На 4пком срлки видны генетические нарушения плода на узи

Меню навигации

Пользовательские ссылки

Информация о пользователе

Вы здесь » ОСКОЛКИ МЕЧТЫ . » Диагностика на синдром » Узи признаки плода с нарушениями

Сообщений 1 страница 20 из 181

Поделиться118.09.2011 15:04

Большая просьба,ко всем участником форума, у кого чтото было нетак по узи, поделиться информацией приблизительно в такой форме
1.что было выявлено не так (плацентарная недостаточность, нарушения кровотока, старение плаценты, пороки органов почек или сердца, или может мозга, количество вод в норме или нет)
2.на каком сроке было выявлено
3. что происходило в динамике

Теги: прерывание беременности по медицинским показаниям,признаки синдрома дауна на узи,гиперэхогенный кишечник у плода,гипоплазия костей носа у плода,твп плода

Поделиться218.09.2011 15:06

Беременность 33 нед. На УЗИ у плода выявлено расширение лоханки почки 6 мм. Меня напугали, сказали что это может указывать на синдром Дауна. Так ли это?
В 33 недели беременности ширина почечных лоханок плода 5-7 мм считается нормальной. Более значительное расширение лоханок (пиелоэктазии), действительно, можно расцениваться как косвенный признак, немного (!) повышающий риск наличия у плода хромосомных нарушений. К сожалению, небольшой риск рождения ребенка с синдромом Дауна (а также еще с десятками тысяч наследственных синдромов) существует всегда и у любой женщины. Для уточнения ситуации рекомендую УЗИ фундаментального уровня в нашем медицинском центре.

Я на 23 неделе беременности, возраст 22 года, на 22 недели прошла УЗИ, все показатели в норме, но показало «укороченные фаланги 5-го пальца». Генетик сказал, что это является признаком хромосомной паталогии (болезнь Дауна). Тест на генетическую тройку показал пониженное ХГ- (7,0. норма-15,4) все остальное в норме. Можно ли по этим признакам сделать такой вывод?
У детей с синдромом Дауна, действительно, мизинец короче обычного за счет того, что имеет две фаланги вместо трех. Поэтому надо не просто измерить длину мизинца плода, но и посчитать фаланги, что согласитесь, является весьма непростой задачей. Кроме того, плод нечасто полностью разжимает кулачок, что еще больше усложняет задачу. Поэтому, признак укорочения мизинца, такой удобный для диагностики синдрома Дауна у ребенка, у плода слишком ненадежен. Уровень ХГЧ, характерный для данного заболевания, бывает повышенным. Обсудите еще раз эти результаты с генетиком, рекомендую УЗИ экспертного уровня в нашем медицинском центре.

Повышенный уровень ХГЧ действительно принято рассматривать как косвенный признак синдрома Дауна и как показание к инвазивной пренатальной диагностике.

У меня 19 недель беременности, 37 лет, сегодня сделала УЗИ. Диагноз — киста сосудистого сплетения, гипоплазия носовой кости ребенка (5,1 мм). Насколько это серьезно?
Учитывая возраст 37 лет и косвенные УЗ-признаки хромосомной патологии плода Вам необходимо в ближайшее время произвести пункцию матки (амниоцентез) и определить хромосомный набор плода для исключения у него синдрома Дауна. Подробно эту ситуацию можно обсудить на очной генетической консультации в нашем медицинском центре.

Но УЗИ 24 нед. показало, что кашечник у моего ребенка гиперэхогенный. Самое страшное что врач УЗИ мне никаких ответов не дал. Чем это может быть опасно для ребенка врач гинеколог тоже ничего определенного не говорит. При поступлении на учет сдала все анализы на инфекции — отрицательно. Может ли это быть показателем синдрома Дауна (в семье таких аномалий не встречалось ни в одном поколении)? Чем это может быть вызвано? Чем это может быть опасно для моего малыша когда он родиться? Можно ли это вылечить после рождения ребенка? Что такое гиперэхогенный кишечник?
Во время беременности бывает трудно однозначно ответить на вопрос, с чем связано наличие у плода гиперэхогенного кишечника. Считается, что кишечник выглядит ярким, то есть гиперэхогенным, за счет сниженной его активности и накопления в нем первородного кала (мекония). Варианты бывают такие – наличие у плода синдрома Дауна (обычно рекомендуется пункция матки с определением кариотипа плода до 24 нед); наличие порока развития желудочно-кишечного тракта и других аномалий развития; внутриутробная гипоксия плода; из практики также знаю немало примеров благополучно завершившихся беременностей. В любом случае требуется тщательное наблюдение за плодом, УЗИ не менее 1 раза в месяц. Иногда новорожденному требуется хирургическая помощь в первые сутки жизни.

Сделала УЗИ на 24 неделе, врач сказала что все хорошо, угрозы нет (была угроза в первом триместре), но ей не нравится сердце и поставила заключение — гиперэхогенные включения в желудочках сердца. Объясните пожалуйста, что это значит и грозит ли это чем-нибудь моему малышу?
Гиперэхогенный локус в сердце плода является достаточно частой находкой при УЗИ. Объяснить его происхождение далеко не всегда удается. Предполагается, что это может быть косвенным признаком внутриутробного инфекционного процесса, может наблюдаться при нормально протекающей беременности, также может встречаться при хромосомной патологии плода (например синдроме Дауна). Такая ситуация требует дообследования по указанным видам патологии. В любом случае, для исключения признаков патологии плода рекомендуется УЗИ фундаментального или экспертного уровня.

Поделиться318.09.2011 15:07

УЛЬТРАЗВУК В ВЫЯВЛЕНИИ АНОМАЛИЙ РАЗВИТИЯ ПЛОДА
«Руководство по амбулаторно-поликлинической помощи в акушерстве и гинекологии» под редакцией В.И.Кулакова, В.Н.Прилепской, В.Е.Радзинского, Москва, 2006 год.

По данным ВОЗ частота пороков развития в популяции составляет 2,5%.
Задачи ультразвуковой диагностики:
1. определение характера порока;
2. установление сопутствующей патологии;
3. решение вопроса о сохранении или прерывании беременности;
4. выяснение возможности хирургической коррекции порока;
5. выбор оптимального времени и способа родоразрешения.

Оптимальные сроки проведения эхографического скрининга аномалий развития плода – 11-13, 22-24, 32-34 недели беременности.

Проведение скрининга в I триместре беременности позволяет выявить только 2-3% аномалий развития. В эту группу входят грубые пороки: анэнцефалия, акрания, эктопия сердца, полная предсердно-желудочковая блокада, омфалоцеле, гастрошизис, неразделившаяся двойня, кистозная лимфангиома шеи,…, часто такие пороки не совместимы с жизнью, поэтому в большинстве случаев производится прерывание беременности.
Во II триместре беременности диагностируется 60-70% аномалий развития плода.

Ультразвуковые маркеры хромосомных аномалий.

1. увеличение воротникового пространства, выявляемого в 11-14 недель. В норме оно не должно превышать 2,5 мм; его увеличение до 3 мм и более в 1/3 случаев свидетельствует о наличии хромосомной патологии — синдром Дауна (50%), синдром Эдвардса (24%), синдром Тернера (10%), синдром Патау (5%), другая патология (11%).
Установлена четкая зависимость между толщиной воротникового пространства и частотой хромосомной патологии у плода:
3 мм – 7% плодов с хромосомной патологией;
4 мм – 27% плодов с хромосомной патологией;
5 мм – 53% плодов с хромосомной патологией;
6 мм – 49% плодов с хромосомной патологией;
7 мм – 83% плодов с хромосомной патологией;
8 мм – 70% плодов с хромосомной патологией;
9 мм – 78% плодов с хромосомной патологией.

2. измерение длины носовых костей плода. Данный признак наиболее специфичен для синдрома Дауна (52-80% случаев), синдрома Эдвардса (57-75%), синдрома Тернера (50-66%), синдрома Патау (32-50%).
Длина носовых костей в норме по срокам беременности:
12-13 нед – менее 2 мм;
14-15 нед – 3 мм;
16-17 нед – 3,6 мм;
18-19 нед – 5,2 мм;
20-21 нед – 5,7 мм;
22-23 нед – 6 мм;
24-25 нед – 6,9 мм;
26-27 нед – 7,5 мм;
28-29 нед – 8,4 мм;
30-31 нед – 8,7 мм;
32-33 нед – 8,9 мм;
34-35 нед – 9 мм.

3. единственная артерия пуповины. Хромосомные аномалии при этом встречаются в 5-20% случаев, пороки развития – в 14-57% случаев.

4. гиперэхогенный кишечник – хромосомные аномалии при этом в 10-67% случаев.

5. Другие маркеры:
кисты сосудистых сплетений желудочков мозга;
гиперэхогенные образования на сосочковых мышцах сердца;
гидронефроз;
укорочение трубчатых костей;
кисты пуповины;
лицевые дисморфии.

6.Установлена четкая зависимость между количеством выявленных эхографических маркеров и частотой хромосомных аномалий:
1 маркер – хромосомные аномалии в 2 % случаев;
2 маркера — хромосомные аномалии в 11 % случаев;
3 маркера — хромосомные аномалии в 32 % случаев;
4 маркера — хромосомные аномалии в 52 % случаев;
5 маркеров — хромосомные аномалии в 66 % случаев;
7 маркеров — хромосомные аномалии в 69 % случаев;
8 и более маркеров — хромосомные аномалии в 92% случаев.

7. Объем околоплодных вод – количество вод считается нормальным, если диаметр самого глубокого кармана составляет 3-8 см. Уменьшение объема околоплодных вод часто наблюдается при гипотрофии плода, аномалиях почек и мочевыделительной системы, полное их отсутствие – при агенезии почек. Многоводие возможно при аномалиях желудочно-кишечного тракта, инфицировании плода.

