На какой неделе беременности можно узнать о патологии

УЗИ плода на выявление генетических патологий — это выявление трисомий (дополнительной третьей хромосомы в генетическом наборе плода), приводящих к рождению малыша с серьёзными наследственными заболеваниями и физическими уродствами. Обнаружить пороки плода на УЗИ можно уже на первых этапах развития беременности.

Зачем нужно делать УЗИ для выявления пороков развития плода

На 1000 новорождённых приходится 5-7 младенцев с аномалиями половых (наследственных) или соматических (ненаследственных) клеток. Чаще всего эмбрион с хромосомным нарушением погибает на начальных сроках беременности, когда у женщины возникает выкидыш . С помощью УЗИ можно увидеть различные аномалии и патологии, поэтому ультразвуковое исследование на выявление пороков развития обязательно для каждой беременной женщины.

Когда и почему возникают генетические патологии плода: риски по возрастам

Аномалии развития плода закладываются уже в момент оплодотворения сперматозоидом яйцеклетки. Например, такая патология, как триплоидия (наличие трех хромосомом в ряду цепочки, а не двух, как положено), возникает в случае проникновения в яйцеклетку двух сперматозоидов, каждый из которых оставляет по одной хромосоме. Естественно, с таким набором живой организм не может выжить, поэтому на определённом этапе происходит выкидыш или замершая беременность .

Самопроизвольные выкидыши случаются в 50% аномальных оплодотворений. Так природа защищает человечество от полного вырождения.

В целом хромосомные патологии разделяются на 4 группы:

• Гаметопатия. Патология имеется ещё до зачатия в самом сперматозоиде или яйцеклетке, т.е. это генетическое заболевание — врожденная патология.
• Бластопатия . Аномалии возникают в первую неделю развития зиготы.
• Эмбриопатия . Повреждения эмбрион получает в период от 14 до 75 дней после зачатия.
• Фетопатия . Заключается в формировании патологии развития плода начиная с 75 дня после оплодотворения.

Никто не застрахован от рождения малыша с генетическими отклонениями. Если раньше к группе риска относили матерей старше 35 лет, диабетиков, женщин, имеющих хронические заболевания (почечная недостаточность, проблемы с щитовидкой), то в наши дни больные дети рождаются у молодых матерей в возрасте от 20 до 30 лет.

Данные статистики наводит на мрачные мысли. Так, риск рождения малыша с хромосомными аномалиями у 20-летних женщин составляет 1:1667, а у 35-летних уже 1:192. А на деле это означает, что в 99,5% случаев ребёнок у тридцатипятилетней матери родится здоровым.

Какие генетические заболевания плода можно увидеть на УЗИ, когда проходить

Нельзя говорить, что УЗИ показывает 100% всех отклонений, но с большой долей вероятности женщина будет знать о состоянии здоровья своего будущего малыша. За всю беременность женщина проходит минимум три УЗИ исследования: в 1, 2 и 3 семестрах. Их называют скрининговые УЗИ .

В 1 семестре на сроке от 10 до 14 недель (до 10 недели УЗИ неинформативно) беременная проходит исследование, именуемое скринингом. Он состоит из биохимического анализа крови и УЗИ исследования эмбриона. Результатом скрининга является выявление следующих патологий:

• синдром Дауна
• синдром Патау
• синдром Эдвардса
• синдром Шерешевского-Тернера
• синдром Карнелии де Ланге
• синдром Смита-Лемли-Опитца
• синдром Прадера-Вилли
• синдром Энжельмена
• синдром Лангера-Гидеона
• синдром Миллера-Диккера
• аномалия ДиДжорджи
• синдром Уильямса
• опухоль Вильмса
• триплоидия (когда хромосом не 46 по2 в каждой паре, а 69, т.е. по три, а не по две)
• дефект нервной трубки

На 20-24 неделе делается ещё одно УЗИ. Среди генетических заболеваний плода, видимых на ультразвуковом исследовании во 2 семестре, можно отметить:

• анэнцефалия (отсутствие головного мозга, точность диагностики 100%)
• патология брюшной стенки (86%)
• патология развития конечностей (90%)
• грыжа спинного мозга (87%)
• патология развития или отсутствие почек (85%)
• наличие отверстия в диафрагме, которая разделяет брюшную полость и грудную клетку (85%)
• гидроцефалияили водянка головного мозга (100%)
• аномалии сердца (48%)

На 3 семестре проводится допплерометрия — УЗИ исследование с определением сосудистой системы плода, плаценты и матери. Начиная с 23 недели беременности проверяются артерия пуповины, маточная артерия и средняя мозговая артерия. Исследуется систолический (при сокращении сердечной мышцы) и диастолический (при расслаблении сердечной мышцы) кровоток. У малыша с хромосомными нарушениями кровоток атипичен.

Также в 3 семестре обязательно делают фетометрию плода — измерение размеров с целью выявления аномалий развития.

пороки плода на УЗИ

» data-medium-file=»https://i0./medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2017/06/poroki-ploda.jpg?fit=450%2C291&ssl=1?v=1572898690″ data-large-file=»https://i0./medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2017/06/poroki-ploda.jpg?fit=851%2C550&ssl=1?v=1572898690″ src=»https://i2./medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2017/06/poroki-ploda-851×550.jpg?resize=790%2C511″ alt=»пороки плода» width=»790″ height=»511″ srcset=»https://i0./medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2017/06/poroki-ploda.jpg?w=851&ssl=1 851w, https://i0./medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2017/06/poroki-ploda.jpg?w=450&ssl=1 450w, https://i0./medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2017/06/poroki-ploda.jpg?w=768&ssl=1 768w, https://i0./medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2017/06/poroki-ploda.jpg?w=982&ssl=1 982w» sizes=»(max-width: 790px) 100vw, 790px» data-recalc-dims=»1″ />

Разновидности УЗИ исследований

Ультразвуковая диагностика представляет широкий спектр исследований. Существует несколько видов УЗИ, которые с предельной точностью определяют внутриутробные пороки развития малыша.

Стандартное УЗИ . Оно обычно совмещено с биохимическим анализом крови. Оно проводиться не раньше 10 недель беременности. В первую очередь у плода выявляют толщину воротниковой зоны, которая не должна превышать 3 мм, а также визуализацию носовой кости. У малыша с синдромом Дауна воротниковая зона толще нормы, а носовые кости не развиты. Также на увеличение толщины влияют следующие факторы:

• порок сердца
• застой крови в шейных венах
• нарушение лимфодренажа
• анемия
• внутриутробные инфекции

Допплерометрия — э то необычное УЗИ исследование, которое оценивает кровоток плода. Разница между посылаемым и отражаемым сигналом указывает на норму или патологию цепочки «плод-плацента-мать».

• 3D УЗИ позволяет увидеть цветное изображение малыша, разглядеть конечности, отсутствие сросшихся пальчиков, недоразвитых стоп и пр. Точность диагностики воротникового пространства увеличивается на 30%. Врач может точно сказать, имеются ли патологии развития нервной трубки.
• 4D УЗИ по принципу работы не отличается от более простых вариантов, но обладает массой преимуществ. Врач видит трёхмерное изображение сердца, вид плода с разных ракурсов. Именно 4D диагностика окончательно расставляет все точки над «i», есть ли хромосомные аномалии или их нет. Со 100% точностью можно утверждать, имеются ли пороки развития нервной системы, скелетная дисплазия, заячья губа или волчья пасть.

Как выглядит УЗИ общих патологий плода: фото и расшифровка результатов УЗИ

Генетические патологии бывают как специфические (синдром Дауна, опухоль Вильмса), так и общие, когда внутренний орган развивается неправильно. Для выявления общих аномалий существует анатомическое исследование плода. Оно проводится на 2 семестре начиная с 20 недели беременности. В этот период можно увидеть личико малыша и определить его пол.

При анатомическом УЗИ все органы плода выводятся на экран в разрезе, и на снимке кости будут иметь белый цвет, а мягкие ткани различные оттенки серого. Специалисту хорошо видно строение головного мозга, он также в состоянии увидеть аномалии в развитии. Становится заметной расщепление верхнего нёба, именуемая заячьей губой.

Продольная и поперечная проекция позвоночника подтверждает или опровергает правильное расположение костей, можно убедиться в целостности брюшной стенки. Отсутствие патологий сердца подтверждают одинаковые размеры предсердий и желудочков. О нормальной работе желудка говорит его наполненность околоплодными водами. Почки должны располагаться на своём месте, а моча из них свободно поступать в мочевой пузырь. Врач чётко видит конечности плода, кроме пальчиков ног.

Генетические патологии плода: как они выглядят на УЗИ и прогноз патологии

Как и когда выявляют

В чём суть патологии

Характерные черты

Психическое и интеллектуальное развитие

Синдром Дауна

Проводится биопсия хориона, увеличенное воротниковое пространство у плода, недоразвитость костей носа, увеличенный

мочевой пузырь, тахикардия у плода

Хромосомы 21-й пары вместо положенных 2 представлены 3 в цепочке

Раскосый монголоидный разрез глаз независимо от расы ребёнка, неразвитая переносица, неглубоко посаженные глаза, полукруглое плоское ухо, укороченный череп, плоский затылок, укороченный нос

Задержка интеллектуального развития, маленький словарный запас, отсутствует абстрактное мышление, нет концентрации внимания, гиперактивность

Синдром Патау

Маленькая голова на 12 неделе на УЗИ, несимметричные полушарии, лишние пальцы

В 13-й хромосоме присутствует трисомия

Дети рождаются с микроцефалией (неразвитость головного мозга), низкий лоб, скошенные глазные щели, расщелины губы и нёба, помутнение роговицы, дефекты сердца, увеличены почки, аномальные половые органы

Глубокая умственная отсталость, отсутствие мышления и речи

Синдром Эдвардса

Биопсия хориона, внутриутробное взятие крови из пуповины, на УЗИ видна микроцефалия

В 18-й хромосом есть трисомия

Рождаются в основном девочки (3/4), а плод мужского пола погибает ещё в утробе. Низкий скошенный лоб, маленький рот, недоразвитость глазного яблока, расщелины верхней губы и нёба, узкий слуховой проход, врождённые вывихи, косолапость, тяжёлые аномалии сердца и ЖКТ, недоразвитость мозга

Дети страдают олигофренией (органическим поражением головного мозга), умственной отсталостью, имбецильностью (средней умственной отсталостью), идиотией (отсутствием речи и умственной деятельности)

Синдром Шерешевского-Тёрнера

Рентген костных структур плода, МРТ миокарда

Аномалия, встречающаяся в Х-хромосоме

Встречается чаще у девочек. Укороченная шея со складками, отёчны кисти и ступни, тугоухость. Отвисшая нижняя губа, низкая линия роста волос, недоразвитая нижняя челюсть. Рост во взрослом возрасте не превышает 145 см. Дисплазия суставов. Аномальное развитие зубов. Половой инфантилизм (нет фолликул в яичниках), недоразвитость молочных желез

Страдает речь, внимание. Интеллектуальные способности не нарушены

Полисомия по Х-хромосоме

Скрининг на 12 неделе беременности, биопсия хориона, анализ амниотической жидкости. Настораживает увеличение воротниковой зоны

Вместо двух Х-хромосом встречается три и более

Встречается у девочек и редко у мальчиков. Характерен половой инфантилизм (не развиваются вторичные половые признаки), высокий рост, искривление позвоночника, гиперпигментация кожи

Антисоциальное поведение, агрессия, умственная отсталость у мужчин.

