На каких сроках определяется патология при беременности

Беременность — радостное и вместе с тем тревожное ожидание таинства природы, которое вот-вот должно произойти. На всём пути внутриутробного развития малыша мать чутко прислушивается к каждому его движению, с трепетом ждёт итогов всех сданных анализов и результатов любого пройденного исследования. Все хотят услышать от врачей одну и ту же фразу: «Ваш ребёнок здоров». Но так бывает далеко не всегда.

Существуют различные патологии плода, которые диагностируются на разных сроках беременности и заставляют родителей принимать серьёзное решение — появится кроха на свет или нет. Болезненные отклонения от нормального процесса развития могут быть врождёнными и приобретёнными.

Разновидности

Так как причины патологий у плода могут быть обусловлены генетикой или внешними факторами, различаются врождённые и приобретённые отклонения. Первые присутствуют с самого момента зачатия и диагностируются чаще всего на ранних сроках, тогда как вторые могут появиться у ребёнка и быть выявлены врачами на любом этапе беременности.

Врождённые

Врождённые, генетические патологии плода в медицине называются трисомиями. Это отклонение от нормы хромосом ребёнка, которое появляется на самых ранних этапах его внутриутробного формирования.

Патологии, обусловленные неправильным числом хромосом:

Болезни, продиктованные неправильным числом половых хромосом:

• синдром Шерешевского-Тёрнера — отсутствие у девочки Х-хромосомы; признаки — низкорослость, бесплодие, половой инфантилизм, соматические нарушения;
• полисомия по Х-хромосоме проявляется незначительным снижением интеллекта, психозами и шизофренией;
• полисомия по Y-хромосоме, симптомы схожи с предыдущей патологией;
• синдром Клайнфельтера поражает мальчиков, признаки — на теле ослабленный рост волос, бесплодие, половой инфантилизм; в большинстве случаев — умственная отсталость.

Патологии, причина которых — полиплоидия (одинаковое количество хромосом в ядре):

• триплоидии;
• тетраплоидии;
• причина — генные мутации плода;
• летальны до рождения.

Если причины патологии плода при беременности носят генетический характер, их уже нельзя исправить, такие болезни неизлечимы. Ребёнку придётся жить с ними всю свою жизнь, и родителям придётся пожертвовать многим, чтобы вырастить его. Конечно, и среди больных синдромом Дауна, например, встречаются талантливые, даже одарённые люди, прославившиеся на весь мир, но нужно понимать, что это единицы, счастливые исключения из правил.

Приобретённые

Бывает и так, что эмбрион может быть абсолютно здоровым генетически, но приобретает отклонения в процессе своего утробного развития под влиянием самых различных неблагополучных факторов. Это могут быть заболевания матери, которые она перенесла во время беременности, плохая экологическая обстановка, неправильный образ жизни и т. д.

Приобретённая патология плода при беременности может затронуть самые различные органы и системы. Среди наиболее распространённых можно отметить следующие:

В особую группу можно выделить также отклонения от нормального внутриутробного развития, причины которых определить очень сложно. Так распорядилась природа, и ничего с этим не поделаешь. К ним относятся:

• выявляемая на разных этапах беременности патология пуповины плода: она может быть слишком длинной или очень короткой, выпадение её петель, узлы, аномальное прикрепление, тромбоз и кисты — всё это может привести к гипоксии и гибели ребёнка;
• многоплодность (в том числе и сиамские близнецы);
• много- и маловодие;
• патологии плаценты: гиперплазия (её слишком большой вес) и гипоплазия (если её масса составляет менее 400 гр), инфаркт, хориоангиома, трофобластическая болезнь, плацентарная недостаточность;
• неправильное предлежание плода некоторые врачи тоже называют патологией.

Каждое из этих отклонений требует от врачей и родителей особого отношения к вынашиваемому ребёнку, предельной внимательности, а самое главное — сохранения спокойствия. Чтобы не услышать от врача неутешительный диагноз, нужно попытаться исключить из своей жизни все факторы, которые могут стать причиной приобретённых патологий плода. Это — в силах каждой женщины, ожидающей ребёнка.

Звёзды с синдромом Дауна. Люди с синдромом Дауна могут быть одарёнными. Среди знаменитостей с такой врождённой патологией — художник Раймонд Ху, чемпионка по плаванию Мария Ланговая, адвокат Паула Саж, актёры Паскаль Дюкенн и Макс Льюис, музыкант и композитор Рональд Дженкинс.

Причины

Профилактика патологий плода предполагает исключение из жизни молодой мамы тех факторов, которые могут спровоцировать развитие внутриутробных отклонений. К самым распространённым причинам таких заболеваний относятся следующие.

Если вы знаете о наличии у вас в роду генетических отклонений, ещё перед зачатием необходимо пройти ряд обследований и анализов.

Неблагоприятные условия окружающей среды

Работа мамы на химическом заводе, в лаборатории с токсическими веществами, проживание рядом с крупными промышленными предприятиями или радиационной зоне может привести к необратимым последствиям.

Неправильный образ жизни

Внешние уродства новорождённых очень часто обусловлены курением, алкоголизмом, наркоманией, недостаточностью или скудностью питания матери во время беременности.

Вирусные и бактериальные заболевания могут обернуться для малыша самыми опасными патологиями:

Венерические заболевания не менее опасны для внутриутробного развития плода:

• герпес может передаться ребёнку и стать причиной таких патологий, как микроцефалия, гипотрофия, слепота;
• у заражённого сифилисом плода наблюдаются специфическая сыпь, поражение костной системы, печени, почек, ЦНС;
• гонорея приводит к заболеваниям глаз, конъюнктивиту, генерализованной инфекции (сепсису), амниониту или хориоамниониту.

Чтобы избежать таких опасных последствий для жизни и здоровья ещё не рождённого малыша, родители должны сделать всё возможное, чтобы устранить выше перечисленные причины. Уйти с вредной работы, переехать подальше от промзоны, бросить курить и пить, полноценное питаться, избегать болезней и пролечивать их при первых же симптомах. Узнать о патологии плода можно уже в 12 недель, когда производится первое обследование на её наличие.

Многоговорящая статистика. При алкоголизме матери токсикозы обнаруживаются в 26 %, внутриутробная гибель ребёнка — в 12%, выкидыши — в 22%, тяжёлые роды — в 10%, недоношенные дети — в 34%, родовые травмы — в 8%, асфиксия — в 12%, ослабленные новорождённые — в 19%.

Диагностика и сроки

Пренатальная диагностика отклонений в развитии плода — сложный и ёмкий процесс. Один из самых важных этапов — скрининг патологии плода, который представляет собой комплекс обследований, назначаемых беременным в 12, 20 и 30 недель. Как правило, это исследование крови на наличие биохимических сывороточных маркеров хромосомных нарушений. Обычно проверка плода на патологии включает в себя следующие мероприятия.

Анализы крови

• свободная β-субъединица (её концентрация) ХГЧ;
• PAPP-A: плазменный протеин A.

II триместр (тройной тест на патологию плода):

• выявляется или общий ХГЧ, или же, как и в I триместре, свободная β-субъединица ХГЧ;
• α-фетопротеин (белок АФП);
• свободный эстриол (неконъюгированный).

Обязательным дополнением к анализам крови является УЗИ. Оценка результатов всегда комплексна. Однако анализ крови на патологию плода вкупе даже с УЗИ не может дать 100% гарантии, поэтому при подозрении на отклонения проводятся инвазивные методы диагностики: хорионбиопсия и кордоцентез.

Хорионбиопсия

Это получение ткани хориона на выявление и профилактику хромосомных болезней, носительство хромосомных аномалий и моногенных болезней. Производится в виде пункции матки, которая может осуществляться через брюшную стенку, влагалище или шейку матки специальными щипцами или аспирационным катетером.

Те родители, которые хотят знать, как определить патологию плода на ранних сроках, могут воспользоваться данным анализом, так как его основное преимущество — выполнение диагностики уже на 9-12 неделях, а также быстрое получение результатов (2-3 дня). Показания к проведению:

• возраст старше 35 лет;
• наличие ребёнка с ВПР (врождённым пороком развития), моногенной, хромосомной болезнями;
• наследственность хромосомной аномалии, генной мутации;
• в 10-14 недель беременности, по данным эхографии, толщина воротникового пространства более 3 мм.

Данный анализ на патологию плода достаточно болезненный и может спровоцировать кровотечение, но при опытном медицинском персонале всё проходит без осложнений.

Кордоцентез

Это метод получения пуповинной (кордовой) крови ребёнка для исследования. Производится обычно параллельно амниоцентезу (анализу околоплодных вод). Возможен не ранее 18 недель.

Под инфильтрационной анестезией через брюшную переднюю стенку делают прокол иглой и выкачивают из сосуда пуповины необходимое количество крови. Такое обследование плода на патологии может выявить хромосомные и наследственные заболевания, резус-конфликт, гемолитическую болезнь.

Одна из самых верных и надёжных диагностик — ультразвуковое исследование. Многих родителей волнует, какие патологии плода можно выявить при беременности на УЗИ, а какие могут остаться, что называется, «за кадром».

УЗИ на 12 неделе выявляет:

• пороки ЦНС (анэнцефалию);
• отсутствие брюшинной передней стенки (гастрошизис);
• патологию позвоночника у плода;
• пупочную грыжу (омфалоцеле);
• отсутствие конечностей;
• синдром Дауна.

На 20 неделе практически все видимые патологии плода на УЗИ могут быть диагностированы. Это объясняется тем, что большинство внутренних органов и систем малыша уже хорошо сформированы.

На 30 неделе ультразвуковое исследование может лишь подтвердить или опровергнуть данные, полученные другими методами (с помощью анализа крови, кордоцентеза, хорионбиопсии).

Теперь — о том, какие патологии плода не выявляет УЗИ:

• слепоту;
• умственную отсталость;
• глухоту;
• мелкие пороки органов у плода — непроходимость протоков печени, дефекты сердечных перегородок;
• генетические болезни: миопатию Дюшена, муковисцедоз, фенилкетонурию;
• хромосомные патологии плода — синдром Эдвардса, Патау, Тернера.

Однако последняя группа из этих отклонений не ускользает всё-таки от врачей, так как их помогает выявить анализ крови беременной на патологию плода и другие методы диагностики.

Молодая мама не может сама почувствовать никаких симптомов того, что с её малышом что-то не в порядке. Только комплекс диагностических мероприятий на разных этапах беременности может выявить отклонения. Таким образом, признаки патологии плода на ранних сроках, выявляемые УЗИ, должны быть визуально заметны. Это внешние отклонения в его развитии: форма черепа, соотношение размеров, особенности кожных складок и др.

К сожалению, бывают случаи, когда ребёнок рождается с патологиями, не выявленными пренатально. Происходит это либо из-за неопытности и непрофессионализма медицинского персонала, либо из-за неисправности или ветхости ультразвукового оборудования.

Факты. Благодаря УЗИ, вовремя выявляется до 80% врождённых патологий у плода, из них в 40% случаев беременности прерываются из-за тяжёлых, приводящих к инвалидности или несовместимых с жизнью пороков.

