Можно ли увидеть отклонения на узи + какие нормы, что можно сделать?

Содержание

Современная программа наблюдения беременности предусматривает трехкратный обязательный скрининг женщины в перинатальный период. Основной задачей комплексного обследования является контроль над качеством женского и детского здоровья, а так же выявление возможных врожденных пороков и аномалий развития.

Такие геномные патологии, как синдром Эдвардса, синдром Тернера, синдром Дауна на УЗИ диагностируются с точностью до 91%. Это позволяет женщине принять решение о прерывании или сохранении беременности. Признаки тяжелых генетических поражений плода, определяются при первом или втором скрининге, когда еще сохраняется возможность аборта (до 22-х недель). В дальнейшем, при отказе женщины рожать заведомо больного ребенка, гинеколог может предложить только искусственные роды. Такая процедура является небезопасной, болезненной и может серьезно травмировать психику.

Даунизм

Даунизм не имеет гендерной и этнической принадлежности и не поддается лечению. В процессе взросления ребенка с синдромом Дауна, можно корректировать его поведение с помощью специальных развивающих программ, но избавиться от геномного синдрома нельзя. Возникновения даунизма обусловлено внутриутробным хромосомным сбоем. Полный набор хромосом здорового организма составляет 46 штук.

При синдроме Дауна формируется дополнительная копия двадцать первой хромосомы, в результате чего, их становится 47. Причины заболевания не определены, но установлено, что они не являются производными от негативного влияния экологических факторов, психосоматического здоровья или асоциального образа жизни родителей. Болезнь называют «ошибкой природы», которую невозможно спрогнозировать и предотвратить.

Факторы, определяющие риск рождения ребенка с мутированной хромосомой:

наследственные генетические отклонения (заболевание не передается по наследству напрямую, но если у мамы имеются генетические болезни, шансы, что родиться даун велики);
возраст будущей мамы. У женщин 35+ риск возрастает в пять раз, по сравнению с 25-летними барышнями. К 45-и годам эта цифра составляет 50;
сильное радиационное облучение (фактор основательно не изучен);
неблагоприятный акушерско-гинекологический анамнез (многочисленные выкидыши и замершие беременности).

В случае многоплодной беременности болезнь поражает обоих однояйцевых близнецов и только одного, если дети разнояйцовые. При хромосомной мутации угроза самопроизвольного прерывания беременности и рождения мертвого ребенка возрастает в несколько раз.

Ультразвук в перинатальный период

Исследование беременной женщины посредством ультразвука – один из обязательных моментов перинатального скрининга. Если процесс вынашивания ребенка проходит без особенностей, УЗИ проводят по одному разу в каждом триместре. При осложненной беременности, доктор назначает дополнительные УЗ-процедуры. Ультразвуковые волны являются безопасным для малыша и мамы, поэтому ограничений по кратности сеансов исследование не имеет.

Виды УЗИ

Сканирование может производиться несколькими способами:

2-D УЗИ – черно-белый снимок, декодировать плоское изображение может только медицинский специалист (врач-узист);
3-D УЗИ – данные, полученные с датчика, обрабатываются компьютерной программой, на монитор проецируется трехмерное изображение эмбриона;
4-D-метод – на экране отображается ребенок в трехмерной проекции, при этом можно наблюдать за его движениями в утробе.

В последних двух вариантах процедура занимает более длительный промежуток времени. По желанию родителей доктор может распечатать фото малыша. В целях предупреждения серьезных проблем со здоровьем матери и ребенка, игнорировать ультразвуковое исследование в перинатальный период категорически запрещается.

Диагностика первого триместра

При первом УЗИ, проводимом с 10 по 14 неделю, врач оценивает фетометрию (общий размера ребенка), его положение в утробе и характер протекания беременности. Для идентификации даунизма используются определенные маркеры (нормативные показатели), с которыми сравнивается реальная картинка исследования.

К основным определяющим маркерам относятся:

ТВП (размер воротникового пространства по толщине). Нормативный показатель количества жидкости под кожей эмбриона в области шеи не должен превышать 2,7 мм. При синдроме Дауна ТВП заметно увеличена;
размер верхней челюсти. На УЗИ хорошо видно укороченную верхнюю челюсть малыша, что является характерным признаком даунизма;
анатомическое строение внешней части ушей. Недоразвитые ушные раковины являются основанием для подозрения геномной аномалии;
ЧСС (ритмичность или частота сердечных сокращений);
отсутствие основной носовой кости. Дауны, как правило, имеют приплюснутую форму лица. Данный признак указывает на наличие патологии.

Для ребенка в первом триместре нормальными считаются следующие показатели:

Да, так быстрее, чем искать, то что может быть симптомом 10-20 болезней.

40%

Обычно не обращаемся, убираем симптомы и все проходит само.

22.2%

Лечимся только сами, да плохо заниматься самолечением, но бывает это лучше и быстрее чем обратиться к врачу(запись, очереди, непонятные назначения), быстрее сам себе поможешь.

37.8%

Проголосовало: 545

возраст	удары/минута
5 недель	100
10 недель	170
14 недель	155

Тахикардия (учащение чсс) не принадлежит к числу основных признаков синдрома, но может быть косвенным. Опытный врач не оставит этот показатель без внимания. По медицинским данным, точность определения синдрома Дауна на первичном обследовании, составляет около 90%.

Сканирование во втором триместре

Определение даунизма во втором триместре беременности осуществляется по следующим показателям:

гипоплазия (недоразвитость) носовых костей. Нос не виден на экране монитора, поскольку его размер не превышает 2,5–3 мм;
порок сердца. Дети с аутосомным синдромом страдают сердечными патологиями более, чем в половине случаев;
несоответствие норме размеров бедренных, подвздошных и плечевых костей по длине. На изображении данные показатели значительно занижены.

Кроме того, врач может увидеть нарушение функциональности и размеров других внутренних органов. Для генетической аномалии характерны изменения: мозговых структур (гипоплазия мозжечка, лобных долей), мочевого пузыря (увеличение органа в размере).

Можно ли по УЗИ определить синдром Дауна со 100% достоверностью? Да, можно, но только в третьем триместре, когда визуальные признаки приобретают абсолютный характер. Решение прервать беременность посредством искусственных родов или родить нездорового ребенка, остается за родителями. Врач может только давать советы, но не настаивать на какой-либо позиции.

Дополнительные анализы

Для подтверждения или опровержения предположительной патологии в первой половине срока, помимо УЗИ плода, женщина сдает анализ крови на гормональную биохимию и проходит инвазивное тестирование состояния околоплодных вод и плаценты.

Анализ крови

Синдрома Дауна определяют по сравнительным результатам следующих показателей крови:

Альффетопротеин (АФП-белок). Отвечает за обеспечение ребенка необходимыми питательными веществами. Анализ на геномный синдром показывает низкий уровень;
Гонадотропин хорионический человека (ХГЧ), иначе «гормон беременности». Проявляется в крови со второго триместра. При даунизме имеет завышенный показатель;
Эстриол свободный (ЕЗ). Женский половой гормон. Определяет состояние и развитие матки и маточно-плацентарную циркуляцию крови. При хромосомных отклонениях снижен.

Тестирование биологического материала

Инвазивное тестирование является более информативным. Если УЗИ показало наличие синдрома, необходимо пройти следующие тесты:

биопсия внешней плодной оболочки (хориона). Небольшой фрагмент временного органа исследуется при первом скрининге;
плацентарная биопсия. Оценка клеток плаценты на сроке от 14 до 20 недель;
амниоцентез. Пункционная биопсия амниотических (околоплодных) вод, проводимая после 18-й недели беременности;
кордоцентез (пункция сосудов пуповины). Производится через переднюю брюшную стенку под контролем ультразвука. Проведение возможно только во второй половине срока.

Забор биопата производится в условиях стационара, поскольку процедура связана с определенным риском для плода. Она не проводятся без согласия женщины. Анализ осуществляется в генетической лаборатории.

