На каком сроке беременности опускается живот на 3роды

Когда рожать

С наступлением девятого месяца беременности появляются предвестники скорых родов – одышка, трудности при ходьбе, постоянные позывы в туалет, отрыжка и изжога. За сколько опускается живот до родов, можно легко вычислить – если проблемы с пищеварением больше не мучают, дыхание облегчилось, и походы в туалет повторяются гораздо реже, значит, пора собираться в роддом.

Этот симптом свидетельствует о том, что малыш занимает максимально удобное положение перед предстоящими родами. Если не обращать внимание на симптоматику, опущение живота легко вообще упустить из виду (обычно это случайно замечает кто-то из членов семьи или друзей).

Как понять, что опустился живот

Проверить, опустился ли живот, легко – постарайтесь вложить ладонь между животом и грудью. Если это получилось, живот опустился. Если нет — время рожать ребенка еще не подошло.

Также это можно увидеть визуально – живот находится немного ниже, чем обычно. Однако, иногда даже опытный врач не в состоянии с уверенностью сказать, опустился он или нет.

Об опущении говорят следующие признаки:

• Форма живота становится более вытянутой.
• На теле появляется больше растяжек, чем было в течение беременности.
• Живот стал более твердым и упругим. При пальпации это сразу сможет отметить врач.
• Немного стала проявляться талия.

Иногда эти признаки проявляются частично или не возникают вообще. При этом главный симптом присутствует всегда – женщина начинает себя чувствовать более комфортно.

Несмотря на улучшение общего состояния, появляются и отрицательные симптомы. Будущая мама может ощущать нарастающую боль внизу живота, у нее появляется дискомфорт зоне поясницы. Самое плохое, что можно сделать – посвятить все время лежанию на диване или кровати. Стоит больше двигаться, хотя бы выполняя домашние дела. Каждый день прогуливайтесь на свежем воздухе в комфортном для себя темпе.

Когда ждать роды, если пустился живот у первородящих

Если женщина планирует рожать в первый раз, у нее проявляется этот симптом за 3 недели, а порой даже за месяц до родов. Однако у первородящих женщин все индивидуально и возможно, что симптом проявится раньше или позже прогнозируемого срока. Согласно статистике, если это случилось на 37 неделе, роды планируются примерно на 39-40 неделе, если на 35 – раньше. Но это не значит, что появятся какие-либо проблемы. Такой признак никак не связан с патологическими процессами в организме женщины и ребенка.

Бывают ситуации, когда беременность близится к 40 неделе, а опущение все еще не произошло. Вам стоит больше времени находиться в состоянии активности – выполнять несложную домашнюю работу или посещать фитнес для беременных. Не забывайте ежедневно прогуливаться на свежем воздухе.

Когда начнутся роды, если живот опустился у повторнородящих

Вторая и третья беременность проходят, как правило, значительно легче, и по опущению живота можно достаточно точно предсказать дату прогнозируемых родов.

В отдельных случаях возможны погрешности, но они незначительны и не влияют на общую картину беременности. Во время второй и каждой последующей беременности врач на основании прошлых медицинских заключений может примерно предсказать дату родов.

Почему живот не опускается

Если дата родов близится, но живот так и не опустился, это не повод для беспокойства. Организм каждой женщины уникален, и отсутствие опущения живота не может свидетельствовать о наличии каких-либо отклонений. По опущению живота во многих случаях можно только примерно предсказать дату родов, и не более того.

Согласно статистике, это явление отсутствует при многоплодной беременности, многоводии или если ребенок достаточно крупный. Такие факторы могут помешать ему занять правильное положение, но это не говорит о том, что роды пройдут с осложнениями. Все сугубо индивидуально.

Что делать, если опустился живот

Когда живот уже опустился, ничего делать не нужно. К последнему месяцу беременности соберите все необходимые вещи в роддом и ожидайте, пока начнутся схватки. Не забывайте и о минимальных физических нагрузках, поскольку без них возможны проявления сильных болей в области поясницы и другие дискомфортные проявления.

Если опустился живот при беременности – это является предвестником скорых родов. Но даже если этого не произошло, нет повода для беспокойства. Опущение живота возникает не у всех женщин и не может говорить о наличии или отсутствии патологических процессов. Главное – соберите вещи в роддом и не нервничайте, особенно по пустякам. Роды начнутся скоро вне зависимости от того, заметили вы опущение или нет.

Проверить, опустился ли живот, легко – постарайтесь вложить ладонь между животом и грудью. Если это получилось, живот опустился. Если нет — время рожать ребенка еще не подошло.

Беременность – это важнейший этап в жизни женщины, который требует множества сил и соблюдения некоторых правил. Отсутствие каких-либо нарушений в период гестации не является стопроцентной гарантией того, что ребенок родится здоровым. Необходимо на ранних сроках провести диагностику на хромосомные аномалии и патологии плода. УЗИ и исследование крови способны помочь обнаружить некоторые патологии еще в момент закладки жизненно важных органов. Важно знать, что такое инвазивные и неинвазивные методики, а также быть осведомленным об их опасности.

Хромосомные и другие патологии плода, которые можно диагностировать при беременности

Зачастую причинами аномалий оказываются инфекционные заболевания, патологии эндокринной системы, болезни внутренних органов, сильный токсикоз, угроза выкидыша и аборты у женщины. Также негативно влияют на плод лекарственные препараты. Заболевания, вызванные мутацией хромосом, принято делить на 2 группы:

• Патологии, которые развились из-за аномального количества хромосом. В числе распространенных – синдромы Дауна (3 хромосомы в 21 паре), Патау (плюс одна хромосома в 13 паре) и Эдвардса (трисомия 18 пары). Возможна трисомия 9 и 14 пар.
• Аномалии, возникшие из-за неправильной структуры хромосомы. К такой группе можно отнести синдромы Шерешевского-Тернера, Клайнфельтера, “кошачьего крика”, Вольфа-Хиршхорна, Альфи, Орбели.

Таких заболеваний существует очень много, при этом они могут иметь разную степень тяжести. Мутации генов провоцируют внешние уродства и болезни внутренних органов разной сложности. Аномалии, вызванные увеличением количества хромосом, подразделяются на анеуплоидию и полиплоидию. Первым термином обозначают лишние 1–2 хромосомы в паре, ребенок в большинстве случаев рождается с некритичными патологиями. Второй означает кратное увеличение числа хромосом, и плод, как правило, погибает еще до родов.

На каком сроке проводится исследование?

Внутриутробная диагностика отклонений плода – это сложный метод, обладающий большой информативностью. Отказываться от проведения скрининга нельзя, обследование помогает исключить генетические мутации еще на ранних сроках. Наиболее часто комплекс мероприятий для выявления патологий назначают несколько раз: в 12, 20 и 30 недель. Обычно проводят анализ крови на наличие биохимических сывороточных маркеров хромосомных аномалий и УЗИ.

Методы диагностики

Существует несколько диагностических способов выявления хромосомных патологий у плода. К числу эффективных методов относят УЗИ и анализ крови. Также проводятся инвазивные процедуры: биопсия хориона, исследование плаценты, забор и анализ околоплодной жидкости. Инвазивные методики более точные, но применяются только при очевидных показаниях из-за риска выкидыша. УЗИ и анализ крови не дают 100-процентного подтверждения или опровержения аномалий плода, процедуры необходимы для расчета риска.