Поделиться418.09.2011 15:14

УЗИ при хромосомной патологии у плода. Диагностика хромосомной патологии у плода.
Особый интерес представляют данные N. Tul и соавт. и К. Spencer и соавт., которые приводят наибольшее количество наблюдений трисомии 18 и 13. Поданным К. Spencer и соавт., из 42 плодов с трисомией 13 расширение воротникового пространства (> 95-го процентиля) было отмечено в 62% наблюдений. N. Tul и соавт. при обследовании 50 плодов с трисомией 18 увеличение ТВП более 95-го процентиля зарегистрировали в 78% случаев.

Более впечатляющие результаты были получены нашими коллегами из Минска. В их исследованиях было выявлено увеличение ТВП у 14 (93,3%) из 15 плодов с трисомией 13 и у 20 (86,9%) из 23 плодов с трисомией 18.

Абсолютные размеры воротникового пространства при синдромахЭдвардса и Патау обычно больше, чем при синдроме Дауна, и в среднем составляют 7 мм, в отличие оттрисомии 21 (5,9 мм). Как и при синдроме Дауна, при трисомии 18 и 13 отмечается зависимость увеличения частоты выявляемости от размеров воротникового пространства. По данным P. Pandya и соавт. при ТВП 3 мм в 10-14 нед беременности из 64 наблюдений синдрома Эдвардса и Патау было диагностировано 15,6% случаев, при 4 мм — 12,5%, при 5 мм-15,6%, а при величине более 5 мм — 56,3%.

Помимо увеличения ТВП притрисомиях 18 и 13 нередко определяются дополнительные ультразвуковые признаки, которые могут помочь в проведении дифференциального диагноза. Для синдрома Эдвардсахарактерны брадикардия, омфалоцеле и несоответствие копчико-теменного размера плода сроку беременности. Поданным К. Nicolaides и coaвт, при трисомии 18 численные значения копчико-теменного размера плода существенно отставали от нормативных значений. В среднем разница в размерах составляла 5,9 дня от средних показателей для данного срока беременности. В этой же работе было отмечено, что у каждого пятого плода (18,8%) с синдромом Эдвардса отмечалась брадикардия.

Дополнительными эхографическими маркерами трисомии 13 является тахикардия, голопрозэнцефалия и омфалоцеле. Дефицит численных значений копчико-теменного размера, поданным К. Nicolaides и соавт., несколько меньше, чем при трисомии 18 и составляет 3,1 дня от средних показателей для данного срока беременности. Реакция сердечно-сосудистой системы более выражена: тахикардия была отмечена в 68,8% случаев.

Улучшение выявляемости синдромов Эдвардса и Патау в ранние сроки беременности может быть получено при комбинированном использовании оценки ТВП у плода и определения (З-ХГЧ и РАРР-А в сыворотке крови беременной. По данным N. Tul и соавт., чувствительность комбинированного скрининга при трисомии 18 составила 89%, а поданным F. Orlandi и соавт. — 100%. При трисомии 13 использование комбинированного теста позволило диагностировать 90% случаев.

Среди других ХА увеличение ТВП в ранние сроки беременности было зарегистрировано при триплоидии, аномалиях половых хромосом, синдроме CATCH 22 и трисомии 10, а также различных делециях и транслокациях.

Полиплоидия -это аномалия кариотипа, возникающая при нарушении первого митотического деления или в результате оплодотворения яйцеклетки несколькими сперматозоидами. Частота зачатий с триплоидиями составляет около 2%. Большинство этих беременностей прерывается в ранние сроки, поэтому среди новорожденных триплоидия встречается крайне редко. По данным Fetal Medicine Foundation First Trimester Screening Group, более чем у половины (59,4%) плодов с триплоидиями в ранние сроки беременности отмечается увеличение ТВП более 95-го процентиля.

Кроме расширенной воротниковой зоны, при этой хромосомной патологии описаны такие эхографические изменения, как голопрозэнцефалия, кистозные образования задней черепной ямки, омфалоцеле и утолщение плаценты с изменением ее эхоструктуры («молярная» плацента). Дефицит численных значений копчико-теменного размера при триплоидии велик и составляет 8,5 дня от средних показателей для данного срока беременности. Реакции сердечно-сосудистой системы чаще характеризуются брадикардией (35,7%).

По расчетам К. Spencer и соавт., при использовании сочетания измерения ТВП и определения биохимических маркеров ((З-ХГЧ, РАРР-А) в сыворотке крови беременной более 90% случаев триплоидии могут быть диагностированы в ранние сроки.

К настоящему времени накоплены убедительные данные об увеличении ТВП при патологии половых хромосом, самой частой из которых является синдром Тернера. По данным Fetal Medicine Foundation First Trimester Screening Group, расширение ТВП при синдроме Тернера встречается в 87% случаев. Оценка ТВП в режиме скрининга является эффективным методом ранней диагностики синдрома Тернера. В исследованиях N. Sebire и соавт. чувствительность эхографии в выявлении этого синдрома составила 87,9%, а по результатам специалистов из Минска-92,6%.

В отличие от других ХА, синдром Тернера не сопровождается выраженным уменьшением размеров эмбриона. Отставание копчико-теменного размера от нормативных значений не превышает 1,8 дня. В I триместре беременности тахикардия сопровождает синдром Тернера более чем в половине наблюдений -53,1%.

Помимо синдрома Тернера к аномалиям половых хромосом относятся синдром Клаинфельтера (47, XXY) и синдромы 47, XXX, 47, XYY, которые среди живорожденных встречаются с частотой 0,17%. По данным N. Sebire и соавт., в 40% случаев при этой патологии регистрируется увеличение ТВП плода более 95-го процентиля. Также в последние годы были опубликованы случаи пренатальной диагностики различных редких ХА, включая транслокации, делеции и трисомии 10 и 8.

Открытие феномена ТВП вооружило врачей новым эффективным маркером врожденной и наследственной патологии плода. Главное значение этого открытия состоит втом, что специалисты ультразвуковой диагностики получили возможность перенести обследование пациенток на ранние сроки беременности. Высокая чувствительность и специфичность скрининга по ТВП позволяет эффективно сформировать среди беременных новую группу риска и расширить рамки клинического обследования. Своевременная и методически правильная оценка ТВП позволяет обосновать применение инвазивных методов исследования уже в I триместре и исключить грубую патологию плода, требующую прерывания беременности по медицинским показаниям. Несомненным преимуществом метода является не только ранняя диагностика аномалий, приводящих в большинстве случаев к неблагоприятным перинатальным исходам или глубокой инвалидности детей, но и своевременное предоставление родителям информации о характере патологии. Во всех случаях основной груз принятия решения о судьбе будущего ребенка ложится на плечи родителей, поэтому ранняя диагностика патологии предоставляет им больше времени для обдумывания сложившейся ситуации и выхода из нее с учетом социальных, психологических и материальных ресурсов семьи.

Поделиться518.09.2011 15:15

целая куча ссылок про узи

Исследование структур лица. Пренатальная диагностика патологии лица плода.
Исследование структур лица плода только в последние несколько лет как во многих зарубежных странах, так и в России стало обязательной составной частью протокола скринингового ультразвукового исследования во второй половине беременности.

Согласно протоколу, оценка структур лица плода включает изучение профиля, глазниц и носогубного треугольника. С этой целью последовательно получают ряд сечений лица плода. Обычно исследование начинают с оценки профиля, изображение которого получают при сагиттальном сканировании. В ходе оценки органов зрения у плода при скрининговом ультразвуковом исследовании исключаются аномалии количества, размеров и расстояния между глазницами. Носогубной треугольник для исключения расщелин лица оценивают, используя преимущественно фронтальную плоскость.

Следует подчеркнуть, что исследование структур лица плода требует обязательного применения системного подхода. Поэтому многими авторами были предложены свои оригинальные подходы. В нашей повседневной практической деятельности мы используем схему обследования структур лица плода, основанную на обобщенном мировом опыте, в котором ведущее место занимают диагностические подходы, предложенные Р. Ромеро и соавт.. При этом следует учитывать, что особенности проведения оценки структур лица плода при ультразвуковом исследовании определяют необходимость получения достоверного заключения на основе использования изображений одной и той же структуры в различных плоскостях сканирования.

Обычно скрининговое ультразвуковое исследование лицевых структур плода начинают с получения срединной сагиттальной плоскости для оценки его профиля: лба, носа, челюстей. Еще в начале 80-х годов специалисты ультразвуковой диагностики обратили внимание на практически полную идентичность пренатального и постнатального изображения профиля. В начале нынешнего века В-режим был дополнен поверхностной реконструкцией с использованием трехмерной эхографии.

Изучение профиля позволяет диагностировать различные пороки и опухоли, а также оценить эхографические маркеры хромосомных аномалий, которые наиболее часто сопровождаются изменением структур лица. Поэтому особое внимание следует уделять исключению «сглаженного» профиля, длине костей носа, макроглоссии и гипоплазии нижней челюсти, которые могут наблюдаться при различных хромосомных синдромах.

Измерение костей носа плода при ультразвуковом исследовании во II триместре беременности должно проводиться строго в сагиттальной плоскости с четкой визуализацией костей носа, верхней и нижней челюстей, а также губ. Одновременная визуализация перечисленных объектов свидетельствует о получении оптимальной плоскости сканирования для оценки костей носа плода. J. Sonek и К. Nicolaides для более точного измерения костей носа плода рекомендуют строго выдерживать угол между направлением ультразвукового луча и осью носа, который должен составлять около 45°. По их мнению, изменение этого показателя приводит к погрешностям измерений или к затруднениям визуализации костей носа.

В наших исследованиях оценка костей носа осуществляется при сагиттальном сканировании головы плода без учета угла инсонации, поскольку, по нашему мнению, точно оценить этот параметр во время скринингового исследования достаточно сложно. Значительно проще добиться четкого изображения профиля плода, включающего кости верхней и нижней челюсти и губы. В тех случаях, когда изображение профиля плода получено не в строго сагиттальной плоскости, а в парасагиттальном сечении, то за кости носа может быть ошибочно принят фронтальный выступ верхней челюсти.

Измерение костей носа плода при ультразвуковом исследовании во II триместре обладает достаточно высокой воспроизводимостью. Поданным К. Leung и соавт., расхождение между измерениями костей носа плода в 15-22 нед беременности, осуществленными одним врачом, варьировало в пределах 2,4-4,0%, а между измерениями, выполненными двумя специалистами у одного плода, — 5,18%. В исследованиях М. Chen и соавт. было установлено, что расхождения между измерениями длины костей носа плода между двумя спе-циалистами составили в среднем только 0,043 мм.