Группы риска

Существует группа женщины, которые попадают под самое пристальное внимание генетиков, так как риск развития отклонений очень велик. У них в обязательном порядке берётся кровь на патологию плода и проводятся остальные диагностические мероприятия на разных этапах беременности. Это следующие случаи:

Если женщина попадает в группу риска, ей проводят подробную консультацию, как узнать, есть ли патологии у плода, и назначают все необходимые для этого мероприятия. Основная цель таких скринингов — выяснить, можно ли помочь ребёнку и оставлять ли такую беременность до родоразрешения.

Внимание: радиация! Если молодая мама была облучена радиацией, ей нужно обязательно сообщить об этом врачу, так как именно по этой причине чаще всего рождаются детки с необратимыми и неисправимыми внешними уродствами.

Прогнозы

Дальнейшее развитие событий во многом зависит от того, на каком сроке выявляются патологии плода (чем раньше, тем лучше) и какое именно отклонение было диагностировано. Врач может только посоветовать, но решение принимают сами родители.

Если генетическая мутация сильна и влечёт за собой неизбежную гибель ребёнка (внутриутробную или на первом году жизни), предлагается абортирование. Если внешние уродства малочисленны, современная пластическая хирургия творит чудеса, и ребёнок в будущем может выглядеть так же, как и остальные детки. Каждый случай слишком индивидуален и неповторим, поэтому требует особого подхода.

Если были выявлены патологии развития плода, родителям нужно прежде всего прислушиваться к мнению врачей. Если отклонения слишком серьёзны и сделают жизнь малыша в будущем невыносимой и при этом у молодой пары есть все шансы в следующий раз зачать здорового ребёнка, медики предлагают прерывание беременности. Каждый случай уникален и требует индивидуального подхода.

Правильное решение можно принять, взвесив все «за» и «против». Нельзя впадать в панику или отчаяние: это только усугубит положение ситуации. Современная медицина творит чудеса, и нужно всецело положиться в этом деле на профессиональное мнение опытного, знающего в этом толк врача.

УЗ-диагностику беременным женщинам проводят трижды. Но если возникает необходимость, врач может назначить дополнительное исследование для подтверждения или исключения диагноза.

На каждом из плановых УЗИ доктор смотрит как выглядит плод. Соответствует ли голова, ноги, руки, живот, нос тому этапу развития, на котором находится малыш. На более поздних сроках врач выявляет какие органы развиты правильно: сердце, желудок, печень и пр.

УЗИ беременности на ранненем сроке

Иногда делают УЗИ до 12 недель. Показано это в следующих случаях:

• Отягощенный акушерский и гинекологический анамнез. То есть, если в прошлом были случаи выкидышей, невынашивания беременности, подозрение на «замершую» беременность и пр.
• Осложнения в ходе текущей беременности (кровотечения, острая боль в животе)
• Беременность, которая наступила после ЭКО
• Если в ходе предыдущей беременности были выявлены патологии плода (синдром Дауна или иные трисомии, гидроцефалия и пр.)

Также до 12 недель УЗИ могут делать женщинам с подозрением на гематому. Возникает гематома при воздействии вредных факторов на беременную матку (инфекции, гестоз). Гематома бывает:

• Ретрохориальной.
• Ретроплацентарной.

Различаются эти гематомы только моментом их образования. Если гематома образовалась еще без сформированной плаценты, то она называется ретрохориальной.

На ранних сроках беременности маленькая гематома, как правило, не вызывает болей в животе и выявляется на УЗИ. Но бывает, что и на ранних сроках гематома больших размеров, это опасно прерыванием беременности. На поздних сроках гематома негативно влияет на плод – ведет к гипоксии, уменьшению плода в размерах. Раннее выявление и не большие размеры гематомы помогут излечится и родить здорового доношенного ребенка. Лечение гематомы, в основном, требует помещения в стационар.

Что можно выявить в первом триместре?

Во время первого УЗИ можно определить риск развития синдрома Дауна и некоторых других хромосомных патологий. Самое главное, чтобы плод был определенного размера. Измеряется КТР (копчиково-теменной размер), он должен быть не меньше 45 мм, но и не больше 84 мм. Если плод будет слишком маленький или наоборот большой, то будет невозможно трактовать такой показатель как толщина воротникового пространства или зоны (ТВП).

На скрининге первого триместра можно выявить некоторые хромосомные заболевания плода

Толщина воротниковой зоны – это толщина всех тканей в области шеи. В норме этот показатель не превышает 2,7 мм, а среднее значение 1,6 мм. Если размер воротниковой зоны больше 3 мм, то вероятность наличия синдрома Дауна у плода очень большая. Безусловно, один показатель не дает права выставить такой серьезный диагноз. Беременной женщине показано пройти еще ряд обследований, в том числе биохимическое исследование крови, амниоцентез. Важное значение в подтверждении наличия у плода болезни Дауна имеет возраст беременной. Если женщина старше 35 лет, то риск рождения ребенка с синдромом Дауна заметно увеличивается.

При подозрении на синдром Дауна у плода проводят дополнительное измерение структур головного мозга (если толщина воротниковой зоны в норме, то эти измерения могут не производиться). Мозжечок при болезни Дауна уменьшен в размере, также как и лобная доля. Также, при данном синдроме УЗИ выявляет укорочение лобно-таламического расстояния.

Нос при синдроме Дауна уплощен и укорочен, также кость над носом имеет седловидную форму. Связано это с развитием костей носа. При данной патологии нос окостеневает с некоторым замедлением, в связи с этим на первых УЗИ сонолог может просто не увидеть нос. Конечно, при дальнейшем развитии нос появляется, но он уменьшается в размере и несколько деформируется.

В фетометрию на сроке 12 недель входит измерение размеров отдельных органов и частей тела. Размер головы (бипариетальный размер) равен 21 мм, длина бедра примерно 8 мм. Кроме того, оценивают окружность живота и головы, длину плеча.

Подозрение на пороки, которые нашли на УЗИ в 12 недель, не во всех случаях подтверждается при дальнейшем обследовании. Но если на этом сроке были подозрения на наличие синдрома Дауна, то при последующих УЗИ врач более детально и пристально будет изучать параметры плода.

Скрининг второго триместра беременности

Его проводят в сроке 20-22 недели беременности. К этому сроку структуры ребенка развиты и видны гораздо лучше. Уже можно оценить строение отдельных органов и выявить их патологию. Сердце плода к этому сроку полностью сформировано, как и почки с лоханками. Наличие пороков сердца с одновременным расширением почечных лоханок должно натолкнуть на мысль о наличии синдрома Дауна. В этом сроке опытный доктор заметит изменения носа, характерные для болезни Дауна. Нос расширен вместе с переносицей.

Желудок малыша также более сформирован к этому сроку и обязательно должен иметь полость. Иногда случается, что полость не визуализируется или наоборот наблюдается ее расширение. Иногда это может быть только случайность – плод принял определенное положение, плохой УЗ-датчик, а иногда отсутствие или расширение полости в желудке может говорить о серьезных патологиях плода.

Для начала специалисту нужно убедиться в том, что желудок есть. Т.к. иногда возможно развитие такого порока, как диафрагмальная грыжа, при котором желудок перемещается из брюшной полости в грудную. Если желудок на правильном месте, то нужно проследить его связь с пищеводом и кишкой.

При атрезии пищевода полость желудка не выявляют. Если же возникает проблема в пилорическом отделе (отдел желудка перед тонкой кишкой), то полость может содержать гиперэхогенные включения и быть даже расширенной. Различного рода включения в желудке плода следует дифференцировать с опухолью. Иногда плод внутриутробно может заглотить кровь, что на УЗИ также будет заметно. Но подобные ситуации редко приводят к увеличению полости желудка, она все равно остается относительно маленькой.

Стоит отметить, что нормальные размеры желудка достаточно вариабельны. Вследствие этого заметить расширение полости, либо увеличение всего желудка определить проблематично. Нужно оценить окружность живота и соотнести ее с другими параметрами.

Тонкая кишка во втором триместре у плода также хорошо сформирована. Она должна быть примерно одинакового диаметра и не содержать гиперэхогенных включений. Если на УЗИ выявлены включения высокой плотности – это может быть признаком некоторых патологий, которые позже подтвердятся у новорожденного. Синдром мекониевого илеуса (гиперэхогенные включения в кишке) может быть признаком генетической патологии (муковисцидоз, синдром Дауна, трисомия по 18 и 13 хромосоме).

Исследование головного мозга

Ультразвуковое исследование головного мозга плода

При втором скрининговом УЗИ можно произвести оценку структур головного мозга уже более детально. К 22 неделям хорошо сформированы желудочки головного мозга. Увеличение их размеров называется вентрикуломегалия. Многие специалисты изначально называют это гидроцефалией. Но понятие гидроцефалия включает в себя еще и повышение внутричерепного давления и увеличенный размер головы. В норме при поперечном измерении боковых желудочков размер должен быть до 10 мм. Но в разных источниках размеры несколько варьируют.

Гидроцефалию можно подозревать, если у плода выявлены генетические патологии (например, синдром Дауна). Также велика вероятность гидроцефалии у плода, если мать перенесла некоторые инфекции во время беременности. Например, токсоплазмоз, вирус герпеса, краснухи вызывают множественные патологии плода, в том числе и гидроцефалию

Если специалист выставил вентрикуломегалию на втором плановом УЗИ, то в 30 недель можно говорить о гидроцефалии.

Также на втором УЗИ доктор может посмотреть лицо плода. В этом сроке оно полностью сформировано – нос и губы напоминают таковые у новорожденных. При наличии расщелины между носом и губой врач также ее разглядит. Расщелины могут быть с одной стороны носа или с обеих. Иногда такой порок сочетается с расщелиной верхнего неба. Прочие патологии носа на УЗИ в этом сроке не видны.

На третьем плановом УЗИ возможно подтверждение или исключение ранее выставленных диагнозов. Так, например, можно проследить весь отел ЖКТ до прямой кишки. Иногда, содержимое толстой кишки содержит гиперэхогенные включения – это вариант нормы. Просвет тонкой кишки маленький по отношению к толстой кишке.

Голова не должна быть больше нормы, иначе это будет свидетельством гидроцефалии. Конечно, одного размера головы для постановки диагноза гидроцефалия недостаточно, еще должны быть увеличены желудочки. А если развилась наружная гидроцефалия, то увеличивается субарахноидальное пространство.

При нормальном течении беременности УЗИ в 30 недель является последним перед родами. Третье УЗИ часто проводят с применением доплера. Это необходимо, чтобы провести оценку кровотока в плаценте и выявить гипоксию.

Кроме доплерометрии в выявлении гипоксии поможет общая картина на УЗИ – плод маленький и активно шевелится. Анализ КТГ также важен для диагностики гипоксии. При кислородном голодании сердце ребенка бьется слишком медленно (в движении до 130 ударов, в покое до 110).

При гипоксии ребенок пытается найти себе место и шевелится слишком интенсивно, что может привести к обвитию пуповиной.

Чем опасно обвитие пуповиной?