Анализ крови

В первом триместре проводится двойной тест на два показателя – свободную бета-субъединицу хорионического гонадотропина (ХГЧ) и PAPP-A (это плазменный протеин А). Во время 2 триместра необходим тройной тест на хромосомные аномалии у плода. Он включает общий ХГЧ, свободный эстриол и альфа-фетопротеин (белок АФП). Результаты анализов оценивают вместе с заключением после проведения УЗИ, поэтому необходима комплексная диагностика. При подозрении на какое-либо отклонение может потребоваться инвазивное исследование.

УЗИ плода

С помощью УЗИ выявить хромосомные аномалии удается не всегда. При проведении процедуры на 12 неделе специалист замечает отклонения в ЦНС и костно-мышечной системе, синдром Дауна. Далее на 20 неделе возможно диагностировать видимые нарушения в развитии, ведь организм почти полностью сформировался. К 30 неделе плод слишком большой, поэтому видны не все мутации. Повторно исследование проводится на 28–30 неделе для подтверждения или опровержения результатов, полученных при предыдущих обследованиях.

Расшифровка результатов, риски хромосомных патологий

Расшифровать результаты можно только в специальной компьютерной программе, которая необходима для этих целей. Как правило, она разрабатывается индивидуально для конкретной лаборатории, поэтому рекомендуется проходить все исследования в одной клинике. Сделать вывод о риске хромосомных аномалий, полагаясь только на результаты анализа или УЗИ, невозможно. Врачи оценивают все в комплексе, чтобы получить более точный прогноз.

Низкий уровень PAPP-A и высокий бета-ХГЧ дают все основания задуматься о возможном синдроме Дауна у ребенка. Пониженный уровень бета-ХГЧ сигнализирует о наличии синдрома Эдвардса. Оценивают абсолютно все УЗ-маркеры и показатели крови: ингибин А, эстриол, лактоген. После получения плохих результатов требуется прохождение повторного УЗИ и инвазивных исследований для подтверждения или опровержения диагноза. Если в ходе ультразвукового исследования мутаций не выявлено, то рекомендуется сделать повторный анализ на патологию плода или подождать скрининга второго триместра.

Значение результатов 1:100 считается высоким, 1:1000 – средним, т. е. вероятность аномалии все же сохраняется. Пороговый риск хромосомной патологии 1:100000 означает отсутствие патологий, т. е. ребенок родится абсолютно здоровым (с точки зрения генетики).

Дальнейшая терапевтическая тактика при обнаружении аномалий или их высоком риске

После выявления высокого риска рождения ребенка с генетическими мутациями по расшифровке результатов требуется пройти полное медицинское обследование. Лучше провести скрининг сразу в этой же лаборатории (при риске 1:100 и выше), а далее обратиться к генетику за консультацией. Специалист назначит дополнительные инвазивные исследования в зависимости от срока беременности. Результаты будут готовы через 1–3 недели.

Анализ крови и УЗИ – самые главные процедуры, проводимые в период вынашивания малыша. Исследования помогают выявить множество нарушений, в числе которых и хромосомные аномалии. Они могут быть как тяжелыми, так и более легкой степени. В зависимости от показателя риска развития таких патологий врачи и будущие родители принимают решение о дальнейшей судьбе ребенка.

Значение результатов 1:100 считается высоким, 1:1000 – средним, т. е. вероятность аномалии все же сохраняется. Пороговый риск хромосомной патологии 1:100000 означает отсутствие патологий, т. е. ребенок родится абсолютно здоровым (с точки зрения генетики).

Патология беременности – это осложнения в периоде вынашивания плода, возникающие в результате гестации и приводящие к нарушению ее естественного протекания. На начальной стадии они протекают бессимптомно, а когда нарушения развиваются, то беременная начинает жаловаться на алгию в абдоминальной области, выделения, отеки, мигрени и отсутствие шевеления плода.

Чтобы диагностировать проблему используется ультразвук, анализы, инвазивная пренатальная диагностика, МРТ-пельвиометрия и прочее. В зависимости от состояния будущей мамочки и малыша, терапия, может быт направлена как на сохранение, так и на искусственное прерывание вынашивания плода.

Патология беременности: Распространённые виды

Исходя из акушерской статистики, только 50% беременностей протекают без проблем и осложнений. Гинекологам чаще всего приходится сталкиваться с:

• Токсикозом;
• Выкидышами;
• Преждевременными родами;
• Рождением детей с глубокой недоношенностью;
• Младенцами с патологиями;
• Маловодием;
• Преэклампсией и эклампсией;
• Гестозом;
• Предлежанием плаценты.

Остальные виды патологий встречаются крайне редко.

Что провоцирует появление патологий беременности

Осложнения, возникающие на этапе вынашивания плода, провоцируются многими факторами как со стороны будущего малыша, так и со стороны материнского организма.

Самые распространенные патологические состояния представлены:

• Экстрагенитальной соматической патологией — если женщина имеет проблемы с сердечно-сосудистой системой либо же страдает от хронических заболеваний почек, у нее может развиться поздний гестоз. К тому же, эти проблемы могут привести к обострению любых имеющихся хронических недугов.
• Эндокринопатией — если у будущей мамы нарушена гипоталамо-гипофизарная регуляция и эндокринный функционал яичников, то возникает нарушение имплантационного процесса яйцеклетки, а также изменяется сократительная способность внутреннего слоя стенок матки. Наличие диабета приводит к микроциркуляторным отклонениям как в женском организме, так и в плаценте малыша.
• Гинекологическими недугами воспалительного типа — при наличии у женщины сальпингита, эндометрита или аднексита, возникают серьезные риски внематочной беременности. При хроническом цервиците, может возникнуть истмико-цервикальная недостаточность. А при недугах инфекционной этиологии, есть риски заразить будущего малыша внутриутробно.
• Аномалиями маточного развития — если матка имеет перегородку либо наблюдается ее инфантильность, двурогость или седловидность, то зачастую эти недостатки провоцируют выкидыши, преждевременные роды, плацентарную отслойку и недостаточность, а также кислородное голодание плода.

Патология беременности или в осложнение родов в прошлом

Перенесенные досрочные роды либо самопроизвольное абортирование при прошлой беременности приводит к выкидышам на ранних сроках. При наличии рубцов на шейке матки после прошлых родов, текущая беременность может осложниться разрывом матки и серьезным кровотечением, особенно если она многоплодная.

• Подтеканием, многоводием и поздним токсикозом — подобные проблемы зачастую беспокоят женщин с многоплодной беременностью и могут привести к невынашиванию.
• Недугами инфекционной этиологии — заболевания, спровоцированные вирусами либо бактериями, могут привести к выкидышу или досрочным родам, обострить хронические недуги, усугубить имеющийся гестоз, а также вызвать внутриутробное заражение или воспалительный процесс оболочки плодного пузыря.
• Иммунологическими проблемами — зачастую невынашивание плода наблюдается при резусе-конфликте либо при антифосфолипидном синдроме у будущей матери.
• Генетическими отклонениями у плода — самой распространенной причиной выкидыша на раннем сроке является хромосомные отклонения, делающие эмбрион нежизнеспособным.
• Ятрогенными осложнениями — проведенный амниоцентез, биопсия плаценты, амниоскопия, кордоцентез либо выполненное подшивание шейки матки, может привести к разрыву плодного пузыря и досрочным родам, либо внутриутробному инфицированию.

К дополнительным, вызывающим патологии факторам относят вредные привычки и ведение асоциального образа жизни. Риск развития патологического течения вынашивания плода имеется у женщин не достигших совершеннолетия либо у тех, кто перешагнул тридцатипятилетний рубеж, страдает ожирением, ведет малоподвижный образ жизни, испытывает чрезмерные психоэмоциональные и физические нагрузки.