Для диагностики гипоплазии костей носа плода в последние годы в разных странах были разработаны нормативные показатели. В нашей стране номограммы длины костей носа плода были впервые разработаны Н.В. Потаповой и М.В. Медведевым. Гипоплазией костей носа считают численные значения менее 5-го процентиля нормативных показателей для конкретного срока беременности.

Сравнительный анализ отечественных данных с нормативными значениями длины костей носа плода, полученными в разных странах независимыми группами исследователей, продемонстрировал практически полное совпадение результатов.

Учитывая, что гипоплазия костей носа отмечается в среднем у каждого второго плода с синдромом Дауна во II триместре беременности и у каждого третьего плода с другими хромосомными дефектами закономерно возникает вопрос о необходимости обязательного измерения этого параметра в ходе скринингового исследования. По нашему опыту, измерение длины костей носа плода следует осуществлять в тех случаях, когда при визуальной оценке установлено, что длина костей носа составляет менее половины длины всего носа, а также при обнаружении других эхографических маркеров хромосомных аномалий.

Среди других эхографических маркеров хромосомных дефектов и различных синдромов следует особо выделить «сглаженный» профиль, макроглоссию и микрогению. Обычно эти изменения обнаруживаются без выраженных затруднений в ходе только визуальной оценки и не требуют каких-либо дополнительных измерений.

«Сглаженный» профиль устанавливается при отсутствии обычного изображения выступающих лицевых структур. Микрогения представляет собой аномалию лица, которая характеризуется гипоплазией нижней челюсти. В случаях микрогении при ультразвуковом исследовании профиля плода обнаруживается маленький скошенный подбородок нередко в сочетании с выступающей верхней губой.

Большая просьба,ко всем участником форума, у кого чтото было нетак по узи, поделиться информацией приблизительно в такой форме
1.что было выявлено не так (плацентарная недостаточность, нарушения кровотока, старение плаценты, пороки органов почек или сердца, или может мозга, количество вод в норме или нет)
2.на каком сроке было выявлено
3. что происходило в динамике

Беременность — радостное и вместе с тем тревожное ожидание таинства природы, которое вот-вот должно произойти. На всём пути внутриутробного развития малыша мать чутко прислушивается к каждому его движению, с трепетом ждёт итогов всех сданных анализов и результатов любого пройденного исследования. Все хотят услышать от врачей одну и ту же фразу: «Ваш ребёнок здоров». Но так бывает далеко не всегда.

Существуют различные патологии плода, которые диагностируются на разных сроках беременности и заставляют родителей принимать серьёзное решение — появится кроха на свет или нет. Болезненные отклонения от нормального процесса развития могут быть врождёнными и приобретёнными.

Разновидности

Так как причины патологий у плода могут быть обусловлены генетикой или внешними факторами, различаются врождённые и приобретённые отклонения. Первые присутствуют с самого момента зачатия и диагностируются чаще всего на ранних сроках, тогда как вторые могут появиться у ребёнка и быть выявлены врачами на любом этапе беременности.

Врождённые

Врождённые, генетические патологии плода в медицине называются трисомиями. Это отклонение от нормы хромосом ребёнка, которое появляется на самых ранних этапах его внутриутробного формирования.

Патологии, обусловленные неправильным числом хромосом:

• синдром Дауна — проблемы с 21-й хромосомой; признаки — слабоумие, специфическая внешность, задержка роста;
• синдром Патау — нарушения с 13-й хромосомой; проявления — множественные пороки развития, идиотия, многопалость, проблемы с половыми органами, глухота; больные дети редко доживают до 1 года;
• синдром Эдвардса — патологии 18-й хромосомы; симптомы — маленькие нижняя челюсть и рот, узкие и короткие глазные щели, деформированные ушные раковины; 60% детей не доживают до 3 месяцев, только 10% дотягивают до 1 года.

Болезни, продиктованные неправильным числом половых хромосом:

• синдром Шерешевского-Тёрнера — отсутствие у девочки Х-хромосомы; признаки — низкорослость, бесплодие, половой инфантилизм, соматические нарушения;
• полисомия по Х-хромосоме проявляется незначительным снижением интеллекта, психозами и шизофренией;
• полисомия по Y-хромосоме, симптомы схожи с предыдущей патологией;
• синдром Клайнфельтера поражает мальчиков, признаки — на теле ослабленный рост волос, бесплодие, половой инфантилизм; в большинстве случаев — умственная отсталость.

Патологии, причина которых — полиплоидия (одинаковое количество хромосом в ядре):

• триплоидии;
• тетраплоидии;
• причина — генные мутации плода;
• летальны до рождения.

Если причины патологии плода при беременности носят генетический характер, их уже нельзя исправить, такие болезни неизлечимы. Ребёнку придётся жить с ними всю свою жизнь, и родителям придётся пожертвовать многим, чтобы вырастить его. Конечно, и среди больных синдромом Дауна, например, встречаются талантливые, даже одарённые люди, прославившиеся на весь мир, но нужно понимать, что это единицы, счастливые исключения из правил.

Приобретённые

Бывает и так, что эмбрион может быть абсолютно здоровым генетически, но приобретает отклонения в процессе своего утробного развития под влиянием самых различных неблагополучных факторов. Это могут быть заболевания матери, которые она перенесла во время беременности, плохая экологическая обстановка, неправильный образ жизни и т. д.

Приобретённая патология плода при беременности может затронуть самые различные органы и системы. Среди наиболее распространённых можно отметить следующие:

• деформация или отсутствие (полное, частичное) внутренних органов (чаще всего страдает головной мозг) или частей тела (конечностей, например);
• анатомические дефекты лицевого скелета;
• пороки сердца;
• незаращение спинномозгового канала;
• мозговая гиповозбудимость (перинатальная) проявляется после рождения малыша в виде низкого тонуса мышц, вялости, сонливости, нежелания сосать грудь, отсутствия плача, но такая патология поддаётся лечению;
• мозговая гипервозбудимость (перинатальная) тоже успешно лечится, симптоматика — сильная напряжённость, дрожание подбородка, долгий плач, крик;
• гипертензионно-гидроцефальный синдром характеризуется увеличенным объёмом головы, выпиранием родничка, диспропорциями между лицевой и мозговой долями черепа, задержки в развитии.

В особую группу можно выделить также отклонения от нормального внутриутробного развития, причины которых определить очень сложно. Так распорядилась природа, и ничего с этим не поделаешь. К ним относятся:

• выявляемая на разных этапах беременности патология пуповины плода: она может быть слишком длинной или очень короткой, выпадение её петель, узлы, аномальное прикрепление, тромбоз и кисты — всё это может привести к гипоксии и гибели ребёнка;
• многоплодность (в том числе и сиамские близнецы);
• много- и маловодие;
• патологии плаценты: гиперплазия (её слишком большой вес) и гипоплазия (если её масса составляет менее 400 гр), инфаркт, хориоангиома, трофобластическая болезнь, плацентарная недостаточность;
• неправильное предлежание плода некоторые врачи тоже называют патологией.

Каждое из этих отклонений требует от врачей и родителей особого отношения к вынашиваемому ребёнку, предельной внимательности, а самое главное — сохранения спокойствия. Чтобы не услышать от врача неутешительный диагноз, нужно попытаться исключить из своей жизни все факторы, которые могут стать причиной приобретённых патологий плода. Это — в силах каждой женщины, ожидающей ребёнка.

Звёзды с синдромом Дауна. Люди с синдромом Дауна могут быть одарёнными. Среди знаменитостей с такой врождённой патологией — художник Раймонд Ху, чемпионка по плаванию Мария Ланговая, адвокат Паула Саж, актёры Паскаль Дюкенн и Макс Льюис, музыкант и композитор Рональд Дженкинс.

Причины

Профилактика патологий плода предполагает исключение из жизни молодой мамы тех факторов, которые могут спровоцировать развитие внутриутробных отклонений. К самым распространённым причинам таких заболеваний относятся следующие.

Наследственность

Если вы знаете о наличии у вас в роду генетических отклонений, ещё перед зачатием необходимо пройти ряд обследований и анализов.

Неблагоприятные условия окружающей среды

Работа мамы на химическом заводе, в лаборатории с токсическими веществами, проживание рядом с крупными промышленными предприятиями или радиационной зоне может привести к необратимым последствиям.

Неправильный образ жизни

Внешние уродства новорождённых очень часто обусловлены курением, алкоголизмом, наркоманией, недостаточностью или скудностью питания матери во время беременности.

Заболевания

Вирусные и бактериальные заболевания могут обернуться для малыша самыми опасными патологиями:

• грипп до 12 недель заканчивается либо выкидышем, либо ребёнок будет совершенно здоровым;
• грипп после 12 недель может привести к гидроцефалии и патологиям плаценты;
• краснуха чревата глухотой, слепотой, глаукомой и поражением костной системы плода;
• токсоплазмоз, передающийся через кошек, провоцирует развитие микроцефалии, менингоэнцефалита, водянки мозга, поражение глаз и ЦНС;
• гепатит В: опасен внутриутробным заражение плода этим вирусом, в результате 40% детей получается вылечить, но 40% погибают в возрасте до 2 лет;
• цитомегалия может передаться малышу в утробе, и он рискует родиться слепым, глухим, с циррозом печени, поражением кишечника и почек, энцефалопатией.

Венерические заболевания не менее опасны для внутриутробного развития плода:

• герпес может передаться ребёнку и стать причиной таких патологий, как микроцефалия, гипотрофия, слепота;
• у заражённого сифилисом плода наблюдаются специфическая сыпь, поражение костной системы, печени, почек, ЦНС;
• гонорея приводит к заболеваниям глаз, конъюнктивиту, генерализованной инфекции (сепсису), амниониту или хориоамниониту.