Достаточно часто на этом УЗИ врач обнаруживает обвитие пуповиной вокруг головы, а точнее шеи плода. В некоторых случаях к моменту родов малыш шевелится и еще несколько раз поворачивается внутриутробно и «распутывается». Если пережатие пуповины отсутствует, и на ней нет узлов, то само обвитие не доставляет плоду дискомфорта, он развивается и растет хорошо. И если в родах не возникло проблем (врач вовремя освободил голову от пуповины), то обвитие также не повод для беспокойства.

Волноваться стоит только если возникло тугое обвитие пуповиной. В этом случае нарушается кровоток между мамой и ребенком. Тугое обвитие пуповиной может быть изолированным, а может сочетаться с еще одним обвитием (одно вокруг шеи, второе вокруг головы, живота или иной части тела). При этом сама пуповина укорачивается и ограничивает подвижность плода.

Бывают случаи многократного обвития пуповиной вокруг шеи ребенка. Такой вариант не очень благоприятный, но если не вызывает гипоксии, то может завершиться рождением здорового малыша.

Самый же неблагоприятный исход при обвитии пуповиной и вызванной этим гипоксии – это ДЦП и прочие неврологические нарушения новорожденного.

Причины ДЦП

• Гипоксия до или во время родов.
• Вес недоношенного ребенка меньше 2000 г.
• Внутриутробные инфекции и прочие тератогены (лекарства).

Семейная пара планирует беременность

Предотвратить развитие ДЦП можно только профилактически – планирование беременности, отказ от приема вредных лекарств, отсутствие стрессовых ситуаций. В новых научных исследованиях все больше выявляют генетическую предрасположенность к ДЦП.

Следует отметить, что такой диагноз, как ДЦП выставляют только после 1 года. А до этого малыш живет с энцефалопатией новорожденного. ДЦП ставят после года, т.к. для этого диагноза нужны некоторые клинические проявления, которые нужно отследить в течение первых 12 месяцев жизни.

Для подтверждения ДЦП проводят еще ряд обследований: ЭЭГ, КТ головы и др. Родители ребенка должны внимательно следить за развитием малыша, чтобы увидеть признаки развития ДЦП или его отсутствия. Сколько времени после родов пройдет, чтобы развилась клиника доподлинно не известно.

Большинство патологий плода диагностируются на УЗИ. Именно поэтому УЗ-диагностика включена в скрининг.

Патологии плода

Как ни печально, но, по данным медицинской статистики, около 5% здоровых родителей подвергаются опасности родить детей с нарушениями психического или физического развития. Можно ли узнать о патологиях плода заранее? Всегда ли диагноз патология плода является приговором еще не рожденному крохе?

На каких сроках беременности можно узнать о патологии плода?

Скрининговые исследования крови проводятся:

• на 11-13 неделях — «Двойной тест». Он анализирует 2 белковых показателя крови, по которым можно судить о риске проявления у ребенка таких хромосомных нарушений, как синдром Дауна и синдром Эдвардса.
• на 14-15 неделях — «Тройной тест». Он, помимо вышеозвученных синдромов, может прогнозировать наличие дефектов нервной трубки.

При расчете риска патологий ОБЯЗАТЕЛЬНО должны учитываться: многоплодная беременность, ЭКО, вес женщины, сахарный диабет, наличие простудных заболеваний на момент сдачи анализа, курение. Все эти факторы могут сильно завышать показатели риска.

Скрининговые исследования лишь определяют ВЕРОЯТНОСТЬ появления хромосомных нарушений! При положительных показателях, необходимо проведение дополнительного обследования: УЗИ, биопсии хориона, амиоцентеза, кордоцентеза.

УЗИ на 11-14 неделях беременности может выявить явные патологии развития и некоторые изменения, свидетельствующие о хромосомных нарушениях плода.

УЗИ на 20-22 неделях диагностирует пороки развития внутренних органов.

Внимание! Если УЗИ показало наличие отклонений, необходимо перепроверить диагноз у 2-3 врачей во избежание ошибки!

Биопсия хориона — анализ клеток плаценты. Проводится на 8-12 неделях. Амниоцентез — цитогенетический анализ амниотической жидкости. Проводится на 16-24 неделях. Самый безопасный из инвазивных методов исследования. Риск осложнений после него не превышает 1%. Кордоцентез — пункция пуповины плода. Осуществляется на 22-25 неделях.

Если ребенок с патологией

Врачи рекомендуют делать аборт или вызывать преждевременные роды только в том случае, если патология плода несовместима с жизнью. Большая часть патологий не требует прерывания беременности. Уровень современной медицины позволяет «исправлять» многие пороки развития после появления малыша на свет.

Если Вы узнали, что у ребенка патология, совместимая с жизнью, постарайтесь собрать как можно больше информации о характере нарушений и о том, в каких лечебных учреждения Вам смогут помочь. К примеру, сейчас возможно оперативное устранение даже сложных врожденных пороков сердца в течение нескольких дней после рождения ребенка. После операции малыши растут и развиваются так же, как и их здоровые сверстники. Часть физических нарушений может проходить сама по мере роста ребенка, часть требует лечения или оперативного вмешательства. Так что надежда есть всегда!

• Ведение беременности (контракт) 99 000 Р
• Маммография 2 000 Р
• Консультация гинеколога+УЗИ 3 000 Р
• Курсы для беременных (6 занятий) 6 000 Р

Разбираемся с УЗИ на патологию плода

Во втором триместре беременности женщине предстоит пройти обязательное УЗИ плода. Это необходимо для того, чтобы убедится в правильном развитии ребенка, а также в уточнении положения плаценты в матке. Данный виду ультразвукового исследования именуется анатомическим УЗИ плода . При желании родителей во время проведения данной процедуры устанавливается пол будущего ребенка. Также есть возможность получить изображение малыша. Однако первоначальная цель исследования – убеждение в правильности развития младенца.

Проведение анатомического УЗИ плода

При исследовании на экране будут видны все внутренние органы плода в разрезе. Родители это сочтут малоинформативным, однако для специалиста полученные данные имеют большое значение. На снимке кости имеют белый цвет, в то время как внутренние органы окрашены в различные оттенки серого.

В большинстве случаев в самом начале УЗИ плода специалист осматривает голову ребенка. Для врачей большую роль играет ее форма и структура. Иногда при проведении этого исследования можно заметить аномалии развития головного мозга.

На лице также можно обнаружить наличие заячьей губы. Однако далеко не всегда удается обнаружить расщепление верхнего неба.

Для изучения позвоночника необходимо получить продольную и поперечную проекцию. Это нужно для того, чтобы специалист мог подтвердить правильность расположения всех костей. Также стоит подтвердить наличие кожного покрова сзади позвоночника. В это же время проверяется брюшная стенка для подтверждения ее целостности.

ОЧЕНЬ ВАЖНАЯ ИНФОРМАЦИЯ.

Дело в том, что ПАРАЗИТЫ (глисты и прочие) -существуют в организме каждого человека!

Они причина множества болезней

КОГДА СТОИТ БИТЬ ТРЕВОГУ (симптомы)

На следующем этапе УЗИ необходимо исследовать сердце плода. Предсердия и желудочки не должны отличаться по размерам, при этом клапаны должны открываться и закрываться при каждом ударе. При необходимости обследуют также и сосуды, которые входят и выходят из сердца. Непосредственно под сердцем располагается желудок, который необходимо просмотреть далее. Ребенок впитывает определенное количество околоплодных вод, по этой причине желудок должен быть наполненным.

Почки у ребенка должны находиться на своем месте, при этом моча из почек должна без затруднений поступать в мочевой пузырь. Также доктор осматривает конечности ребенка. Они всегда хорошо просматриваются, однако количество пальцев не всегда удается подсчитать. На завершительном этапе оценивается состояние плаценты, пуповины и околоплодных вод.

Выявление патологий

При проведении данного вида обследования можно сразу же определить большую часть патологий плода. Специалисты составили вероятностный перечень заболеваний, которые могут быть выявлены у плода на этапе ультразвукового диагностирования. К таковым относятся:

• Анэнцефалия (аномалия, при которой у плода отсутствует головной мозг) – вероятность обнаружения 100%
• Патологии развития брюшной стенки – вероятность обнаружения 86%
• Патологии развития конечностей (несоответствующие размеры либо полное отсутствие) – вероятность обнаружения 90%
• Грыжа спинного мозга – вероятность обнаружения 87%
• Патологии развития почек либо полное отсутствие данных органов – вероятность обнаружения 85%
• Наличие отверстия в диафрагме, разделяющей грудную клетку и органы в брюшной полости – вероятность обнаружения от 25 до 85%
• Водянка в головном мозге – вероятность обнаружения от 62 до 100%
• Патологии развития сердца – вероятность обнаружения до 48%
• Аутизм и корковый паралич выявлению не подлежит

Некоторые патологии развития сердца и кишечника могут не проявляться на этом этапе развития. Патологию можно выявить либо при УЗИ на более поздних сроках, либо после рождения ребенка.

Действия при выявлении патологии у плода

Если врач при проведении УЗИ выявит наличие тех или иных патологий развития у младенца, то он сразу же сообщит об этом родителям. После этого должно быть выписано направление к специалисту по подобным заболеваниям. В преимущественном большинстве случаев проведение повторного УЗИ при выявлении патологий не требуется. Данная процедура необходима только в 15% случаев.

Если патологию, выявленную на УЗИ, трактуют как достаточно серьезную, то родителей в обязательном порядке инструктируют в дальнейших действиях и предоставят возможность выбора среди нескольких вариантов лечения.

Серьезные патологии проявляются крайне редко, однако в случае их возникновения перед родителями возникает сложный вопрос о преждевременном прерывании беременности. В некоторых случаях лечение проводится оперативно непосредственно после рождения, ибо внутриутробно.

УЗИ для беременных. Раскрываем мифы

В наши дни ультразвуковая диагностика повсеместно используется в медицине. Сейчас практически все будущие мамы за время беременности несколько раз проходят УЗИ, но, несмотря на то что впервые такое исследование было проведено в 1958 году, споры и мифы вокруг него не утихают. О необходимости проводить ультразвуковое обследование во время беременности мы поговорили с врачом ультразвуковой диагностики первой категории Марией Павловной Корф.

«Ультразвуковое исследование, в первую очередь, выявляет патологию плода. Другими способами во время беременности исключить патологию невозможно,» ― этими словами Мария Павловна начала беседу со мной.

Она рассказала, что существует три обязательных ультразвуковых скрининга во время беременности. Скрининг ― это обследование на выявлении группы риска. Так, в первом скрининге, который приходится на 11-13 неделю первого триместра, выявляется хромосомная патология плода: исследуются ультразвуковые маркеры, воротниковое пространство, длина кости носа, венозный проток. В этот же день женщина сдаёт кровь на анализы, в результате которых определяется уровень белков и гормонов крови. По этим параметрам Международной программы «Астрая» высчитывается группа риска по трисомии хромосом 13, 18 и 21 ― самая известная ― синдром Дауна.

Второе ультразвуковое исследование приходится на 19-21 неделю беременности. Оно проводится для исключения пороков развития ― это анатомический скрининг плода.