Патология беременности: Класификация осложнений

Классификация патологий вынашивания плода строится на основе того, кто является носителем отклонений и на каком уровне они возникли – у будущей мамочки, у ребенка, в эмбриональной структуре либо в системе «плод-мать».

Самые распространенные осложнения представлены:

• Недугами и состояниями, возникающими при вынашивании плода. Они представлены гестационным диабетом, ранним токсикозом, тиреотоксикозом, поздним гестозом, анемией, варикозом. Так как беременность приводит к функциональным изменениям в почках, могут развиться урологические болезни воспалительного характера.
• Осложнениями уже имеющихся заболеваний. Так как во время беременности на организм оказываются существенные нагрузки, они приводят к обострению хронических соматических и эндокринных патологий, представленных гипертонией, тиреотоксикозом, диабетом, гипотиреозом, заболеваниями ЖКТ и гипертонией. В некоторых случаях развивается почечная или сердечная недостаточность.
• Угрозой выкидыша и невынашиванием. Беременность в этом случае завершается досрочным появлением малыша на свет либо ранним или поздним выкидышем.

Внематочной беременностью

Патологию, когда плодное яйцо имплантируется не в полость матки, а в фаллопиеву трубу. В этом случае эмбрион развивается, растет и приводит к разрыву трубы и сильному внутреннему кровотечению, которое без должной врачебной помощи заканчивается летальным исходом.

• Генетическими дефектами. Аномалии на генетическом уровне приводят к возникновению пороков развития, выкидышам и тяжелым заболеваниям у будущего ребенка.
• Внутриутробным инфицированием. Заражение вирусами или бактериями возникают в результате халатного отношения будущей матери к своему здоровью и несвоевременного обращения к специалисту. В результате заражения может случиться выкидыш, развиться патология, прерваться беременность или возникнуть проблемы в родах.
• Кислородной недостаточностью плода. Подобное состояние развивается при гипоксии, которая вызывает ишемию и некротические изменения в различных органах. В результате подобных проблем у плода развивается патология либо ребенок рождается мертвым.
• Гипотрофией. Если малыш отстает в развитии, у него может развиться родовая гипоксия, он не сможет самостоятельно дышать, после родов у него будет нарушена терморегуляция, поврежден головной мозг либо разовьется пневмония, чреватая летальным исходом.
• Предлежанием. Если ребенок имеет косое или тазовое предлежание, то в родах могут возникнуть осложнения, поэтому чтобы их избежать, проводится кесарево сечение.

Замершей беременностью

При внутриутробной гибели плода в полости матки развиваются серьезные воспалительные патологии вплоть до перитонита и заражения крови, которые могут закончиться смертью женщины.

• Плацентарной патологией. В тканевых структурах плаценты могут развиться кистозные или опухолевые образования, инфекционные и воспалительные процессы, а также различные аномалии, приводящие к приращению плаценты к маточной стенке, ее отслойке или предлежанию.
• Пуповинными патологиями. Недолеченные заболевания инфекционной этиологии приводят к развитию воспаления пуповины, в результате чего она может укоротиться, удлиниться, а также в ней могут образоваться кисты, узлы и гематомы.
• Патологиями оболочек плодного пузыря. При проблемах с плодным мешком может развиться хориоамнионит, подтекание вод, много или маловодие и преждевременный разрыв околоплодного пузыря.
• Фетоплацентарной недостаточностью. Это осложнение приводит к нарушениям в строении и функциях плаценты, что провоцирует гибель плода, гипоксию или гипотрофию.
• Резусом-конфликтом. При возникновении данного состояния начинают разрушаться эритроцитарные клетки ребенка и развивается гемолитическая желтуха.

При обнаружении осложнений, в первую очередь следует учесть время, когда они появились. Осложнения бывают ранними и приводят они к выкидышам, а также поздние, которые влияют на течение вынашивания плода и на развитие будущего малыша.

Симптомы патологии беременности

Невзирая на то, что между некоторыми патологиями и сроком гестации имеется определенная связь, существует симптоматика, свидетельствующая о наличии осложнений. Первый симптом проявляется в алгии в абдоминальной области, которая может отдавать в поясничный отдел. Она возникает при внематочной беременности, угрозе ее прерывания и досрочных родах. Также присутствует головокружение, слабость, а в некоторых случаях будущая мамочка может потерять сознание. Если у женщины недуг воспалительной этиологии, то к боли добавляется еще и повышение температурных показателей.

При выкидыше, преждевременных родах, плацентарной отслойке или предлежании, беременную беспокоят кровянистые выделения. Гнойные могут появиться при воспалении, а водянистые при подтекании или излитии околоплодных вод.

Если судить здраво, то при вынашивании плода любые негативные изменения в состоянии женщины могут быть симптомом возможных патологий. Для первого триместра характерен токсикоз со рвотой и тошнотой. При гестозе в конце второго – начале третьего триместра, появляется мигрень с локализацией в области затылка, отечность нижних конечностей, тошнота, головокружение и рвота.

Повышение температурных показателей свидетельствует о наличии недугов инфекционной этиологии или их осложнений. Экстрагенитальная патология беременности проявляется сухостью в ротовой полости, тахикардией, изжогой и варикозом.

Если патологии наблюдаются не у матери, а у малыша, это можно определить по частоте шевелений. Если будущий малыш не шевелится свыше четырех часов и не реагирует на раздражители, следует немедленно обращаться к врачу. Частые шевеления также являются свидетельством таких отклонений, как гипоксия.

Диагностирование патологий

Если гинеколог подозревает что у женщины имеются патологии вынашивания плода, ее направляют на обследование, дабы определить тип и степень нарушений.

Диагностические методики представлены:

• Наружным акушерским исследованием для определения размеров, формы и тонуса матки, а также участков болезненности;
• Обследованием при помощи зеркал. Гинеколог оценивает слизистую шейки матки и стенок влагалища, а также наличие выделений;
• Микроскопией и бактериальными посевами. Эти анализы проводят с целью выявления возбудителей недугов инфекционной этиологии;
• Ультразвуковым исследованием органом тазового дна. При помощи УЗИ врач определяет размеры матки, состояние стенок органа и оценивает размеры плода, пуповину, плаценту и объем околоплодной жидкости;
• МРТ-пельвиометрией. Этот скрининг необходим при аномалиях в развитии будущего малыша и плодного пузыря;
• Инвазивной пренатальной диагностикой. С ее помощью оценивают состояние оболочек плода, генетические аномалии в развитии малыша и объем околоплодных вод;
• Неинвазивными экспресс-тестами. Их проводят для диагностирования внематочной беременности и подтекания околоплодной жидкости;
• Стандартным набором лабораторных анализов. Для определения уровня некоторых гормонов, а также для выявления плацентарных нарушений и патологий у плода;
• Torch-комплекс. Скрининг необходим для выявления инфекционных недугов, поражающих плод внутриутробно;
• Допплерографией кровотока в матке и плаценте. Позволяет оценить трансплацентарную гемодинамику;
• Кардиотокографией. Необходимо для обследования сердечно-сосудистых недугов у ребенка, а также наличия гипоксии;

Для отслеживания динамики состояния будущей мамочки и работы ее организма могут быть назначены общие анализы крови и мочи, контроль давления, электрокардиограмма и консультация у необходимых специалистов.

Терапия при патологиях вынашивания плода

Лечение патологии будет зависеть от ее характера, наличия осложнений, а также рисков для плода и будущей мамочки.