Полисомия по Y-хромосоме

Вместо ХY-хромосом есть лишняя Y-хромосома

Встречается у мальчиков. Вырастают высокого роста от 186 см, тяжёлая массивная нижняя челюсть, выпуклые надбровные дуги, узкие плечи, широкий таз, сутулость, жир на животе

Умственная отсталость, агрессия, эмоциональная неустойчивость

Синдром Карнелии де Ланге

При анализе крови беременной женщины в сыворотке не обнаружено протеина-А плазмы (РАРР-А), которого обычно много

мутациями в гене NIPBL или SMC1A

Тонкие сросшиеся брови, укороченный череп, высокое нёбо, аномально прорезавшиеся зубы, недоразвитые конечности, мраморная кожа, врождённые пороки внутренних органов, отставание в росте

Глубокая умственная отсталость,

Синдром Смита-Лемли-Опитца

УЗИ показывает аномалии черепа у плода, не просматриваются рёберные кости

мутация в гене DHCR7, отвечающий за выработку холестерина

Узкий лоб, опущены веки, косоглазие, деформация черепа, короткий нос, низко расположенные уши, недоразвитые челюсти, аномалии половых органов, сращение пальцев

Повышенная возбудимость, агрессия, понижение мышечного тонуса, нарушения сна, отставание в умственном развитии, аутизм

Синдром Прадера-Вилли

Отмечается низкая подвижность плода, неправильное положение,

В 15-й хромосоме отсутствует отцовская часть хромосомы

Ожирение при низком росте, плохая координация, слабый мышечный тонус, косоглазие, густая слюна, плохие зубы, бесплодие

Задержка психического развития, речевое отставание, отсутствие навыков общения, слабая мелкая моторика. Половина больных имеет средний уровень интеллекта, умеют читать

При постоянных занятиях ребёнок может научиться читать, считать,запоминает людей. Следует вести борьбу с перееданием

Синдром Ангельмана

Начиная с 12-й недели наблюдается отставание развития плода в росте и массе

Отсутствуют или мутирует ген UBE3A в 15-й хромосоме

Частый необоснованный смех, мелкий тремор, много ненужных движений, широкий рот, язык вываливается наружу, ходьба на абсолютно прямых ногах

«Синдром счастливой марионетки»: ребёнок часто и беспричинно смеётся. Задержка психического развития, гиперактивность, нарушение координации движения, хаотичное махание руками

Синдром Лангера-Гидеона

На 4D УЗИ заметна челюстно-лицевая аномалия

трихоринофаланговый синдром, заключающийся в нарушении 8-й хромосомы

Длинный нос грушевидной формы, недоразвитость нижней челюсти, очень оттопыренные уши, неравномерность конечностей, искривление позвоночника

Задержка психического развития, умственная отсталость различной степени, отсутствие речи

Синдром Миллера-Диккера

На УЗИ заметно аномальное строение черепа, лицевые диспропорции

Патология в 17-й хромосоме, вызывающая разглаживание мозговых извилин. Вызывается интоксикацией плода альдегидами при злоупотреблении матерью алкоголя

Дизморфия (алкогольный синдром), пороки сердца, почек, судороги

Лиссэнцефалия (гладкость извилин больших полушарий), недоразвитость головного мозга, умственная отсталость

Аномалия ДиДжорджи

В некоторых случаях на УЗИ выявляются различные пороки органов у малыша, особенно сердца (тетрада Фалло)

Заболевание иммунной системы, нарушение участка 22-й хромосомы

Гипоплазия тимуса (недоразвитость органа, отвечающего за выработку иммунных клеток), деформация лица и черепа, порок сердца. Отсутствуют паращитовидные железы, отвечающие за обмен кальция и фосфора

Атрофия коры головного мозга и мозжечка, задержка умственного развития, сложности с моторикой и речью

Лечение иммуностимуляторами,пересадка тимус, кальциевосполняемая терапия. Дети редко доживают до 10 лет, умирают от последствий иммунодефицита

Синдром Уильямса

На УЗИ видны диспропорции в развитии скелета, эластичность суставов

Генетическое заболевание, вызванное отсутствием звена в 7-й хромосоме

Нарушен синтез белка эластина, у детей типично «лицо Эльфа»: припухшие веки, низко расположенные глаза, острый подбородок, короткий нос, широкий лоб

Повышенная чувствительность к звуку, импульсивность, навязчивая общительность, эмоциональная неустойчивость, тревожность, экспрессивная речь

Синдром Беквита-Видеманна

На УЗИ заметны аномально непропорциональные конечности, превышение массы тела, патология почек

Генетическое заболевание, вызванное отсутствием звена в 11-й хромосоме

Бурный рост в раннем возрасте, аномально большие внутренние органы, склонность к раковым опухолям. У ребёнка пупочная грыжа, аномально большой язык, микроцефалия (недоразвитость мозга).

Эмоциональное и психическое развитие в некоторых случаях не отстаёт от нормы. Иногда встречается выраженная умственная отсталость

Синдром Тричера Коллинза

На УЗИ видны ярко выраженная асимметрия черт лица

Генетическая мутация в 5-й хромосоме, вызывающая нарушение костных структур

У ребёнка практически нет лица, ярко выраженное физическое уродство

Абсолютно нормальное психо-эмоциональное развитие

ПРОГНОЗ

Причины патологий плода: что влияет на рождение детей с генетическими отклонениями

К фактором, способствующим рождению детей с генетическими аномалиями, относятся:

• Генетическая предрасположенность. Гены — это информация, закладываемая от обоих родителей. Определяются такие показатели, как рост, цвет глаз и волос. Точно также закладываются и различные отклонения, если у обоих или у одного из родителей имеется повреждённый ген. Вот почему запрещается вступать в брак близким родственникам. Ведь тогда возрастает вероятность вынашивания плода с генетической патологией. С партнером, имеющим противоположный генетический набор, больше шансов родить здорового малыша.
• Возраст родителей . К группе риска относятся мамы старше 35 лет и папы старше 40 лет. С возрастом снижается иммунитет, возникают хронические заболевания, и иммунная система женщины попросту «не заметит» генетически повреждённого сперматозоида. Произойдёт зачатие, и, если у молодой женщины организм сам отторгнет неполноценный плод, у возрастной мамы беременность будет проходить более спокойно.
• Вредные привычки мамы . Практически 90% патологических беременностей проходит при маловодии. У курящей женщины плод страдает от гипоксии, продукты распада альдегидов (спиртов) на начальных сроках беременности приводят к мутациям и отклонениям. У алкоголичек в 46% случаев дети рождаются с генетическими патологиями. Спирты также «ломают» генетические цепочки и у отцов, которые любят выпить.
• Инфекции . Особенно опасны такие заболевания, как грипп, краснуха, ветрянка. Наиболее уязвимым плод является до 18-й недели, пока не сформируется околоплодный пузырь. В некоторых случаях женщине предлагают сделать аборт .
• Приёммедикаментов . Даже обычный ромашковый чай для беременной женщины является токсичным. Любой приём лекарств должен сопровождаться консультацией врача.
• Эмоциональные потрясения . Они вызывают гибель нервных клеток, что неизменно сказывается на развитии плода.
• Плохая экология и смена климата . Забеременев во время отдыха на Таиланде, есть вероятность вместе с беременностью привезти опасную инфекцию, которая в родных краях начнет медленно развиваться, сказываясь на здоровье малыша.

Как предотвратить пороки плода и где сделать УЗИ плода в СПБ

Предотвратить большинство проблем с вынашиванием и патологиями плода, можно заранее планируя беременность. Проходя обследование при планировании оба партнера сдают анализы, четко показывающие вероятность генетических отклонений. Также проводится спектр тестов на инфекции, способные вызвать уродства у малыша ( ТОРЧ-комплекс ) и другие исследования.

Приглашаем пройти УЗИ на патологии плода в Санкт-Петербурге в клинике Диана. У нас установлен новейший УЗИ аппарат с доплером. Обследование проводится в 3-Д и 4-Д фоматах. На руки выдается диск с записью.

Если вы нашли ошибку, пожалуйста, выделите фрагмент текста и нажмите Ctrl+Enter

Генетическое заболевание, вызванное отсутствием звена в 7-й хромосоме

Как ни печально, но, по данным медицинской статистики, около 5% здоровых родителей подвергаются опасности родить детей с нарушениями психического или физического развития. Можно ли узнать о патологиях плода заранее? Всегда ли диагноз «патология плода» является приговором еще не рожденному крохе?

На каких сроках беременности можно узнать о патологии плода?

Скрининговые исследования крови проводятся:

• на 11-13 неделях — «Двойной тест». Он анализирует 2 белковых показателя крови, по которым можно судить о риске проявления у ребенка таких хромосомных нарушений, как синдром Дауна и синдром Эдвардса.
• на 14-15 неделях — «Тройной тест». Он, помимо вышеозвученных синдромов, может прогнозировать наличие дефектов нервной трубки.

При расчете риска патологий ОБЯЗАТЕЛЬНО должны учитываться: многоплодная беременность, ЭКО, вес женщины, сахарный диабет, наличие простудных заболеваний на момент сдачи анализа, курение. Все эти факторы могут сильно завышать показатели риска.

Скрининговые исследования лишь определяют ВЕРОЯТНОСТЬ появления хромосомных нарушений! При положительных показателях, необходимо проведение дополнительного обследования: УЗИ, биопсии хориона, амиоцентеза, кордоцентеза.