Мария Павловна подчеркнула, что не все пороки плода видны ультразвуком во время беременности вообще, однако в этот промежуток можно заметить максимальное количество пороков, которые могут повлиять на жизнь и развитие ребёнка в дальнейшем.

Следующий скрининг (30-34 неделя) ― акушерский, и он направлен на выявление акушерских патологий. Во время третьего скрининга выясняется, есть ли задержка роста плода, или гипоксия, или обвитие пуповины, или предлежание, а также смотрятся патологии плода, которые формируются после 21-й недели (в основном, это связано с ЖКТ). Если при осмотре патология ЖКТ была обнаружена, то женщина идёт рожать в перинатальный центр, в котором хирурги проводят коррекцию.

И насколько же достоверны исследования?

Ультразвуком выявляются только те пороки развития, которые видны на экране. Генетические или молекулярные заболевания не видны; зрение, слух, умственные способности и нервные рефлексы проверить ультразвуком невозможно. Однако можно заметить особенности внешности, которые косвенно могут указывать на наличие какого-либо генетического заболевания. Но последнее подтвердится только после родов.

А случаи, когда УЗИ не выявляет никаких патологий, но ребёнок, тем не менее, рождается с синдромом Дауна, часты?

Нет. Существует такое понятие, как «эхонегативный синдром Дауна», когда по биохимическим маркерам женщина не попадает в группу риска и ультразвуковое исследование не показывает отклонений. Однако это бывает только в 5 % случаев. В этой ситуации начинается дополнительное УЗИ во время второго семестра.

Получается, что УЗИ можно проводить чаще?

Нежелательно. Если женщина попадает в группу риска при первом скрининге, то необходимо проведение инвазивной диагностики, которую рекомендует врач-генетик. Тогда в керы на выявление группы риска, а не акушерские патологии. Или, например, УЗИ делается раньше 30-й недели беременности, если в 21-й мы предположили какие-то изменения анатомии плода. Тогда дополнительные обследования проводятся на 24-26 неделе.

Существует мнение, что УЗИ подвергает изменениям ДНК ребёнка?

Оно ошибочно. Институт генетики располагает аппаратами УЗИ экспертного класса, последними моделями, которые не оказывают влияния на ребёнка, помимо тепла и механического воздействия. Нужно понять, что ультразвук ― это волны, это не проникающее исследование, которое не вызывают изменения ДНК плода.

Бывает 2D, 3D, 4D УЗИ. Чем они различаются и можно ли проводить их в Томске?

Данные виды УЗИ проводятся в Томске в Институте генетики. 2D-ультразвук ― это серо-белое плоскостное изображение, при котором ребёночек исследуется плоскостями или срезами. 3D и 4D-исследования лучше проводить после 24-й недели беременности, когда мягкие ткани ребёнка уже сформированы. Однако 3D ― это статичное изображение, просто фотография ребёнка, чаще всего его лица, а 4D ― это изображение ребёнка в режиме реального времени, на котором видно, что ребёнок делает в настоящее время: ручками машет, пальчик сосёт, ротик открывает.

Отходя от темы УЗИ: в каком возрасте лучшевсего становиться мамой?

Самый благоприятный репродуктивный возраст ― это 19-28 лет.

И насколько опасна беременность после 30?

Это не опасно, но женщина подвергается риску. С возрастом женский организм, как и мужской, впрочем, накапливает болезни сердца, почек, печени, и если у женщины наступает беременность на фоне каких-то хронических заболеваний, то, естественно, она может протекать не по запланированному сценарию, то есть могут наступить какие-то осложнения. Однако женщины успешно рожают и в 30, и в 40, и в 45, в связи с тем, что диагностика сейчас продвинулась далеко вперёд, и мы можем выявить практически максимальное количество болезней у ребёнка. Просто чем раньше женщина станет на учёт, тем меньше риск.

Спасибо большое за беседу. Успехов Вам в работе!

Бывают случаи многократного обвития пуповиной вокруг шеи ребенка. Такой вариант не очень благоприятный, но если не вызывает гипоксии, то может завершиться рождением здорового малыша.

УЗИ плода на выявление генетических патологий — это выявление трисомий (дополнительной третьей хромосомы в генетическом наборе плода), приводящих к рождению малыша с серьёзными наследственными заболеваниями и физическими уродствами. Обнаружить пороки плода на УЗИ можно уже на первых этапах развития беременности.

Зачем нужно делать УЗИ для выявления пороков развития плода

На 1000 новорождённых приходится 5-7 младенцев с аномалиями половых (наследственных) или соматических (ненаследственных) клеток. Чаще всего эмбрион с хромосомным нарушением погибает на начальных сроках беременности, когда у женщины возникает выкидыш . С помощью УЗИ можно увидеть различные аномалии и патологии, поэтому ультразвуковое исследование на выявление пороков развития обязательно для каждой беременной женщины.

Когда и почему возникают генетические патологии плода: риски по возрастам

Аномалии развития плода закладываются уже в момент оплодотворения сперматозоидом яйцеклетки. Например, такая патология, как триплоидия (наличие трех хромосомом в ряду цепочки, а не двух, как положено), возникает в случае проникновения в яйцеклетку двух сперматозоидов, каждый из которых оставляет по одной хромосоме. Естественно, с таким набором живой организм не может выжить, поэтому на определённом этапе происходит выкидыш или замершая беременность .

Самопроизвольные выкидыши случаются в 50% аномальных оплодотворений. Так природа защищает человечество от полного вырождения.

В целом хромосомные патологии разделяются на 4 группы:

• Гаметопатия. Патология имеется ещё до зачатия в самом сперматозоиде или яйцеклетке, т.е. это генетическое заболевание — врожденная патология.
• Бластопатия . Аномалии возникают в первую неделю развития зиготы.
• Эмбриопатия . Повреждения эмбрион получает в период от 14 до 75 дней после зачатия.
• Фетопатия . Заключается в формировании патологии развития плода начиная с 75 дня после оплодотворения.

Никто не застрахован от рождения малыша с генетическими отклонениями. Если раньше к группе риска относили матерей старше 35 лет, диабетиков, женщин, имеющих хронические заболевания (почечная недостаточность, проблемы с щитовидкой), то в наши дни больные дети рождаются у молодых матерей в возрасте от 20 до 30 лет.

Данные статистики наводит на мрачные мысли. Так, риск рождения малыша с хромосомными аномалиями у 20-летних женщин составляет 1:1667, а у 35-летних уже 1:192. А на деле это означает, что в 99,5% случаев ребёнок у тридцатипятилетней матери родится здоровым.

Какие генетические заболевания плода можно увидеть на УЗИ, когда проходить

Нельзя говорить, что УЗИ показывает 100% всех отклонений, но с большой долей вероятности женщина будет знать о состоянии здоровья своего будущего малыша. За всю беременность женщина проходит минимум три УЗИ исследования: в 1, 2 и 3 семестрах. Их называют скрининговые УЗИ .

В 1 семестре на сроке от 10 до 14 недель (до 10 недели УЗИ неинформативно) беременная проходит исследование, именуемое скринингом. Он состоит из биохимического анализа крови и УЗИ исследования эмбриона. Результатом скрининга является выявление следующих патологий:

• синдром Дауна
• синдром Патау
• синдром Эдвардса
• синдром Шерешевского-Тернера
• синдром Карнелии де Ланге
• синдром Смита-Лемли-Опитца
• синдром Прадера-Вилли
• синдром Энжельмена
• синдром Лангера-Гидеона
• синдром Миллера-Диккера
• аномалия ДиДжорджи
• синдром Уильямса
• опухоль Вильмса
• триплоидия (когда хромосом не 46 по2 в каждой паре, а 69, т.е. по три, а не по две)
• дефект нервной трубки

На 20-24 неделе делается ещё одно УЗИ. Среди генетических заболеваний плода, видимых на ультразвуковом исследовании во 2 семестре, можно отметить:

• анэнцефалия (отсутствие головного мозга, точность диагностики 100%)
• патология брюшной стенки (86%)
• патология развития конечностей (90%)
• грыжа спинного мозга (87%)
• патология развития или отсутствие почек (85%)
• наличие отверстия в диафрагме, которая разделяет брюшную полость и грудную клетку (85%)
• гидроцефалияили водянка головного мозга (100%)
• аномалии сердца (48%)

На 3 семестре проводится допплерометрия — УЗИ исследование с определением сосудистой системы плода, плаценты и матери. Начиная с 23 недели беременности проверяются артерия пуповины, маточная артерия и средняя мозговая артерия. Исследуется систолический (при сокращении сердечной мышцы) и диастолический (при расслаблении сердечной мышцы) кровоток. У малыша с хромосомными нарушениями кровоток атипичен.

Также в 3 семестре обязательно делают фетометрию плода — измерение размеров с целью выявления аномалий развития.

пороки плода на УЗИ

» data-medium-file=»https://i0./medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2017/06/poroki-ploda.jpg?fit=450%2C291&ssl=1?v=1572898690″ data-large-file=»https://i0./medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2017/06/poroki-ploda.jpg?fit=851%2C550&ssl=1?v=1572898690″ src=»https://i2./medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2017/06/poroki-ploda-851×550.jpg?resize=790%2C511″ alt=»пороки плода» width=»790″ height=»511″ srcset=»https://i0./medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2017/06/poroki-ploda.jpg?w=851&ssl=1 851w, https://i0./medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2017/06/poroki-ploda.jpg?w=450&ssl=1 450w, https://i0./medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2017/06/poroki-ploda.jpg?w=768&ssl=1 768w, https://i0./medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2017/06/poroki-ploda.jpg?w=982&ssl=1 982w» sizes=»(max-width: 790px) 100vw, 790px» data-recalc-dims=»1″ />

Разновидности УЗИ исследований

Ультразвуковая диагностика представляет широкий спектр исследований. Существует несколько видов УЗИ, которые с предельной точностью определяют внутриутробные пороки развития малыша.

Стандартное УЗИ . Оно обычно совмещено с биохимическим анализом крови. Оно проводиться не раньше 10 недель беременности. В первую очередь у плода выявляют толщину воротниковой зоны, которая не должна превышать 3 мм, а также визуализацию носовой кости. У малыша с синдромом Дауна воротниковая зона толще нормы, а носовые кости не развиты. Также на увеличение толщины влияют следующие факторы:

• порок сердца
• застой крови в шейных венах
• нарушение лимфодренажа
• анемия
• внутриутробные инфекции

Допплерометрия — э то необычное УЗИ исследование, которое оценивает кровоток плода. Разница между посылаемым и отражаемым сигналом указывает на норму или патологию цепочки «плод-плацента-мать».

• 3D УЗИ позволяет увидеть цветное изображение малыша, разглядеть конечности, отсутствие сросшихся пальчиков, недоразвитых стоп и пр. Точность диагностики воротникового пространства увеличивается на 30%. Врач может точно сказать, имеются ли патологии развития нервной трубки.
• 4D УЗИ по принципу работы не отличается от более простых вариантов, но обладает массой преимуществ. Врач видит трёхмерное изображение сердца, вид плода с разных ракурсов. Именно 4D диагностика окончательно расставляет все точки над «i», есть ли хромосомные аномалии или их нет. Со 100% точностью можно утверждать, имеются ли пороки развития нервной системы, скелетная дисплазия, заячья губа или волчья пасть.