Если состояние малыша не вызывает опасений, а для жизни женщины нет никаких угроз, будет назначена терапия, позволяющая сохранить, выносить ребенка, состоящая из:

• Гормональных препаратов, позволяющих нормализовать концентрацию гормонов в женском организме;
• Токолитиков, которые уменьшают сокращения внутреннего слоя матки;
• Антибактериальных средств для уничтожения патогенной микрофлоры;
• Противовоспалительных лекформ, которые назначаются для купирования воспалительного процесса;
• Глюкокортикоидов для ускорения созревания легких плода;
• Седативных препаратов для снятия психоэмоционального напряжения.

При наличии экстрагенитальных отклонений, женщине назначают витамины и инфузионные растворы. Если есть необходимость проводят подшивание шейки матки. Чтобы устранить фитоплацентарную недостаточность назначают средства благотворно воздействующие на плацентарный кровоток.

При диагностировании резуса-конфликта выписывают антирезусный иммуноглобулин. Если были обнаружены грубые пороки развития либо внутриутробная гибель плода, вызывают искусственные роды либо проводят медикаментозный или хирургический аборт в зависимости от срока беременности.

Патология беременности: Прогнозы и профилактика

Прогноз будет зависеть от наличия осложнений и характера выявленного патологического состояния. Если были обнаружены генетические пороки или внематочная беременность, ребенка сохранить не удастся. В остальных же случаях врачи стараются сделать все, чтобы будущая мамочка доносила и благополучно родила малыша.

В качестве профилактики описанных выше патологий, на этапе планирования беременности женщина должна вылечить все имеющиеся заболевания и отказаться от вредных привычек. После диагностирования беременности, ей следует своевременно встать на учет к гинекологу и выполнять все данные им рекомендации, в этом случае удастся свести риск появления патологий к минимуму.

Если гинеколог подозревает что у женщины имеются патологии вынашивания плода, ее направляют на обследование, дабы определить тип и степень нарушений.

Беременность — радостное и вместе с тем тревожное ожидание таинства природы, которое вот-вот должно произойти. На всём пути внутриутробного развития малыша мать чутко прислушивается к каждому его движению, с трепетом ждёт итогов всех сданных анализов и результатов любого пройденного исследования. Все хотят услышать от врачей одну и ту же фразу: «Ваш ребёнок здоров». Но так бывает далеко не всегда.

Существуют различные патологии плода, которые диагностируются на разных сроках беременности и заставляют родителей принимать серьёзное решение — появится кроха на свет или нет. Болезненные отклонения от нормального процесса развития могут быть врождёнными и приобретёнными.

Разновидности

Так как причины патологий у плода могут быть обусловлены генетикой или внешними факторами, различаются врождённые и приобретённые отклонения. Первые присутствуют с самого момента зачатия и диагностируются чаще всего на ранних сроках, тогда как вторые могут появиться у ребёнка и быть выявлены врачами на любом этапе беременности.

Врождённые

Врождённые, генетические патологии плода в медицине называются трисомиями. Это отклонение от нормы хромосом ребёнка, которое появляется на самых ранних этапах его внутриутробного формирования.

Патологии, обусловленные неправильным числом хромосом:

• синдром Дауна — проблемы с 21-й хромосомой; признаки — слабоумие, специфическая внешность, задержка роста;
• синдром Патау — нарушения с 13-й хромосомой; проявления — множественные пороки развития, идиотия, многопалость, проблемы с половыми органами, глухота; больные дети редко доживают до 1 года;
• синдром Эдвардса — патологии 18-й хромосомы; симптомы — маленькие нижняя челюсть и рот, узкие и короткие глазные щели, деформированные ушные раковины; 60% детей не доживают до 3 месяцев, только 10% дотягивают до 1 года.

Болезни, продиктованные неправильным числом половых хромосом:

• синдром Шерешевского-Тёрнера — отсутствие у девочки Х-хромосомы; признаки — низкорослость, бесплодие, половой инфантилизм, соматические нарушения;
• полисомия по Х-хромосоме проявляется незначительным снижением интеллекта, психозами и шизофренией;
• полисомия по Y-хромосоме, симптомы схожи с предыдущей патологией;
• синдром Клайнфельтера поражает мальчиков, признаки — на теле ослабленный рост волос, бесплодие, половой инфантилизм; в большинстве случаев — умственная отсталость.

Патологии, причина которых — полиплоидия (одинаковое количество хромосом в ядре):

• триплоидии;
• тетраплоидии;
• причина — генные мутации плода;
• летальны до рождения.

Если причины патологии плода при беременности носят генетический характер, их уже нельзя исправить, такие болезни неизлечимы. Ребёнку придётся жить с ними всю свою жизнь, и родителям придётся пожертвовать многим, чтобы вырастить его. Конечно, и среди больных синдромом Дауна, например, встречаются талантливые, даже одарённые люди, прославившиеся на весь мир, но нужно понимать, что это единицы, счастливые исключения из правил.

Приобретённые

Бывает и так, что эмбрион может быть абсолютно здоровым генетически, но приобретает отклонения в процессе своего утробного развития под влиянием самых различных неблагополучных факторов. Это могут быть заболевания матери, которые она перенесла во время беременности, плохая экологическая обстановка, неправильный образ жизни и т. д.

Приобретённая патология плода при беременности может затронуть самые различные органы и системы. Среди наиболее распространённых можно отметить следующие:

• деформация или отсутствие (полное, частичное) внутренних органов (чаще всего страдает головной мозг) или частей тела (конечностей, например);
• анатомические дефекты лицевого скелета;
• пороки сердца;
• незаращение спинномозгового канала;
• мозговая гиповозбудимость (перинатальная) проявляется после рождения малыша в виде низкого тонуса мышц, вялости, сонливости, нежелания сосать грудь, отсутствия плача, но такая патология поддаётся лечению;
• мозговая гипервозбудимость (перинатальная) тоже успешно лечится, симптоматика — сильная напряжённость, дрожание подбородка, долгий плач, крик;
• гипертензионно-гидроцефальный синдром характеризуется увеличенным объёмом головы, выпиранием родничка, диспропорциями между лицевой и мозговой долями черепа, задержки в развитии.

В особую группу можно выделить также отклонения от нормального внутриутробного развития, причины которых определить очень сложно. Так распорядилась природа, и ничего с этим не поделаешь. К ним относятся:

• выявляемая на разных этапах беременности патология пуповины плода: она может быть слишком длинной или очень короткой, выпадение её петель, узлы, аномальное прикрепление, тромбоз и кисты — всё это может привести к гипоксии и гибели ребёнка;
• многоплодность (в том числе и сиамские близнецы);
• много- и маловодие;
• патологии плаценты: гиперплазия (её слишком большой вес) и гипоплазия (если её масса составляет менее 400 гр), инфаркт, хориоангиома, трофобластическая болезнь, плацентарная недостаточность;
• неправильное предлежание плода некоторые врачи тоже называют патологией.

Каждое из этих отклонений требует от врачей и родителей особого отношения к вынашиваемому ребёнку, предельной внимательности, а самое главное — сохранения спокойствия. Чтобы не услышать от врача неутешительный диагноз, нужно попытаться исключить из своей жизни все факторы, которые могут стать причиной приобретённых патологий плода. Это — в силах каждой женщины, ожидающей ребёнка.

Звёзды с синдромом Дауна. Люди с синдромом Дауна могут быть одарёнными. Среди знаменитостей с такой врождённой патологией — художник Раймонд Ху, чемпионка по плаванию Мария Ланговая, адвокат Паула Саж, актёры Паскаль Дюкенн и Макс Льюис, музыкант и композитор Рональд Дженкинс.

Причины

Профилактика патологий плода предполагает исключение из жизни молодой мамы тех факторов, которые могут спровоцировать развитие внутриутробных отклонений. К самым распространённым причинам таких заболеваний относятся следующие.

