия;
  • наркомания.

Патология может быть диагностирована у любого малыша, рожденного даже у знаменитой или богатой пары.
Вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна равняется нулю при нормальных показателях крови и ультразвуковом исследовании плода.

Прогноз при положительном результате

Положительный результат означает, что в материнской утробе развивается ребенок с генетическими отклонениями. Данные должны быть подтверждены обязательно инвазивными методами диагностики.

Будущие родители должны быть готовы к рождению и воспитанию «солнечного малыша». Маме не лишним будет консультация психолога.

Дети с синдромом Дауна имеют отклонения в физическом и умственном здоровье. Изначально прогноз для всех малышей одинаков.

Развитие, обучение и приспособление к нормальной жизни зависть от уровня лечения и адаптации с помощью родителей и окружающих близких людей.

Беременность плодом с синдромом Дауна: подарок или приговор?

Далеко не все молодые родители способны принять известие о своем особенном ребенке, как данность. К сожалению, подавляющее большинство склоняется к аборту, если это позволяют их моральные убеждения.

Множество эмоций овладевают родителями: страх перед неизвестностью, огромная жалость к себе, сомнениям, неуверенность. Статистика печальна: наряду с абортами, от больных деток отказываются в роддоме. Лишь небольшой процент принимает ребенка как драгоценный дар свыше.

Родителям, которые не спасовали и не испугались трудностей, предстоит нелегкий труд. Очень жаль, но современное общество еще «пропитано» советскими временами, когда солнечных детей изолировали и держали подальше от «нормальных» малышей.

На сегодняшний день, подавляющее большинство сторонятся этих ребят, считая их странными и не такими как все. Коллективное отношение к таким деткам далеко от толерантности, а предрассудки и отголоски прошлого не позволяют принять их и помочь утвердиться в социуме.

Дети с синдромом Дауна нуждаются в специализированном уходе и лечении. Порой основная патология сочетается с пороками сердечной мышцы, дыхательной и нервной системы.

если уже родили, здоровый ребенок? Если не родили, то к генетику ездили? Что сказали? У меня первый скрининг плохой, хгч и рарр завышен, второй скрининг плохой, хгч и афп завешен, но все узи хорошие… и низкие риски на патологии, генетик не вызывает с уфы, так как они вызывают сами если риск высокий, но гинеколог говорит чтоб я смотрела сама, узист платный, хорошиц специалист, сказала что 90% что ребенок здоров… не знай что думать… на прокол всё равно не соглашусь, я столько пластом пролежала с гипертонусом и чуть выкидыш не начался и сейчас идти на прокол, зная что снова может начаться выкидыш.нееет.я не хочу.беременность ждали 9 месяцев.

если уже родили, здоровый ребенок? Если не родили, то к генетику ездили? Что сказали? У меня первый скрининг плохой, хгч и рарр завышен, второй скрининг плохой, хгч и афп завешен, но все узи хорошие… и низкие риски на патологии, генетик не вызывает с уфы, так как они вызывают сами если риск высокий, но гинеколог говорит чтоб я смотрела сама, узист платный, хорошиц специалист, сказала что 90% что ребенок здоров… не знай что думать… на прокол всё равно не соглашусь, я столько пластом пролежала с гипертонусом и чуть выкидыш не начался и сейчас идти на прокол, зная что снова может начаться выкидыш.нееет.я не хочу.беременность ждали 9 месяцев.

Проплакалась уже, сейчас пытаюсь изучать интернет, но в голове путаница и нет ни однозначных выводов, ни тем более решений (хотя прекрасно понимаю,что решение только за мной и мужем).
Начну по порядку, возраст 35, беременность вторая, планированная.
Наблюдаюсь в платной клинике, первый скрининг делала 13 дней назад, срок от начала последней менструации на тот момент был 12 недель и 4 дня, по УЗИ 11 недель и 3 дня.
Результаты УЗИ хорошие, КТР — 49 мм, ТВП — 1,3, носовая косточка — 1,6, всё остальное тоже в норме.
Результаты биохимии:
Свободная бета-субъединица хгч — эквивалентно 1,692 МоМ
РАРР-А — эквивалентно — 0,328 МоМ
Трисомия 21: базовый риск 1:225, индивидуальный 1:87 — синдром дауна
Трисомия 18: базовый риск 1:509, индивидуальный 1:4026
Трисомия 13: базовый риск 1:1606, индивидуальный 1:1976

Генетик в центре сидит только для выписки направлений на доп.обследования и констатации факта.
Гинеколог у которого наблюдаюсь в отпуске, сходила к другому, для разговора и некоторых разъяснений, вроде немного отпустило.
Генетик выписала 2 направления по моему выбору на ДОТ-тест или на кариотипирование. Утверждают что оба доп.обследования одинаково информативны, разница лишь в методе (инвазивный и неинвазивный) и ДОТ-тест — платный( это аспект для нас не играет роли).