Как выглядит УЗИ общих патологий плода: фото и расшифровка результатов УЗИ

Генетические патологии бывают как специфические (синдром Дауна, опухоль Вильмса), так и общие, когда внутренний орган развивается неправильно. Для выявления общих аномалий существует анатомическое исследование плода. Оно проводится на 2 семестре начиная с 20 недели беременности. В этот период можно увидеть личико малыша и определить его пол.

При анатомическом УЗИ все органы плода выводятся на экран в разрезе, и на снимке кости будут иметь белый цвет, а мягкие ткани различные оттенки серого. Специалисту хорошо видно строение головного мозга, он также в состоянии увидеть аномалии в развитии. Становится заметной расщепление верхнего нёба, именуемая заячьей губой.

Продольная и поперечная проекция позвоночника подтверждает или опровергает правильное расположение костей, можно убедиться в целостности брюшной стенки. Отсутствие патологий сердца подтверждают одинаковые размеры предсердий и желудочков. О нормальной работе желудка говорит его наполненность околоплодными водами. Почки должны располагаться на своём месте, а моча из них свободно поступать в мочевой пузырь. Врач чётко видит конечности плода, кроме пальчиков ног.

Генетические патологии плода: как они выглядят на УЗИ и прогноз патологии

Как и когда выявляют

В чём суть патологии

Характерные черты

Психическое и интеллектуальное развитие

Синдром Дауна

Проводится биопсия хориона, увеличенное воротниковое пространство у плода, недоразвитость костей носа, увеличенный

мочевой пузырь, тахикардия у плода

Хромосомы 21-й пары вместо положенных 2 представлены 3 в цепочке

Раскосый монголоидный разрез глаз независимо от расы ребёнка, неразвитая переносица, неглубоко посаженные глаза, полукруглое плоское ухо, укороченный череп, плоский затылок, укороченный нос

Задержка интеллектуального развития, маленький словарный запас, отсутствует абстрактное мышление, нет концентрации внимания, гиперактивность

Синдром Патау

Маленькая голова на 12 неделе на УЗИ, несимметричные полушарии, лишние пальцы

В 13-й хромосоме присутствует трисомия

Дети рождаются с микроцефалией (неразвитость головного мозга), низкий лоб, скошенные глазные щели, расщелины губы и нёба, помутнение роговицы, дефекты сердца, увеличены почки, аномальные половые органы

Глубокая умственная отсталость, отсутствие мышления и речи

Синдром Эдвардса

Биопсия хориона, внутриутробное взятие крови из пуповины, на УЗИ видна микроцефалия

В 18-й хромосом есть трисомия

Рождаются в основном девочки (3/4), а плод мужского пола погибает ещё в утробе. Низкий скошенный лоб, маленький рот, недоразвитость глазного яблока, расщелины верхней губы и нёба, узкий слуховой проход, врождённые вывихи, косолапость, тяжёлые аномалии сердца и ЖКТ, недоразвитость мозга

Дети страдают олигофренией (органическим поражением головного мозга), умственной отсталостью, имбецильностью (средней умственной отсталостью), идиотией (отсутствием речи и умственной деятельности)

Синдром Шерешевского-Тёрнера

Рентген костных структур плода, МРТ миокарда

Аномалия, встречающаяся в Х-хромосоме

Встречается чаще у девочек. Укороченная шея со складками, отёчны кисти и ступни, тугоухость. Отвисшая нижняя губа, низкая линия роста волос, недоразвитая нижняя челюсть. Рост во взрослом возрасте не превышает 145 см. Дисплазия суставов. Аномальное развитие зубов. Половой инфантилизм (нет фолликул в яичниках), недоразвитость молочных желез

Страдает речь, внимание. Интеллектуальные способности не нарушены

Полисомия по Х-хромосоме

Скрининг на 12 неделе беременности, биопсия хориона, анализ амниотической жидкости. Настораживает увеличение воротниковой зоны

Вместо двух Х-хромосом встречается три и более

Встречается у девочек и редко у мальчиков. Характерен половой инфантилизм (не развиваются вторичные половые признаки), высокий рост, искривление позвоночника, гиперпигментация кожи

Антисоциальное поведение, агрессия, умственная отсталость у мужчин.

Полисомия по Y-хромосоме

Вместо ХY-хромосом есть лишняя Y-хромосома

Встречается у мальчиков. Вырастают высокого роста от 186 см, тяжёлая массивная нижняя челюсть, выпуклые надбровные дуги, узкие плечи, широкий таз, сутулость, жир на животе

Умственная отсталость, агрессия, эмоциональная неустойчивость

Синдром Карнелии де Ланге

При анализе крови беременной женщины в сыворотке не обнаружено протеина-А плазмы (РАРР-А), которого обычно много

мутациями в гене NIPBL или SMC1A

Тонкие сросшиеся брови, укороченный череп, высокое нёбо, аномально прорезавшиеся зубы, недоразвитые конечности, мраморная кожа, врождённые пороки внутренних органов, отставание в росте

Глубокая умственная отсталость,

Синдром Смита-Лемли-Опитца

УЗИ показывает аномалии черепа у плода, не просматриваются рёберные кости

мутация в гене DHCR7, отвечающий за выработку холестерина

Узкий лоб, опущены веки, косоглазие, деформация черепа, короткий нос, низко расположенные уши, недоразвитые челюсти, аномалии половых органов, сращение пальцев

Повышенная возбудимость, агрессия, понижение мышечного тонуса, нарушения сна, отставание в умственном развитии, аутизм

Синдром Прадера-Вилли

Отмечается низкая подвижность плода, неправильное положение,

В 15-й хромосоме отсутствует отцовская часть хромосомы

Ожирение при низком росте, плохая координация, слабый мышечный тонус, косоглазие, густая слюна, плохие зубы, бесплодие

Задержка психического развития, речевое отставание, отсутствие навыков общения, слабая мелкая моторика. Половина больных имеет средний уровень интеллекта, умеют читать

При постоянных занятиях ребёнок может научиться читать, считать,запоминает людей. Следует вести борьбу с перееданием

Синдром Ангельмана

Начиная с 12-й недели наблюдается отставание развития плода в росте и массе

Отсутствуют или мутирует ген UBE3A в 15-й хромосоме

Частый необоснованный смех, мелкий тремор, много ненужных движений, широкий рот, язык вываливается наружу, ходьба на абсолютно прямых ногах

«Синдром счастливой марионетки»: ребёнок часто и беспричинно смеётся. Задержка психического развития, гиперактивность, нарушение координации движения, хаотичное махание руками

Синдром Лангера-Гидеона

На 4D УЗИ заметна челюстно-лицевая аномалия

трихоринофаланговый синдром, заключающийся в нарушении 8-й хромосомы

Длинный нос грушевидной формы, недоразвитость нижней челюсти, очень оттопыренные уши, неравномерность конечностей, искривление позвоночника

Задержка психического развития, умственная отсталость различной степени, отсутствие речи

Синдром Миллера-Диккера

На УЗИ заметно аномальное строение черепа, лицевые диспропорции

Патология в 17-й хромосоме, вызывающая разглаживание мозговых извилин. Вызывается интоксикацией плода альдегидами при злоупотреблении матерью алкоголя

Дизморфия (алкогольный синдром), пороки сердца, почек, судороги

Лиссэнцефалия (гладкость извилин больших полушарий), недоразвитость головного мозга, умственная отсталость

Аномалия ДиДжорджи

В некоторых случаях на УЗИ выявляются различные пороки органов у малыша, особенно сердца (тетрада Фалло)

Заболевание иммунной системы, нарушение участка 22-й хромосомы

Гипоплазия тимуса (недоразвитость органа, отвечающего за выработку иммунных клеток), деформация лица и черепа, порок сердца. Отсутствуют паращитовидные железы, отвечающие за обмен кальция и фосфора

Атрофия коры головного мозга и мозжечка, задержка умственного развития, сложности с моторикой и речью

Лечение иммуностимуляторами,пересадка тимус, кальциевосполняемая терапия. Дети редко доживают до 10 лет, умирают от последствий иммунодефицита

Синдром Уильямса

На УЗИ видны диспропорции в развитии скелета, эластичность суставов

Генетическое заболевание, вызванное отсутствием звена в 7-й хромосоме

Нарушен синтез белка эластина, у детей типично «лицо Эльфа»: припухшие веки, низко расположенные глаза, острый подбородок, короткий нос, широкий лоб

Повышенная чувствительность к звуку, импульсивность, навязчивая общительность, эмоциональная неустойчивость, тревожность, экспрессивная речь

Синдром Беквита-Видеманна

На УЗИ заметны аномально непропорциональные конечности, превышение массы тела, патология почек

Генетическое заболевание, вызванное отсутствием звена в 11-й хромосоме

Бурный рост в раннем возрасте, аномально большие внутренние органы, склонность к раковым опухолям. У ребёнка пупочная грыжа, аномально большой язык, микроцефалия (недоразвитость мозга).

Эмоциональное и психическое развитие в некоторых случаях не отстаёт от нормы. Иногда встречается выраженная умственная отсталость

Синдром Тричера Коллинза

На УЗИ видны ярко выраженная асимметрия черт лица

Генетическая мутация в 5-й хромосоме, вызывающая нарушение костных структур

У ребёнка практически нет лица, ярко выраженное физическое уродство

Абсолютно нормальное психо-эмоциональное развитие

ПРОГНОЗ

Причины патологий плода: что влияет на рождение детей с генетическими отклонениями

К фактором, способствующим рождению детей с генетическими аномалиями, относятся:

• Генетическая предрасположенность. Гены — это информация, закладываемая от обоих родителей. Определяются такие показатели, как рост, цвет глаз и волос. Точно также закладываются и различные отклонения, если у обоих или у одного из родителей имеется повреждённый ген. Вот почему запрещается вступать в брак близким родственникам. Ведь тогда возрастает вероятность вынашивания плода с генетической патологией. С партнером, имеющим противоположный генетический набор, больше шансов родить здорового малыша.
• Возраст родителей . К группе риска относятся мамы старше 35 лет и папы старше 40 лет. С возрастом снижается иммунитет, возникают хронические заболевания, и иммунная система женщины попросту «не заметит» генетически повреждённого сперматозоида. Произойдёт зачатие, и, если у молодой женщины организм сам отторгнет неполноценный плод, у возрастной мамы беременность будет проходить более спокойно.
• Вредные привычки мамы . Практически 90% патологических беременностей проходит при маловодии. У курящей женщины плод страдает от гипоксии, продукты распада альдегидов (спиртов) на начальных сроках беременности приводят к мутациям и отклонениям. У алкоголичек в 46% случаев дети рождаются с генетическими патологиями. Спирты также «ломают» генетические цепочки и у отцов, которые любят выпить.
• Инфекции . Особенно опасны такие заболевания, как грипп, краснуха, ветрянка. Наиболее уязвимым плод является до 18-й недели, пока не сформируется околоплодный пузырь. В некоторых случаях женщине предлагают сделать аборт .
• Приёммедикаментов . Даже обычный ромашковый чай для беременной женщины является токсичным. Любой приём лекарств должен сопровождаться консультацией врача.
• Эмоциональные потрясения . Они вызывают гибель нервных клеток, что неизменно сказывается на развитии плода.
• Плохая экология и смена климата . Забеременев во время отдыха на Таиланде, есть вероятность вместе с беременностью привезти опасную инфекцию, которая в родных краях начнет медленно развиваться, сказываясь на здоровье малыша.