Чтобы избежать таких опасных последствий для жизни и здоровья ещё не рождённого малыша, родители должны сделать всё возможное, чтобы устранить выше перечисленные причины. Уйти с вредной работы, переехать подальше от промзоны, бросить курить и пить, полноценное питаться, избегать болезней и пролечивать их при первых же симптомах. Узнать о патологии плода можно уже в 12 недель, когда производится первое обследование на её наличие.

Многоговорящая статистика. При алкоголизме матери токсикозы обнаруживаются в 26 %, внутриутробная гибель ребёнка — в 12%, выкидыши — в 22%, тяжёлые роды — в 10%, недоношенные дети — в 34%, родовые травмы — в 8%, асфиксия — в 12%, ослабленные новорождённые — в 19%.

Диагностика и сроки

Пренатальная диагностика отклонений в развитии плода — сложный и ёмкий процесс. Один из самых важных этапов — скрининг патологии плода, который представляет собой комплекс обследований, назначаемых беременным в 12, 20 и 30 недель. Как правило, это исследование крови на наличие биохимических сывороточных маркеров хромосомных нарушений. Обычно проверка плода на патологии включает в себя следующие мероприятия.

Анализы крови

• свободная β-субъединица (её концентрация) ХГЧ;
• PAPP-A: плазменный протеин A.

II триместр (тройной тест на патологию плода):

• выявляется или общий ХГЧ, или же, как и в I триместре, свободная β-субъединица ХГЧ;
• α-фетопротеин (белок АФП);
• свободный эстриол (неконъюгированный).

Обязательным дополнением к анализам крови является УЗИ. Оценка результатов всегда комплексна. Однако анализ крови на патологию плода вкупе даже с УЗИ не может дать 100% гарантии, поэтому при подозрении на отклонения проводятся инвазивные методы диагностики: хорионбиопсия и кордоцентез.

Хорионбиопсия

Это получение ткани хориона на выявление и профилактику хромосомных болезней, носительство хромосомных аномалий и моногенных болезней. Производится в виде пункции матки, которая может осуществляться через брюшную стенку, влагалище или шейку матки специальными щипцами или аспирационным катетером.

Те родители, которые хотят знать, как определить патологию плода на ранних сроках, могут воспользоваться данным анализом, так как его основное преимущество — выполнение диагностики уже на 9-12 неделях, а также быстрое получение результатов (2-3 дня). Показания к проведению:

• возраст старше 35 лет;
• наличие ребёнка с ВПР (врождённым пороком развития), моногенной, хромосомной болезнями;
• наследственность хромосомной аномалии, генной мутации;
• в 10-14 недель беременности, по данным эхографии, толщина воротникового пространства более 3 мм.

Данный анализ на патологию плода достаточно болезненный и может спровоцировать кровотечение, но при опытном медицинском персонале всё проходит без осложнений.

Кордоцентез

Это метод получения пуповинной (кордовой) крови ребёнка для исследования. Производится обычно параллельно амниоцентезу (анализу околоплодных вод). Возможен не ранее 18 недель.

Под инфильтрационной анестезией через брюшную переднюю стенку делают прокол иглой и выкачивают из сосуда пуповины необходимое количество крови. Такое обследование плода на патологии может выявить хромосомные и наследственные заболевания, резус-конфликт, гемолитическую болезнь.

Одна из самых верных и надёжных диагностик — ультразвуковое исследование. Многих родителей волнует, какие патологии плода можно выявить при беременности на УЗИ, а какие могут остаться, что называется, «за кадром».

УЗИ на 12 неделе выявляет:

• пороки ЦНС (анэнцефалию);
• отсутствие брюшинной передней стенки (гастрошизис);
• патологию позвоночника у плода;
• пупочную грыжу (омфалоцеле);
• отсутствие конечностей;
• синдром Дауна.

На 20 неделе практически все видимые патологии плода на УЗИ могут быть диагностированы. Это объясняется тем, что большинство внутренних органов и систем малыша уже хорошо сформированы.

На 30 неделе ультразвуковое исследование может лишь подтвердить или опровергнуть данные, полученные другими методами (с помощью анализа крови, кордоцентеза, хорионбиопсии).

Теперь — о том, какие патологии плода не выявляет УЗИ:

• слепоту;
• умственную отсталость;
• глухоту;
• мелкие пороки органов у плода — непроходимость протоков печени, дефекты сердечных перегородок;
• генетические болезни: миопатию Дюшена, муковисцедоз, фенилкетонурию;
• хромосомные патологии плода — синдром Эдвардса, Патау, Тернера.

Однако последняя группа из этих отклонений не ускользает всё-таки от врачей, так как их помогает выявить анализ крови беременной на патологию плода и другие методы диагностики.

Молодая мама не может сама почувствовать никаких симптомов того, что с её малышом что-то не в порядке. Только комплекс диагностических мероприятий на разных этапах беременности может выявить отклонения. Таким образом, признаки патологии плода на ранних сроках, выявляемые УЗИ, должны быть визуально заметны. Это внешние отклонения в его развитии: форма черепа, соотношение размеров, особенности кожных складок и др.

К сожалению, бывают случаи, когда ребёнок рождается с патологиями, не выявленными пренатально. Происходит это либо из-за неопытности и непрофессионализма медицинского персонала, либо из-за неисправности или ветхости ультразвукового оборудования.

Факты. Благодаря УЗИ, вовремя выявляется до 80% врождённых патологий у плода, из них в 40% случаев беременности прерываются из-за тяжёлых, приводящих к инвалидности или несовместимых с жизнью пороков.

Группы риска

Существует группа женщины, которые попадают под самое пристальное внимание генетиков, так как риск развития отклонений очень велик. У них в обязательном порядке берётся кровь на патологию плода и проводятся остальные диагностические мероприятия на разных этапах беременности. Это следующие случаи:

• возраст старше 35 лет;
• если в семье уже есть ребёнок с патологией;
• предыдущие выкидыши, мертворождения, замершие беременности;
• наследственность (если у одного из родителей — синдром Дауна);
• длительный приём сильных медикаментов во время беременности;
• воздействие радиации на организм матери.

Если женщина попадает в группу риска, ей проводят подробную консультацию, как узнать, есть ли патологии у плода, и назначают все необходимые для этого мероприятия. Основная цель таких скринингов — выяснить, можно ли помочь ребёнку и оставлять ли такую беременность до родоразрешения.

Внимание: радиация! Если молодая мама была облучена радиацией, ей нужно обязательно сообщить об этом врачу, так как именно по этой причине чаще всего рождаются детки с необратимыми и неисправимыми внешними уродствами.

Прогнозы

Дальнейшее развитие событий во многом зависит от того, на каком сроке выявляются патологии плода (чем раньше, тем лучше) и какое именно отклонение было диагностировано. Врач может только посоветовать, но решение принимают сами родители.

Если генетическая мутация сильна и влечёт за собой неизбежную гибель ребёнка (внутриутробную или на первом году жизни), предлагается абортирование. Если внешние уродства малочисленны, современная пластическая хирургия творит чудеса, и ребёнок в будущем может выглядеть так же, как и остальные детки. Каждый случай слишком индивидуален и неповторим, поэтому требует особого подхода.

Если были выявлены патологии развития плода, родителям нужно прежде всего прислушиваться к мнению врачей. Если отклонения слишком серьёзны и сделают жизнь малыша в будущем невыносимой и при этом у молодой пары есть все шансы в следующий раз зачать здорового ребёнка, медики предлагают прерывание беременности. Каждый случай уникален и требует индивидуального подхода.

Правильное решение можно принять, взвесив все «за» и «против». Нельзя впадать в панику или отчаяние: это только усугубит положение ситуации. Современная медицина творит чудеса, и нужно всецело положиться в этом деле на профессиональное мнение опытного, знающего в этом толк врача.

Патологии плода

Как ни печально, но, по данным медицинской статистики, около 5% здоровых родителей подвергаются опасности родить детей с нарушениями психического или физического развития. Можно ли узнать о патологиях плода заранее? Всегда ли диагноз патология плода является приговором еще не рожденному крохе?

На каких сроках беременности можно узнать о патологии плода?

Скрининговые исследования крови проводятся:

• на 11-13 неделях — «Двойной тест». Он анализирует 2 белковых показателя крови, по которым можно судить о риске проявления у ребенка таких хромосомных нарушений, как синдром Дауна и синдром Эдвардса.
• на 14-15 неделях — «Тройной тест». Он, помимо вышеозвученных синдромов, может прогнозировать наличие дефектов нервной трубки.

При расчете риска патологий ОБЯЗАТЕЛЬНО должны учитываться: многоплодная беременность, ЭКО, вес женщины, сахарный диабет, наличие простудных заболеваний на момент сдачи анализа, курение. Все эти факторы могут сильно завышать показатели риска.

Скрининговые исследования лишь определяют ВЕРОЯТНОСТЬ появления хромосомных нарушений! При положительных показателях, необходимо проведение дополнительного обследования: УЗИ, биопсии хориона, амиоцентеза, кордоцентеза.

УЗИ на 11-14 неделях беременности может выявить явные патологии развития и некоторые изменения, свидетельствующие о хромосомных нарушениях плода.

УЗИ на 20-22 неделях диагностирует пороки развития внутренних органов.

Внимание! Если УЗИ показало наличие отклонений, необходимо перепроверить диагноз у 2-3 врачей во избежание ошибки!

Биопсия хориона — анализ клеток плаценты. Проводится на 8-12 неделях. Амниоцентез — цитогенетический анализ амниотической жидкости. Проводится на 16-24 неделях. Самый безопасный из инвазивных методов исследования. Риск осложнений после него не превышает 1%. Кордоцентез — пункция пуповины плода. Осуществляется на 22-25 неделях.

Если ребенок с патологией

Врачи рекомендуют делать аборт или вызывать преждевременные роды только в том случае, если патология плода несовместима с жизнью. Большая часть патологий не требует прерывания беременности. Уровень современной медицины позволяет «исправлять» многие пороки развития после появления малыша на свет.