Объективные результаты

Проведенная по всем правилам диагностика достоверно устанавливает наличие у ребенка хромосомной мутации. Результаты обследования оцениваются только в комплексе. Положительное значение относительно генной патологии должны иметь: прямые и косвенные признаки УЗ-исследования, анализы на гормоны, результаты биопсии. Согласно статистическим данным, на 700–800 новорожденных приходится всего один малыш с хромосомной аномалией Дауна. В 85% случаев родители принимают решение об аборте или отказываются от ребенка в родильном доме.

Забор биопата производится в условиях стационара, поскольку процедура связана с определенным риском для плода. Она не проводятся без согласия женщины. Анализ осуществляется в генетической лаборатории.

Можно ли полагаться на УЗИ, если говорят, что все нормально? Какие отклонения они могут определить и в какие сроки? Каков процент рождений с отклонениями, пропущенными на УЗИ?

На все сто ни один УЗИст сказать что все хорошо не может, как мне говорили НЕПЛОХО.
Как мне объяснили, они смотрят визуально плюс измеряют шейную складку, по ней исключется возможность рождения дауна.
Ну еще размеры плода, должны соответствовать срокам.

Вот мне эту самую складку и не померяли! (мы не в России живем и здесь они меряют только тем, кто старше 37 лет).

Может они как то все другими методоми получают результат.
Меня смотрел не просто УЗИст а генетик. Может вам к нему лучше пойти?

И это без учета квалификации узиста, который своим неумением даже эту цифру может уменьшить.

Существует так называемое 3D УЗИ ( не знаю как точно перевести на русский) так УЗИ нового поколения,показывает все внутреннии органы в цвете и с трёх сторон.Я делала с первым такое,мне потом дали фотографию профиля ребёнка,так что личико моего мальчика я увидела раньше его рождения.А ещё есть исследование околоплодных вод или плаценты,только это обследования может дать 100 процентную гарантию,что синдрома Дауна нет и много другой информации.

Ну и чушь,что УЗИ вредно,а 3D УЗи ещё вреднее.И где это вы взяли такую информацию? А то что яичники за опухоль приняли,так это вопросы к некомпитентному врачу нало задовать.
И что плохого в том,что бы родители до рождения ребёнка знали как можно больше о здоровье своего ребёнка? У них есть право выбора.И УЗИ помагает правильно выбрать метод родов на пример при обвитой пуповине или при пороках малыша.Существует лечение ещё в утробе матери и это спасает жизнь не родившимуся малышу.Или сразу после родов ребёнка оперирируют и врачи знают,готовясь к операции что их ждёт,порой минуты стоят жизни.
И на счёт денег.Не знаю как в России может УЗИ это повод содрать денег по больше.Но в Германии страховые компании не будут платить деньги за ненужные УЗИ и уж тем более за вредные.Можите мне поверить.
Медицина идёт вперёд,не зря продолжительность жизни увеличивается.И я считаю,когда речь идёт о здоровье надо применять все методы диагностики и личения,а так же профилактики.
Не встречала тут ни одного больного ребёнка,которому УЗИ навредило.ЭТо же не рентген.Хотя сейчас существуют щита,которые защищают от излучения,если вдруг будущей маме придёдся делать рентген.

По поводу глупостей.
Изначально я мечтала стать биофизиком — исследовать как раз воздействие волн на живые объекты. Так получилось, что стала я просто физиком. Но темой продолжаю интересоваться.
И случайно оказалось, что мой теперешний коллега — бывший биофизик, который занимался как раз исследование воздействия ультразвука.
Мы с ним обсуждали много разных тем. Естественно, не обошли и эту.
В их и соседних лабораториях ультразвуком в частности обеззараживали разные объекты. Т.е. уничтожали бактерии. Под воздействием ультразвука бактерии разрывались изнутри.
Метод известный и применяемый во всем мире 🙂
Согласитесь, на «совершенно безвредный просто звук» это мало похоже.

Про ультразвуковую машинку Ретону наверное все слышали? Как она стирает — обсуждать не буду. А вот что она дезинфицирует. (Между прочим — хороший вариант для детского белья, где дезинфекция важна, а кипятить каждый раз невозможно. Рекомендую 🙂 Как ни странно, Ретона для беременной совершенно безвредна 🙂 — если конечно не плавать в воде с включенной машинкой).

Разумеется, УЗИ это не Ретона. Там мощности меньше. Но сказать, что оно совершенно безопасно, столь же опрометчиво, как и говорить о его ужасном вреде.
Маленькие мощности при длительном воздействии.
Энергия, нагревание, резонанс — помните из школьного курса физики?
Поэтому чем дольше и мощнее — тем вреднее.
Это одна сторона, сугубо «биофизическая».

Если отвлечься от нее — есть вторая сторона. Психологическая. Не вдаваясь в подробности механизма (желающим я его могу подробно рассказать) каждым ультразвуковым исследованием вы делаете вашего ребенка более инфантильным, пассивным. Менее целеустремленным, менее активным, менее интересующимся.
Заметите ли это вы? Не знаю. Заметит ли педиатр? Вряд ли. А вот что заметит психотерапевт — я уверена.

Ну и есть третья сторона: «любопытство — не порок. » Вам бы понравилось, если бы вас посадили в клетку и разглядывали там? И еще кино снимали. Частично — «для вашего же блага», а частично — из любопытства. «А что тут плохого?»
Поверьте, ребенку это тоже не нравится.

Что до некомпетентности «узистов», то таких у нас (в России) очень-очень много. (Достаточно того, что эту знакомую смотрело 3 разных узиста и 2 разных врача)
А уж компетентных узистов в части беременности — и того меньше.
Про США не знаю.

Напишите, пожалуйста, подробнее о второй стороне — «психологической». Слишком смелые высказывания должны быть подтверждены.

Про вторую в общих чертах. Более подробно — нужно читать огромное количество психологических исследований. Поэтому я очень кратко.

1. Исследования, проведенные японцами, о том, как воспринимает ребенок ультразвуковое исследование, говорят следующее:
с точки зрения ребенка звук УЗИ аналогичен реву взлетаюшего недалеко самолета.
Если вспомнить, что звук в воде распространяется лучше, чем в воздухе, что слуховое восприятие ребенка в утробе отличается от восприятия взрослого, что все процессы у ребенка идут существенно быстрее (ввиду его собственных маленьких размеров), в этом нет ничего удивительного.
А теперь просто представьте: сидите вы в тепле, уюте и БЕЗОПАСНОСТИ. И вдруг у вас над ухом взлетает самолет. Как у вас после этого будет с ощущением безопасности в данном месте? А если вы считали это место самым безопасным в мире? Если другого у вас просто нет?
Будет ли вам комфортно в мире, где не существует ни одного безопасного места?

2. Многие узистки говорят — в большинстве случаев ребенок старается «закрыться», «убежать» от ультразвука. Я слышала об этом не единожды.
Сама не видела, поскольку УЗИ пока не делала.
Зато делала моя подруга. На сроке 14 недель.
И с неохотой подтвердила — ребенка «ловили» по всей матке.
Даже не столь важно, почему именно он убегал — было ли для него воздействие подобным реву самолета или же это было неприятной щекоткой.
Но думаю, он не играл там в салки.
По какой-то причине (может по своей собственной- ну не хотелось ему) он пытался этого воздействия избежать.
Это факт.
Мы, взрослые, наплевали на этот факт. Ребенку еще в утробе объяснили «ты можешь дергаться, сражаться, защищаться, ты можешь делать что угодно — но это бесполезно. Тебя все равно поймают и прищучат».
«Сопротивление бесполезно, поиск выхода бесполезен, выхода нет».
Это первый урок «обученной беспомощности», т.е. пассивности и инфантилизма.
Урок, который ребенок получил в возрасте 3х месяцев внутриутробной жизни.
А затем получит еще в лучшем случае пару-тройку раз. А в худшем — раз 20 до рождения.
Это можно было бы исправить целенаправленным обучением в обратную сторону. Даже в утробе 🙂
Для этого достаточно после УЗИ еще несколько раз «погонять» ребенка по матке и дать ему уйти. Победа должна остаться за ребенком. 🙂
Бредовая идея, но тем не менее она сработает 🙂
Тогда вместо минуса мы получим плюс.
С точки зрения психологии.
Вопросы вреда самого УЗИ, столь длительного воздействия, подобных пробежек для ребенка в утробе — это уже из другой области.
В любом случае никто обучением «победе» заниматься не будет. Ни в утробе, ни после рождения. Банально — не умеют. Родители — не профессиональные педагоги.
В результате этим займутся психотерапевты, когда ребенок дорастет до соответствующего возраста и столкнется с кучей личных проблем.