Подружка лучшая работает в диагностическом, я естественно сразу к ней, всегда в вопросах медицины обращаюсь, решили с ней сходить ещё раз к генетику в диагностический.
Провела она меня к Царёвой, та утверждает что ДОТ-тест ни о чём и самый информативный естественно кариотипирование, типа 100% (интернет правда с ней не совсем согласен).
Я попросила ещё раз сделать скрининг, по срокам УЗИ ещё успевали.
УЗИ сделала Войцехович, по УЗИ всё так же хорошо: КРТ — 65 мм, ТВП — 1,8 мм, носовая косточка — +(размер не указан).
Также пересдала биохимию, результатов пока нет, будут на след. неделе.

Гинеколог к которому ходила на консультацию рекомендует ДОТ-тест, по-изучала, делают его только с 2013 года, делают не многие (из-за цены), т.е. статистика не такая большая как с кариотипированием, подкупает безопасность данного метода.
Про кариотипирование, тоже информацию собрала, наиболее безопасен амниоцентез, но собственно на бопсию ворсин хориона я уже по сроку не успеваю.
Так же хочу со своим гинекологом ещё раз всё обсудить, уже по результатам повторного скрининга, в том числе к Царёвой ещё раз пойду, как будет готов результат.

Накидайте пожалуйста Вашей статистики по себе и знакомым, кто-то может делал ДОТ-тест, что про него можете сказать.

Честно, какая-то пустота, больше ничего не чувствую надо работать, семьёй заниматься, а мысли совсем о другом(
Да, я обязательно буду проводить доп.обследование, потому как не готова к больному ребенку (Вы можете меня осудить за малодушие, но не готова). Забить на эту ситуацию, как многие делают не могу, потому как дальше это будет не приятная беременность, у муки по ожиданию.
Вопрос каким методом это сделать, пугает при инвазивном методе риск прерывания беременности после процедуры, понятно, процент 1-2, но он есть. Второго шанса я себе уже не дам, в случае плохого исхода, не смогу ни морально, ни физически на это больше пойти.

Еще расскажите, что всё-таки за зверь — эта биохимия, в интернете начиталась, да и гинеколог говорит, что на её результаты могут влиять некоторые факторы, насколько это правда, т.к. Царёва утверждает, что всё это ерунда.

Написала много, надеюсь понятно.
Заранее благодарю.

Честно, какая-то пустота, больше ничего не чувствую надо работать, семьёй заниматься, а мысли совсем о другом(
Да, я обязательно буду проводить доп.обследование, потому как не готова к больному ребенку (Вы можете меня осудить за малодушие, но не готова). Забить на эту ситуацию, как многие делают не могу, потому как дальше это будет не приятная беременность, у муки по ожиданию.
Вопрос каким методом это сделать, пугает при инвазивном методе риск прерывания беременности после процедуры, понятно, процент 1-2, но он есть. Второго шанса я себе уже не дам, в случае плохого исхода, не смогу ни морально, ни физически на это больше пойти.

http://m.baby.ru/community/view/22562/forum/post/715443985/http://www.babyplan.ru/blogs/entry/200135-1-y-skrining-risk-sindroma-dauna-1115/http://diagnost-mk.ru/uzi/pervyj-skrining-vysokij-risk-sindroma-dauna.htmlhttp://www.baby.ru/blogs/post/425040958-5482750/http://www.nn.ru/community/my_baby/my_baby/skrining_1_trimestra_plokhoy_rezultata_po_biokhimii.html

Давайте вместе будем делать материал еще популярнее, и после его прочтения сделаем репост в удобную для Вас социальную сеть

.

Оцените статью
Супер мама всегда поможет — только лучшие советы