Если Вы узнали, что у ребенка патология, совместимая с жизнью, постарайтесь собрать как можно больше информации о характере нарушений и о том, в каких лечебных учреждения Вам смогут помочь. К примеру, сейчас возможно оперативное устранение даже сложных врожденных пороков сердца в течение нескольких дней после рождения ребенка. После операции малыши растут и развиваются так же, как и их здоровые сверстники. Часть физических нарушений может проходить сама по мере роста ребенка, часть требует лечения или оперативного вмешательства. Так что надежда есть всегда!

• Ведение беременности (контракт) 99 000 Р
• Маммография 2 000 Р
• Консультация гинеколога+УЗИ 3 000 Р
• Курсы для беременных (6 занятий) 6 000 Р

Разбираемся с УЗИ на патологию плода

Во втором триместре беременности женщине предстоит пройти обязательное УЗИ плода. Это необходимо для того, чтобы убедится в правильном развитии ребенка, а также в уточнении положения плаценты в матке. Данный виду ультразвукового исследования именуется анатомическим УЗИ плода . При желании родителей во время проведения данной процедуры устанавливается пол будущего ребенка. Также есть возможность получить изображение малыша. Однако первоначальная цель исследования – убеждение в правильности развития младенца.

Проведение анатомического УЗИ плода

При исследовании на экране будут видны все внутренние органы плода в разрезе. Родители это сочтут малоинформативным, однако для специалиста полученные данные имеют большое значение. На снимке кости имеют белый цвет, в то время как внутренние органы окрашены в различные оттенки серого.

В большинстве случаев в самом начале УЗИ плода специалист осматривает голову ребенка. Для врачей большую роль играет ее форма и структура. Иногда при проведении этого исследования можно заметить аномалии развития головного мозга.

На лице также можно обнаружить наличие заячьей губы. Однако далеко не всегда удается обнаружить расщепление верхнего неба.

Для изучения позвоночника необходимо получить продольную и поперечную проекцию. Это нужно для того, чтобы специалист мог подтвердить правильность расположения всех костей. Также стоит подтвердить наличие кожного покрова сзади позвоночника. В это же время проверяется брюшная стенка для подтверждения ее целостности.

ОЧЕНЬ ВАЖНАЯ ИНФОРМАЦИЯ.

Дело в том, что ПАРАЗИТЫ (глисты и прочие) -существуют в организме каждого человека!

Они причина множества болезней

КОГДА СТОИТ БИТЬ ТРЕВОГУ (симптомы)

На следующем этапе УЗИ необходимо исследовать сердце плода. Предсердия и желудочки не должны отличаться по размерам, при этом клапаны должны открываться и закрываться при каждом ударе. При необходимости обследуют также и сосуды, которые входят и выходят из сердца. Непосредственно под сердцем располагается желудок, который необходимо просмотреть далее. Ребенок впитывает определенное количество околоплодных вод, по этой причине желудок должен быть наполненным.

Почки у ребенка должны находиться на своем месте, при этом моча из почек должна без затруднений поступать в мочевой пузырь. Также доктор осматривает конечности ребенка. Они всегда хорошо просматриваются, однако количество пальцев не всегда удается подсчитать. На завершительном этапе оценивается состояние плаценты, пуповины и околоплодных вод.

Выявление патологий

При проведении данного вида обследования можно сразу же определить большую часть патологий плода. Специалисты составили вероятностный перечень заболеваний, которые могут быть выявлены у плода на этапе ультразвукового диагностирования. К таковым относятся:

• Анэнцефалия (аномалия, при которой у плода отсутствует головной мозг) – вероятность обнаружения 100%
• Патологии развития брюшной стенки – вероятность обнаружения 86%
• Патологии развития конечностей (несоответствующие размеры либо полное отсутствие) – вероятность обнаружения 90%
• Грыжа спинного мозга – вероятность обнаружения 87%
• Патологии развития почек либо полное отсутствие данных органов – вероятность обнаружения 85%
• Наличие отверстия в диафрагме, разделяющей грудную клетку и органы в брюшной полости – вероятность обнаружения от 25 до 85%
• Водянка в головном мозге – вероятность обнаружения от 62 до 100%
• Патологии развития сердца – вероятность обнаружения до 48%
• Аутизм и корковый паралич выявлению не подлежит

Некоторые патологии развития сердца и кишечника могут не проявляться на этом этапе развития. Патологию можно выявить либо при УЗИ на более поздних сроках, либо после рождения ребенка.

Действия при выявлении патологии у плода

Если врач при проведении УЗИ выявит наличие тех или иных патологий развития у младенца, то он сразу же сообщит об этом родителям. После этого должно быть выписано направление к специалисту по подобным заболеваниям. В преимущественном большинстве случаев проведение повторного УЗИ при выявлении патологий не требуется. Данная процедура необходима только в 15% случаев.

Если патологию, выявленную на УЗИ, трактуют как достаточно серьезную, то родителей в обязательном порядке инструктируют в дальнейших действиях и предоставят возможность выбора среди нескольких вариантов лечения.

Серьезные патологии проявляются крайне редко, однако в случае их возникновения перед родителями возникает сложный вопрос о преждевременном прерывании беременности. В некоторых случаях лечение проводится оперативно непосредственно после рождения, ибо внутриутробно.

УЗИ для беременных. Раскрываем мифы

В наши дни ультразвуковая диагностика повсеместно используется в медицине. Сейчас практически все будущие мамы за время беременности несколько раз проходят УЗИ, но, несмотря на то что впервые такое исследование было проведено в 1958 году, споры и мифы вокруг него не утихают. О необходимости проводить ультразвуковое обследование во время беременности мы поговорили с врачом ультразвуковой диагностики первой категории Марией Павловной Корф.

«Ультразвуковое исследование, в первую очередь, выявляет патологию плода. Другими способами во время беременности исключить патологию невозможно,» ― этими словами Мария Павловна начала беседу со мной.

Она рассказала, что существует три обязательных ультразвуковых скрининга во время беременности. Скрининг ― это обследование на выявлении группы риска. Так, в первом скрининге, который приходится на 11-13 неделю первого триместра, выявляется хромосомная патология плода: исследуются ультразвуковые маркеры, воротниковое пространство, длина кости носа, венозный проток. В этот же день женщина сдаёт кровь на анализы, в результате которых определяется уровень белков и гормонов крови. По этим параметрам Международной программы «Астрая» высчитывается группа риска по трисомии хромосом 13, 18 и 21 ― самая известная ― синдром Дауна.

Второе ультразвуковое исследование приходится на 19-21 неделю беременности. Оно проводится для исключения пороков развития ― это анатомический скрининг плода.

Мария Павловна подчеркнула, что не все пороки плода видны ультразвуком во время беременности вообще, однако в этот промежуток можно заметить максимальное количество пороков, которые могут повлиять на жизнь и развитие ребёнка в дальнейшем.

Следующий скрининг (30-34 неделя) ― акушерский, и он направлен на выявление акушерских патологий. Во время третьего скрининга выясняется, есть ли задержка роста плода, или гипоксия, или обвитие пуповины, или предлежание, а также смотрятся патологии плода, которые формируются после 21-й недели (в основном, это связано с ЖКТ). Если при осмотре патология ЖКТ была обнаружена, то женщина идёт рожать в перинатальный центр, в котором хирурги проводят коррекцию.

И насколько же достоверны исследования?

Ультразвуком выявляются только те пороки развития, которые видны на экране. Генетические или молекулярные заболевания не видны; зрение, слух, умственные способности и нервные рефлексы проверить ультразвуком невозможно. Однако можно заметить особенности внешности, которые косвенно могут указывать на наличие какого-либо генетического заболевания. Но последнее подтвердится только после родов.

А случаи, когда УЗИ не выявляет никаких патологий, но ребёнок, тем не менее, рождается с синдромом Дауна, часты?

Нет. Существует такое понятие, как «эхонегативный синдром Дауна», когда по биохимическим маркерам женщина не попадает в группу риска и ультразвуковое исследование не показывает отклонений. Однако это бывает только в 5 % случаев. В этой ситуации начинается дополнительное УЗИ во время второго семестра.

Получается, что УЗИ можно проводить чаще?

Нежелательно. Если женщина попадает в группу риска при первом скрининге, то необходимо проведение инвазивной диагностики, которую рекомендует врач-генетик. Тогда в керы на выявление группы риска, а не акушерские патологии. Или, например, УЗИ делается раньше 30-й недели беременности, если в 21-й мы предположили какие-то изменения анатомии плода. Тогда дополнительные обследования проводятся на 24-26 неделе.

Существует мнение, что УЗИ подвергает изменениям ДНК ребёнка?

Оно ошибочно. Институт генетики располагает аппаратами УЗИ экспертного класса, последними моделями, которые не оказывают влияния на ребёнка, помимо тепла и механического воздействия. Нужно понять, что ультразвук ― это волны, это не проникающее исследование, которое не вызывают изменения ДНК плода.

Бывает 2D, 3D, 4D УЗИ. Чем они различаются и можно ли проводить их в Томске?

Данные виды УЗИ проводятся в Томске в Институте генетики. 2D-ультразвук ― это серо-белое плоскостное изображение, при котором ребёночек исследуется плоскостями или срезами. 3D и 4D-исследования лучше проводить после 24-й недели беременности, когда мягкие ткани ребёнка уже сформированы. Однако 3D ― это статичное изображение, просто фотография ребёнка, чаще всего его лица, а 4D ― это изображение ребёнка в режиме реального времени, на котором видно, что ребёнок делает в настоящее время: ручками машет, пальчик сосёт, ротик открывает.

Отходя от темы УЗИ: в каком возрасте лучшевсего становиться мамой?

Самый благоприятный репродуктивный возраст ― это 19-28 лет.

И насколько опасна беременность после 30?

Это не опасно, но женщина подвергается риску. С возрастом женский организм, как и мужской, впрочем, накапливает болезни сердца, почек, печени, и если у женщины наступает беременность на фоне каких-то хронических заболеваний, то, естественно, она может протекать не по запланированному сценарию, то есть могут наступить какие-то осложнения. Однако женщины успешно рожают и в 30, и в 40, и в 45, в связи с тем, что диагностика сейчас продвинулась далеко вперёд, и мы можем выявить практически максимальное количество болезней у ребёнка. Просто чем раньше женщина станет на учёт, тем меньше риск.