Если помните, был период повального увлечения кесаревым сечением. В тех же Штатах кесарили практически всех. Считалось «это помогает избежать родовых травм! Зачем мучить ребенка и мать?».
И только теперь, когда поколение «кесарят» выросло, психологи заметили — это поколение людей, не умеющих преодолевать трудности.
Потому что естественное рождение ребенка, его самостоятельный выход через родовые пути, этот трудный путь — по теперешнему представлению — это как раз первый опыт УСПЕШНОГО САМОСТОЯТЕЛЬНОГО преодоления трудностей в жизни ребенка.
Так было раньше. Теперь появился еще более ранний опыт — УЗИ.

Насчет фактов, которые Вы привели. Это частные случаи. Все дети ведут себя на УЗИ абсолютно по-разному. Я могу судить по своим: первый был очень активен (он постоянно был активен;)). Во время Б. я сделала 7 или 8 УЗИ (по показаниям). Ни на одном из УЗИ его не приходилось ловить:). А когда мне делали УЗИ внутренних органов — пытался влезть в зону просмотра:).
Второй детенок гораздо менее активен. На УЗИ (пока оно было одно) вел себя совершенно спокойно. Даже для того, чтобы выяснить состояние тазобедренного сустава пришлось его «пощекотать», чтобы ножками пошевелил:).

На счёт вреда самого УЗИ не буду спорить — тут очень разрозненные мнеия слышала, в том числе и от специалистов изучаюших УЗИ всю жизнь (многие с вами не согласны по поводу вреда). но то что 3Д не может быть «еще вреднее» обычного — это точно. ведь 3Д это такое же УЗИ — они ничем не отличаются вообще. кроме того что компьютерная программа в 3Д может на основе обычного УЗИ имеджа составить (нарисовать) примерную «картинку» в 3Д формате. это просто компьютерная проекция обычного УЗИ. к ребенку процесс создания 3Д картинки по-моему не имеет никакого отношения.
(с транслита)

А вы не интерессовались,сколько детей в России с аутизмом рождается? Нет в России точной статистики по этому.Все у нас здоровые,потому что УЗИ не делают.
Где эти ваши биофизики,почуму они десертацию не защищаою о вреде УЗИ на человека? Открыли бы глаза миру на этот ужасный аппарат.

Уже было миллион топов на тему вреда УЗИ. Не правы те, кто слишком категорично кричит, что это абсолютно точно вредно, или наоборот, это мое ИМХО.
Я делала УЗИ уже 5 раз, по показаниям и собственным переживаниям. Мне так спокойнее, когда я знаю, что с ребенком все в порядке.
И присоединяюсь к сказанному, что 3D УЗИ дает дополнительные возможности не только для пациентов, но и для врачей.
И отвечая, наконец, на вопрос автора топа- На УЗИ можно увидеть патологии развития-внешние и внутренние пороки развития, зрелость плаценты, чистоту вод. На мой взгляд, достаточно информативное исследование..Кто-то тут сказал, что анализ околоплодных вод дает более четкую картинку-это так, но, если речь идет об амниоцентезе-это совсем небезопасная процедура как для малыша, так и для мамы. Гораздо безопаснее сделать УЗИ.

3D УЗИ — это просто шоу, как выразился один из ведущих специалистов Арт-меда (это центр в Москве с одним из лучших оборудованием УЗИ и специалистами УЗИ). Врач видит все и на простом, двухмерном УЗИ.

Может это в России 3D УЗИ шоу,но тут в Германии думаю не дураки -врачи,используют его постоянно и кстати не мало случаев,когда опухоли обычное УЗИ не показывало.

можно вставить? 3Д когда оно цветное и прочее — это шоу, это для родителей, а качественное ч/б УЗИ хорошему врачу хорошая подмога, пока что хорошая аппаратура специалистам не мешала :))

Я считаю,что 3Д УЗИ лучше,меня поразило,когда на цветном 3Д УЗИ можно увидеть очень точно,как кровь из сердечка передвигается по сосудам.Врая сказал,что это УЗИ будущего.У нас такое есть в каждой клинике и каждую беременную посылают на него.Не думаю,что бы поразвликать мамаш и папаш,это стоит для страховых компаний дорого.
Раньше многие относились к лапораскопическим операциям тоже как шоу,а сейчас каждый желает лучше сделать операцию таким методом,если возможно,чем по старинке.
Не надо относится к новым методам скептически.Были временя,что и антибиотикам не верили,считая обманом.

Антибиотики тоже используют. Во многих разнообразных ситуациях.
Но их вред уже давно не обсуждается и для профилактики каждый день их никто не глотает.
У беременных их применяют в исключительных случаях.

Если отвлечься от нее — есть вторая сторона. Психологическая. Не вдаваясь в подробности механизма (желающим я его могу подробно рассказать) каждым ультразвуковым исследованием вы делаете вашего ребенка более инфантильным, пассивным. Менее целеустремленным, менее активным, менее интересующимся.
Заметите ли это вы? Не знаю. Заметит ли педиатр? Вряд ли. А вот что заметит психотерапевт — я уверена.

Есть такие. У кумовей не увидели порок сердца, хотя узист очень знаменитый в нашем городе.

Ни на каком не увидели, узнали после родов что попок

Ужас ? я теперь ещё сильнее буду переживать .

Не переживайте. У всех индивидуально. Всё будет отлично

Молю бога что все хорошо было ?

У меня не увидели, причём ходила платно к лучшему узисту города

Я уже два скрининге прошла и вот завтра на третий. В одной и той же платной клинике, у одной и той же узистки. Её очень хвалят и отзывы о ней прекрасные-так я ее и выбирала. И сама довольна. Тут от этого очень много зависит. Но не притягивайте к себе негативные мысли! Старайтесь настраиваться на позитивную волну! То, за что вы переживаете на практике имеет не большой процент и не значит, что вы в него попадёте

Я делала тоже в платной, и тоже искала по отзывов, врача… Там все её хвалили.

Ну и выдохните тогда, чего вы беспокоитесь? Три скрининге вам говорили что всё хорошо. Дай бог так оно и есть ?

Я делала только первое УЗИ, на второе не попала, с сыном в больнице лежала ну со старшим, и вот будет третье

У меня… увидели в 32 нед.только. а должны были в 12 нед. Патологии не совместимые с жизнью… криворукий узист+ старая аппаратура=первого ребенка нет

Боже, я ещё сильнее переживать стала .

Не накручивайте себя… все хорошо.
Пороки моего ребенка были 1 случаем на 100.000 человек. Поэтому в след.бер-ти узи делала у 2-3 специалистов

Ну просто страшновато… Не дай бог что… Я с ума сойду

Кому что суждено.
Не думайте о плохом

На узи только 80% информации. И это при нормальном враче. Если еще и врач хреновый, то % ниже. Простите, но а какой смысл в том, что вы волнуетесь то? Тем более на вашем сроке. Даже если бы и не увидели чего, то вы это как то исправите на 36 неделе? И вообще, бывает так, что видят патологии, а рождаются без них и абсолютно здоровые. Мне кажется, что вы сейчас вообще не в то русло направляете мысли и эмоции. В бесполезное русло.

Я знаю, у моей знакомой был случай врач говорил что у ребёнка патологии и на аборт отправляли, а она не пошла, и родилась здоровая девочка, уже в институте учится

И у меня. Я пост писала. Сказали, что пол ребенка сформирован неопределенно. Это тоже показания к аборту. Ну и что? Подождала немного времени и обошла в Москве именитых узистов. Даже близко не подтверждают тот диагноз. Вообще отсутствуют патологии по развитию органов. А у моей сестры ребенку на узи поставили Дауна. Типа нос маленький. А нос у него, как у меня. Такой аккуратный. Вот ребенку 6й год. Здоров, как конь (Ттт). Ну только сопли часто, аденоиды. У меня тоже самое было в его возрасте. Короче, достался племяннику теткин нос).