УЗИ на 11-14 неделях беременности может выявить явные патологии развития и некоторые изменения, свидетельствующие о хромосомных нарушениях плода.

УЗИ на 20-22 неделях диагностирует пороки развития внутренних органов.

Внимание! Если УЗИ показало наличие отклонений, необходимо перепроверить диагноз у 2-3 врачей во избежание ошибки!

Биопсия хориона — анализ клеток плаценты. Проводится на 8-12 неделях. Амниоцентез — цитогенетический анализ амниотической жидкости. Проводится на 16-24 неделях. Самый безопасный из инвазивных методов исследования. Риск осложнений после него не превышает 1%. Кордоцентез — пункция пуповины плода. Осуществляется на 22-25 неделях.

Если ребенок с патологией

Врачи рекомендуют делать аборт или вызывать преждевременные роды только в том случае, если патология плода несовместима с жизнью. Большая часть патологий не требует прерывания беременности. Уровень современной медицины позволяет «исправлять» многие пороки развития после появления малыша на свет.

Если Вы узнали, что у ребенка патология, совместимая с жизнью, постарайтесь собрать как можно больше информации о характере нарушений и о том, в каких лечебных учреждения Вам смогут помочь. К примеру, сейчас возможно оперативное устранение даже сложных врожденных пороков сердца в течение нескольких дней после рождения ребенка. После операции малыши растут и развиваются так же, как и их здоровые сверстники. Часть физических нарушений может проходить сама по мере роста ребенка, часть требует лечения или оперативного вмешательства. Так что надежда есть всегда!

Во время нахождения малыша в утробе матери, женщина подвергается массе исследований. Стоит отметить, что некоторые анализы на патологию плода позволяют выявить массу заболеваний, которые не лечатся. Именно об этом и пойдет речь в данной статье. Вы узнаете, каким образом проводится диагностика патологии плода при беременности (анализы и дополнительные исследования). Также выясните, какими в норме должны быть результаты того или иного обследования.

Анализы на патологию плода

Почти каждые две недели будущей маме приходится сдавать анализы: кровь, мочу, мазок на флору и другие. Однако данные исследования никак не показывают состояние малыша. Анализы на патологию плода сдаются в определенные периоды, установленные медициной. Начальное исследование проводится в первом триместре. Оно включает в себя анализ крови на патологию плода и ультразвуковую диагностику. Далее, исследование показано только тем женщинам, у которых первые результаты были не очень хорошие. Стоит отметить, что это касается только исследования крови. Ультразвуковая диагностика (анализ на патологию плода) осуществляется во втором и третьем триместрах.

Кому назначается исследование

Сдать анализ на хромосомные патологии плода в первом триместре может по желанию каждая будущая мама. Однако есть категории женщин, которым данная диагностика назначается без их желания. К таким группам лиц относятся следующие:

• женщины, чей возраст более 35 лет;
• если родители — кровные родственники;
• те будущие мамы, у которых уже были патологические беременности или преждевременные роды;
• женщины, у которых есть дети с различными генетическими патологиями;
• будущие мамы с долгой или те, кому пришлось принимать запрещенные препараты.

Безусловно, вы можете оспорить решение врача и отказаться от таких исследований. Однако этого делать не рекомендуется. В протвном случае малыш может родиться с некоторыми отклонениями. Многие беременные женщины избегают подобных анализов. Если вы уверены, что ни при каком исходе событий не будете прерывать беременность, то смело пишите отказ от диагностики. Однако перед этим взвесьте все за и против.

Когда проводится диагностика патологий плода

Итак, вам уже известно, что исследование проводится в первом триместре. Сдача анализа может быть осуществлена в срок с 10 до 14 недель беременности. Однако многие медики настаивают на том, чтобы в 12 недель была проведена диагностика, чтобы выяснилось, есть ли патология Причины (анализы показывают положительный результат) и диагнозы выясняются несколько позже.

Если на первом исследовании крови был получен положительный результат, то проводят дополнительное исследование на сроке с 16 до 18 недель. Также данный анализ может быть проведен некоторым группам женщин при их собственном желании.

Ультразвуковая диагностика на выявление патологий проводится в 11-13 недель, 19-23 недели, 32-35 недель.

Что позволяет выявить исследование

Анализ на патологию плода (расшифровка будет представлена далее) позволяет выявить вероятность следующих заболеваний у малыша:

• и Дауна.
• Синдром Патау и де Ланге.
• Нарушения в работе и строении сердечной системы.
• Различные дефекты нервной трубки.

Помните, что результат анализа не является окончательным диагнозом. Расшифровка должна быть проведена генетиком. Только после консультации со специалистом можно говорить о наличии или отсутствии вероятности патологии у младенца.

Исследование крови на патологии

Перед диагностикой необходима некоторая подготовка. За несколько дней рекомендуется отказаться от жирной пищи, копченных колбасных и мясных изделий, а также большого количества специй и соли. Также нужно исключить из рациона возможные аллергены: шоколад, яйца, цитрусовые плоды, красные овощи и фрукты. Непосредственно в день забора материала стоит отказаться от любого приема пищи. Пить воду можно не позднее, чем за четыре часа до забора крови.

Сдать анализы на патологию плода довольно просто. Вам нужно лишь оголить локтевой сгиб руки и расслабиться. Лаборант проведет забор крови и отпустит вас домой.

Как проводится анализ крови?

Медики внимательно исследуют полученный материал. При этом учитывается возраст женщины, вес и рост. Лаборанты изучают хромосомы, которые находятся в крови. При некоторых отклонениях от норм результат заносится в компьютер. После этого вычислительная техника выдает заключение, в котором прописана вероятность той или иной болезни.

При первом скрининге диагностика проводится на двух гомонах. Позже, во втором триместре, лаборанты исследуют от трех до пяти веществ. В срок от двух до четырех недель будущая мама может получить готовые анализы на патологию плода. Норма при этом всегда указывается на бланке. Рядом же выводится полученный результат.

Анализ на патологию плода: норма, расшифровка

Как уж говорилось выше, заключительный диагноз может поставить только врач-генетик. Однако расшифровку результата может предоставить и ваш гинеколог. Каковы же нормы результатов анализов? Все зависит от срока беременности и уровня хорионического гонадотропина в крови женщины на момент исследования.

Во втором же триместре еще оцениваются следующие показатели: Ингибин А, Плацентраный лактоген и Неконъюгированный эстриол. После расчетов вычислительной техники выдается результат, в котором могут быть следующие значения:

• 1 к 100 (риск патологии очень высокий);
• 1 к 1000 (нормальные значения);
• 1 к 100000 (риск очень низок).

Если полученное значение ниже, чем 1 к 400, то будущей маме предлагают пройти дополнительные исследования.

Ультразвуковая диагностика на патологии

Помимо анализа крови, будущая мама должна пройти ультразвуковую диагностику. Первый скрининг оценивает общее строение будущего малыша, но особое внимание уделяется размеру носовой кости и Так, в норме у детей без патологий хорошо видно носовую кость. ТВП должна быть менее 3 миллиметров. Обязательно во время диагностики необходимо учитывать срок беременности и размер малыша.

Во втором триместре ультразвуковая диагностика позволяет выявить патологии сердечной системы, мозга и других органов. В этот период ребенок уже достаточно большой и можно хорошо рассмотреть все его

Дополнительная диагностика

Если во время диагностики был выявлен большой риск патологии, то будущей маме рекомендуют пройти дополнительные исследования. Так, это может быть забор крови из пуповины или же взятие материала из амниотической жидкости. Такое исследование может точно выявить возможные отклонения или опровергнуть их. Однако помните, что после диагностики есть высокий риск преждевременных родов или самопроизвольного выкидыша.

В случае если вероятность патологии подтверждается, то будущей маме предлагают Однако последнее решение всегда остается за женщиной.

Подведение итогов

Итак, теперь вы знаете, какие существуют диагностические мероприятия по выявлению патологий у будущего малыша. Проходите все исследования вовремя и всегда слушайте рекомендации врача. Только в этом случае вы можете быть уверены в том, что ваш ребенок полностью здоров и не имеет никаких отклонений.

Есть одно поверье: чтобы беременность протекала нормально, нужно связать маленькую детскую вещь, например берет. Схема берета может быть найдена в журнале по рукоделию. Также вы можете купить уже готовое изделие. Хороших вам результатов анализов и приятной беременности!

Каждая будущая мама испытывает тревогу за здоровье своего малыша. Можно ли на ранних сроках беременности узнать, все ли у него в порядке? Современная медицина отвечает на этот вопрос положительно. В распоряжении акушеров-гинекологов и генетиков множество диагностических методов, позволяющих с большой вероятностью судить о наличии пороков развития, когда ребенок находится в утробе матери. Шансы на точность увеличиваются благодаря совершенствованию ультразвуковой техники и лабораторной диагностики. А в последние годы все шире используется так называемый тройной тест. Этот метод предполагает исследование маркеров пороков развития и генетической патологии плода: альфа-фетопротеина (АФП), хорионического гонадотропина человека (ХГЧ) и эстриола (Е3).

Елена Кулынь
Акушер-гинеколог,врач высшей категории,лечебный центр«Евромед»

СКРИННИНГ ВО ВРЕМЯ БЕРЕМЕННОСТИ — ТРОЙНОЙ ТЕСТ

АФП — основной компонент жидкой части крови (сыворотки) формирующегося плода. Этот белок вырабатывается желточным мешком и печенью плода, выходит в амниотическую жидкость с его мочой, попадает в кровь матери через плаценту и всасывается плодными оболочками. Исследуя кровь из вены матери, можно судить о количестве альфа-фетопротеина, вырабатываемого и выделяемого плодом. АФП обнаруживается в крови матери с 5-6-й недели беременности. Количество АФП в крови матери изменяется при более массивном выбросе этого компонента. Так, при незаращении каких-либо участков нервной трубки большее количество сыворотки младенца выливается в амниотическую полость и попадает в кровь мамы.

• при дефектах заращения нервной трубки — грыжи спинного или головного мозга;
• при дефектах заращения передней брюшной стенки, когда ее мышцы и кожа не закрывают внутренние органы, а кишечник и другие органы закрыты тонкой пленкой растянутой пуповины (гастрошизис);
• при аномалиях почек;
• при заращении двенадцатиперстной кишки.