Наследственность

Если вы знаете о наличии у вас в роду генетических отклонений, ещё перед зачатием необходимо пройти ряд обследований и анализов.

Неблагоприятные условия окружающей среды

Работа мамы на химическом заводе, в лаборатории с токсическими веществами, проживание рядом с крупными промышленными предприятиями или радиационной зоне может привести к необратимым последствиям.

Неправильный образ жизни

Внешние уродства новорождённых очень часто обусловлены курением, алкоголизмом, наркоманией, недостаточностью или скудностью питания матери во время беременности.

Заболевания

Вирусные и бактериальные заболевания могут обернуться для малыша самыми опасными патологиями:

• грипп до 12 недель заканчивается либо выкидышем, либо ребёнок будет совершенно здоровым;
• грипп после 12 недель может привести к гидроцефалии и патологиям плаценты;
• краснуха чревата глухотой, слепотой, глаукомой и поражением костной системы плода;
• токсоплазмоз, передающийся через кошек, провоцирует развитие микроцефалии, менингоэнцефалита, водянки мозга, поражение глаз и ЦНС;
• гепатит В: опасен внутриутробным заражение плода этим вирусом, в результате 40% детей получается вылечить, но 40% погибают в возрасте до 2 лет;
• цитомегалия может передаться малышу в утробе, и он рискует родиться слепым, глухим, с циррозом печени, поражением кишечника и почек, энцефалопатией.

Венерические заболевания не менее опасны для внутриутробного развития плода:

• герпес может передаться ребёнку и стать причиной таких патологий, как микроцефалия, гипотрофия, слепота;
• у заражённого сифилисом плода наблюдаются специфическая сыпь, поражение костной системы, печени, почек, ЦНС;
• гонорея приводит к заболеваниям глаз, конъюнктивиту, генерализованной инфекции (сепсису), амниониту или хориоамниониту.

Чтобы избежать таких опасных последствий для жизни и здоровья ещё не рождённого малыша, родители должны сделать всё возможное, чтобы устранить выше перечисленные причины. Уйти с вредной работы, переехать подальше от промзоны, бросить курить и пить, полноценное питаться, избегать болезней и пролечивать их при первых же симптомах. Узнать о патологии плода можно уже в 12 недель, когда производится первое обследование на её наличие.

Многоговорящая статистика. При алкоголизме матери токсикозы обнаруживаются в 26 %, внутриутробная гибель ребёнка — в 12%, выкидыши — в 22%, тяжёлые роды — в 10%, недоношенные дети — в 34%, родовые травмы — в 8%, асфиксия — в 12%, ослабленные новорождённые — в 19%.

Диагностика и сроки

Пренатальная диагностика отклонений в развитии плода — сложный и ёмкий процесс. Один из самых важных этапов — скрининг патологии плода, который представляет собой комплекс обследований, назначаемых беременным в 12, 20 и 30 недель. Как правило, это исследование крови на наличие биохимических сывороточных маркеров хромосомных нарушений. Обычно проверка плода на патологии включает в себя следующие мероприятия.

Анализы крови

• свободная β-субъединица (её концентрация) ХГЧ;
• PAPP-A: плазменный протеин A.

II триместр (тройной тест на патологию плода):

• выявляется или общий ХГЧ, или же, как и в I триместре, свободная β-субъединица ХГЧ;
• α-фетопротеин (белок АФП);
• свободный эстриол (неконъюгированный).

Обязательным дополнением к анализам крови является УЗИ. Оценка результатов всегда комплексна. Однако анализ крови на патологию плода вкупе даже с УЗИ не может дать 100% гарантии, поэтому при подозрении на отклонения проводятся инвазивные методы диагностики: хорионбиопсия и кордоцентез.

Хорионбиопсия

Это получение ткани хориона на выявление и профилактику хромосомных болезней, носительство хромосомных аномалий и моногенных болезней. Производится в виде пункции матки, которая может осуществляться через брюшную стенку, влагалище или шейку матки специальными щипцами или аспирационным катетером.

Те родители, которые хотят знать, как определить патологию плода на ранних сроках, могут воспользоваться данным анализом, так как его основное преимущество — выполнение диагностики уже на 9-12 неделях, а также быстрое получение результатов (2-3 дня). Показания к проведению:

• возраст старше 35 лет;
• наличие ребёнка с ВПР (врождённым пороком развития), моногенной, хромосомной болезнями;
• наследственность хромосомной аномалии, генной мутации;
• в 10-14 недель беременности, по данным эхографии, толщина воротникового пространства более 3 мм.

Данный анализ на патологию плода достаточно болезненный и может спровоцировать кровотечение, но при опытном медицинском персонале всё проходит без осложнений.

Кордоцентез

Это метод получения пуповинной (кордовой) крови ребёнка для исследования. Производится обычно параллельно амниоцентезу (анализу околоплодных вод). Возможен не ранее 18 недель.

Под инфильтрационной анестезией через брюшную переднюю стенку делают прокол иглой и выкачивают из сосуда пуповины необходимое количество крови. Такое обследование плода на патологии может выявить хромосомные и наследственные заболевания, резус-конфликт, гемолитическую болезнь.

Одна из самых верных и надёжных диагностик — ультразвуковое исследование. Многих родителей волнует, какие патологии плода можно выявить при беременности на УЗИ, а какие могут остаться, что называется, «за кадром».

УЗИ на 12 неделе выявляет:

• пороки ЦНС (анэнцефалию);
• отсутствие брюшинной передней стенки (гастрошизис);
• патологию позвоночника у плода;
• пупочную грыжу (омфалоцеле);
• отсутствие конечностей;
• синдром Дауна.

На 20 неделе практически все видимые патологии плода на УЗИ могут быть диагностированы. Это объясняется тем, что большинство внутренних органов и систем малыша уже хорошо сформированы.

На 30 неделе ультразвуковое исследование может лишь подтвердить или опровергнуть данные, полученные другими методами (с помощью анализа крови, кордоцентеза, хорионбиопсии).

Теперь — о том, какие патологии плода не выявляет УЗИ:

• слепоту;
• умственную отсталость;
• глухоту;
• мелкие пороки органов у плода — непроходимость протоков печени, дефекты сердечных перегородок;
• генетические болезни: миопатию Дюшена, муковисцедоз, фенилкетонурию;
• хромосомные патологии плода — синдром Эдвардса, Патау, Тернера.

Однако последняя группа из этих отклонений не ускользает всё-таки от врачей, так как их помогает выявить анализ крови беременной на патологию плода и другие методы диагностики.

Молодая мама не может сама почувствовать никаких симптомов того, что с её малышом что-то не в порядке. Только комплекс диагностических мероприятий на разных этапах беременности может выявить отклонения. Таким образом, признаки патологии плода на ранних сроках, выявляемые УЗИ, должны быть визуально заметны. Это внешние отклонения в его развитии: форма черепа, соотношение размеров, особенности кожных складок и др.

К сожалению, бывают случаи, когда ребёнок рождается с патологиями, не выявленными пренатально. Происходит это либо из-за неопытности и непрофессионализма медицинского персонала, либо из-за неисправности или ветхости ультразвукового оборудования.

Факты. Благодаря УЗИ, вовремя выявляется до 80% врождённых патологий у плода, из них в 40% случаев беременности прерываются из-за тяжёлых, приводящих к инвалидности или несовместимых с жизнью пороков.