Не переживайте. У всех индивидуально. Всё будет отлично

Беременность — радостное и вместе с тем тревожное ожидание таинства природы, которое вот-вот должно произойти. На всём пути внутриутробного развития малыша мать чутко прислушивается к каждому его движению, с трепетом ждёт итогов всех сданных анализов и результатов любого пройденного исследования. Все хотят услышать от врачей одну и ту же фразу: «Ваш ребёнок здоров». Но так бывает далеко не всегда.

Существуют различные патологии плода, которые диагностируются на разных сроках беременности и заставляют родителей принимать серьёзное решение — появится кроха на свет или нет. Болезненные отклонения от нормального процесса развития могут быть врождёнными и приобретёнными.

Разновидности

Так как причины патологий у плода могут быть обусловлены генетикой или внешними факторами, различаются врождённые и приобретённые отклонения. Первые присутствуют с самого момента зачатия и диагностируются чаще всего на ранних сроках, тогда как вторые могут появиться у ребёнка и быть выявлены врачами на любом этапе беременности.

Врождённые

Врождённые, генетические патологии плода в медицине называются трисомиями. Это отклонение от нормы хромосом ребёнка, которое появляется на самых ранних этапах его внутриутробного формирования.

Патологии, обусловленные неправильным числом хромосом:

синдром Дауна — проблемы с 21-й хромосомой; признаки — слабоумие, специфическая внешность, задержка роста;
синдром Патау — нарушения с 13-й хромосомой; проявления — множественные пороки развития, идиотия, многопалость, проблемы с половыми органами, глухота; больные дети редко доживают до 1 года;
синдром Эдвардса — патологии 18-й хромосомы; симптомы — маленькие нижняя челюсть и рот, узкие и короткие глазные щели, деформированные ушные раковины; 60% детей не доживают до 3 месяцев, только 10% дотягивают до 1 года.

Болезни, продиктованные неправильным числом половых хромосом:

синдром Шерешевского-Тёрнера — отсутствие у девочки Х-хромосомы; признаки — низкорослость, бесплодие, половой инфантилизм, соматические нарушения;
полисомия по Х-хромосоме проявляется незначительным снижением интеллекта, психозами и шизофренией;
полисомия по Y-хромосоме, симптомы схожи с предыдущей патологией;
синдром Клайнфельтера поражает мальчиков, признаки — на теле ослабленный рост волос, бесплодие, половой инфантилизм; в большинстве случаев — умственная отсталость.

Патологии, причина которых — полиплоидия (одинаковое количество хромосом в ядре):

триплоидии;
тетраплоидии;
причина — генные мутации плода;
летальны до рождения.

Если причины патологии плода при беременности носят генетический характер, их уже нельзя исправить, такие болезни неизлечимы. Ребёнку придётся жить с ними всю свою жизнь, и родителям придётся пожертвовать многим, чтобы вырастить его. Конечно, и среди больных синдромом Дауна, например, встречаются талантливые, даже одарённые люди, прославившиеся на весь мир, но нужно понимать, что это единицы, счастливые исключения из правил.

Приобретённые

Бывает и так, что эмбрион может быть абсолютно здоровым генетически, но приобретает отклонения в процессе своего утробного развития под влиянием самых различных неблагополучных факторов. Это могут быть заболевания матери, которые она перенесла во время беременности, плохая экологическая обстановка, неправильный образ жизни и т. д.

Приобретённая патология плода при беременности может затронуть самые различные органы и системы. Среди наиболее распространённых можно отметить следующие:

деформация или отсутствие (полное, частичное) внутренних органов (чаще всего страдает головной мозг) или частей тела (конечностей, например);
анатомические дефекты лицевого скелета;
пороки сердца;
незаращение спинномозгового канала;
мозговая гиповозбудимость (перинатальная) проявляется после рождения малыша в виде низкого тонуса мышц, вялости, сонливости, нежелания сосать грудь, отсутствия плача, но такая патология поддаётся лечению;
мозговая гипервозбудимость (перинатальная) тоже успешно лечится, симптоматика — сильная напряжённость, дрожание подбородка, долгий плач, крик;
гипертензионно-гидроцефальный синдром характеризуется увеличенным объёмом головы, выпиранием родничка, диспропорциями между лицевой и мозговой долями черепа, задержки в развитии.

В особую группу можно выделить также отклонения от нормального внутриутробного развития, причины которых определить очень сложно. Так распорядилась природа, и ничего с этим не поделаешь. К ним относятся:

выявляемая на разных этапах беременности патология пуповины плода: она может быть слишком длинной или очень короткой, выпадение её петель, узлы, аномальное прикрепление, тромбоз и кисты — всё это может привести к гипоксии и гибели ребёнка;
многоплодность (в том числе и сиамские близнецы);
много- и маловодие;
патологии плаценты: гиперплазия (её слишком большой вес) и гипоплазия (если её масса составляет менее 400 гр), инфаркт, хориоангиома, трофобластическая болезнь, плацентарная недостаточность;
неправильное предлежание плода некоторые врачи тоже называют патологией.

Каждое из этих отклонений требует от врачей и родителей особого отношения к вынашиваемому ребёнку, предельной внимательности, а самое главное — сохранения спокойствия. Чтобы не услышать от врача неутешительный диагноз, нужно попытаться исключить из своей жизни все факторы, которые могут стать причиной приобретённых патологий плода. Это — в силах каждой женщины, ожидающей ребёнка.

Звёзды с синдромом Дауна. Люди с синдромом Дауна могут быть одарёнными. Среди знаменитостей с такой врождённой патологией — художник Раймонд Ху, чемпионка по плаванию Мария Ланговая, адвокат Паула Саж, актёры Паскаль Дюкенн и Макс Льюис, музыкант и композитор Рональд Дженкинс.

Причины

Профилактика патологий плода предполагает исключение из жизни молодой мамы тех факторов, которые могут спровоцировать развитие внутриутробных отклонений. К самым распространённым причинам таких заболеваний относятся следующие.

Наследственность

Если вы знаете о наличии у вас в роду генетических отклонений, ещё перед зачатием необходимо пройти ряд обследований и анализов.

Неблагоприятные условия окружающей среды

Работа мамы на химическом заводе, в лаборатории с токсическими веществами, проживание рядом с крупными промышленными предприятиями или радиационной зоне может привести к необратимым последствиям.

Неправильный образ жизни

Внешние уродства новорождённых очень часто обусловлены курением, алкоголизмом, наркоманией, недостаточностью или скудностью питания матери во время беременности.

Заболевания

Вирусные и бактериальные заболевания могут обернуться для малыша самыми опасными патологиями:

грипп до 12 недель заканчивается либо выкидышем, либо ребёнок будет совершенно здоровым;
грипп после 12 недель может привести к гидроцефалии и патологиям плаценты;
краснуха чревата глухотой, слепотой, глаукомой и поражением костной системы плода;
токсоплазмоз, передающийся через кошек, провоцирует развитие микроцефалии, менингоэнцефалита, водянки мозга, поражение глаз и ЦНС;
гепатит В: опасен внутриутробным заражение плода этим вирусом, в результате 40% детей получается вылечить, но 40% погибают в возрасте до 2 лет;
цитомегалия может передаться малышу в утробе, и он рискует родиться слепым, глухим, с циррозом печени, поражением кишечника и почек, энцефалопатией.

Венерические заболевания не менее опасны для внутриутробного развития плода:

герпес может передаться ребёнку и стать причиной таких патологий, как микроцефалия, гипотрофия, слепота;
у заражённого сифилисом плода наблюдаются специфическая сыпь, поражение костной системы, печени, почек, ЦНС;
гонорея приводит к заболеваниям глаз, конъюнктивиту, генерализованной инфекции (сепсису), амниониту или хориоамниониту.

Чтобы избежать таких опасных последствий для жизни и здоровья ещё не рождённого малыша, родители должны сделать всё возможное, чтобы устранить выше перечисленные причины. Уйти с вредной работы, переехать подальше от промзоны, бросить курить и пить, полноценное питаться, избегать болезней и пролечивать их при первых же симптомах. Узнать о патологии плода можно уже в 12 недель, когда производится первое обследование на её наличие.