Надо сказать, что значимым для диагностики является увеличение количества АФП в 2,5 и более раз по сравнению со средним показателем для данного срока беременности. Так, например, при анэнцефалии (отсутствии головного мозга) уровень АФП повышается приблизительно в 7 раз.

Но изменение уровня АФП не обязательно говорит о какой-либо патологии плода. Оно может наблюдаться и при таких состояниях, как угроза прерывания беременности при фетоплацентарной недостаточности, когда нарушен кровоток между плацентой и плодом, а также при многоплодной беременности, во время которой этот белок вырабатывается несколькими плодами.

В 30% случаев хромосомных нарушений, когда у плода появляются дополнительные хромосомы в той или иной паре, что ведет к формированию множественных пороков развития (синдромы Дауна, Эдвардса, Шерешевского-Тернера), уровень АФП оказывается сниженным.

ХГЧ – белок, вырабатываемый клетками хориона (хорион – это часть зародыша, из которой в дальнейшем формируется плацента). Этот белок выявляется в организме женщины с 10-12-го дня после оплодотворения. Именно его наличие позволяет подтвердить наступившую беременность с помощью теста в домашних условиях. Реакция, происходящая на полоске теста, является качественной, то есть говорит о наличии или отсутствии ХГЧ. Количественное определение ХГЧ позволяет судить о течении беременности: например, при внематочной или неразвивающейся беременности темпы нарастания ХГЧ не соответствуют норме. В начале второго триместра уровень хорионического гонадотропина используется как один из диагностических признаков пороков развития и хромосомной патологии плода.
Уровень ХГЧ в крови беременной при синдроме Дауна обычно повышается, а при синдроме Эдвардса (заболевании, характеризующемся множественными пороками развития внутренних органов и умственной отсталостью) – снижается.

Е3. Выработка эстриола начинается в печени плода, а заканчивается в плаценте. Таким образом, в «производстве» этого вещества принимают участие и плод, и плацента. По концентрации Е3 в сыворотке крови беременной можно судить о состоянии плода. В норме уровень эстриола нарастает на протяжении беременности.

КОГДА, КОМУ И КАК ПРОВОДЯТ ТРОЙНОЙ ТЕСТ

Тройной тест проводят на сроке беременности от 15 до 20 недель. В это время показатели маркеров генетической патологии наиболее стандартизируемы, то есть одинаковы у всех женщин, беременность которых протекает нормально. Во многих медицинских учреждениях исследуют АФП и ХГЧ (двойной тест) или только АФП. Хочется подчеркнуть, что при исследовании какого-либо одного компонента тройного теста диагностическая значимость исследования снижается, так как отклонение от нормы только одного из показателей не может достоверно указывать на патологию плода. В целом диагностическая ценность тройного теста составляет до 90% для обнаружения пороков развития нервной системы, 60-70% — для обнаружения хромосомных болезней.

В настоящее время обследование на маркеры генетической патологии является обязательным для всех беременных, но, к сожалению, оснащенность рядовых государственных медицинских учреждений (женских консультаций) в большинстве случаев позволяет исследовать только какой-либо один или два компонента тройного теста. При обнаружении отклонений пациентку направляют к генетику для дальнейшего обследования.

Существует группа беременных, которым консультацию генетика назначают вне зависимости от результатов анализов: это так называемая группа риска, в которой вероятность появления детей с врожденными пороками развития и хромосомной патологией выше, чем в популяции в целом.
К факторам риска относятся:

• возраст женщины старше 35 лет,
• случаи семейного носительства хромосомных болезней,
• рождение предыдущих детей с пороками развития,
• радиационное облучение одного из супругов,
• прием цитостатиков или антиэпилептических препаратов,
• привычное невынашивание,
• определение признаков патологии плода при УЗИ.

При обнаружении отклонений анализ целесообразно повторить; если при этом показатели сохраняют тенденцию к снижению или увеличению, проводятся дополнительные исследования. Лучше пройти тест в начале указанного срока, т.е. в 15-16 недель, чтобы иметь возможность при необходимости повторить обследование и подтвердить или опровергнуть те или иные предположения..

Особую настороженность вызывает снижение АФП в сочетании со стойким повышением уровня ХГ. Такое сочетание позволяет подозревать наличие у ребенка синдрома Дауна. Но только в 60% случаев женщины, вынашивающие плод с синдромом Дауна, имеют патологические показатели тройного теста; в 40% случаев отклонения лабораторных показателей отсутствуют.

Следует подчеркнуть, что исследование маркеров генетической патологии является скрининговым, то есть проводится всем беременным для выявления группы риска (иначе говоря, вы можете и не подозревать, что в рамках общего обследования по беременности у вас взяли этот анализ).

Пациенткам из группы риска проводится более детальная диагностика пороков развития плода, хромосомной патологии: в рамках медико-генетического консультирования им назначают дополнительное ультразвуковое обследование, предлагают методы инвазивной (с проникновением в амниотическую полость) диагностики. Самым достоверным способом постановки диагноза является исследование хромосомного набора клеток плода. Для получения клеток плода прокалывают переднюю брюшную стенку тонкой иглой, забирают амниотическую жидкость, которая содержит клетки плода (амниоцентез) или пуповинную кровь плода (кордоцентез). При проведении инвазивных методов диагностики значительно увеличивается риск потери плода; кроме того, как и при любых оперативных вмешательствах, появляется риск инфицирования. Поэтому инвазивные методики противопоказаны в случае угрозы прерывания беременности и при острых инфекционных заболеваниях.

Учитывая сроки, в которые принято производить тройной тест, порой, возникает вопрос о целесообразности данного анализа, ведь сроки медицинского аборта ограничиваются 12-й неделей. В этой связи следует вспомнить, что каждую женщину, которая носит под сердцем малыша, на том или ином этапе беременности посещают сомнения в полноценности будущего ребенка. Тройной тест поможет вам развеять неприятные мысли, а в случае обнаружения изменений маркеров генетической патологии плода – вовремя пройти дополнительные обследования. При подтверждении неприятных предположений появится возможность прервать беременность или, по крайней мере, приготовиться к тому, что сразу после рождения ребенку может понадобиться оперативное вмешательство, позволяющее корригировать обнаруженные пороки развития. При этом помните, что доктор вправе предложить тот или иной вариант ведения беременности, а окончательное решение в любом случае принимает семья.

Беременность – один из самых ответственных периодов в жизни женщины. Она как лакмусовая бумажка выявляет такие несоответствия в организме матери как недостаток витаминов, необходимых веществ и гормонов, наличие болезней и каких-либо других осложнений. За время беременности женщина сдает массу анализов и всевозможных тестов, и то, насколько серьезно она относится к своему положению и требованиям врача, непосредственно влияет на здоровье будущего малыша.

Существует несколько пороговых анализов и процедур, которые должна пройти каждая беременная женщина. На врачебном языке акушеров-гинекологов совокупность таких тестов называется пренатальный (дородовый) скрининг. Исследование проводится для выявления возможных патологий плода и представляет собой сочетание двух направлений: сдача крови для проверки биохимических маркеров и ультразвуковое исследование.

Причинами патологий могут стать:

• нездоровый образ жизни (алкоголь, курение, наркотики) до зачатия, во время зачатия и во время беременности;
• возраст до 18 лет и после 35 лет у женщин и после 40 лет у мужчин;
• наличие наследственных заболеваний в семье;
• родители – близкие родственники;
• неудачные предыдущие беременности (повторные выкидыши, рождение мертвого ребенка);
• наличие диагноза «бесплодие» по неустановленной причине;
• работа родителей во вредных условиях труда.

И даже если вышеперечисленные причины не имеют к вам никакого отношения, пренатальный скрининг сделать необходимо, потому что, как показывает статистика – патологии — это удел не только лиц из групп риска, но и проблема многих здоровых семей. Стоит ли рисковать и оставаться в неизвестности целых 9 месяцев, когда уже на ранних сроках беременности можно провести необходимую диагностику?

Анализ крови на патологию плода

Анализы крови на патологию плода сдаются для первого и второго скрининг-теста. Первый тест, который называется «двойным», проводится с 8 по 13 неделю беременности, второй скрининг («тройной» или «четверной») – с 16 по 20 неделю. Двойным первый скрининг называется из-за сдачи крови на два белка: ХГЧ (хорионический гонадотропин человека) и ПАПП-А (плазменный протеин А). Соответственно, тройной или четверной тест, означает сдачу трех-четырех анализов на ХГЧ, АФП (альфа-фетопротеин), НЭ (неконъюгированный эстриол) и ингибин А.

Для определения патологии развития плода при беременности учитывается количество белков и гормонов, взятых на анализ. Значительное отклонение от нормы в расшифровке (снижение или повышение) и будет говорить о возможном наличии проблем. Однако, даже если результат ваших анализов неудачен, не стоит паниковать раньше времени. В таких случаях практически всегда рекомендуется новый забор крови, поскольку существует вероятность неправильной оценки первой пробы. Кроме того, проверка биохимических маркеров крови – это лишь повод для более пристального внимания к течению беременности и развитию ребенка конкретной женщины. Грамотный специалист всегда порекомендует дождаться результатов первого УЗИ, а при незначительных отклонениях — и результатов скрининга второго триместра.

УЗИ на патологию плода

Ультразвуковая диагностика плода – это очень важное исследование, которое проводится в течение беременности как минимум трижды (т. е. по 1 разу в каждом триместре). УЗИ помогает установить точный срок беременности, поэтому первое скрининговое исследование принято начинать именно с этой диагностики.

УЗИ первого триместра – несомненно, волнительная процедура. Уже сданы необходимые анализы крови, получены положительные результаты, и вроде бы бояться нечего. Но – это первое полноценное знакомство с ребенком, первая возможность узнать пол (80% вероятности) и главное, это первое подтверждение того, что с ребенком ВСЕ НОРМАЛЬНО.

Мне довелось общаться с девушкой, которой пришлось делать принудительный аборт на 12 неделе беременности по причине генетических аномалий плода. Что послужило тому причиной, было совершенно неясно – ребенок был запланирован, предварительно оба родителя прошли обследование, и беременность протекала спокойно до момента первого скрининга. Но – видимо не судьба. Видимо, эта пара попала в тот процент здоровых родителей, которым не повезло. И мне до прохождения первого скрининга было страшно повторить судьбу моей знакомой. Потому что от патологий не застрахован никто. Такова природа аномалий в нашей жизни. Слава Богу, для меня и моей семьи все завершилось благополучно. Правда, пообещали нам сына, а родилась дочь. Но главное – это здоровый ребенок.