Спасибо большое за беседу. Успехов Вам в работе!

УЗ-диагностику беременным женщинам проводят трижды. Но если возникает необходимость, врач может назначить дополнительное исследование для подтверждения или исключения диагноза.

На каждом из плановых УЗИ доктор смотрит как выглядит плод. Соответствует ли голова, ноги, руки, живот, нос тому этапу развития, на котором находится малыш. На более поздних сроках врач выявляет какие органы развиты правильно: сердце, желудок, печень и пр.

УЗИ беременности на ранненем сроке

Иногда делают УЗИ до 12 недель. Показано это в следующих случаях:

• Отягощенный акушерский и гинекологический анамнез. То есть, если в прошлом были случаи выкидышей, невынашивания беременности, подозрение на «замершую» беременность и пр.
• Осложнения в ходе текущей беременности (кровотечения, острая боль в животе)
• Беременность, которая наступила после ЭКО
• Если в ходе предыдущей беременности были выявлены патологии плода (синдром Дауна или иные трисомии, гидроцефалия и пр.)

Также до 12 недель УЗИ могут делать женщинам с подозрением на гематому. Возникает гематома при воздействии вредных факторов на беременную матку (инфекции, гестоз). Гематома бывает:

• Ретрохориальной.
• Ретроплацентарной.

Различаются эти гематомы только моментом их образования. Если гематома образовалась еще без сформированной плаценты, то она называется ретрохориальной.

На ранних сроках беременности маленькая гематома, как правило, не вызывает болей в животе и выявляется на УЗИ. Но бывает, что и на ранних сроках гематома больших размеров, это опасно прерыванием беременности. На поздних сроках гематома негативно влияет на плод – ведет к гипоксии, уменьшению плода в размерах. Раннее выявление и не большие размеры гематомы помогут излечится и родить здорового доношенного ребенка. Лечение гематомы, в основном, требует помещения в стационар.

Что можно выявить в первом триместре?

Во время первого УЗИ можно определить риск развития синдрома Дауна и некоторых других хромосомных патологий. Самое главное, чтобы плод был определенного размера. Измеряется КТР (копчиково-теменной размер), он должен быть не меньше 45 мм, но и не больше 84 мм. Если плод будет слишком маленький или наоборот большой, то будет невозможно трактовать такой показатель как толщина воротникового пространства или зоны (ТВП).

На скрининге первого триместра можно выявить некоторые хромосомные заболевания плода

Толщина воротниковой зоны – это толщина всех тканей в области шеи. В норме этот показатель не превышает 2,7 мм, а среднее значение 1,6 мм. Если размер воротниковой зоны больше 3 мм, то вероятность наличия синдрома Дауна у плода очень большая. Безусловно, один показатель не дает права выставить такой серьезный диагноз. Беременной женщине показано пройти еще ряд обследований, в том числе биохимическое исследование крови, амниоцентез. Важное значение в подтверждении наличия у плода болезни Дауна имеет возраст беременной. Если женщина старше 35 лет, то риск рождения ребенка с синдромом Дауна заметно увеличивается.

При подозрении на синдром Дауна у плода проводят дополнительное измерение структур головного мозга (если толщина воротниковой зоны в норме, то эти измерения могут не производиться). Мозжечок при болезни Дауна уменьшен в размере, также как и лобная доля. Также, при данном синдроме УЗИ выявляет укорочение лобно-таламического расстояния.

Нос при синдроме Дауна уплощен и укорочен, также кость над носом имеет седловидную форму. Связано это с развитием костей носа. При данной патологии нос окостеневает с некоторым замедлением, в связи с этим на первых УЗИ сонолог может просто не увидеть нос. Конечно, при дальнейшем развитии нос появляется, но он уменьшается в размере и несколько деформируется.

В фетометрию на сроке 12 недель входит измерение размеров отдельных органов и частей тела. Размер головы (бипариетальный размер) равен 21 мм, длина бедра примерно 8 мм. Кроме того, оценивают окружность живота и головы, длину плеча.

Подозрение на пороки, которые нашли на УЗИ в 12 недель, не во всех случаях подтверждается при дальнейшем обследовании. Но если на этом сроке были подозрения на наличие синдрома Дауна, то при последующих УЗИ врач более детально и пристально будет изучать параметры плода.

Скрининг второго триместра беременности

Его проводят в сроке 20-22 недели беременности. К этому сроку структуры ребенка развиты и видны гораздо лучше. Уже можно оценить строение отдельных органов и выявить их патологию. Сердце плода к этому сроку полностью сформировано, как и почки с лоханками. Наличие пороков сердца с одновременным расширением почечных лоханок должно натолкнуть на мысль о наличии синдрома Дауна. В этом сроке опытный доктор заметит изменения носа, характерные для болезни Дауна. Нос расширен вместе с переносицей.

Желудок малыша также более сформирован к этому сроку и обязательно должен иметь полость. Иногда случается, что полость не визуализируется или наоборот наблюдается ее расширение. Иногда это может быть только случайность – плод принял определенное положение, плохой УЗ-датчик, а иногда отсутствие или расширение полости в желудке может говорить о серьезных патологиях плода.

Для начала специалисту нужно убедиться в том, что желудок есть. Т.к. иногда возможно развитие такого порока, как диафрагмальная грыжа, при котором желудок перемещается из брюшной полости в грудную. Если желудок на правильном месте, то нужно проследить его связь с пищеводом и кишкой.

При атрезии пищевода полость желудка не выявляют. Если же возникает проблема в пилорическом отделе (отдел желудка перед тонкой кишкой), то полость может содержать гиперэхогенные включения и быть даже расширенной. Различного рода включения в желудке плода следует дифференцировать с опухолью. Иногда плод внутриутробно может заглотить кровь, что на УЗИ также будет заметно. Но подобные ситуации редко приводят к увеличению полости желудка, она все равно остается относительно маленькой.

Стоит отметить, что нормальные размеры желудка достаточно вариабельны. Вследствие этого заметить расширение полости, либо увеличение всего желудка определить проблематично. Нужно оценить окружность живота и соотнести ее с другими параметрами.

Тонкая кишка во втором триместре у плода также хорошо сформирована. Она должна быть примерно одинакового диаметра и не содержать гиперэхогенных включений. Если на УЗИ выявлены включения высокой плотности – это может быть признаком некоторых патологий, которые позже подтвердятся у новорожденного. Синдром мекониевого илеуса (гиперэхогенные включения в кишке) может быть признаком генетической патологии (муковисцидоз, синдром Дауна, трисомия по 18 и 13 хромосоме).

Исследование головного мозга

Ультразвуковое исследование головного мозга плода

При втором скрининговом УЗИ можно произвести оценку структур головного мозга уже более детально. К 22 неделям хорошо сформированы желудочки головного мозга. Увеличение их размеров называется вентрикуломегалия. Многие специалисты изначально называют это гидроцефалией. Но понятие гидроцефалия включает в себя еще и повышение внутричерепного давления и увеличенный размер головы. В норме при поперечном измерении боковых желудочков размер должен быть до 10 мм. Но в разных источниках размеры несколько варьируют.

Гидроцефалию можно подозревать, если у плода выявлены генетические патологии (например, синдром Дауна). Также велика вероятность гидроцефалии у плода, если мать перенесла некоторые инфекции во время беременности. Например, токсоплазмоз, вирус герпеса, краснухи вызывают множественные патологии плода, в том числе и гидроцефалию

Если специалист выставил вентрикуломегалию на втором плановом УЗИ, то в 30 недель можно говорить о гидроцефалии.

Также на втором УЗИ доктор может посмотреть лицо плода. В этом сроке оно полностью сформировано – нос и губы напоминают таковые у новорожденных. При наличии расщелины между носом и губой врач также ее разглядит. Расщелины могут быть с одной стороны носа или с обеих. Иногда такой порок сочетается с расщелиной верхнего неба. Прочие патологии носа на УЗИ в этом сроке не видны.

На третьем плановом УЗИ возможно подтверждение или исключение ранее выставленных диагнозов. Так, например, можно проследить весь отел ЖКТ до прямой кишки. Иногда, содержимое толстой кишки содержит гиперэхогенные включения – это вариант нормы. Просвет тонкой кишки маленький по отношению к толстой кишке.

Голова не должна быть больше нормы, иначе это будет свидетельством гидроцефалии. Конечно, одного размера головы для постановки диагноза гидроцефалия недостаточно, еще должны быть увеличены желудочки. А если развилась наружная гидроцефалия, то увеличивается субарахноидальное пространство.

При нормальном течении беременности УЗИ в 30 недель является последним перед родами. Третье УЗИ часто проводят с применением доплера. Это необходимо, чтобы провести оценку кровотока в плаценте и выявить гипоксию.

Кроме доплерометрии в выявлении гипоксии поможет общая картина на УЗИ – плод маленький и активно шевелится. Анализ КТГ также важен для диагностики гипоксии. При кислородном голодании сердце ребенка бьется слишком медленно (в движении до 130 ударов, в покое до 110).

При гипоксии ребенок пытается найти себе место и шевелится слишком интенсивно, что может привести к обвитию пуповиной.

Чем опасно обвитие пуповиной?

Достаточно часто на этом УЗИ врач обнаруживает обвитие пуповиной вокруг головы, а точнее шеи плода. В некоторых случаях к моменту родов малыш шевелится и еще несколько раз поворачивается внутриутробно и «распутывается». Если пережатие пуповины отсутствует, и на ней нет узлов, то само обвитие не доставляет плоду дискомфорта, он развивается и растет хорошо. И если в родах не возникло проблем (врач вовремя освободил голову от пуповины), то обвитие также не повод для беспокойства.

Волноваться стоит только если возникло тугое обвитие пуповиной. В этом случае нарушается кровоток между мамой и ребенком. Тугое обвитие пуповиной может быть изолированным, а может сочетаться с еще одним обвитием (одно вокруг шеи, второе вокруг головы, живота или иной части тела). При этом сама пуповина укорачивается и ограничивает подвижность плода.