Группы риска

Существует группа женщины, которые попадают под самое пристальное внимание генетиков, так как риск развития отклонений очень велик. У них в обязательном порядке берётся кровь на патологию плода и проводятся остальные диагностические мероприятия на разных этапах беременности. Это следующие случаи:

• возраст старше 35 лет;
• если в семье уже есть ребёнок с патологией;
• предыдущие выкидыши, мертворождения, замершие беременности;
• наследственность (если у одного из родителей — синдром Дауна);
• длительный приём сильных медикаментов во время беременности;
• воздействие радиации на организм матери.

Если женщина попадает в группу риска, ей проводят подробную консультацию, как узнать, есть ли патологии у плода, и назначают все необходимые для этого мероприятия. Основная цель таких скринингов — выяснить, можно ли помочь ребёнку и оставлять ли такую беременность до родоразрешения.

Внимание: радиация! Если молодая мама была облучена радиацией, ей нужно обязательно сообщить об этом врачу, так как именно по этой причине чаще всего рождаются детки с необратимыми и неисправимыми внешними уродствами.

Прогнозы

Дальнейшее развитие событий во многом зависит от того, на каком сроке выявляются патологии плода (чем раньше, тем лучше) и какое именно отклонение было диагностировано. Врач может только посоветовать, но решение принимают сами родители.

Если генетическая мутация сильна и влечёт за собой неизбежную гибель ребёнка (внутриутробную или на первом году жизни), предлагается абортирование. Если внешние уродства малочисленны, современная пластическая хирургия творит чудеса, и ребёнок в будущем может выглядеть так же, как и остальные детки. Каждый случай слишком индивидуален и неповторим, поэтому требует особого подхода.

Если были выявлены патологии развития плода, родителям нужно прежде всего прислушиваться к мнению врачей. Если отклонения слишком серьёзны и сделают жизнь малыша в будущем невыносимой и при этом у молодой пары есть все шансы в следующий раз зачать здорового ребёнка, медики предлагают прерывание беременности. Каждый случай уникален и требует индивидуального подхода.

Правильное решение можно принять, взвесив все «за» и «против». Нельзя впадать в панику или отчаяние: это только усугубит положение ситуации. Современная медицина творит чудеса, и нужно всецело положиться в этом деле на профессиональное мнение опытного, знающего в этом толк врача.

• возраст старше 35 лет;
• если в семье уже есть ребёнок с патологией;
• предыдущие выкидыши, мертворождения, замершие беременности;
• наследственность (если у одного из родителей — синдром Дауна);
• длительный приём сильных медикаментов во время беременности;
• воздействие радиации на организм матери.

УЗИ плода на выявление генетических патологий — это выявление трисомий (дополнительной третьей хромосомы в генетическом наборе плода), приводящих к рождению малыша с серьёзными наследственными заболеваниями и физическими уродствами. Обнаружить пороки плода на УЗИ можно уже на первых этапах развития беременности.

Зачем нужно делать УЗИ для выявления пороков развития плода

На 1000 новорождённых приходится 5-7 младенцев с аномалиями половых (наследственных) или соматических (ненаследственных) клеток. Чаще всего эмбрион с хромосомным нарушением погибает на начальных сроках беременности, когда у женщины возникает выкидыш . С помощью УЗИ можно увидеть различные аномалии и патологии, поэтому ультразвуковое исследование на выявление пороков развития обязательно для каждой беременной женщины.

Когда и почему возникают генетические патологии плода: риски по возрастам

Аномалии развития плода закладываются уже в момент оплодотворения сперматозоидом яйцеклетки. Например, такая патология, как триплоидия (наличие трех хромосомом в ряду цепочки, а не двух, как положено), возникает в случае проникновения в яйцеклетку двух сперматозоидов, каждый из которых оставляет по одной хромосоме. Естественно, с таким набором живой организм не может выжить, поэтому на определённом этапе происходит выкидыш или замершая беременность .

Самопроизвольные выкидыши случаются в 50% аномальных оплодотворений. Так природа защищает человечество от полного вырождения.

В целом хромосомные патологии разделяются на 4 группы:

• Гаметопатия. Патология имеется ещё до зачатия в самом сперматозоиде или яйцеклетке, т.е. это генетическое заболевание — врожденная патология.
• Бластопатия . Аномалии возникают в первую неделю развития зиготы.
• Эмбриопатия . Повреждения эмбрион получает в период от 14 до 75 дней после зачатия.
• Фетопатия . Заключается в формировании патологии развития плода начиная с 75 дня после оплодотворения.

Никто не застрахован от рождения малыша с генетическими отклонениями. Если раньше к группе риска относили матерей старше 35 лет, диабетиков, женщин, имеющих хронические заболевания (почечная недостаточность, проблемы с щитовидкой), то в наши дни больные дети рождаются у молодых матерей в возрасте от 20 до 30 лет.

Данные статистики наводит на мрачные мысли. Так, риск рождения малыша с хромосомными аномалиями у 20-летних женщин составляет 1:1667, а у 35-летних уже 1:192. А на деле это означает, что в 99,5% случаев ребёнок у тридцатипятилетней матери родится здоровым.

Какие генетические заболевания плода можно увидеть на УЗИ, когда проходить

Нельзя говорить, что УЗИ показывает 100% всех отклонений, но с большой долей вероятности женщина будет знать о состоянии здоровья своего будущего малыша. За всю беременность женщина проходит минимум три УЗИ исследования: в 1, 2 и 3 семестрах. Их называют скрининговые УЗИ .

В 1 семестре на сроке от 10 до 14 недель (до 10 недели УЗИ неинформативно) беременная проходит исследование, именуемое скринингом. Он состоит из биохимического анализа крови и УЗИ исследования эмбриона. Результатом скрининга является выявление следующих патологий:

• синдром Дауна
• синдром Патау
• синдром Эдвардса
• синдром Шерешевского-Тернера
• синдром Карнелии де Ланге
• синдром Смита-Лемли-Опитца
• синдром Прадера-Вилли
• синдром Энжельмена
• синдром Лангера-Гидеона
• синдром Миллера-Диккера
• аномалия ДиДжорджи
• синдром Уильямса
• опухоль Вильмса
• триплоидия (когда хромосом не 46 по2 в каждой паре, а 69, т.е. по три, а не по две)
• дефект нервной трубки

На 20-24 неделе делается ещё одно УЗИ. Среди генетических заболеваний плода, видимых на ультразвуковом исследовании во 2 семестре, можно отметить:

• анэнцефалия (отсутствие головного мозга, точность диагностики 100%)
• патология брюшной стенки (86%)
• патология развития конечностей (90%)
• грыжа спинного мозга (87%)
• патология развития или отсутствие почек (85%)
• наличие отверстия в диафрагме, которая разделяет брюшную полость и грудную клетку (85%)
• гидроцефалияили водянка головного мозга (100%)
• аномалии сердца (48%)

На 3 семестре проводится допплерометрия — УЗИ исследование с определением сосудистой системы плода, плаценты и матери. Начиная с 23 недели беременности проверяются артерия пуповины, маточная артерия и средняя мозговая артерия. Исследуется систолический (при сокращении сердечной мышцы) и диастолический (при расслаблении сердечной мышцы) кровоток. У малыша с хромосомными нарушениями кровоток атипичен.

Также в 3 семестре обязательно делают фетометрию плода — измерение размеров с целью выявления аномалий развития.