В первом триместре (с 10 по 14 неделю) УЗИ позволяет выявить грубые пороки развития плода, измерить толщину воротникового пространства, исключить наличие таких заболеваний как синдром Дауна и синдром Эдвардса, изучить строение плода, оценить частоту сердцебиений. В целом УЗИ первого триместра позволяет оценить степень риска хромосомной патологии и изучить анатомию плода.

Во втором триместре (20-24 неделя) ультразвуковое исследование называется анатомическим, поскольку предполагает тщательное изучение строения плода, его роста и внутренних органов, позволяет исключить незначительные патологии развития, определяет предлежание плаценты и объем околоплодных вод.

УЗИ третьего триместра проводится на 32-34 неделе и фактически повторяет задачи предыдущего исследования, отслеживая массу плода, количество околоплодной жидкости, толщину и зрелость плаценты и т. п. Тем не менее, и на этом этапе развития плода можно обнаружить некоторые отклонения, которые не были замечены прежде. Также скрининговое исследование третьего триместра обычно дополняется кардиотогорафией (изучение частоты сердцебиения плода) и доплерометрией (изучение кровотока между матерью, ребенком и плацентой).

При возникновении сомнений и только на основании строгих показаний, беременной женщине будут предложены другие методы исследований, которые помогут исключить возможность патологий. К ним относятся:

• Биопсия хориона — забор части клеток оболочки плодного яйца на 11-12 неделе беременности.
• Плацентоцентез — исследование частиц плаценты. Проводится с 12 по 22 неделю.
• Амниоцентез — исследование околоплодной жидкости на 15-16 неделе.
• Кордоцентез — исследование крови из пуповины. Проводится после 20 недели.

Данные исследования не являются обязательными и проводятся по рекомендации лечащего врача и генетика при полном согласии беременной женщины и ее семьи.

К сожалению, далеко не все новорожденные детки отличаются крепким здоровьем, отсутствием аномалий и врожденных пороков. Такие патологии считаются одним из самых серьезных осложнений беременности, которые нередко приводят к инвалидности и даже смертности детей. Рожденные крохи с врожденными пороками развития — серьезное испытание для их родителей. И пережить подобный шок способны не все семьи. Сегодня мы решили разобраться, что служит причиной развития различных аномалий у ребенка, и можно лм уберечь свое чадо от подобных патологических состояний.

Начнем с того, что к формированию у плода врожденных пороков развития могут приводить различные факторы. Чаще всего такая патология возникает в результате генетических мутаций, вызванных употреблением алкогольных напитков, наркотиков в период беременности. Пороки в развитии малыша могут быть обусловлены различными отклонениями в хромосомных наборах отца и матери, а также недостатком важных витаминов в рационе беременной женщины.

Отметим, что ребенок с врожденными пороками может появиться на свет абсолютно в любой семье — молодой, здоровой, без вредных привычек, с нормально протекающей беременностью. Объяснить эту аномалию до сих пор не удалось даже ученым. Медики сходятся во мнении, что рождение такого ребенка в «нормальной» семье, скорее всего, обусловлено генетическим фактором. То есть предки мамы или папы малыша имели какие-то отклонения в развитии.

Изучением подобных патологий занимаются различные специалисты — генетики, неонатологи, эмбриологи, специалисты пренатальной диагностики. Но, к сожалению, разобраться в причинах врожденных отклонений у детей удается не всегда.

Врожденные пороки развития плода: классификация

Отклонения в здоровье новорожденного ребенка можно разделить на две большие группы — наследственно обусловленные (то есть заложенные в тканях и хромосомах) и врожденные (приобретенные в ходе внутриутробного развития). Отметим, что такое деление довольно условно, поскольку большинство дефектов развития вызывается сочетанием наследственной предрасположенности и неблагоприятного внешнего воздействия (мультифакторные аномалии).

В зависимости от объекта поражения и времени воздействия вредных факторов выделяются следующие пороки развития:

• Гаметопатии — изменения в половых клетках, которые произошли еще до оплодотворения. Это обусловленные наследственностью пороки, основанные на спорадических мутациях в родительских половых клетках.
• Бластопатии — нарушения, произошедшие в первые две недели после оплодотворения.
• Эмбриопатии — поражения, которые затронули зародыш еще до момента его прикрепления к стенке матки. Зачастую подобное повреждающее воздействие на плод происходит на 4-6 неделе беременности и ведет к развитию порока сердца, на 12-14 неделе — становится причиной аномалий половых органов ребенка.
• Фетопатии — заболевания плода, которые возникают, начиная с 11-ой недели беременности и до рождения. Такие патологии часто ведут к преждевременным родам, асфиксии во время родов, нарушению адаптации новорожденных к жизни вне материнской утробы.

По последовательности появления пороки могут быть первичными и вторичными. Первый тип связан с мутациями, влиянием тератогенных факторов. Второй — это следствие первичных пороков (например, гидроцефалия, которая возникает при спинномозговой грыже).

По распространенности пороки делят на:

• изолированные — отмечаются только в каком-то одном органе;
• истемные — несколько первичных пороков, локализующихся в одной системе;
• множественные — пороки, которые отмечаются в двух и более системах.

Подобные отклонения могут быть связаны с мутациями, влиянием тератогенных факторов.

Самой распространенной классификацией врожденных пороков является деление отклонений по анатомофизиологическому принципу, введенное ВОЗ в 1995 году. Врожденные аномалии систем и органов:

• сердечно-сосудистой системы;
• ЦНС и органов чувств;
• лица и шеи;
• органов пищеварения;
• дыхательной системы;
• мочевой системы;
• костно-мышечной системы;
• половых органов;
• эндокринных желез;
• кожных покровов;
• последа;
• прочие.

Множественные врожденные пороки — генные, хромосомные и обусловленные экзогенными факторами синдромы; неизученные отклонения.

Таким образом, врожденные пороки развития плода представляют собой особую группу отклонений и аномалий ребенка, которые развиваются по разным причинам. Но это не значит, что бороться с подобной неприятностью нельзя. Современные методы пренатальной диагностики позволяют выявить и устранить некоторые дефекты еще на стадии внутриутробного развития крохи. Поэтому терять надежды на рождение здорового крохи ни в коем случае нельзя.

Врожденные аномалии развития плода: причины

Медики различают три вида рассматриваемых патологий. Если речь идет о неправильном развитии органа или части тела, то говорят о мальформациях. К этой категории относятся врожденные пороки сердца , расщелина позвоночника, детский церебральный паралич, муковисцидоз, анемия и мышечная дистрофия. При механическом повреждении части плода, который до этого развивался нормально, диагностируют различные виды деформаций. Главным примером такой патологии является косолапость . Если происходит аномальное развитие костной, нервной, соединительной ткани, то врачи обычно говорят о .

Некоторые аномальные явления в развитии плода являются результатом мутаций, то есть присутствия у него дефектных генов. Они бывают наследственными или возникают спонтанно при образовании половых клеток. К этой же категории причин относятся и хромосомные аномалии. Нередко врожденный дефект является результатом взаимодействия нескольких генов с каким-либо средовым фактором.

Причиной врожденных аномалий у плода может стать радиоактивное излучение, отравление ядами и химикатами, прием сильнодействующих лекарственных средств мамой в период беременности. Плод может неправильно развиваться из-за аномального положения в матке. Так, при подвертывании стопы у малыша развивается косолапость.

Неполноценное питание действует как тератогенный фактор при дефиците в организме матери некоторых важных микроэлементов, как правило, цинка. Это ведет к возникновению врожденных дефектов развития нервной системы (гидроцефалии), искривления позвоночника, пороков сердца, расщелиня неба, микро- и анафтальмии.

Среди биологических факторов врожденных пороков развития плода особое значение придается вирусам цитомегалии и краснухи. У детей, которые инфицированы цитомегаловирусом, могут наблюдаться: низкий вес при рождении, желтуха и гепатит новорожденных, микроцефалия, тромбоцитопения, паховая грыжа , поликистоз почек, атрезия желчных протоков. При заболевании краснухой в первом триместре беременности может развиться эмбриопатия, которая проявляется микрофтальмией, субтотальной катарактой, глухотой, пороками сердца.

Наконец, большое значение в появлении врожденных пороков развития плода имеет алкоголизм родителей и курение. Если мать злоупотребляет алкоголем в период беременности, то это может вызывать у ребенка формирование фетального алкогольного синдрома; курение может привести к отставанию физического развития ребенка.

Симптомы развития у плода генетических пороков

Пороки внутриутробного формирования плода можно выявить только с использованием клинических и лабораторных исследований в период беременности. Так, синдром Дауна в дальнейшем приводит к множественным порокам развития внутренних органов и умственной отсталости ребенка. Аномалии развития нервной трубки проявляются отсутствием головного мозга, дефектами сращения спинномозгового канала и формированием грыжи спинного мозга. Синдром Эдвардса характеризуется пороками развития внутренних органов. Также в период беременности, по результатам ультразвукового исследования, можно выявить пороки сердца и легких, развития конечностей, лицевой части черепа (волчья пасть, заячья губа и т.д).

В группу риска внутриутробных аномалий входят:

• возрастные пары, в которых возраст женщины превышает 35 лет;
• родители, чьи близкие родственники сталкивались с наследственными заболеваниями;
• пары, имевшие опыт рождения больных детей;
• супруги, подвергавшиеся радиоактивному облучению;
• женщины с привычным невынашиванием беременности;
• будущие мамы с «плохими» результатами скрининга .

Сегодня в распоряжении медико-генетической консультации есть самые точные методы диагностики генетической патологии, объектом исследования которых являются ткани развивающегося плода и его оболочки. Поэтому определить симптомы врожденных патологий можно уже на первых этапах вынашивания малыша.

Биохимический скрининг на врожденные пороки у плода

Исследование крови беременной женщины для определения специфических маркеров, помогающих выявить наличие тяжелых генетических нарушений у плода, проводят уже на 11-13 неделе беременности. С момента формирования плацента начинает вырабатывать определенные вещества, которые затем проникают в материнскую кровь. Количество этих маркеров постоянно меняется по мере развития плода. Определение данных веществ и является основой биохимического скрининга: значительные отклонения результатов исследования от нормы говорят о высокой возможности наличия хромосомных аномалий или пороков в развитии ребенка.

Первый этап диагностики, который приходится на 11-13 неделю беременности, включает в себя ультразвуковое исследование для исключения грубых пороков развития плода; анализ крови на b-ХГЧ или свободную b-субъединицу хорионического гормона; анализ крови на ПАПП-А белок или ассоциированный с беременностью протеин плазмы.