Бывают случаи многократного обвития пуповиной вокруг шеи ребенка. Такой вариант не очень благоприятный, но если не вызывает гипоксии, то может завершиться рождением здорового малыша.

Самый же неблагоприятный исход при обвитии пуповиной и вызванной этим гипоксии – это ДЦП и прочие неврологические нарушения новорожденного.

Причины ДЦП

• Гипоксия до или во время родов.
• Вес недоношенного ребенка меньше 2000 г.
• Внутриутробные инфекции и прочие тератогены (лекарства).

Семейная пара планирует беременность

Предотвратить развитие ДЦП можно только профилактически – планирование беременности, отказ от приема вредных лекарств, отсутствие стрессовых ситуаций. В новых научных исследованиях все больше выявляют генетическую предрасположенность к ДЦП.

Следует отметить, что такой диагноз, как ДЦП выставляют только после 1 года. А до этого малыш живет с энцефалопатией новорожденного. ДЦП ставят после года, т.к. для этого диагноза нужны некоторые клинические проявления, которые нужно отследить в течение первых 12 месяцев жизни.

Для подтверждения ДЦП проводят еще ряд обследований: ЭЭГ, КТ головы и др. Родители ребенка должны внимательно следить за развитием малыша, чтобы увидеть признаки развития ДЦП или его отсутствия. Сколько времени после родов пройдет, чтобы развилась клиника доподлинно не известно.

Большинство патологий плода диагностируются на УЗИ. Именно поэтому УЗ-диагностика включена в скрининг.

При расчете риска патологий ОБЯЗАТЕЛЬНО должны учитываться: многоплодная беременность, ЭКО, вес женщины, сахарный диабет, наличие простудных заболеваний на момент сдачи анализа, курение. Все эти факторы могут сильно завышать показатели риска.

Длина кости носа у эмбриона – один из важнейших показателей правильного развития плода. Если носовая кость на УЗИ имеет размер меньше нормы, можно говорить о таком явлении, как гипоплазия носовой кости у плода.

Гипоплазия кости носа – маркер хромосомного нарушения и неправильного развития плода, но это еще не диагноз. Сама по себе гипоплазия не дает возможности с высокой степенью точности сказать о генетических нарушениях эмбриона, но она позволяет своевременно провести более информативные, нежели УЗИ, исследования.

По статистике пренатальная диагностика позволила снизить частоту появления на свет детей с синдромами Дауна, Патау, Эдвардса и другими хромосомными болезнями в полтора раза.

Цель измерения носовой кости у плода

Взаимосвязь между размером костной части носа и физическим развитием эмбриона была выявлена учеными недавно. Поэтому и определение длины носовой кости на УЗИ в рамках плана обязательной диагностики во время беременности стало проводиться только несколько лет назад. После того, как медики сообщили, что дети с гипоплазией носа рождались с синдромом Дауна приблизительно в 80 раз чаще, чем эмбрионы, размеры носовой косточки которых соответствовали стандартам.

Преимущество УЗИ для выявления такого фактора, как гипоплазия носовых костей, над более информативными исследованиями – его безопасность и безболезненность. Определение размера косточки носа выполняется во время планового скрининга. Результаты можно узнать сразу после процедуры, но если УЗИ покажет недоразвитие косточки носа эмбриона, процедуру необходимо будет пройти повторно.

Норма носовой кости у плода по неделям

Гипоплазия носа выявляется при сравнении длины кости носа эмбриона на УЗИ с аналогичным усредненным значением здоровых детей. Однозначным признаком нарушения является аплазия – полное отсутствие носовой кости, но и уменьшение длины костной части носа тоже может свидетельствовать лишь о вероятных патологиях.

Учитывая тот факт, что показатель может незначительно отличаться из-за индивидуальных особенностей (размера эмбриона, точного срока беременности), диагноз ставится в том случае, если показатель ниже минимального допустимого порога.

В таблице отражены размеры носовой кости по неделям: в ней указаны возраст плода (недели), соответствующая длина носовой кости возрасту — максимальная и минимальная, а также среднее значение, все размеры в мм.

Возраст эмбриона (недели)	Диапазон допустимых значений (мм)	Средний показатель (мм)
12 – 13 недель	2,0 – 4,2	3,1
14 – 15 недель	2,9 – 4,7	3,8
16 – 17 недель	3,6 – 7,2	5,4
18 – 19 недель	5,2 – 8,0	6,6
20 – 21 недель	5,7 – 8,3	7,0
22 – 23 недель	6,0 – 9,2	7,6
24 – 25 недель	6,9 – 10,1	8,5
26 – 27 недель	7,5 – 11,3	9,4
28 – 29 недель	8,4 – 13,4	10,9
30 – 31 недель	8,7 – 13,7	11,2
32 – 33 недель	8,9 – 13,9	11,4
34 – 35 недель	9,0 – 15,6	12,3

Важно понимать, что точность исследования зависит от нескольких факторов. Например, от квалификации врача, выполняющего УЗИ, и оборудования, на котором он работает. Риск ложного заключения есть при проведении любого медицинского исследования, поэтому в случае отрицательного результата проводится не менее одной повторной диагностической процедуры.

Гипоплазия носовой кости

Гипоплазия НК (носовой кости) на УЗИ является основанием для проведения ряда тестов, которые опровергнут или подтвердят отклонения в развитии.

При обнаружении на УЗИ маленькой носовой кости не стоит впадать в панику. Тщательное обследование во время беременности – необходимость, которая повышает шансы на рождение здорового ребенка, в то время как стрессы от промежуточных результатов исследования могут навредить как плоду, так и самой беременной женщине.

Возможные причины

Основной причиной гипоплазии носовой кости является замедление развития, спровоцированное генетическими дефектами. То есть этиологию гипоплазии лучше рассматривать как причины генетических отклонений, в том числе синдрома Дауна.

• Токсическое воздействие на организм эмбриона на ранних сроках. Помимо очевидных источников отравления организма – алкоголя, курения, пребывания в неблагоприятных экологических условиях, токсический эффект может быть обусловлен приемом лекарственных препаратов. Именно поэтому прием любых препаратов на протяжении всей беременности может осуществляться исключительно под контролем лечащего врача. Токсическое воздействие может возникнуть и на фоне пищевого отравления.
• Самой распространенной причиной генетических аномалий являются инфекционные заболевания, перенесенные будущей мамой во время беременности: краснуха, грипп. Сами по себе эти заболевания не являются опасными, но вирус через кровь проникает в организм плода. Эмбрион не может справиться с инфекцией, поэтому вирус вызывает нарушения развития. Такое происходит не всегда, частота случаев поражения организм плода при инфицировании матери зависит от срока беременности. На первых неделях беременности вероятность патологии составляет порядка 80 %, а после 13 недель снижается до 10 %. Даже десятипроцентный риск заражения эмбриона заставляет считать вирусные заболевания беременной женщины опасным явлением, грозящим вылиться в мертворождение, выкидыш, отклонение в развитии.
• Неблагоприятные внешние условия способны привести к нарушению процесса нормального эмбрионального развития. Например, полученная будущей мамой физическая травма или тепловой удар. К внешним факторам, способным привести к замедлению процесса развития плода и, как следствие, уменьшению носовой кости, относится и воздействие гамма-излучения.
• Важным аспектом в вопросе правильного развития является наследственный фактор. При неблагоприятной наследственности риск того, что у плода на УЗИ будет обнаружено недоразвитие кости носа, многократно возрастает.

В том случае, если беременная женщина подверглась одному из данных факторов, она обязательно должна посетить акушера-гинеколога, а также сообщить об этом специалисту проводящему УЗИ-скрининг.

Дополнительные методы диагностики

После того, как на мониторе прибора для ультразвукового исследования будет обнаружена гипоплазия костей носа у плода, врач направит пациентку на дальнейшее обследование.

• В первую очередь врач проводит повторное УЗИ, при помощи которого осуществляется измерение не только косточки носа, но и других органов. Если развитие эмбриона, за исключением длины носовой кости, соответствует его возрасту, риск генетической аномалии минимален. В ряде случаев повторно проведенное УЗИ показывает, что первый результат был ложным.
• Самый точный метод выявления генетических отклонений плода – амниоцентез.

Как выполняется амниоцентез

Исследование представляет собой забор околоплодных вод из зародышевой оболочки. В ней содержатся клетки плода, которые и выступают материалом для анализа. Околоплодную жидкость используют для ряда анализов:

Но для выявления патологии развития эмбриона проводится цитологическое исследование.

Процесс выполнения амниоцентеза под контролем УЗИ.

• Жидкость забирается при помощи тонкой иглы, движения которой контролируются при помощи датчика УЗИ.
• Как правило, обезболивание при процедуре не требуется, но при желании беременной пациентки врач может обезболить область введения иглы.
• Процесс амниоцентеза продолжается не более полутора минут, после чего пациентке предлагается провести в палате под наблюдением медицинского персонала пару часов.

Исследование считается безопасным, но перед его проведением требуется собрать анамнез пациентки, чтобы исключить осложнения, например, кровотечение при пониженной свертываемости крови.

Обследования во время беременности необходимо каждой женщине. Гипоплазия носовой кости не поддается лечению, но она указывает на риск наличия патологий, о которых лучше знать как можно раньше, чтобы успеть принять меры, которые предложит пациентке врач.

• Токсическое воздействие на организм эмбриона на ранних сроках. Помимо очевидных источников отравления организма – алкоголя, курения, пребывания в неблагоприятных экологических условиях, токсический эффект может быть обусловлен приемом лекарственных препаратов. Именно поэтому прием любых препаратов на протяжении всей беременности может осуществляться исключительно под контролем лечащего врача. Токсическое воздействие может возникнуть и на фоне пищевого отравления.
• Самой распространенной причиной генетических аномалий являются инфекционные заболевания, перенесенные будущей мамой во время беременности: краснуха, грипп. Сами по себе эти заболевания не являются опасными, но вирус через кровь проникает в организм плода. Эмбрион не может справиться с инфекцией, поэтому вирус вызывает нарушения развития. Такое происходит не всегда, частота случаев поражения организм плода при инфицировании матери зависит от срока беременности. На первых неделях беременности вероятность патологии составляет порядка 80 %, а после 13 недель снижается до 10 %. Даже десятипроцентный риск заражения эмбриона заставляет считать вирусные заболевания беременной женщины опасным явлением, грозящим вылиться в мертворождение, выкидыш, отклонение в развитии.
• Неблагоприятные внешние условия способны привести к нарушению процесса нормального эмбрионального развития. Например, полученная будущей мамой физическая травма или тепловой удар. К внешним факторам, способным привести к замедлению процесса развития плода и, как следствие, уменьшению носовой кости, относится и воздействие гамма-излучения.
• Важным аспектом в вопросе правильного развития является наследственный фактор. При неблагоприятной наследственности риск того, что у плода на УЗИ будет обнаружено недоразвитие кости носа, многократно возрастает.