Как предотвратить пороки плода и где сделать УЗИ плода в СПБ

Предотвратить большинство проблем с вынашиванием и патологиями плода, можно заранее планируя беременность. Проходя обследование при планировании оба партнера сдают анализы, четко показывающие вероятность генетических отклонений. Также проводится спектр тестов на инфекции, способные вызвать уродства у малыша ( ТОРЧ-комплекс ) и другие исследования.

Приглашаем пройти УЗИ на патологии плода в Санкт-Петербурге в клинике Диана. У нас установлен новейший УЗИ аппарат с доплером. Обследование проводится в 3-Д и 4-Д фоматах. На руки выдается диск с записью.

Если вы нашли ошибку, пожалуйста, выделите фрагмент текста и нажмите Ctrl+Enter

Стандартное УЗИ . Оно обычно совмещено с биохимическим анализом крови. Оно проводиться не раньше 10 недель беременности. В первую очередь у плода выявляют толщину воротниковой зоны, которая не должна превышать 3 мм, а также визуализацию носовой кости. У малыша с синдромом Дауна воротниковая зона толще нормы, а носовые кости не развиты. Также на увеличение толщины влияют следующие факторы:

Многоплодная беременность – нередкое явление в последние годы. Многие женщины мечтают родить сразу двоих или даже троих малышей, другие, узнав, что вынашивают двойню, беспокоятся, смогут ли справиться с двойной нагрузкой. Как проходит многоплодная беременность? По каким симптомам она определяется? Когда УЗИ покажет многоплодие? Какие осложнения бывают при многоплодной беременности?

Что такое многоплодная беременность, чем близнецы отличаются от двойни?

Многоплодной называют беременность, при которой женщина вынашивает два плода и более. Если их 2, это беременность двойней, если 3 – тройней. Каждый из вынашиваемых малышей называется близнецом. Бытует мнение, что близнецы – это дети, имеющие одинаковую внешность, если же малыши, родившиеся от одной беременности, не похожи друг на друга, это двойняшки или тройняшки. На самом деле все дети, рожденные одной матерью от одной беременности, называются близнецами.

Многоплодная беременность развивается, если происходит:

• оплодотворение двух и более зрелых яйцеклеток одновременно;
• атипическое дробление оплодотворенной яйцеклетки.

В первом случае близнецы являются разнояйцевыми, или гетерозиготными. Они могут быть разнополыми и похожи как любые братья и сестры. У них может быть одна группа крови или разные.

Во втором случае рождаются однояйцевые, или гомозиготные близнецы. Они бывают только одного пола – оба мальчики или только девочки, имеют практически одинаковую внешность, одну и ту же группу крови и резус-фактор.

Симптомы многоплодия на ранних сроках

Сама женщина может отметить повышенную утомляемость, учащение мочеиспускания, запоры. Поскольку она вынашивает не один эмбрион, а два и более, положительный результат теста на беременность может быть получен до задержки месячных. Однако в большинстве случаев беременная женщина не подозревает о том, что внутри нее развиваются несколько малышей, до первого УЗИ.

Методы диагностики для установления многоплодной беременности

Самым точным методом диагностики многоплодия является УЗИ. Первое плановое исследование проводится на 11–14 неделе, поскольку к этому времени плоды хорошо визуализируются. Однако опытный гинеколог способен установить наличие в матке нескольких эмбрионов на более ранних сроках. Для этого врач использует:

Иногда первое УЗИ не выявляет многоплодную беременность из-за устаревшего оборудования, недостаточной квалификации сонолога и особенностей расположения малышей – один может закрыть собой другого, расположенного у задней стенки матки. В этом случае гинеколог определяет многоплодие по следующим признакам:

• при пальпации прощупываются 3 крупные части плода и более;
• аускультация выявляет несколько точек, где ясно прослушивается сердцебиение, разница между ЧСС в этих точках составляет 10–15 ударов;
• при измерении тазомером обнаруживается непропорционально большая длина плода при маленькой голове;
• высота стояния дна матки не соответствует сроку беременности.

На каком сроке по УЗИ видно двойню или близнецов, как проходит исследование?

При беременности однояйцевыми близнецами диагностика затруднена. Выявить такую беременность можно примерно на 7–8 неделе, когда зародыши хорошо визуализируются. Однако и в этом случае возможна ошибка.

УЗИ на ранних сроках проводят трансвагинальным способом. Женщина ложится на кушетку на спину, сгибает в коленях и разводит в стороны ноги, диагност надевает на вагинальный датчик презерватив и вводит его глубоко во влагалище.

В ходе исследования сонолог определяет размеры матки, плодного яйца и эмбриона, количество эмбрионов (или плодов, если исследование проводится после 8-й недели беременности), их расположение в матке и место локализации хориона или плаценты (после 12-й недели). Также оценивается развитие малышей, наличие или отсутствие у них патологий или маркеров хромосомных аномалий.

Когда можно определить пол детей?

Пол близнецов в ходе УЗИ можно определить на том же сроке, что и у «одиночек», – на 12-й неделе. Трудности с определением половой принадлежности возникают, когда малыши повернуты лицом друг к другу и перекрывают гениталии. Совершенно точно пол детей можно определить при проведении кордоцентеза (забора и анализа пуповинной крови ребенка), однако эта инвазивная процедура никогда не назначается с целью удовлетворения любопытства родителей.

Возможные осложнения, которые могут быть выявлены по УЗИ

Многоплодная беременность часто протекает с осложнениями, хотя далеко не все они представляют серьезную опасность для малышей и матери. Чаще всего УЗИ выявляет следующие патологии:

• многоводие;
• небольшая масса тела детей;
• отставание всех, нескольких или одного малыша в развитии;
• гибель одного из плодов.

Также в ходе исследования определяют положение плодов. Особенно это важно перед родами, поскольку может повлиять на выбор способа родоразрешения. Возможные расположения двоен в матке:

• продольное (88% случаев) в правой и левой части маточной полости с головным предлежанием обоих плодов (45%), головным и тазовым (43%), тазовым (6%);
• продольное и поперечное положение (5,5%);
• поперечное положение обоих плодов (0,5%).

В зависимости от выявленных осложнений принимается решение о дальнейшем ведении беременности, способе и времени родоразрешения. Роды при многоплодии обычно начинаются ранее положенного срока и осложняются ослаблением родовой деятельности и неправильным положением детей. Это является основанием для госпитализации женщины, беременной двумя и более малышами, за 2–3 недели до предполагаемой даты родов.

• при пальпации прощупываются 3 крупные части плода и более;
• аускультация выявляет несколько точек, где ясно прослушивается сердцебиение, разница между ЧСС в этих точках составляет 10–15 ударов;
• при измерении тазомером обнаруживается непропорционально большая длина плода при маленькой голове;
• высота стояния дна матки не соответствует сроку беременности.

Все аспекты многоплодной беременности: почему это становится возможно, признаки беременности близнецами на ранних сроках, каких осложнений стоит опасаться, возможны ли естественные роды?

• Близнецы от зачатия до рождения: двойная радость
• Беременность близнецами, двойняшками: когда возможна
• Виды многоплодной беременности
• Как происходит оплодотворение
• Как определить на ранних сроках
• Признаки на ранних сроках без УЗИ: отличаются ли симптомы многоплодной от обычной
• Приметы
• Уровень ХГЧ
• Особенности течения многоплодной беременности
• Опасные периоды
• Осложнения
• Когда начинает расти живот
• Когда назначают исследования
• Когда видно на УЗИ
• Беременность после кесарева
• После ЭКО
• Повторная беременность двойней
• Многоплодная беременность по неделям: развитие плода и перемены в организме женщины
• Ранние сроки до 12 недели
• 14-15 неделя
• 21-22 неделя
• 23 неделя
• 34 неделя
• Срок родов при многоплодной беременности: когда рожают?
• Предвестники родов
• На какой неделе считается доношенной
• Вес и рост детей при родах
• Возможны ли естественные роды
• Когда назначают кесарево сечение
• Рекомендации врача

Близнецы от зачатия до рождения: двойная радость

Сложности приходят еще до рождения близнецов. Многоплодная беременность в гинекологии априори считается осложненной. Это двойная нагрузка на организм матери, это большой шанс невынашивания, отслойки плаценты, преждевременных родов, гипотрофии малышей при рождении. Именно поэтому многоплодная беременность требует тщательного наблюдения, частых скринингов и ответственного отношения беременной к своему здоровью.

Беременность близнецами, двойняшками: когда возможна

Один из распространенных сценариев возникновения многоплодной беременности – подсаживание сразу нескольких оплодотворенных яйцеклеток в полость матки в ходе ЭКО. Так увеличиваются шансы, что хотя бы один из эмбрионов закрепится в маточном эндометрии. Поэтому в результате ЭКО в матке зачастую одновременно развивается два, три или больше эмбрионов.

Беременность близнецами наступает и естественным путем. Шансы многоплодной беременности увеличиваются у женщины, перенесшей гиперстимуляцию яичников. В результате этой процедуры могут созревать одновременно несколько яйцеклеток. Если в роду были близнецы, вероятность зачатия двойни тоже увеличивается.

Статистика говорит о более высоком шансе зачать близнецов у женщин после 30, а также у женщин, уже выносивших двойняшек.

Виды многоплодной беременности

Но система может дать сбой, в результате которого в полость матки попадают сразу две яйцеклетки. Будучи оплодотворенными, эти яйцеклетки прикрепляются в разных областях матки, и в будущем каждый из эмбрионов будет иметь свою плаценту. Такие близнецы называются разнояйцевыми, они несут разный набор генов и могут быть разнополыми.

Второй сценарий подразумевает созревание одной яйцеклетки, ее оплодотворение, после чего зигота разделяется пополам. В зависимости от стадии, на которой происходит деление, близнецы могут иметь один плодный пузырь или два. Плацента у таких близнецов может быт общей, а может быть своя у каждого плода.

Как происходит оплодотворение

При зачатии однояйцевых близнецов происходит обычное оплодотворение одной яйцеклетки одним сперматозоидом. Дальнейший процесс разделения оплодотворенной зиготы на две до сих пор не изучен до конца, неясен механизм и предшествующие факторы.

Как определить на ранних сроках

Самый главный и точный определитель многоплодной беременности буквально через неделю после задержки – УЗИ. Врач-узист может наблюдать в полости матки два плодных яйца – на мониторе они выглядят как круглые светлые пятна. После 5-й недели беременности к визуальному контролю добавляется прослушивание двух сердцебиений.