Во время второго диагностического этапа (16-18 неделя беременности) проводится тройной биохимический тест, учитывающий результаты первого скрининга и включающий в себя: анализ крови на альфа-фетопротеин, свободный эстриол, b-ХГЧ. Данные лабораторные исследования позволяют выявить концентрацию особых веществ, называемых маркерами.

Резкое увеличение количества АФП говорит о пороках развития нервной трубки, а снижение — о возможном наличии синдрома Дауна или Эдвардса.

Напомним, что оценить результаты исследований может только врач с помощью специальной компьютерной программы, учитывающей все полученные данные в совокупности и с учетом используемых в лаборатории методов и реактивов. При наличии отклонений в результатах анализов крови и УЗИ на пороки развития плод обследуют более углубленно. Для этого будущую мать и отца ребенка направляют в медико-генетическую консультацию. Врач-генетик проводит полный анализ наследственности матери и отца, оценивает степень риска возникновения заболеваний у ребенка.

Дополнительными мерами диагностики пороков внутриутробного развития плода являются:

• биопсия хориона (9-12 недель беременности),
• амниоцентез (16-24 недели),
• кордоцентез (22-25 недель).

Все эти методы являются инвазивными, то есть для получения материала для исследования необходимо вторгнуться в организм женщины. Однако бояться таких обследований не стоит: они практически безопасны, и при соблюдении всех рекомендаций не несут вреда матери и ребенку.

В завершение нашего сегодняшнего разговора, хотелось бы отметить, что ранняя диагностика внутриутробных патологий плода зачастую дает высокие шансы на исправление «ошибки природы» — современные методики позволяют медикам вмешаться в ход беременности, основательно подготовить мать и дитя к родам и последующему лечению. Поэтому всем будущим мамам мы рекомендуем выполнять любые предписания врачей беспрекословно.

Специально для — Надежда Витвицкая

Медики внимательно исследуют полученный материал. При этом учитывается возраст женщины, вес и рост. Лаборанты изучают хромосомы, которые находятся в крови. При некоторых отклонениях от норм результат заносится в компьютер. После этого вычислительная техника выдает заключение, в котором прописана вероятность той или иной болезни.

Все аспекты многоплодной беременности: почему это становится возможно, признаки беременности близнецами на ранних сроках, каких осложнений стоит опасаться, возможны ли естественные роды?

• Близнецы от зачатия до рождения: двойная радость
• Беременность близнецами, двойняшками: когда возможна
• Виды многоплодной беременности
• Как происходит оплодотворение
• Как определить на ранних сроках
• Признаки на ранних сроках без УЗИ: отличаются ли симптомы многоплодной от обычной
• Приметы
• Уровень ХГЧ
• Особенности течения многоплодной беременности
• Опасные периоды
• Осложнения
• Когда начинает расти живот
• Когда назначают исследования
• Когда видно на УЗИ
• Беременность после кесарева
• После ЭКО
• Повторная беременность двойней
• Многоплодная беременность по неделям: развитие плода и перемены в организме женщины
• Ранние сроки до 12 недели
• 14-15 неделя
• 21-22 неделя
• 23 неделя
• 34 неделя
• Срок родов при многоплодной беременности: когда рожают?
• Предвестники родов
• На какой неделе считается доношенной
• Вес и рост детей при родах
• Возможны ли естественные роды
• Когда назначают кесарево сечение
• Рекомендации врача

Близнецы от зачатия до рождения: двойная радость

Сложности приходят еще до рождения близнецов. Многоплодная беременность в гинекологии априори считается осложненной. Это двойная нагрузка на организм матери, это большой шанс невынашивания, отслойки плаценты, преждевременных родов, гипотрофии малышей при рождении. Именно поэтому многоплодная беременность требует тщательного наблюдения, частых скринингов и ответственного отношения беременной к своему здоровью.

Беременность близнецами, двойняшками: когда возможна

Один из распространенных сценариев возникновения многоплодной беременности – подсаживание сразу нескольких оплодотворенных яйцеклеток в полость матки в ходе ЭКО. Так увеличиваются шансы, что хотя бы один из эмбрионов закрепится в маточном эндометрии. Поэтому в результате ЭКО в матке зачастую одновременно развивается два, три или больше эмбрионов.

Беременность близнецами наступает и естественным путем. Шансы многоплодной беременности увеличиваются у женщины, перенесшей гиперстимуляцию яичников. В результате этой процедуры могут созревать одновременно несколько яйцеклеток. Если в роду были близнецы, вероятность зачатия двойни тоже увеличивается.

Статистика говорит о более высоком шансе зачать близнецов у женщин после 30, а также у женщин, уже выносивших двойняшек.

Виды многоплодной беременности

Но система может дать сбой, в результате которого в полость матки попадают сразу две яйцеклетки. Будучи оплодотворенными, эти яйцеклетки прикрепляются в разных областях матки, и в будущем каждый из эмбрионов будет иметь свою плаценту. Такие близнецы называются разнояйцевыми, они несут разный набор генов и могут быть разнополыми.

Второй сценарий подразумевает созревание одной яйцеклетки, ее оплодотворение, после чего зигота разделяется пополам. В зависимости от стадии, на которой происходит деление, близнецы могут иметь один плодный пузырь или два. Плацента у таких близнецов может быт общей, а может быть своя у каждого плода.

Как происходит оплодотворение

При зачатии однояйцевых близнецов происходит обычное оплодотворение одной яйцеклетки одним сперматозоидом. Дальнейший процесс разделения оплодотворенной зиготы на две до сих пор не изучен до конца, неясен механизм и предшествующие факторы.

Как определить на ранних сроках

Самый главный и точный определитель многоплодной беременности буквально через неделю после задержки – УЗИ. Врач-узист может наблюдать в полости матки два плодных яйца – на мониторе они выглядят как круглые светлые пятна. После 5-й недели беременности к визуальному контролю добавляется прослушивание двух сердцебиений.

Опытный врач-гинеколог также может определить многоплодную беременность при ручном осмотре на сроке около 7-8 недель. Матка растет гораздо быстрее, и дно ее стоит выше, чем на аналогичном сроке одноплодной беременности. Однако ручное обследование не всегда бывает точным и зависит от необъективных факторов. Например, у рожавшей женщины матка может быть изначально больше, чем у нерожавшей.

Признаки на ранних сроках без УЗИ: отличаются ли симптомы многоплодной от обычной

Приметы

Народные приметы советуют прислушаться к снам и странным совпадениям. Наиболее часто упоминаемая примета – если в яйце попадается двойной желток, это к двойне. Во сне могут сниться удвоенные комплекты или предметы: например, женщине может присниться, что она примеряет две пары туфель или что покупает сразу два велосипеда.

Народная молва говорит, что рождение однополых близнецов – верный признак того, что женщина в следующий раз снова забеременеет двойней. Если близнецы родятся разнополые, то в последующем женщина уже не родит двойню.

Уровень ХГЧ

На 4й – 5й неделе показатели ХГЧ при многоплодной переменности в среднем составляет 100000 мЕд/мл. В зависимости от особенностей организма женины и течения беременности разброс показателей на этом сроке колеблется от 5000 до 160000 мЕд/мл. Уже через неделю показатель ХГЧ доходит до 200000 мЕД/мл и достигает своего пика к 11 неделе. На сроке 11-12 недель показатель уровня ХГЧ при беременности двойней может достигать 600000 мЕд/мл.

Особенности течения многоплодной беременности

Беременность близнецами имеет отличия в своем развитии от одноплодной беременности. В первую очередь это обусловлено двойной нагрузкой на организм матери уже с первого триместра беременности. Гормональный фон делает беременную подверженной острому токсикозу, хронической усталости. Иммунитет значительно падает. Такой беременной нужно больше отдыхать, спать, ограничивать стрессовые ситуации.

Беременные близнецами зачастую жалуются на нарушения сна. Тревога перед родами, которые также бывают осложненными при многоплодной беременности, лишь усугубляет нервное состояние.

Опасные периоды

• Самый трудный период для развития двойни – первый триместр. Примерно 20% многоплодных беременностей заканчиваются редуцированием одного из эмбрионов на сроке до 12 недель. Один из малыша по какой-либо причине получает меньше питания и останавливается в развитии. Погибший эмбрион рассасывается в полости матки.
• Шанс смерти одного из двух малышей значительно уменьшается после 14 недель, но такое возможно и во втором и в третьем триместре. При гибели одного из близнецов во втором триместре образуется так называемый «бумажный плод».
• Второй критический период для двойни поджидает на сроке 18-22 недели. Высока опасность отслойки плаценты. Из-за двойной нагрузки зачастую на этом сроке развивается истмико-цервикальная недостаточность – шейка матки укорачивается и раскрывается. В этом случае на шейку накладывают швы или устанавливают специальный пессарий, который будет удерживать ее от раскрытия до конца беременности.
• Следующий критический период при вынашивании двойней наступает в 28 недель и длится до 32-34 недели. На этом сроке часто наступают преждевременные роды. При признаках приближающихся родов, схваткообразных болях, критическом укорочении шейки матки женщину госпитализируют и ставят дексаметазон для раскрытия легких детей. Если роды случаются на этом сроке, высок шанс сохранения жизни близнецов.
• Кроме риска невынашивания наступает поздний гестоз. Это состояние опасно не только для плодов, но и для матери. Нарушается плацентарное питание, у малышей может начаться кислородное голодание, ведущее к внутриутробной задержке развития вплоть до гибели обоих близнецов. Беременная страдает гипертензией. Если гестоз оставить без внимания и не лечить, может развиться опасное состояние – преэклампсия, переходящая в эклампсию с летальным исходом. Начинаются судороги скелетной мускулатуры, происходят резкие скачки давления, в ходе которых может лопнуть крупный сосуд головного мозга.

Осложнения

Процент осложнений при многоплодии достигает до 85%. Самое частое опасное состояние – гестозы различной степени тяжести на всех сроках, предлежание плаценты. Угроза прерывания диагностируется у половины мам двойняшек. Железодефицитная анемия диагностируется также у каждой второй беременной. Многоводие после 18 недель диагностируется у 5% вынашивающих близнецов.