пороки плода на УЗИ

» data-medium-file=»https://i0./medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2017/06/poroki-ploda.jpg?fit=450%2C291&ssl=1?v=1572898690″ data-large-file=»https://i0./medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2017/06/poroki-ploda.jpg?fit=851%2C550&ssl=1?v=1572898690″ src=»https://i2./medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2017/06/poroki-ploda-851×550.jpg?resize=790%2C511″ alt=»пороки плода» width=»790″ height=»511″ srcset=»https://i0./medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2017/06/poroki-ploda.jpg?w=851&ssl=1 851w, https://i0./medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2017/06/poroki-ploda.jpg?w=450&ssl=1 450w, https://i0./medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2017/06/poroki-ploda.jpg?w=768&ssl=1 768w, https://i0./medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2017/06/poroki-ploda.jpg?w=982&ssl=1 982w» sizes=»(max-width: 790px) 100vw, 790px» data-recalc-dims=»1″ />

Разновидности УЗИ исследований

Ультразвуковая диагностика представляет широкий спектр исследований. Существует несколько видов УЗИ, которые с предельной точностью определяют внутриутробные пороки развития малыша.

Стандартное УЗИ . Оно обычно совмещено с биохимическим анализом крови. Оно проводиться не раньше 10 недель беременности. В первую очередь у плода выявляют толщину воротниковой зоны, которая не должна превышать 3 мм, а также визуализацию носовой кости. У малыша с синдромом Дауна воротниковая зона толще нормы, а носовые кости не развиты. Также на увеличение толщины влияют следующие факторы:

• порок сердца
• застой крови в шейных венах
• нарушение лимфодренажа
• анемия
• внутриутробные инфекции

Допплерометрия — э то необычное УЗИ исследование, которое оценивает кровоток плода. Разница между посылаемым и отражаемым сигналом указывает на норму или патологию цепочки «плод-плацента-мать».

• 3D УЗИ позволяет увидеть цветное изображение малыша, разглядеть конечности, отсутствие сросшихся пальчиков, недоразвитых стоп и пр. Точность диагностики воротникового пространства увеличивается на 30%. Врач может точно сказать, имеются ли патологии развития нервной трубки.
• 4D УЗИ по принципу работы не отличается от более простых вариантов, но обладает массой преимуществ. Врач видит трёхмерное изображение сердца, вид плода с разных ракурсов. Именно 4D диагностика окончательно расставляет все точки над «i», есть ли хромосомные аномалии или их нет. Со 100% точностью можно утверждать, имеются ли пороки развития нервной системы, скелетная дисплазия, заячья губа или волчья пасть.

Как выглядит УЗИ общих патологий плода: фото и расшифровка результатов УЗИ

Генетические патологии бывают как специфические (синдром Дауна, опухоль Вильмса), так и общие, когда внутренний орган развивается неправильно. Для выявления общих аномалий существует анатомическое исследование плода. Оно проводится на 2 семестре начиная с 20 недели беременности. В этот период можно увидеть личико малыша и определить его пол.

При анатомическом УЗИ все органы плода выводятся на экран в разрезе, и на снимке кости будут иметь белый цвет, а мягкие ткани различные оттенки серого. Специалисту хорошо видно строение головного мозга, он также в состоянии увидеть аномалии в развитии. Становится заметной расщепление верхнего нёба, именуемая заячьей губой.

Продольная и поперечная проекция позвоночника подтверждает или опровергает правильное расположение костей, можно убедиться в целостности брюшной стенки. Отсутствие патологий сердца подтверждают одинаковые размеры предсердий и желудочков. О нормальной работе желудка говорит его наполненность околоплодными водами. Почки должны располагаться на своём месте, а моча из них свободно поступать в мочевой пузырь. Врач чётко видит конечности плода, кроме пальчиков ног.

Генетические патологии плода: как они выглядят на УЗИ и прогноз патологии

Как и когда выявляют

В чём суть патологии

Характерные черты

Психическое и интеллектуальное развитие

Синдром Дауна

Проводится биопсия хориона, увеличенное воротниковое пространство у плода, недоразвитость костей носа, увеличенный

мочевой пузырь, тахикардия у плода

Хромосомы 21-й пары вместо положенных 2 представлены 3 в цепочке

Раскосый монголоидный разрез глаз независимо от расы ребёнка, неразвитая переносица, неглубоко посаженные глаза, полукруглое плоское ухо, укороченный череп, плоский затылок, укороченный нос

Задержка интеллектуального развития, маленький словарный запас, отсутствует абстрактное мышление, нет концентрации внимания, гиперактивность

Синдром Патау

Маленькая голова на 12 неделе на УЗИ, несимметричные полушарии, лишние пальцы

В 13-й хромосоме присутствует трисомия

Дети рождаются с микроцефалией (неразвитость головного мозга), низкий лоб, скошенные глазные щели, расщелины губы и нёба, помутнение роговицы, дефекты сердца, увеличены почки, аномальные половые органы

Глубокая умственная отсталость, отсутствие мышления и речи

Синдром Эдвардса

Биопсия хориона, внутриутробное взятие крови из пуповины, на УЗИ видна микроцефалия

В 18-й хромосом есть трисомия

Рождаются в основном девочки (3/4), а плод мужского пола погибает ещё в утробе. Низкий скошенный лоб, маленький рот, недоразвитость глазного яблока, расщелины верхней губы и нёба, узкий слуховой проход, врождённые вывихи, косолапость, тяжёлые аномалии сердца и ЖКТ, недоразвитость мозга

Дети страдают олигофренией (органическим поражением головного мозга), умственной отсталостью, имбецильностью (средней умственной отсталостью), идиотией (отсутствием речи и умственной деятельности)

Синдром Шерешевского-Тёрнера

Рентген костных структур плода, МРТ миокарда

Аномалия, встречающаяся в Х-хромосоме

Встречается чаще у девочек. Укороченная шея со складками, отёчны кисти и ступни, тугоухость. Отвисшая нижняя губа, низкая линия роста волос, недоразвитая нижняя челюсть. Рост во взрослом возрасте не превышает 145 см. Дисплазия суставов. Аномальное развитие зубов. Половой инфантилизм (нет фолликул в яичниках), недоразвитость молочных желез

Страдает речь, внимание. Интеллектуальные способности не нарушены

Полисомия по Х-хромосоме

Скрининг на 12 неделе беременности, биопсия хориона, анализ амниотической жидкости. Настораживает увеличение воротниковой зоны

Вместо двух Х-хромосом встречается три и более

Встречается у девочек и редко у мальчиков. Характерен половой инфантилизм (не развиваются вторичные половые признаки), высокий рост, искривление позвоночника, гиперпигментация кожи

Антисоциальное поведение, агрессия, умственная отсталость у мужчин.

Полисомия по Y-хромосоме

Вместо ХY-хромосом есть лишняя Y-хромосома

Встречается у мальчиков. Вырастают высокого роста от 186 см, тяжёлая массивная нижняя челюсть, выпуклые надбровные дуги, узкие плечи, широкий таз, сутулость, жир на животе

Умственная отсталость, агрессия, эмоциональная неустойчивость

Синдром Карнелии де Ланге

При анализе крови беременной женщины в сыворотке не обнаружено протеина-А плазмы (РАРР-А), которого обычно много

мутациями в гене NIPBL или SMC1A

Тонкие сросшиеся брови, укороченный череп, высокое нёбо, аномально прорезавшиеся зубы, недоразвитые конечности, мраморная кожа, врождённые пороки внутренних органов, отставание в росте

Глубокая умственная отсталость,

Синдром Смита-Лемли-Опитца

УЗИ показывает аномалии черепа у плода, не просматриваются рёберные кости

мутация в гене DHCR7, отвечающий за выработку холестерина

Узкий лоб, опущены веки, косоглазие, деформация черепа, короткий нос, низко расположенные уши, недоразвитые челюсти, аномалии половых органов, сращение пальцев

Повышенная возбудимость, агрессия, понижение мышечного тонуса, нарушения сна, отставание в умственном развитии, аутизм