Опытный врач-гинеколог также может определить многоплодную беременность при ручном осмотре на сроке около 7-8 недель. Матка растет гораздо быстрее, и дно ее стоит выше, чем на аналогичном сроке одноплодной беременности. Однако ручное обследование не всегда бывает точным и зависит от необъективных факторов. Например, у рожавшей женщины матка может быть изначально больше, чем у нерожавшей.

Признаки на ранних сроках без УЗИ: отличаются ли симптомы многоплодной от обычной

Приметы

Народные приметы советуют прислушаться к снам и странным совпадениям. Наиболее часто упоминаемая примета – если в яйце попадается двойной желток, это к двойне. Во сне могут сниться удвоенные комплекты или предметы: например, женщине может присниться, что она примеряет две пары туфель или что покупает сразу два велосипеда.

Народная молва говорит, что рождение однополых близнецов – верный признак того, что женщина в следующий раз снова забеременеет двойней. Если близнецы родятся разнополые, то в последующем женщина уже не родит двойню.

Уровень ХГЧ

На 4й – 5й неделе показатели ХГЧ при многоплодной переменности в среднем составляет 100000 мЕд/мл. В зависимости от особенностей организма женины и течения беременности разброс показателей на этом сроке колеблется от 5000 до 160000 мЕд/мл. Уже через неделю показатель ХГЧ доходит до 200000 мЕД/мл и достигает своего пика к 11 неделе. На сроке 11-12 недель показатель уровня ХГЧ при беременности двойней может достигать 600000 мЕд/мл.

Особенности течения многоплодной беременности

Беременность близнецами имеет отличия в своем развитии от одноплодной беременности. В первую очередь это обусловлено двойной нагрузкой на организм матери уже с первого триместра беременности. Гормональный фон делает беременную подверженной острому токсикозу, хронической усталости. Иммунитет значительно падает. Такой беременной нужно больше отдыхать, спать, ограничивать стрессовые ситуации.

Беременные близнецами зачастую жалуются на нарушения сна. Тревога перед родами, которые также бывают осложненными при многоплодной беременности, лишь усугубляет нервное состояние.

Опасные периоды

• Самый трудный период для развития двойни – первый триместр. Примерно 20% многоплодных беременностей заканчиваются редуцированием одного из эмбрионов на сроке до 12 недель. Один из малыша по какой-либо причине получает меньше питания и останавливается в развитии. Погибший эмбрион рассасывается в полости матки.
• Шанс смерти одного из двух малышей значительно уменьшается после 14 недель, но такое возможно и во втором и в третьем триместре. При гибели одного из близнецов во втором триместре образуется так называемый «бумажный плод».
• Второй критический период для двойни поджидает на сроке 18-22 недели. Высока опасность отслойки плаценты. Из-за двойной нагрузки зачастую на этом сроке развивается истмико-цервикальная недостаточность – шейка матки укорачивается и раскрывается. В этом случае на шейку накладывают швы или устанавливают специальный пессарий, который будет удерживать ее от раскрытия до конца беременности.
• Следующий критический период при вынашивании двойней наступает в 28 недель и длится до 32-34 недели. На этом сроке часто наступают преждевременные роды. При признаках приближающихся родов, схваткообразных болях, критическом укорочении шейки матки женщину госпитализируют и ставят дексаметазон для раскрытия легких детей. Если роды случаются на этом сроке, высок шанс сохранения жизни близнецов.
• Кроме риска невынашивания наступает поздний гестоз. Это состояние опасно не только для плодов, но и для матери. Нарушается плацентарное питание, у малышей может начаться кислородное голодание, ведущее к внутриутробной задержке развития вплоть до гибели обоих близнецов. Беременная страдает гипертензией. Если гестоз оставить без внимания и не лечить, может развиться опасное состояние – преэклампсия, переходящая в эклампсию с летальным исходом. Начинаются судороги скелетной мускулатуры, происходят резкие скачки давления, в ходе которых может лопнуть крупный сосуд головного мозга.

Осложнения

Процент осложнений при многоплодии достигает до 85%. Самое частое опасное состояние – гестозы различной степени тяжести на всех сроках, предлежание плаценты. Угроза прерывания диагностируется у половины мам двойняшек. Железодефицитная анемия диагностируется также у каждой второй беременной. Многоводие после 18 недель диагностируется у 5% вынашивающих близнецов.

Когда начинает расти живот

В каждом случае животик растет по-разному, и это зависит от многих факторов:

• Место прикрепления плаценты. При плацентации по задней стенке матки живот вырастает позже и выпирает меньше.
• При развитом брюшном прессе сильные мышцы дольше будут сдерживать выпирание живота.
• Число предыдущих беременностей. При второй и третьей беременности живот, как правило, начинает расти раньше и выпирает больше, чем при первой.
• Комплекция мамы. У высоких и крупных женщин живот становится заметен позже.

Если обобщить все эти факторы, можно спрогнозировать, что при многоплодной беременности животик станет заметен на сроке от 10 до 16 недель. Чаще интенсивный рост живота начинается после 14 недели.

Когда назначают исследования

Когда видно на УЗИ

УЗИ может довольно точно показать наличие двух плодных яиц еще в 5 недель. Однако из-за «синдрома исчезнувшего близнеца», когда один из эмбрионов перестает развиваться, ближе к 10-12 неделям на УЗИ может показать уже лишь одного эмбриона.

Беременность после кесарева

После перенесенного кесарева сечения беременность близнецами может очень сильно растянуть шов (особенно если он слишком тонкий) на поздних сроках. Такая беременность требует тщательного наблюдения, особенно беременность близнецами наступила вскоре после кесарева.

После ЭКО

Вероятность забеременеть близнецами после процедуры ЭКО при подсаживании нескольких эмбрионов составляет 20% – это касается разнояйцевых близнецов. Вероятность появления монозиготных близнецов при ЭКО так же мала, как и при естественном зачатии и составляет всего 1%.

Повторная беременность двойней

Многоплодная беременность по неделям: развитие плода и перемены в организме женщины

Если самочувствие хорошее, беременной стоит много гулять на свежем воздухе (но не до утомления), правильно питаться, стараться употреблять побольше белка, свежих овощей и фруктов. Избегайте стресса, конфликтных ситуаций. При любом ухудшении самочувствия сразу же обращайтесь к врачу.

Ранние сроки до 12 недели

В первом триместре происходит закладка всех жизненно важных органов. В 8 недель сформирована нервная трубка, на УЗИ хорошо слышно сердцебиение двух сердечек. К сроку 10 недель матка стоит уже выше малого таза, и по величине матки можно при ручном осмотре можно с уверенностью говорить о многоплодной беременности. К 12 неделям плацента хорошо сформирована, вероятность выкидыша снижается в несколько раз. Если к этому сроку на УЗИ все так же определяются два сердцебиения, можно не опасаться, что произойдет редукция одного из близнецов. Размеры малышей к этому сроку составляют около 5 сантиметров.

14-15 неделя

На 14-15 неделе происходит резкий рост матки, у мамы может болеть поясница и связки, находящиеся внизу живота. Дно матки уже стоит на 3 сантиметра над лобком. К 15 неделям рост близнецов увеличивается до 10 сантиметров, а вес составляет 50-60 грамм.

21-22 неделя

В 22 недели назначается плановое УЗИ для будущих мам близнецов. Средний вес малышей на этом сроке – около 400-500 граммов. Один плод зачастую немного крупнее другого, но волноваться из-за этого не стоит. Гипотетически при родах на этом сроке можно сохранить жизнь малышей, но пока они не готовы к встрече с внешним миром, и преждевременные роды могут закончиться их гибелью или серьезной инвалидностью.

23 неделя

В этот период у беременной часто развивается анемия и отеки. Врач снова назначает анализы и осмотр специалистов. До выхода в декрет еще 3 недели, однако большой живот уж мешает с легкостью передвигаться, становится тяжело выполнять рабочие обязанности, повышается утомляемость. В связи с этим многие врачи рекомендуют лечь на этом сроке на сохранение.

34 неделя

В 34 недели каждый из близнецов весит в среднем по 2 кг. Их рост около 40 сантиметров. Малышам становится тесно в животе, они меньше шевелятся и готовятся к скорому выходу на свет. Живот при многоплодной беременности опускается к этому сроку.

Срок родов при многоплодной беременности: когда рожают?

Многоплодная беременность отличается от обычной по многим параметрам. Мать-природа в заботе о малышах и их матери обычно распоряжается, чтобы роды начались до 40 недель. Поэтому, хотя вес и рост близнецов обычно меньше, чем у обычных детей, легкие их раскрываются раньше.

Предвестники родов

Незадолго до родов могут начать тазовые кости и поясница. Расходятся связки, чтобы облегчить появление малышей на свет. Необычные выделения могут оказаться слизистой пробкой – этот предвестник означает, что до родов осталось от нескольких жней до нескольких часов.

На какой неделе считается доношенной

Доношенной двойня считается с 37 недель, хотя большинство близнецов рождается до этого срока. Обычно близнецы вполне жизнеспособны начиная с 34 недели – это значит, что после родов у них не возникает проблем с дыханием и они способны самостоятельно сосать мамину грудь.

Вес и рост детей при родах

Вес двойняшек будет зависеть от срока родов, но в среднем вес близнецов – 2000-2500 грамм при росте около 40 см. Даже близнецы, доношенные до 38 недели, что бывает очень редко, весят меньше обычных деток. На этом сроке вес двойняшек достигает 3000 – 3200 кг.

Возможны ли естественные роды

Когда назначают кесарево сечение

Кесарево сечение однозначно назначается при неправильном положении одного из плодов – поперечном или тазовом. Если вес близнецов слишком мал – до 1800 грамм – естественные роды не рекомендуются во избежание риска гипоксии для малышей.

Показанием для кесарева сечение является тяжелое состояние матери, например отеки при позднем гестозе, гипертония.

При предлежании плаценты, узком тазе матери, многоводии, внутриутробной гипоксии проводится операционное родоразрешение.

Рекомендации врача

Беременность близнецами очень нелегка для организма, однако в ваших силах относится к себе в этот период максимально внимательно. Близнецы – это нелегкий труд для родителей, но это и огромная радость. Такой возможность выпадает очень редко, поэтому шанс стать мамой сразу двух замечательных малышей – это настоящая удача.

На 4й – 5й неделе показатели ХГЧ при многоплодной переменности в среднем составляет 100000 мЕд/мл. В зависимости от особенностей организма женины и течения беременности разброс показателей на этом сроке колеблется от 5000 до 160000 мЕд/мл. Уже через неделю показатель ХГЧ доходит до 200000 мЕД/мл и достигает своего пика к 11 неделе. На сроке 11-12 недель показатель уровня ХГЧ при беременности двойней может достигать 600000 мЕд/мл.

Многоплодная беременность – это не только огромная радость для будущих родителей, но и двойная нагрузка на женский организм. Она развивается протекает иначе, чем одноплодная, имеет свои специфические особенности и характерные признаки.

Что говорят врачи?

Многоплодной принято называть беременность, в процессе которой развивается два или больше плодов.