Многоговорящая статистика. При алкоголизме матери токсикозы обнаруживаются в 26 %, внутриутробная гибель ребёнка — в 12%, выкидыши — в 22%, тяжёлые роды — в 10%, недоношенные дети — в 34%, родовые травмы — в 8%, асфиксия — в 12%, ослабленные новорождённые — в 19%.

Диагностика и сроки

Пренатальная диагностика отклонений в развитии плода — сложный и ёмкий процесс. Один из самых важных этапов — скрининг патологии плода, который представляет собой комплекс обследований, назначаемых беременным в 12, 20 и 30 недель. Как правило, это исследование крови на наличие биохимических сывороточных маркеров хромосомных нарушений. Обычно проверка плода на патологии включает в себя следующие мероприятия.

Анализы крови

свободная β-субъединица (её концентрация) ХГЧ;
PAPP-A: плазменный протеин A.

II триместр (тройной тест на патологию плода):

выявляется или общий ХГЧ, или же, как и в I триместре, свободная β-субъединица ХГЧ;
α-фетопротеин (белок АФП);
свободный эстриол (неконъюгированный).

Обязательным дополнением к анализам крови является УЗИ. Оценка результатов всегда комплексна. Однако анализ крови на патологию плода вкупе даже с УЗИ не может дать 100% гарантии, поэтому при подозрении на отклонения проводятся инвазивные методы диагностики: хорионбиопсия и кордоцентез.

Хорионбиопсия

Это получение ткани хориона на выявление и профилактику хромосомных болезней, носительство хромосомных аномалий и моногенных болезней. Производится в виде пункции матки, которая может осуществляться через брюшную стенку, влагалище или шейку матки специальными щипцами или аспирационным катетером.

Те родители, которые хотят знать, как определить патологию плода на ранних сроках, могут воспользоваться данным анализом, так как его основное преимущество — выполнение диагностики уже на 9-12 неделях, а также быстрое получение результатов (2-3 дня). Показания к проведению:

возраст старше 35 лет;
наличие ребёнка с ВПР (врождённым пороком развития), моногенной, хромосомной болезнями;
наследственность хромосомной аномалии, генной мутации;
в 10-14 недель беременности, по данным эхографии, толщина воротникового пространства более 3 мм.

Данный анализ на патологию плода достаточно болезненный и может спровоцировать кровотечение, но при опытном медицинском персонале всё проходит без осложнений.

Кордоцентез

Это метод получения пуповинной (кордовой) крови ребёнка для исследования. Производится обычно параллельно амниоцентезу (анализу околоплодных вод). Возможен не ранее 18 недель.

Под инфильтрационной анестезией через брюшную переднюю стенку делают прокол иглой и выкачивают из сосуда пуповины необходимое количество крови. Такое обследование плода на патологии может выявить хромосомные и наследственные заболевания, резус-конфликт, гемолитическую болезнь.

Одна из самых верных и надёжных диагностик — ультразвуковое исследование. Многих родителей волнует, какие патологии плода можно выявить при беременности на УЗИ, а какие могут остаться, что называется, «за кадром».

УЗИ на 12 неделе выявляет:

пороки ЦНС (анэнцефалию);
отсутствие брюшинной передней стенки (гастрошизис);
патологию позвоночника у плода;
пупочную грыжу (омфалоцеле);
отсутствие конечностей;
синдром Дауна.

На 20 неделе практически все видимые патологии плода на УЗИ могут быть диагностированы. Это объясняется тем, что большинство внутренних органов и систем малыша уже хорошо сформированы.

На 30 неделе ультразвуковое исследование может лишь подтвердить или опровергнуть данные, полученные другими методами (с помощью анализа крови, кордоцентеза, хорионбиопсии).

Теперь — о том, какие патологии плода не выявляет УЗИ:

слепоту;
умственную отсталость;
глухоту;
мелкие пороки органов у плода — непроходимость протоков печени, дефекты сердечных перегородок;
генетические болезни: миопатию Дюшена, муковисцедоз, фенилкетонурию;
хромосомные патологии плода — синдром Эдвардса, Патау, Тернера.

Однако последняя группа из этих отклонений не ускользает всё-таки от врачей, так как их помогает выявить анализ крови беременной на патологию плода и другие методы диагностики.

Молодая мама не может сама почувствовать никаких симптомов того, что с её малышом что-то не в порядке. Только комплекс диагностических мероприятий на разных этапах беременности может выявить отклонения. Таким образом, признаки патологии плода на ранних сроках, выявляемые УЗИ, должны быть визуально заметны. Это внешние отклонения в его развитии: форма черепа, соотношение размеров, особенности кожных складок и др.

К сожалению, бывают случаи, когда ребёнок рождается с патологиями, не выявленными пренатально. Происходит это либо из-за неопытности и непрофессионализма медицинского персонала, либо из-за неисправности или ветхости ультразвукового оборудования.

Факты. Благодаря УЗИ, вовремя выявляется до 80% врождённых патологий у плода, из них в 40% случаев беременности прерываются из-за тяжёлых, приводящих к инвалидности или несовместимых с жизнью пороков.

Группы риска

Существует группа женщины, которые попадают под самое пристальное внимание генетиков, так как риск развития отклонений очень велик. У них в обязательном порядке берётся кровь на патологию плода и проводятся остальные диагностические мероприятия на разных этапах беременности. Это следующие случаи:

возраст старше 35 лет;
если в семье уже есть ребёнок с патологией;
предыдущие выкидыши, мертворождения, замершие беременности;
наследственность (если у одного из родителей — синдром Дауна);
длительный приём сильных медикаментов во время беременности;
воздействие радиации на организм матери.

Если женщина попадает в группу риска, ей проводят подробную консультацию, как узнать, есть ли патологии у плода, и назначают все необходимые для этого мероприятия. Основная цель таких скринингов — выяснить, можно ли помочь ребёнку и оставлять ли такую беременность до родоразрешения.

Внимание: радиация! Если молодая мама была облучена радиацией, ей нужно обязательно сообщить об этом врачу, так как именно по этой причине чаще всего рождаются детки с необратимыми и неисправимыми внешними уродствами.

Прогнозы

Дальнейшее развитие событий во многом зависит от того, на каком сроке выявляются патологии плода (чем раньше, тем лучше) и какое именно отклонение было диагностировано. Врач может только посоветовать, но решение принимают сами родители.

Если генетическая мутация сильна и влечёт за собой неизбежную гибель ребёнка (внутриутробную или на первом году жизни), предлагается абортирование. Если внешние уродства малочисленны, современная пластическая хирургия творит чудеса, и ребёнок в будущем может выглядеть так же, как и остальные детки. Каждый случай слишком индивидуален и неповторим, поэтому требует особого подхода.

Если были выявлены патологии развития плода, родителям нужно прежде всего прислушиваться к мнению врачей. Если отклонения слишком серьёзны и сделают жизнь малыша в будущем невыносимой и при этом у молодой пары есть все шансы в следующий раз зачать здорового ребёнка, медики предлагают прерывание беременности. Каждый случай уникален и требует индивидуального подхода.

Правильное решение можно принять, взвесив все «за» и «против». Нельзя впадать в панику или отчаяние: это только усугубит положение ситуации. Современная медицина творит чудеса, и нужно всецело положиться в этом деле на профессиональное мнение опытного, знающего в этом толк врача.

Патологии плода

Как ни печально, но, по данным медицинской статистики, около 5% здоровых родителей подвергаются опасности родить детей с нарушениями психического или физического развития. Можно ли узнать о патологиях плода заранее? Всегда ли диагноз патология плода является приговором еще не рожденному крохе?

На каких сроках беременности можно узнать о патологии плода?

Скрининговые исследования крови проводятся:

на 11-13 неделях — «Двойной тест». Он анализирует 2 белковых показателя крови, по которым можно судить о риске проявления у ребенка таких хромосомных нарушений, как синдром Дауна и синдром Эдвардса.
на 14-15 неделях — «Тройной тест». Он, помимо вышеозвученных синдромов, может прогнозировать наличие дефектов нервной трубки.