Есть такие. У кумовей не увидели порок сердца, хотя узист очень знаменитый в нашем городе.

Ни на каком не увидели, узнали после родов что попок

Ужас ? я теперь ещё сильнее буду переживать .

Не переживайте. У всех индивидуально. Всё будет отлично

Молю бога что все хорошо было ?

У меня не увидели, причём ходила платно к лучшему узисту города

Я уже два скрининге прошла и вот завтра на третий. В одной и той же платной клинике, у одной и той же узистки. Её очень хвалят и отзывы о ней прекрасные-так я ее и выбирала. И сама довольна. Тут от этого очень много зависит. Но не притягивайте к себе негативные мысли! Старайтесь настраиваться на позитивную волну! То, за что вы переживаете на практике имеет не большой процент и не значит, что вы в него попадёте

Я делала тоже в платной, и тоже искала по отзывов, врача… Там все её хвалили.

Ну и выдохните тогда, чего вы беспокоитесь? Три скрининге вам говорили что всё хорошо. Дай бог так оно и есть ?

Я делала только первое УЗИ, на второе не попала, с сыном в больнице лежала ну со старшим, и вот будет третье

У меня… увидели в 32 нед.только. а должны были в 12 нед. Патологии не совместимые с жизнью… криворукий узист+ старая аппаратура=первого ребенка нет

Боже, я ещё сильнее переживать стала .

Не накручивайте себя… все хорошо.
Пороки моего ребенка были 1 случаем на 100.000 человек. Поэтому в след.бер-ти узи делала у 2-3 специалистов

Ну просто страшновато… Не дай бог что… Я с ума сойду

Кому что суждено.
Не думайте о плохом

На узи только 80% информации. И это при нормальном враче. Если еще и врач хреновый, то % ниже. Простите, но а какой смысл в том, что вы волнуетесь то? Тем более на вашем сроке. Даже если бы и не увидели чего, то вы это как то исправите на 36 неделе? И вообще, бывает так, что видят патологии, а рождаются без них и абсолютно здоровые. Мне кажется, что вы сейчас вообще не в то русло направляете мысли и эмоции. В бесполезное русло.

Я знаю, у моей знакомой был случай врач говорил что у ребёнка патологии и на аборт отправляли, а она не пошла, и родилась здоровая девочка, уже в институте учится

И у меня. Я пост писала. Сказали, что пол ребенка сформирован неопределенно. Это тоже показания к аборту. Ну и что? Подождала немного времени и обошла в Москве именитых узистов. Даже близко не подтверждают тот диагноз. Вообще отсутствуют патологии по развитию органов. А у моей сестры ребенку на узи поставили Дауна. Типа нос маленький. А нос у него, как у меня. Такой аккуратный. Вот ребенку 6й год. Здоров, как конь (Ттт). Ну только сопли часто, аденоиды. У меня тоже самое было в его возрасте. Короче, достался племяннику теткин нос).

У меня… увидели в 32 нед.только. а должны были в 12 нед. Патологии не совместимые с жизнью… криворукий узист+ старая аппаратура=первого ребенка нет

Ультразвуковая диагностика – это современных, неинвазивный, безболезненный и считающийся неопасным метод диагностики разных заболеваний и нарушений человеческого организма. В том числе и у еще не рожденного человека, то есть в утробе матери. Когда проводится ультразвуковая диагностика? Какие пороки она может выявить? А также, каковы могут быть причины этих пороков, читайте на нашем сайте.

Когда делают УЗИ плода при беременности?

УЗ диагностика — это информативный метод исследования, но будущие родители должны понимать, что выявлены будут лишь крупные пороки развития плода на УЗИ. Мелкие же могут ускользнуть от взгляда диагноста, и их можно будет выявить лишь после рождения малыша. Сам процесс выявления аномалий развития, особенно связанный с хромосомными нарушениями, довольно сложен и включает целый комплекс процедур, УЗИ в том числе. Проводят обследование на сроках:

На сроки в 12 недель УЗ диагностика способна выявить целый ряд серьезн

ых отклонений, начиная с синдрома Дауна, заканчивая анэнцефалией (серьезный порок развития мозга, практически его отсутствие). Может быть выявлен гастрошизис (дефект, при котором в щель брюшной стенки выпадает кишечник и другие органы), отсутствие конечности (конечностей), эмбриональная грыжа), аномалии строения или развития позвоночника плода. Так как к сроку в 20 недель у плода сформированы все жизненноважные органы, практически любая видимая патология плода может быть выявлена квалифицированным специалистам. Особенно если исследование проводится на высокоточном аппарате. В такой ситуации порядка 90% видимых патологий диагностируются с высокой степенью достоверности. На 30-34 неделе, как правило, результаты предыдущего обследования лишь подтверждаются или опровергаются. Назначаются дополнительные методы исследования, такие как хорионобиопси, кардоцентез.

Ультразвуковая диагностика может быть назначена в любой другой период беременности, если лечащий врач заподозрит нарушение развития плода, или появятся тревожащие его симптомы.

Какие пороки выявляет УЗИ?

• вызванный хромосомными аномалиями и изменением их количества (врожденные);
• несвязанный с повреждением хромосом (приобретенные);
• невыясненной этиологии.

Самыми распространёнными из первой группы аномалий считаются заболевания, которые вызваны неправильным количеством хромосом синдромы Дауна, Патау и Эдвардса, и патологии, спровоцированные неправильным числом половых хромосом синдром Тёрнера и Клайфельтера, и полисомии по Х и Y хромосомам.

Ко второй группе относятся пороки, которые связаны с воздействием на плод разных вредных факторов. Приобретенные дефекты могут обнаруживаться практически во всех органах и системах. Самые распространенные:

• это отсутствие того или иного органа или его части, чаще всего это касается структур головного мозга или конечностей;
• аномалии развития миокарда;
• незаращение канала спинного мозга;
• гидроцефалия;
• дефекты строения лицевого скелета.

К сожалению, этим перечнем возможные патологии плода не исчерпываются. Достаточно часто выявляются аномалии плода или системы, обеспечивающей его жизнедеятельность (плаценты, пуповины), причины которых установить не удается. К этой группе можно отнести неправильное положение плода в утробе матери, многоводие и маловодие, многоплодная беременность, сращение плодов, патология пуповины (изменение ее длины, узлы и неправильное прикрепление, два сосуда вместо трех и т. п.), патология плаценты (гипо- , гиперплазия, хориоангиома, инфаркт и т. д.)

Основные УЗИ-признаки хромосомных аномалий

Ультразвуковое исследование не может определить хромосомную аномалию, как токовую. Но из-за хромосомных аномалий в строении тела ребенка наблюдаются дефекты. Обычно сочетание нескольких, характерных для того или иного заболевания признаков и выявляются при УЗИ. Например, косвенными признаками синдрома Эдвардса, являются выявленные на УЗИ дефекты:

• отсутствие носовых костей;
• два пуповинных сосуда, вместо трех;
• грыжа в брюшной полости с выпадением в грыжевой мешок части внутренних органов.

Плод, с синдромом Патау, при УЗИ обследовании может иметь нарушения формирования структур головного мозга, увеличенный мочевой пузырь и тахикардию. Могут выявляться УЗИ-признаки замедления роста плода. Для синдрома Дауна характерными являются изменения носовой кости (укороченные кости), увеличение междуглазья и изменение ширины воротникового пространства, которые фиксируются на УЗИ. Практически все, хромосомные аномалии сопровождаются и другими изменения внутренних органов, которые может увидеть УЗ-диагност.

Основные факторы, приводящие к приобретенным порокам

Перечень этих факторов довольно велик. Приведем причины порока развития плода:

• радиоизотопное облучение;
• проживание в неблагоприятных, с экологической точки зрения, районах;
• профессиональные вредности (химическое производство и т. п.);
• злоупотребление алкоголем;
• наркотическая зависимость;
• табакокурение;
• инфекционное заболевание, перенесенное матерью в период беременности (краснуха, токсоплазмоз, сифилис, гонорея, гепатит, цитомегаловирус, вирус герпеса и т. п.);
• обменные нарушения в организме матери.

Врожденные пороки развития могут быть обнаружены и у плода, родители которого вели здоровый образ жизни и не подвергались влиянию внешних негативных факторов (либо они не информированы об этом влиянии).

• радиоизотопное облучение;
• проживание в неблагоприятных, с экологической точки зрения, районах;
• профессиональные вредности (химическое производство и т. п.);
• злоупотребление алкоголем;
• наркотическая зависимость;
• табакокурение;
• инфекционное заболевание, перенесенное матерью в период беременности (краснуха, токсоплазмоз, сифилис, гонорея, гепатит, цитомегаловирус, вирус герпеса и т. п.);
• обменные нарушения в организме матери.

http://dayn.0pk.ru/viewtopic.php?id=101http://first-mama.ru/vse-li-otkloneniya-ploda-vidno-na-uzi/http://uzikab.ru/prenatalnaya/nosovaya-kost-u-ploda-na-uzi.htmlhttp://www.baby.ru/blogs/post/2031598599-1880401512/http://skoromamoy.ru/beremennost-i-plod/vyiyavlenie-porokov-razvitiya-ploda-na-uzi.html

Давайте вместе будем делать материал еще популярнее, и после его прочтения сделаем репост в удобную для Вас социальную сеть

.