В данном случае возможно присутствие только двух провоцирующих факторов:

• созревание нескольких яйцеклеток ( бихориальная биамниотическая двойня );
• разделение оплодотворенной зиготы на 2 части после процесса оплодотворения ( однояйцевые близнецы ).

В таких случаях на свет появляются близнецы или двойняшки. В процессе вынашивания они могут быть разделены «перегородкой», либо же она может отсутствовать.

Статистика

Вынашивание нескольких плодов наблюдается примерно в 0,8-1,6% случаев всех беременностей. При этом, всего 1% является показателем двух, трех и более плодов и 99% – двух малышей.

Интересный факт: специалисты установили, что наибольшее количество детей, которых представительница прекрасного пола может родить без вреда для своего и детского организма, не более 6. Узнайте из нашей статьи, каково самое большое количество близнецов, рожденных одной женщиной .

Риски

Многоплодная беременность чревата развитием многих осложнений для организма женщины и будущих малышей.

Наиболее распространенные риски:

• Развитие многоводности.
• Неправильное расположение двойняшек.
• Недоношенная беременность, преждевременные роды .
• Маленький вес детей при рождении.
• Отставание в развитии одного или обоих плодов ( синдром фето-фетальной трансфузии ).
• Предлежание плаценты.

Для женщины вынашивание двойни может сопровождаться токсикозом , усиленным сердцебиением, одышкой, анемией , повышенной слабостью, вялостью, упадком сил.

Как рассчитать срок?

Акушеры рассчитывают срок беременности, начиная от первого дня последних месячных.

Узнать же о своем «интересном» положении будущая мама может уже на сроке 3-5 недель в зависимости от длины менструального цикла.

Первые признаки

На каком сроке беременности можно определить двойню?

Первые признаки двойни в большинстве случаев проявляются уже на первых неделях после зачатия. К примеру, у меня определили двойню на 7 акушерской неделе беременности на УЗИ, а в 5 недель в матке еще ничего не было видно.

Симптомы вынашивания близнецов:

• Во время проведения теста на беременность на поверхности изделия появляются две четкие полосы яркого, насыщенного цвета, а в результатах анализа крови уровень ХГЧ при многоплодной беременности будет повышен.
• Наследственный фактор – в случае, если в семье женщины встречались случаи многоплодной беременности, это значительно повышает вероятность ее повторения через несколько поколений (подробнее читайте здесь ).
• Живот будущей мамы стремительно увеличивается.
• Шевеление малышей на более ранних сроках беременности – на 15-17 неделе.
• Проявления сильного токсикоза, который выражается в форме тошноты, рвоты, угревых высыпаний, слабости и повышенной усталости.
• Появление темных пигментных пятен на коже лица и тела.

Для диагностики многоплодной беременности следует обратиться к гинекологу, который назначит необходимые обследования. К ним относятся ультразвуковое исследование, прослушивание ритма детских сердец, а также гинекологический осмотр матки.

Ощущения

Ощущения при беременности двойняшками несколько отличаются от обычных:

• Уже с первых недель женщина начинает остро ощущать все проявления токсикоза.
• Молочные железы быстро набухают и увеличиваются в размерах, с развитием беременности на коже лица появляются заметные пигментные пятна, на теле – растяжки.
• Во многих случаях будущая мама страдает от одышки, тяжести в ногах, сильных толчков малышей, которые могут быть достаточно болезненными.

Размеры матки

При многоплодной беременности матка увеличивается в размерах намного быстрее, чем при одноплодной.

В случае если женщина носит двойняшек, уже к 11-12 неделям срока маточный орган может доходить до линии пупка, в то время, когда плод один – только достигает лона.

Изменение веса

При многоплодной беременности женщина набирает в весе значительно больше, чем при одноплодной.

Средняя прибавка массы тела за все триместры составляет 15-20 кг.

При этом, набор килограммов начинается практически с первых недель.

Будущей маме необходимо внимательно следить за своим весом, стараться правильно питаться — кушать только здоровые, полезные продукты. Оптимальным вариантом считается прибавка в весе не более 650-700 г за неделю.

Это поможет избежать появления лишних килограммов, которые несут дополнительную нагрузку на женский организм.

Как проходит

На протяжении первых недель беременности организм женщины интенсивно адаптируется к своему «новому состоянию». С течением беременности живот стремительно увеличивается в размерах, доставляя женщине огромный дискомфорт во время сна.

Также частым «спутником» многоплодия является учащенное мочеиспускание.

Беременность двойней на несколько недель короче, чем обычная – 36-38 недель. В большинстве случаев родоразрешение происходит путем кесарева сечения .

На ранних сроках

Многоплодная беременность сопровождается более стремительным развитием:

• Уже на 7-8 неделе двойняшек можно увидеть при проведении УЗИ, так как их размер составляет не менее 3 см.
• Конец первого триместра сопровождается формированием сердечной системы, ых связок.
• Масса эмбрионов составляет около 5 г.

Если зачатие наступило с помощью ЭКО, то часто в первом триместре может произойти гибель одного из плодов , при этом второй плод успешно развивается до нужного срока.

На поздних сроках

Начиная с 27-28 недели дети считаются жизнеспособными, в большинстве случаев при преждевременных родах малышам удается выжить.

В этот период вес каждого ребенка составляет 900-1000 г, рост – около 33-35 см.

Однако врачи внимательно следят за состоянием детей и матери и при необходимости принимают меры для пролонгирования беременности до срока, поскольку большой размер матки часто приводит к подтеканию околоплодных вод и развитию преждевременной родовой деятельности.

Поздние сроки многоплодной беременности сопровождаются завершением формирования организма двойняшек, внешне они выглядят как новорожденные младенцы.

В норме роды двойни происходят раньше, чем при вынашивании одного малыша – на 36-38 неделе.

При ЭКО

Процедура ЭКО практически в половине случаев заканчивается беременностью близнецами.

Но есть определенные риски:

• заноса инфекции в полость матки;
• раннего отторжения одного или обоих эмбрионов из-за гормональных причин.

Протекание беременности после ЭКО напрямую зависит от причины бесплодия пары.

Нередко на поздних сроках развивается многоводие.

Особенности беременности двойней

На протяжении первого месяца беременности двойней крохи растут и развиваются в самостоятельной зиготе, которая к концу 4-5 недели имплантируется в ткани эндометрия.
Во втором триместре мама уже имеет возможность узнать пол своих двойняшек на УЗИ, которые уже имеют свои отпечатки пальцев.

Если первая

При многоплодии женщине нужно находиться под постоянным врачебным наблюдением – это поможет контролировать все особенности роста и развития малышей.
Каких-либо особенностей протекания именно для 1-й беременности нет.

Если вторая

В таких ситуациях на протяжении всего периода вынашивания малышей женщина находится под пристальным врачебным присмотром.

Связано это со следующими факторами:

• Если есть шов от кесарева сечения, то следят за его состоятельностью, поскольку из-за больших размеров матки он может разойтись (подробнее о проблеме читайте в этой статье).
• Может быть несостоятельной и шейка матки (например, из-за наличия повреждений в предыдущих родах). Поэтому некоторым женщинам по показаниям устанавливают акушерский пессарий или накладывают цервикальный шов.

1 триместр

В первом триместре закладываются все органы будущих малышей. Плоды стремительно увеличиваются в размерах. На 5-6 неделе беременности уже можно подтвердить факт многоплодия и прослушать первые сердцебиения малышей.

К концу периода их вес составляет не менее 300 г, размеры – 16-18 см.

2 триместр

15-16 неделя дает будущей маме возможность узнать пол двойняшек при проведении УЗИ.

• На сроке 18-20 недель малыши начинают активно двигаться, женщина чувствует их шевеление.
• У них начинает формироваться пищеварительная и выделительная системы, они слышат звуки.
• Двойняшки постоянно толкаются, их движения становятся более выраженными и сильными.

На 25-26 неделе черты лица малышей уже полностью сформированы, масса тела составляет 600-700 г, размеры – 28-32 см.

3 триместр

3 триместр многоплодной беременности является важнейшим в росте и развитии двойняшек. Все внутренние органы и системы малышей практически полностью сформированы.

Основные особенности периода:

• сосательный аппарат полностью сформирован;
• размер каждого плода составляет 47-50 см, вес – от 2,1 до 3 кг;
• заканчивается развитие поджелудочной железы и костной системы.

Поздние сроки вынашивания двойни в большинстве случаев являются для женщины тяжелыми.

Женщина чувствует дискомфорт по причине чрезмерно большого живота, ее могут мучить приступы позднего токсикоза, повышение артериального давления и отеки рук и ног .

После кесарева

Кесарево сечение является тяжелым оперативным вмешательством, которое требует длительного процесса восстановления.

В течение беременности двойней врачи наблюдают за состоянием шва, чтобы не допустить его расхождения.

Последующее родоразрешение чаще всего проводится методом кесарева сечения. Это необходимо для того, чтобы исключить возможные осложнения в момент рождения детей.

Особенности питания и двигательной активности

Многоплодная беременность требует особого внимания к рациону питания будущей мамочки.

Врачи советуют беременным увеличить калорийность суточного рациона не более чем на 1000 калорий. Примерная калорийность в сутки должна составлять не менее 3500 ккал.

В рационе будущей мамы обязательно должны присутствовать мясо, птица, рыба и морепродукты, кисломолочные продукты, овощи, фрукты и ягоды, различные крупы.

При этом двигательную активность в большинстве случаев рекомендовано ограничить, особенно на поздних сроках.

Связано это с перерастяжением мышц пресса и матки и высокой вероятностью преждевременных родов.

Как предотвратить осложнения?

Для того чтобы предотвратить преждевременное раскрытие шейки матки и снизить вероятность других осложнений, будущей маме могут назначаться лекарственные препараты, способствующие расслаблению маточной мускулатуры.

До 30 недель рекомендуется посещать гинеколога два раза в месяц, после этого срока – каждую неделю. Про особенности ведения многоплодной беременности вы можете узнать по ссылке.

При возникновении проблем с вынашиванием двойни женщину направляют на сохранение в медицинское учреждение.

Будущая мама должна предельно внимательно следить за состоянием своего здоровья и при возникновении любых проблем сразу же обращаться за врачебной помощью.

Интересный факт: специалисты установили, что наибольшее количество детей, которых представительница прекрасного пола может родить без вреда для своего и детского организма, не более 6. Узнайте из нашей статьи, каково самое большое количество близнецов, рожденных одной женщиной .

http://mama-super.ru/na-kakom-sroke-vidny-patologii-ploda/http://medcentr-diana-spb.ru/blog/poroki-ploda-uzi-razvitiya-rasshifrovka/http://vseprorebenka.ru/beremennost/zdorove-mamy/na-kakom-sroke-mozhno-opredelit-dvojnyu.htmlhttp://bestmama.online/beremennost-po-nedelyam/beremennost-dvojnej.htmlhttp://doublemama.ru/biblioteka-mamy/beremennost/mnogoplodnaya/

Давайте вместе будем делать материал еще популярнее, и после его прочтения сделаем репост в удобную для Вас социальную сеть

.