При расчете риска патологий ОБЯЗАТЕЛЬНО должны учитываться: многоплодная беременность, ЭКО, вес женщины, сахарный диабет, наличие простудных заболеваний на момент сдачи анализа, курение. Все эти факторы могут сильно завышать показатели риска.

Скрининговые исследования лишь определяют ВЕРОЯТНОСТЬ появления хромосомных нарушений! При положительных показателях, необходимо проведение дополнительного обследования: УЗИ, биопсии хориона, амиоцентеза, кордоцентеза.

УЗИ на 11-14 неделях беременности может выявить явные патологии развития и некоторые изменения, свидетельствующие о хромосомных нарушениях плода.

УЗИ на 20-22 неделях диагностирует пороки развития внутренних органов.

Внимание! Если УЗИ показало наличие отклонений, необходимо перепроверить диагноз у 2-3 врачей во избежание ошибки!

Биопсия хориона — анализ клеток плаценты. Проводится на 8-12 неделях. Амниоцентез — цитогенетический анализ амниотической жидкости. Проводится на 16-24 неделях. Самый безопасный из инвазивных методов исследования. Риск осложнений после него не превышает 1%. Кордоцентез — пункция пуповины плода. Осуществляется на 22-25 неделях.

Если ребенок с патологией

Врачи рекомендуют делать аборт или вызывать преждевременные роды только в том случае, если патология плода несовместима с жизнью. Большая часть патологий не требует прерывания беременности. Уровень современной медицины позволяет «исправлять» многие пороки развития после появления малыша на свет.

Если Вы узнали, что у ребенка патология, совместимая с жизнью, постарайтесь собрать как можно больше информации о характере нарушений и о том, в каких лечебных учреждения Вам смогут помочь. К примеру, сейчас возможно оперативное устранение даже сложных врожденных пороков сердца в течение нескольких дней после рождения ребенка. После операции малыши растут и развиваются так же, как и их здоровые сверстники. Часть физических нарушений может проходить сама по мере роста ребенка, часть требует лечения или оперативного вмешательства. Так что надежда есть всегда!

Ведение беременности (контракт) 99 000 Р
Маммография 2 000 Р
Консультация гинеколога+УЗИ 3 000 Р
Курсы для беременных (6 занятий) 6 000 Р

Разбираемся с УЗИ на патологию плода

Во втором триместре беременности женщине предстоит пройти обязательное УЗИ плода. Это необходимо для того, чтобы убедится в правильном развитии ребенка, а также в уточнении положения плаценты в матке. Данный виду ультразвукового исследования именуется анатомическим УЗИ плода . При желании родителей во время проведения данной процедуры устанавливается пол будущего ребенка. Также есть возможность получить изображение малыша. Однако первоначальная цель исследования – убеждение в правильности развития младенца.

Проведение анатомического УЗИ плода

При исследовании на экране будут видны все внутренние органы плода в разрезе. Родители это сочтут малоинформативным, однако для специалиста полученные данные имеют большое значение. На снимке кости имеют белый цвет, в то время как внутренние органы окрашены в различные оттенки серого.

В большинстве случаев в самом начале УЗИ плода специалист осматривает голову ребенка. Для врачей большую роль играет ее форма и структура. Иногда при проведении этого исследования можно заметить аномалии развития головного мозга.

На лице также можно обнаружить наличие заячьей губы. Однако далеко не всегда удается обнаружить расщепление верхнего неба.

Для изучения позвоночника необходимо получить продольную и поперечную проекцию. Это нужно для того, чтобы специалист мог подтвердить правильность расположения всех костей. Также стоит подтвердить наличие кожного покрова сзади позвоночника. В это же время проверяется брюшная стенка для подтверждения ее целостности.

ОЧЕНЬ ВАЖНАЯ ИНФОРМАЦИЯ.

Дело в том, что ПАРАЗИТЫ (глисты и прочие) -существуют в организме каждого человека!

Они причина множества болезней

КОГДА СТОИТ БИТЬ ТРЕВОГУ (симптомы)

На следующем этапе УЗИ необходимо исследовать сердце плода. Предсердия и желудочки не должны отличаться по размерам, при этом клапаны должны открываться и закрываться при каждом ударе. При необходимости обследуют также и сосуды, которые входят и выходят из сердца. Непосредственно под сердцем располагается желудок, который необходимо просмотреть далее. Ребенок впитывает определенное количество околоплодных вод, по этой причине желудок должен быть наполненным.

Почки у ребенка должны находиться на своем месте, при этом моча из почек должна без затруднений поступать в мочевой пузырь. Также доктор осматривает конечности ребенка. Они всегда хорошо просматриваются, однако количество пальцев не всегда удается подсчитать. На завершительном этапе оценивается состояние плаценты, пуповины и околоплодных вод.

Выявление патологий

При проведении данного вида обследования можно сразу же определить большую часть патологий плода. Специалисты составили вероятностный перечень заболеваний, которые могут быть выявлены у плода на этапе ультразвукового диагностирования. К таковым относятся:

Анэнцефалия (аномалия, при которой у плода отсутствует головной мозг) – вероятность обнаружения 100%
Патологии развития брюшной стенки – вероятность обнаружения 86%
Патологии развития конечностей (несоответствующие размеры либо полное отсутствие) – вероятность обнаружения 90%
Грыжа спинного мозга – вероятность обнаружения 87%
Патологии развития почек либо полное отсутствие данных органов – вероятность обнаружения 85%
Наличие отверстия в диафрагме, разделяющей грудную клетку и органы в брюшной полости – вероятность обнаружения от 25 до 85%
Водянка в головном мозге – вероятность обнаружения от 62 до 100%
Патологии развития сердца – вероятность обнаружения до 48%
Аутизм и корковый паралич выявлению не подлежит

Некоторые патологии развития сердца и кишечника могут не проявляться на этом этапе развития. Патологию можно выявить либо при УЗИ на более поздних сроках, либо после рождения ребенка.

Действия при выявлении патологии у плода

Если врач при проведении УЗИ выявит наличие тех или иных патологий развития у младенца, то он сразу же сообщит об этом родителям. После этого должно быть выписано направление к специалисту по подобным заболеваниям. В преимущественном большинстве случаев проведение повторного УЗИ при выявлении патологий не требуется. Данная процедура необходима только в 15% случаев.

Если патологию, выявленную на УЗИ, трактуют как достаточно серьезную, то родителей в обязательном порядке инструктируют в дальнейших действиях и предоставят возможность выбора среди нескольких вариантов лечения.

Серьезные патологии проявляются крайне редко, однако в случае их возникновения перед родителями возникает сложный вопрос о преждевременном прерывании беременности. В некоторых случаях лечение проводится оперативно непосредственно после рождения, ибо внутриутробно.

УЗИ для беременных. Раскрываем мифы

В наши дни ультразвуковая диагностика повсеместно используется в медицине. Сейчас практически все будущие мамы за время беременности несколько раз проходят УЗИ, но, несмотря на то что впервые такое исследование было проведено в 1958 году, споры и мифы вокруг него не утихают. О необходимости проводить ультразвуковое обследование во время беременности мы поговорили с врачом ультразвуковой диагностики первой категории Марией Павловной Корф.

«Ультразвуковое исследование, в первую очередь, выявляет патологию плода. Другими способами во время беременности исключить патологию невозможно,» ― этими словами Мария Павловна начала беседу со мной.

Она рассказала, что существует три обязательных ультразвуковых скрининга во время беременности. Скрининг ― это обследование на выявлении группы риска. Так, в первом скрининге, который приходится на 11-13 неделю первого триместра, выявляется хромосомная патология плода: исследуются ультразвуковые маркеры, воротниковое пространство, длина кости носа, венозный проток. В этот же день женщина сдаёт кровь на анализы, в результате которых определяется уровень белков и гормонов крови. По этим параметрам Международной программы «Астрая» высчитывается группа риска по трисомии хромосом 13, 18 и 21 ― самая известная ― синдром Дауна.