Когда начинает расти живот

В каждом случае животик растет по-разному, и это зависит от многих факторов:

• Место прикрепления плаценты. При плацентации по задней стенке матки живот вырастает позже и выпирает меньше.
• При развитом брюшном прессе сильные мышцы дольше будут сдерживать выпирание живота.
• Число предыдущих беременностей. При второй и третьей беременности живот, как правило, начинает расти раньше и выпирает больше, чем при первой.
• Комплекция мамы. У высоких и крупных женщин живот становится заметен позже.

Если обобщить все эти факторы, можно спрогнозировать, что при многоплодной беременности животик станет заметен на сроке от 10 до 16 недель. Чаще интенсивный рост живота начинается после 14 недели.

Когда назначают исследования

Когда видно на УЗИ

УЗИ может довольно точно показать наличие двух плодных яиц еще в 5 недель. Однако из-за «синдрома исчезнувшего близнеца», когда один из эмбрионов перестает развиваться, ближе к 10-12 неделям на УЗИ может показать уже лишь одного эмбриона.

Беременность после кесарева

После перенесенного кесарева сечения беременность близнецами может очень сильно растянуть шов (особенно если он слишком тонкий) на поздних сроках. Такая беременность требует тщательного наблюдения, особенно беременность близнецами наступила вскоре после кесарева.

После ЭКО

Вероятность забеременеть близнецами после процедуры ЭКО при подсаживании нескольких эмбрионов составляет 20% – это касается разнояйцевых близнецов. Вероятность появления монозиготных близнецов при ЭКО так же мала, как и при естественном зачатии и составляет всего 1%.

Повторная беременность двойней

Многоплодная беременность по неделям: развитие плода и перемены в организме женщины

Если самочувствие хорошее, беременной стоит много гулять на свежем воздухе (но не до утомления), правильно питаться, стараться употреблять побольше белка, свежих овощей и фруктов. Избегайте стресса, конфликтных ситуаций. При любом ухудшении самочувствия сразу же обращайтесь к врачу.

Ранние сроки до 12 недели

В первом триместре происходит закладка всех жизненно важных органов. В 8 недель сформирована нервная трубка, на УЗИ хорошо слышно сердцебиение двух сердечек. К сроку 10 недель матка стоит уже выше малого таза, и по величине матки можно при ручном осмотре можно с уверенностью говорить о многоплодной беременности. К 12 неделям плацента хорошо сформирована, вероятность выкидыша снижается в несколько раз. Если к этому сроку на УЗИ все так же определяются два сердцебиения, можно не опасаться, что произойдет редукция одного из близнецов. Размеры малышей к этому сроку составляют около 5 сантиметров.

14-15 неделя

На 14-15 неделе происходит резкий рост матки, у мамы может болеть поясница и связки, находящиеся внизу живота. Дно матки уже стоит на 3 сантиметра над лобком. К 15 неделям рост близнецов увеличивается до 10 сантиметров, а вес составляет 50-60 грамм.

21-22 неделя

В 22 недели назначается плановое УЗИ для будущих мам близнецов. Средний вес малышей на этом сроке – около 400-500 граммов. Один плод зачастую немного крупнее другого, но волноваться из-за этого не стоит. Гипотетически при родах на этом сроке можно сохранить жизнь малышей, но пока они не готовы к встрече с внешним миром, и преждевременные роды могут закончиться их гибелью или серьезной инвалидностью.

23 неделя

В этот период у беременной часто развивается анемия и отеки. Врач снова назначает анализы и осмотр специалистов. До выхода в декрет еще 3 недели, однако большой живот уж мешает с легкостью передвигаться, становится тяжело выполнять рабочие обязанности, повышается утомляемость. В связи с этим многие врачи рекомендуют лечь на этом сроке на сохранение.

34 неделя

В 34 недели каждый из близнецов весит в среднем по 2 кг. Их рост около 40 сантиметров. Малышам становится тесно в животе, они меньше шевелятся и готовятся к скорому выходу на свет. Живот при многоплодной беременности опускается к этому сроку.

Срок родов при многоплодной беременности: когда рожают?

Многоплодная беременность отличается от обычной по многим параметрам. Мать-природа в заботе о малышах и их матери обычно распоряжается, чтобы роды начались до 40 недель. Поэтому, хотя вес и рост близнецов обычно меньше, чем у обычных детей, легкие их раскрываются раньше.

Предвестники родов

Незадолго до родов могут начать тазовые кости и поясница. Расходятся связки, чтобы облегчить появление малышей на свет. Необычные выделения могут оказаться слизистой пробкой – этот предвестник означает, что до родов осталось от нескольких жней до нескольких часов.

На какой неделе считается доношенной

Доношенной двойня считается с 37 недель, хотя большинство близнецов рождается до этого срока. Обычно близнецы вполне жизнеспособны начиная с 34 недели – это значит, что после родов у них не возникает проблем с дыханием и они способны самостоятельно сосать мамину грудь.

Вес и рост детей при родах

Вес двойняшек будет зависеть от срока родов, но в среднем вес близнецов – 2000-2500 грамм при росте около 40 см. Даже близнецы, доношенные до 38 недели, что бывает очень редко, весят меньше обычных деток. На этом сроке вес двойняшек достигает 3000 – 3200 кг.

Возможны ли естественные роды

Когда назначают кесарево сечение

Кесарево сечение однозначно назначается при неправильном положении одного из плодов – поперечном или тазовом. Если вес близнецов слишком мал – до 1800 грамм – естественные роды не рекомендуются во избежание риска гипоксии для малышей.

Показанием для кесарева сечение является тяжелое состояние матери, например отеки при позднем гестозе, гипертония.

При предлежании плаценты, узком тазе матери, многоводии, внутриутробной гипоксии проводится операционное родоразрешение.

Рекомендации врача

Беременность близнецами очень нелегка для организма, однако в ваших силах относится к себе в этот период максимально внимательно. Близнецы – это нелегкий труд для родителей, но это и огромная радость. Такой возможность выпадает очень редко, поэтому шанс стать мамой сразу двух замечательных малышей – это настоящая удача.

Показанием для кесарева сечение является тяжелое состояние матери, например отеки при позднем гестозе, гипертония.

Многоплодная беременность – нередкое явление в последние годы. Многие женщины мечтают родить сразу двоих или даже троих малышей, другие, узнав, что вынашивают двойню, беспокоятся, смогут ли справиться с двойной нагрузкой. Как проходит многоплодная беременность? По каким симптомам она определяется? Когда УЗИ покажет многоплодие? Какие осложнения бывают при многоплодной беременности?

Что такое многоплодная беременность, чем близнецы отличаются от двойни?

Многоплодной называют беременность, при которой женщина вынашивает два плода и более. Если их 2, это беременность двойней, если 3 – тройней. Каждый из вынашиваемых малышей называется близнецом. Бытует мнение, что близнецы – это дети, имеющие одинаковую внешность, если же малыши, родившиеся от одной беременности, не похожи друг на друга, это двойняшки или тройняшки. На самом деле все дети, рожденные одной матерью от одной беременности, называются близнецами.

Многоплодная беременность развивается, если происходит:

• оплодотворение двух и более зрелых яйцеклеток одновременно;
• атипическое дробление оплодотворенной яйцеклетки.

В первом случае близнецы являются разнояйцевыми, или гетерозиготными. Они могут быть разнополыми и похожи как любые братья и сестры. У них может быть одна группа крови или разные.

Во втором случае рождаются однояйцевые, или гомозиготные близнецы. Они бывают только одного пола – оба мальчики или только девочки, имеют практически одинаковую внешность, одну и ту же группу крови и резус-фактор.

Симптомы многоплодия на ранних сроках

Сама женщина может отметить повышенную утомляемость, учащение мочеиспускания, запоры. Поскольку она вынашивает не один эмбрион, а два и более, положительный результат теста на беременность может быть получен до задержки месячных. Однако в большинстве случаев беременная женщина не подозревает о том, что внутри нее развиваются несколько малышей, до первого УЗИ.

Методы диагностики для установления многоплодной беременности

Самым точным методом диагностики многоплодия является УЗИ. Первое плановое исследование проводится на 11–14 неделе, поскольку к этому времени плоды хорошо визуализируются. Однако опытный гинеколог способен установить наличие в матке нескольких эмбрионов на более ранних сроках. Для этого врач использует:

Иногда первое УЗИ не выявляет многоплодную беременность из-за устаревшего оборудования, недостаточной квалификации сонолога и особенностей расположения малышей – один может закрыть собой другого, расположенного у задней стенки матки. В этом случае гинеколог определяет многоплодие по следующим признакам:

• при пальпации прощупываются 3 крупные части плода и более;
• аускультация выявляет несколько точек, где ясно прослушивается сердцебиение, разница между ЧСС в этих точках составляет 10–15 ударов;
• при измерении тазомером обнаруживается непропорционально большая длина плода при маленькой голове;
• высота стояния дна матки не соответствует сроку беременности.

На каком сроке по УЗИ видно двойню или близнецов, как проходит исследование?

При беременности однояйцевыми близнецами диагностика затруднена. Выявить такую беременность можно примерно на 7–8 неделе, когда зародыши хорошо визуализируются. Однако и в этом случае возможна ошибка.

УЗИ на ранних сроках проводят трансвагинальным способом. Женщина ложится на кушетку на спину, сгибает в коленях и разводит в стороны ноги, диагност надевает на вагинальный датчик презерватив и вводит его глубоко во влагалище.

В ходе исследования сонолог определяет размеры матки, плодного яйца и эмбриона, количество эмбрионов (или плодов, если исследование проводится после 8-й недели беременности), их расположение в матке и место локализации хориона или плаценты (после 12-й недели). Также оценивается развитие малышей, наличие или отсутствие у них патологий или маркеров хромосомных аномалий.

Когда можно определить пол детей?

Пол близнецов в ходе УЗИ можно определить на том же сроке, что и у «одиночек», – на 12-й неделе. Трудности с определением половой принадлежности возникают, когда малыши повернуты лицом друг к другу и перекрывают гениталии. Совершенно точно пол детей можно определить при проведении кордоцентеза (забора и анализа пуповинной крови ребенка), однако эта инвазивная процедура никогда не назначается с целью удовлетворения любопытства родителей.

Возможные осложнения, которые могут быть выявлены по УЗИ

Многоплодная беременность часто протекает с осложнениями, хотя далеко не все они представляют серьезную опасность для малышей и матери. Чаще всего УЗИ выявляет следующие патологии:

• многоводие;
• небольшая масса тела детей;
• отставание всех, нескольких или одного малыша в развитии;
• гибель одного из плодов.