Синдром Прадера-Вилли

Отмечается низкая подвижность плода, неправильное положение,

В 15-й хромосоме отсутствует отцовская часть хромосомы

Ожирение при низком росте, плохая координация, слабый мышечный тонус, косоглазие, густая слюна, плохие зубы, бесплодие

Задержка психического развития, речевое отставание, отсутствие навыков общения, слабая мелкая моторика. Половина больных имеет средний уровень интеллекта, умеют читать

При постоянных занятиях ребёнок может научиться читать, считать,запоминает людей. Следует вести борьбу с перееданием

Синдром Ангельмана

Начиная с 12-й недели наблюдается отставание развития плода в росте и массе

Отсутствуют или мутирует ген UBE3A в 15-й хромосоме

Частый необоснованный смех, мелкий тремор, много ненужных движений, широкий рот, язык вываливается наружу, ходьба на абсолютно прямых ногах

«Синдром счастливой марионетки»: ребёнок часто и беспричинно смеётся. Задержка психического развития, гиперактивность, нарушение координации движения, хаотичное махание руками

Синдром Лангера-Гидеона

На 4D УЗИ заметна челюстно-лицевая аномалия

трихоринофаланговый синдром, заключающийся в нарушении 8-й хромосомы

Длинный нос грушевидной формы, недоразвитость нижней челюсти, очень оттопыренные уши, неравномерность конечностей, искривление позвоночника

Задержка психического развития, умственная отсталость различной степени, отсутствие речи

Синдром Миллера-Диккера

На УЗИ заметно аномальное строение черепа, лицевые диспропорции

Патология в 17-й хромосоме, вызывающая разглаживание мозговых извилин. Вызывается интоксикацией плода альдегидами при злоупотреблении матерью алкоголя

Дизморфия (алкогольный синдром), пороки сердца, почек, судороги

Лиссэнцефалия (гладкость извилин больших полушарий), недоразвитость головного мозга, умственная отсталость

Аномалия ДиДжорджи

В некоторых случаях на УЗИ выявляются различные пороки органов у малыша, особенно сердца (тетрада Фалло)

Заболевание иммунной системы, нарушение участка 22-й хромосомы

Гипоплазия тимуса (недоразвитость органа, отвечающего за выработку иммунных клеток), деформация лица и черепа, порок сердца. Отсутствуют паращитовидные железы, отвечающие за обмен кальция и фосфора

Атрофия коры головного мозга и мозжечка, задержка умственного развития, сложности с моторикой и речью

Лечение иммуностимуляторами,пересадка тимус, кальциевосполняемая терапия. Дети редко доживают до 10 лет, умирают от последствий иммунодефицита

Синдром Уильямса

На УЗИ видны диспропорции в развитии скелета, эластичность суставов

Генетическое заболевание, вызванное отсутствием звена в 7-й хромосоме

Нарушен синтез белка эластина, у детей типично «лицо Эльфа»: припухшие веки, низко расположенные глаза, острый подбородок, короткий нос, широкий лоб

Повышенная чувствительность к звуку, импульсивность, навязчивая общительность, эмоциональная неустойчивость, тревожность, экспрессивная речь

Синдром Беквита-Видеманна

На УЗИ заметны аномально непропорциональные конечности, превышение массы тела, патология почек

Генетическое заболевание, вызванное отсутствием звена в 11-й хромосоме

Бурный рост в раннем возрасте, аномально большие внутренние органы, склонность к раковым опухолям. У ребёнка пупочная грыжа, аномально большой язык, микроцефалия (недоразвитость мозга).

Эмоциональное и психическое развитие в некоторых случаях не отстаёт от нормы. Иногда встречается выраженная умственная отсталость

Синдром Тричера Коллинза

На УЗИ видны ярко выраженная асимметрия черт лица

Генетическая мутация в 5-й хромосоме, вызывающая нарушение костных структур

У ребёнка практически нет лица, ярко выраженное физическое уродство

Абсолютно нормальное психо-эмоциональное развитие

ПРОГНОЗ

Причины патологий плода: что влияет на рождение детей с генетическими отклонениями

К фактором, способствующим рождению детей с генетическими аномалиями, относятся:

• Генетическая предрасположенность. Гены — это информация, закладываемая от обоих родителей. Определяются такие показатели, как рост, цвет глаз и волос. Точно также закладываются и различные отклонения, если у обоих или у одного из родителей имеется повреждённый ген. Вот почему запрещается вступать в брак близким родственникам. Ведь тогда возрастает вероятность вынашивания плода с генетической патологией. С партнером, имеющим противоположный генетический набор, больше шансов родить здорового малыша.
• Возраст родителей . К группе риска относятся мамы старше 35 лет и папы старше 40 лет. С возрастом снижается иммунитет, возникают хронические заболевания, и иммунная система женщины попросту «не заметит» генетически повреждённого сперматозоида. Произойдёт зачатие, и, если у молодой женщины организм сам отторгнет неполноценный плод, у возрастной мамы беременность будет проходить более спокойно.
• Вредные привычки мамы . Практически 90% патологических беременностей проходит при маловодии. У курящей женщины плод страдает от гипоксии, продукты распада альдегидов (спиртов) на начальных сроках беременности приводят к мутациям и отклонениям. У алкоголичек в 46% случаев дети рождаются с генетическими патологиями. Спирты также «ломают» генетические цепочки и у отцов, которые любят выпить.
• Инфекции . Особенно опасны такие заболевания, как грипп, краснуха, ветрянка. Наиболее уязвимым плод является до 18-й недели, пока не сформируется околоплодный пузырь. В некоторых случаях женщине предлагают сделать аборт .
• Приёммедикаментов . Даже обычный ромашковый чай для беременной женщины является токсичным. Любой приём лекарств должен сопровождаться консультацией врача.
• Эмоциональные потрясения . Они вызывают гибель нервных клеток, что неизменно сказывается на развитии плода.
• Плохая экология и смена климата . Забеременев во время отдыха на Таиланде, есть вероятность вместе с беременностью привезти опасную инфекцию, которая в родных краях начнет медленно развиваться, сказываясь на здоровье малыша.

Как предотвратить пороки плода и где сделать УЗИ плода в СПБ

Предотвратить большинство проблем с вынашиванием и патологиями плода, можно заранее планируя беременность. Проходя обследование при планировании оба партнера сдают анализы, четко показывающие вероятность генетических отклонений. Также проводится спектр тестов на инфекции, способные вызвать уродства у малыша ( ТОРЧ-комплекс ) и другие исследования.

Приглашаем пройти УЗИ на патологии плода в Санкт-Петербурге в клинике Диана. У нас установлен новейший УЗИ аппарат с доплером. Обследование проводится в 3-Д и 4-Д фоматах. На руки выдается диск с записью.

Если вы нашли ошибку, пожалуйста, выделите фрагмент текста и нажмите Ctrl+Enter

Скрининг на 12 неделе беременности, биопсия хориона, анализ амниотической жидкости. Настораживает увеличение воротниковой зоны

http://m.baby.ru/wiki/kogda-rozat-esli-opustilsa-zivot-pri-beremennosti/http://vseprorebenka.ru/beremennost/obsledovaniya/analiz-na-patologiyu-ploda.htmlhttp://beautiful-mama.ru/patologiia-beremennosti/http://vse-pro-detey.ru/patologii-ploda/http://medcentr-diana-spb.ru/blog/poroki-ploda-uzi-razvitiya-rasshifrovka/

Давайте вместе будем делать материал еще популярнее, и после его прочтения сделаем репост в удобную для Вас социальную сеть

.