Второе ультразвуковое исследование приходится на 19-21 неделю беременности. Оно проводится для исключения пороков развития ― это анатомический скрининг плода.

Мария Павловна подчеркнула, что не все пороки плода видны ультразвуком во время беременности вообще, однако в этот промежуток можно заметить максимальное количество пороков, которые могут повлиять на жизнь и развитие ребёнка в дальнейшем.

Следующий скрининг (30-34 неделя) ― акушерский, и он направлен на выявление акушерских патологий. Во время третьего скрининга выясняется, есть ли задержка роста плода, или гипоксия, или обвитие пуповины, или предлежание, а также смотрятся патологии плода, которые формируются после 21-й недели (в основном, это связано с ЖКТ). Если при осмотре патология ЖКТ была обнаружена, то женщина идёт рожать в перинатальный центр, в котором хирурги проводят коррекцию.

И насколько же достоверны исследования?

Ультразвуком выявляются только те пороки развития, которые видны на экране. Генетические или молекулярные заболевания не видны; зрение, слух, умственные способности и нервные рефлексы проверить ультразвуком невозможно. Однако можно заметить особенности внешности, которые косвенно могут указывать на наличие какого-либо генетического заболевания. Но последнее подтвердится только после родов.

А случаи, когда УЗИ не выявляет никаких патологий, но ребёнок, тем не менее, рождается с синдромом Дауна, часты?

Нет. Существует такое понятие, как «эхонегативный синдром Дауна», когда по биохимическим маркерам женщина не попадает в группу риска и ультразвуковое исследование не показывает отклонений. Однако это бывает только в 5 % случаев. В этой ситуации начинается дополнительное УЗИ во время второго семестра.

Получается, что УЗИ можно проводить чаще?

Нежелательно. Если женщина попадает в группу риска при первом скрининге, то необходимо проведение инвазивной диагностики, которую рекомендует врач-генетик. Тогда в керы на выявление группы риска, а не акушерские патологии. Или, например, УЗИ делается раньше 30-й недели беременности, если в 21-й мы предположили какие-то изменения анатомии плода. Тогда дополнительные обследования проводятся на 24-26 неделе.

Существует мнение, что УЗИ подвергает изменениям ДНК ребёнка?

Оно ошибочно. Институт генетики располагает аппаратами УЗИ экспертного класса, последними моделями, которые не оказывают влияния на ребёнка, помимо тепла и механического воздействия. Нужно понять, что ультразвук ― это волны, это не проникающее исследование, которое не вызывают изменения ДНК плода.

Бывает 2D, 3D, 4D УЗИ. Чем они различаются и можно ли проводить их в Томске?

Данные виды УЗИ проводятся в Томске в Институте генетики. 2D-ультразвук ― это серо-белое плоскостное изображение, при котором ребёночек исследуется плоскостями или срезами. 3D и 4D-исследования лучше проводить после 24-й недели беременности, когда мягкие ткани ребёнка уже сформированы. Однако 3D ― это статичное изображение, просто фотография ребёнка, чаще всего его лица, а 4D ― это изображение ребёнка в режиме реального времени, на котором видно, что ребёнок делает в настоящее время: ручками машет, пальчик сосёт, ротик открывает.

Отходя от темы УЗИ: в каком возрасте лучшевсего становиться мамой?

Самый благоприятный репродуктивный возраст ― это 19-28 лет.

И насколько опасна беременность после 30?

Это не опасно, но женщина подвергается риску. С возрастом женский организм, как и мужской, впрочем, накапливает болезни сердца, почек, печени, и если у женщины наступает беременность на фоне каких-то хронических заболеваний, то, естественно, она может протекать не по запланированному сценарию, то есть могут наступить какие-то осложнения. Однако женщины успешно рожают и в 30, и в 40, и в 45, в связи с тем, что диагностика сейчас продвинулась далеко вперёд, и мы можем выявить практически максимальное количество болезней у ребёнка. Просто чем раньше женщина станет на учёт, тем меньше риск.

Спасибо большое за беседу. Успехов Вам в работе!

УЗ-диагностику беременным женщинам проводят трижды. Но если возникает необходимость, врач может назначить дополнительное исследование для подтверждения или исключения диагноза.

На каждом из плановых УЗИ доктор смотрит как выглядит плод. Соответствует ли голова, ноги, руки, живот, нос тому этапу развития, на котором находится малыш. На более поздних сроках врач выявляет какие органы развиты правильно: сердце, желудок, печень и пр.

УЗИ беременности на ранненем сроке

Иногда делают УЗИ до 12 недель. Показано это в следующих случаях:

Отягощенный акушерский и гинекологический анамнез. То есть, если в прошлом были случаи выкидышей, невынашивания беременности, подозрение на «замершую» беременность и пр.
Осложнения в ходе текущей беременности (кровотечения, острая боль в животе)
Беременность, которая наступила после ЭКО
Если в ходе предыдущей беременности были выявлены патологии плода (синдром Дауна или иные трисомии, гидроцефалия и пр.)

Также до 12 недель УЗИ могут делать женщинам с подозрением на гематому. Возникает гематома при воздействии вредных факторов на беременную матку (инфекции, гестоз). Гематома бывает:

Ретрохориальной.
Ретроплацентарной.

Различаются эти гематомы только моментом их образования. Если гематома образовалась еще без сформированной плаценты, то она называется ретрохориальной.

На ранних сроках беременности маленькая гематома, как правило, не вызывает болей в животе и выявляется на УЗИ. Но бывает, что и на ранних сроках гематома больших размеров, это опасно прерыванием беременности. На поздних сроках гематома негативно влияет на плод – ведет к гипоксии, уменьшению плода в размерах. Раннее выявление и не большие размеры гематомы помогут излечится и родить здорового доношенного ребенка. Лечение гематомы, в основном, требует помещения в стационар.

Что можно выявить в первом триместре?

Во время первого УЗИ можно определить риск развития синдрома Дауна и некоторых других хромосомных патологий. Самое главное, чтобы плод был определенного размера. Измеряется КТР (копчиково-теменной размер), он должен быть не меньше 45 мм, но и не больше 84 мм. Если плод будет слишком маленький или наоборот большой, то будет невозможно трактовать такой показатель как толщина воротникового пространства или зоны (ТВП).

На скрининге первого триместра можно выявить некоторые хромосомные заболевания плода

Толщина воротниковой зоны – это толщина всех тканей в области шеи. В норме этот показатель не превышает 2,7 мм, а среднее значение 1,6 мм. Если размер воротниковой зоны больше 3 мм, то вероятность наличия синдрома Дауна у плода очень большая. Безусловно, один показатель не дает права выставить такой серьезный диагноз. Беременной женщине показано пройти еще ряд обследований, в том числе биохимическое исследование крови, амниоцентез. Важное значение в подтверждении наличия у плода болезни Дауна имеет возраст беременной. Если женщина старше 35 лет, то риск рождения ребенка с синдромом Дауна заметно увеличивается.

При подозрении на синдром Дауна у плода проводят дополнительное измерение структур головного мозга (если толщина воротниковой зоны в норме, то эти измерения могут не производиться). Мозжечок при болезни Дауна уменьшен в размере, также как и лобная доля. Также, при данном синдроме УЗИ выявляет укорочение лобно-таламического расстояния.

Нос при синдроме Дауна уплощен и укорочен, также кость над носом имеет седловидную форму. Связано это с развитием костей носа. При данной патологии нос окостеневает с некоторым замедлением, в связи с этим на первых УЗИ сонолог может просто не увидеть нос. Конечно, при дальнейшем развитии нос появляется, но он уменьшается в размере и несколько деформируется.

В фетометрию на сроке 12 недель входит измерение размеров отдельных органов и частей тела. Размер головы (бипариетальный размер) равен 21 мм, длина бедра примерно 8 мм. Кроме того, оценивают окружность живота и головы, длину плеча.

Подозрение на пороки, которые нашли на УЗИ в 12 недель, не во всех случаях подтверждается при дальнейшем обследовании. Но если на этом сроке были подозрения на наличие синдрома Дауна, то при последующих УЗИ врач более детально и пристально будет изучать параметры плода.