Также в ходе исследования определяют положение плодов. Особенно это важно перед родами, поскольку может повлиять на выбор способа родоразрешения. Возможные расположения двоен в матке:

• продольное (88% случаев) в правой и левой части маточной полости с головным предлежанием обоих плодов (45%), головным и тазовым (43%), тазовым (6%);
• продольное и поперечное положение (5,5%);
• поперечное положение обоих плодов (0,5%).

В зависимости от выявленных осложнений принимается решение о дальнейшем ведении беременности, способе и времени родоразрешения. Роды при многоплодии обычно начинаются ранее положенного срока и осложняются ослаблением родовой деятельности и неправильным положением детей. Это является основанием для госпитализации женщины, беременной двумя и более малышами, за 2–3 недели до предполагаемой даты родов.

Многоплодная беременность часто протекает с осложнениями, хотя далеко не все они представляют серьезную опасность для малышей и матери. Чаще всего УЗИ выявляет следующие патологии:

Случаи, когда в животе у мамы поселяется не один, а два или больше малышей, встречаются не так уж часто — 1,5-2,5% от всех беременностей. Как это получается? Чем отличается многоплодная беременность? Можно ли запланировать появление двойняшек? Наш эксперт — Анна Романовна ПАСТУХОВА, акушер-гинеколог центров семейной медицины «Здравица» отвечает на все вопросы.

Какова вероятность забеременеть близнецами

Для начала – немного статистики. Как мы уже упомянули, это удивительное явление встречаются в 1,5–2,5% наблюдений беременностей в странах Европы. Считается, что появление двойняшек, тройняшек и близнецов обусловлено генетически — чаще они рождаются в семьях, где один или оба родителя появились на свет в результате многоплодной беременности. Однако есть и другие причины, среди которых ЭКО и стимуляция овуляции.

• Рождение близнецов происходит с частотой геометрической прогрессии, у акушеров существует даже специальная формула: на 87 родов приходится одна двойня, на 87 двоен — одна тройня, на 87 троен – одна четверня и т.д. Правда сегодня эта формула нуждается в коррекции – многоплодные беременности стали встречаться все чаще.

• Идентичные или однояйцевые близнецы встречаются реже: в среднем 1 случай на 250 родов.

• Чаще всего многоплодные беременности отмечаются в Африке, реже всего – в странах Азии.

Виды многоплодной беременности

Начнем с общеизвестного факта. Встречаются два вида близнецов: однояйцевые или монозиготные и разнояйцевые (их еще называют дизиготными).

• Монозиготные близнецы появляются в результате деления одной яйцеклетки, оплодотворенной одним сперматозоидом. Это они удивляют всех поразительным сходством.

• Разнояйцевые двойняшки получаются в результате оплодотворения нескольких яйцеклеток несколькими сперматозоидами. Они могут быть как одного, так и разного пола, часто отличаются по характеру и не всегда похожи внешне.

Многоплодная беременность — это беременность, когда в материнском организме развивается не один плод, а сразу несколько. В медицине различают однояйцевую или разнояйцевую двойни (тройни и так далее). Однояйцевые близнецы всегда одного пола, имеют одинаковую группу крови и внешне очень похожи. У разнояйцевых близнецов имеются фенотипические различия (цвет глаз, черты лица), может быть как одинаковая, так и разная группа крови. Разнояйцевые близнецы могут быть разнополыми.

Как получаются однояйцевые близнецы

Если честно – понятия не имеем! Причины, по которым вместо единственного малыша из одной яйцеклетки и одного сперматозоида появляется двое (трое, четверо), толком не известны – чудо, да и только. Механизм появления монозиготных близнецов, впрочем, описан достаточно подробно. Все начинается как ни в чем не бывало: одна яйцеклетка, один сперматозоид, встреча, оплодотворение… Затем образовавшаяся зигота начинает делиться, расти и, в какой-то момент, под влиянием не вполне понятных факторов, вдруг расщепляется на две или более частей, каждая из которых начинает жить собственной жизнью.

Развитие однояйцевых близнецов происходит при оплодотворении одним сперматозоидом одной яйцеклетки, в процессе разделения плодного яйца на две, три или четыре части на разных стадиях его развития. При этом каждая часть развивается как отдельный организм. Предполагают, что такое разделение может происходить при задержке имплантации (прикрепления) плодного яйца из-за кислородного дефицита. Также возникновение однояйцевой двойни связывают и с оплодотворением яйцеклетки, имевшей два или более ядра.

Не мешают ли друг другу близнецы?

Очень важно, в какой именно момент происходит расщепление яйцеклетки, так как от этого зависит дальнейшее внутриутробное развитие близнецов.

Существует 3 варианта развития монозиготных близнецов

• Разделение плодного яйца произошло в первые пять дней после оплодотворения. В этом случае оба будущих малыша начинают развиваться полностью самостоятельно, каждый «отращивает» собственную плаценту и плодный пузырь. До недавнего времени считалось, что такое развитие характерно исключительно для разнояйцовых двойняшек и идентичных близнецов в таких случаях ошибочно определяли как дизиготных (может быть, это и произошло с сестрами Олсен?)

• Зигота расщепилась примерно на 5-8 день после оплодотворения. К этому времени внешняя плодная оболочка уже начала формироваться: плацента остается у малышей общей, однако внутренняя плодная оболочка (амнион) развивается у каждого своя. Если малыши имеют общую плаценту, то один ребенок может подавлять другого — конкуренция у них начинается с зачатия.

• Разделение произошло на 8 день и позже (1% всех монозиготных близнецов). В это время уже начинает формироваться плодный пузырь, поэтому разделившиеся эмбрионы будут расти в общем амнионе и общих плодных водах. Такая ситуация считается не самой благоприятной, есть риск, что малыши запутаются в пуповинах друг друга.

Жизнь разнояйцевых двойняшек в утробе организована с большим комфортом: у каждого из них развивается своя персональная плацента (иногда они срастаются стенками), а значит, всерьез конкурировать за место «под солнцем» малышам не требуется.

Итак, если эмбрионы имеют в разные плаценты, то, вероятнее всего, они разнояйцевые, а если детки «поселились» с общей плацентой, то это идентичные двойняшки, которые родятся похожими как… близнецы.

Различают следующие типы многоплодной беременности:

• Монохориальная моноамниотическая двойня, когда есть общая плацента и нет перегородки между близнецами. Это всегда однояйцевая двойня
• Монохориальная диамниотическая двойня, когда имеется общая плацента и перегородка, т.е. каждый плод имеет свой амниотический пузырь
• Дихориальная диамниотическая двойня, когда у каждого плода своя плацента и свой амниотический пузырь.

Как получаются разнояйцевые близнецы

Неидентичные близнецы развиваются из двух и более оплодотворенных яйцеклеток. Как это происходит? Наиболее распространенной причиной такого являются так называемые «множественные овуляции», когда из одного или обоих яичников выходит сразу несколько созревших яйцеклеток. Причины такого явления могут быть разными: генетическая предрасположенность, искусственная стимуляция яичников, первый цикл после отмены гормональных контрацептивов.

Знаете ли вы, что.

• Разница во времени зачатия разнояйцевых близнецов может быть от нескольких часов до нескольких дней.

• В очень редких случаях к уже существующей беременности добавляется… новая. Как правило, после оплодотворения и имплантации плодного яйца овуляция сразу блокируется. Если вследствие гормонального дисбаланса этот механизм срабатывает не сразу, к старшему ребенку внутриутробно добавляется младший брат или сестричка.

Разнояйцевая двойня получается при оплодотворении разных яйцеклеток разными сперматозоидами. Чаще всего это случается под действием гормональной стимуляции яичников (стимуляция овуляции, вспомогательные репродуктивные технологии), когда формируется сразу несколько фолликулов с яйцеклетками или один фолликул с несколькими яйцеклетками. Каждую яйцеклетку оплодотворит отдельный сперматозоид. Кроме того, теоретически существует возможность оплодотворения двух яйцеклеток разных овуляционных периодов. То есть, в первые недели уже случившейся беременности, если вновь случилась овуляция (крайне редкий случай), сперматозоид проникает в маточные трубы и оплодотворяет новую яйцеклетку. В такой ситуации может развиться многоплодная маточная беременность, но есть риск возникновения маточной и внематочной беременности одновременно.

Можно ли запланировать многоплодную беременность

Природа появления близнецов, как мы выяснили выше, весьма загадочна и больше похожа на чудо. А планировать чудо – дело сложное, в него можно только верить. Однако оценить вероятность рождения сразу нескольких малышей для отдельно взятой женщины не только можно, но и нужно.

Основные факторы, способствующие появлению многоплодной беременности

• Возраст матери. Вероятность появления близнецов (особенно однояйцевых) достигает пика к 40 годам, затем снижается.

• Генетическая предрасположенность. Если в вашей семье близнецы не редкость, то и у вас неплохие шансы родить двойню или тройню.

• Отмена контрацептивов.

• Стимуляция работы яичников.

• ЭКО.

С медицинской точки зрения самостоятельно спланировать многоплодную беременность невозможно. Однако возможен прогноз вероятности рождения близнецов. Она возрастает, если беременность наступает с помощью лекарственных препаратов, стимулирующих овуляцию, или с помощью вспомогательных репродуктивных технологий (ЭКО), а также при наступлении беременности сразу после отмены препаратов гормональной контрацепции. Кроме того, вероятность развития двойни выше у тех женщин, в роду которых уже встречались многоплодные беременности. Все это повышает шансы развития двойни или тройни, но не дает стопроцентной гарантии.

Начнем с общеизвестного факта. Встречаются два вида близнецов: однояйцевые или монозиготные и разнояйцевые (их еще называют дизиготными).

http://medcentr-diana-spb.ru/blog/poroki-ploda-uzi-razvitiya-rasshifrovka/http://doska-n1.ru/on-what-week-the-child-is-visible-on-the-ultrasound-diagnosis-of-the-fetus-what-norms-and-pathologies-does-the-investigation-reveal-when-decoding-the-data-blood-test-for-fetal-malformation/http://bestmama.online/beremennost-po-nedelyam/beremennost-dvojnej.htmlhttp://vseprorebenka.ru/beremennost/zdorove-mamy/na-kakom-sroke-mozhno-opredelit-dvojnyu.htmlhttp://sibmama.ru/berem-bliznecy-1.htm

Давайте вместе будем делать материал еще популярнее, и после его прочтения сделаем репост в удобную для Вас социальную сеть

.