Скрининг второго триместра беременности

Его проводят в сроке 20-22 недели беременности. К этому сроку структуры ребенка развиты и видны гораздо лучше. Уже можно оценить строение отдельных органов и выявить их патологию. Сердце плода к этому сроку полностью сформировано, как и почки с лоханками. Наличие пороков сердца с одновременным расширением почечных лоханок должно натолкнуть на мысль о наличии синдрома Дауна. В этом сроке опытный доктор заметит изменения носа, характерные для болезни Дауна. Нос расширен вместе с переносицей.

Желудок малыша также более сформирован к этому сроку и обязательно должен иметь полость. Иногда случается, что полость не визуализируется или наоборот наблюдается ее расширение. Иногда это может быть только случайность – плод принял определенное положение, плохой УЗ-датчик, а иногда отсутствие или расширение полости в желудке может говорить о серьезных патологиях плода.

Для начала специалисту нужно убедиться в том, что желудок есть. Т.к. иногда возможно развитие такого порока, как диафрагмальная грыжа, при котором желудок перемещается из брюшной полости в грудную. Если желудок на правильном месте, то нужно проследить его связь с пищеводом и кишкой.

При атрезии пищевода полость желудка не выявляют. Если же возникает проблема в пилорическом отделе (отдел желудка перед тонкой кишкой), то полость может содержать гиперэхогенные включения и быть даже расширенной. Различного рода включения в желудке плода следует дифференцировать с опухолью. Иногда плод внутриутробно может заглотить кровь, что на УЗИ также будет заметно. Но подобные ситуации редко приводят к увеличению полости желудка, она все равно остается относительно маленькой.

Стоит отметить, что нормальные размеры желудка достаточно вариабельны. Вследствие этого заметить расширение полости, либо увеличение всего желудка определить проблематично. Нужно оценить окружность живота и соотнести ее с другими параметрами.

Тонкая кишка во втором триместре у плода также хорошо сформирована. Она должна быть примерно одинакового диаметра и не содержать гиперэхогенных включений. Если на УЗИ выявлены включения высокой плотности – это может быть признаком некоторых патологий, которые позже подтвердятся у новорожденного. Синдром мекониевого илеуса (гиперэхогенные включения в кишке) может быть признаком генетической патологии (муковисцидоз, синдром Дауна, трисомия по 18 и 13 хромосоме).

Исследование головного мозга

Ультразвуковое исследование головного мозга плода

При втором скрининговом УЗИ можно произвести оценку структур головного мозга уже более детально. К 22 неделям хорошо сформированы желудочки головного мозга. Увеличение их размеров называется вентрикуломегалия. Многие специалисты изначально называют это гидроцефалией. Но понятие гидроцефалия включает в себя еще и повышение внутричерепного давления и увеличенный размер головы. В норме при поперечном измерении боковых желудочков размер должен быть до 10 мм. Но в разных источниках размеры несколько варьируют.

Гидроцефалию можно подозревать, если у плода выявлены генетические патологии (например, синдром Дауна). Также велика вероятность гидроцефалии у плода, если мать перенесла некоторые инфекции во время беременности. Например, токсоплазмоз, вирус герпеса, краснухи вызывают множественные патологии плода, в том числе и гидроцефалию

Если специалист выставил вентрикуломегалию на втором плановом УЗИ, то в 30 недель можно говорить о гидроцефалии.

Также на втором УЗИ доктор может посмотреть лицо плода. В этом сроке оно полностью сформировано – нос и губы напоминают таковые у новорожденных. При наличии расщелины между носом и губой врач также ее разглядит. Расщелины могут быть с одной стороны носа или с обеих. Иногда такой порок сочетается с расщелиной верхнего неба. Прочие патологии носа на УЗИ в этом сроке не видны.

На третьем плановом УЗИ возможно подтверждение или исключение ранее выставленных диагнозов. Так, например, можно проследить весь отел ЖКТ до прямой кишки. Иногда, содержимое толстой кишки содержит гиперэхогенные включения – это вариант нормы. Просвет тонкой кишки маленький по отношению к толстой кишке.

Голова не должна быть больше нормы, иначе это будет свидетельством гидроцефалии. Конечно, одного размера головы для постановки диагноза гидроцефалия недостаточно, еще должны быть увеличены желудочки. А если развилась наружная гидроцефалия, то увеличивается субарахноидальное пространство.

При нормальном течении беременности УЗИ в 30 недель является последним перед родами. Третье УЗИ часто проводят с применением доплера. Это необходимо, чтобы провести оценку кровотока в плаценте и выявить гипоксию.

Кроме доплерометрии в выявлении гипоксии поможет общая картина на УЗИ – плод маленький и активно шевелится. Анализ КТГ также важен для диагностики гипоксии. При кислородном голодании сердце ребенка бьется слишком медленно (в движении до 130 ударов, в покое до 110).

При гипоксии ребенок пытается найти себе место и шевелится слишком интенсивно, что может привести к обвитию пуповиной.

Чем опасно обвитие пуповиной?

Достаточно часто на этом УЗИ врач обнаруживает обвитие пуповиной вокруг головы, а точнее шеи плода. В некоторых случаях к моменту родов малыш шевелится и еще несколько раз поворачивается внутриутробно и «распутывается». Если пережатие пуповины отсутствует, и на ней нет узлов, то само обвитие не доставляет плоду дискомфорта, он развивается и растет хорошо. И если в родах не возникло проблем (врач вовремя освободил голову от пуповины), то обвитие также не повод для беспокойства.

Волноваться стоит только если возникло тугое обвитие пуповиной. В этом случае нарушается кровоток между мамой и ребенком. Тугое обвитие пуповиной может быть изолированным, а может сочетаться с еще одним обвитием (одно вокруг шеи, второе вокруг головы, живота или иной части тела). При этом сама пуповина укорачивается и ограничивает подвижность плода.

Бывают случаи многократного обвития пуповиной вокруг шеи ребенка. Такой вариант не очень благоприятный, но если не вызывает гипоксии, то может завершиться рождением здорового малыша.

Самый же неблагоприятный исход при обвитии пуповиной и вызванной этим гипоксии – это ДЦП и прочие неврологические нарушения новорожденного.

Причины ДЦП

Гипоксия до или во время родов.
Вес недоношенного ребенка меньше 2000 г.
Внутриутробные инфекции и прочие тератогены (лекарства).

Семейная пара планирует беременность

Предотвратить развитие ДЦП можно только профилактически – планирование беременности, отказ от приема вредных лекарств, отсутствие стрессовых ситуаций. В новых научных исследованиях все больше выявляют генетическую предрасположенность к ДЦП.

Следует отметить, что такой диагноз, как ДЦП выставляют только после 1 года. А до этого малыш живет с энцефалопатией новорожденного. ДЦП ставят после года, т.к. для этого диагноза нужны некоторые клинические проявления, которые нужно отследить в течение первых 12 месяцев жизни.

Для подтверждения ДЦП проводят еще ряд обследований: ЭЭГ, КТ головы и др. Родители ребенка должны внимательно следить за развитием малыша, чтобы увидеть признаки развития ДЦП или его отсутствия. Сколько времени после родов пройдет, чтобы развилась клиника доподлинно не известно.

Большинство патологий плода диагностируются на УЗИ. Именно поэтому УЗ-диагностика включена в скрининг.

Каждое из этих отклонений требует от врачей и родителей особого отношения к вынашиваемому ребёнку, предельной внимательности, а самое главное — сохранения спокойствия. Чтобы не услышать от врача неутешительный диагноз, нужно попытаться исключить из своей жизни все факторы, которые могут стать причиной приобретённых патологий плода. Это — в силах каждой женщины, ожидающей ребёнка.

УЗИ — обязательный метод обследования беременных женщин. В норме каждая будущая мама проходит 2-3 обследования, иногда — больше. С помощью ультразвукового исследования врач выявляет патологии развития плода, может оценить состояние околоплодных структур. Своевременно проведенное исследование помогает принять решение по поводу вынашивания беременности, разработать оптимальную лечебную тактику, подготовиться к рождению «особенного» ребенка.

Причины врожденной патологии плода
Классификация аномалий у плода
Пороки развития нервной трубки
Аномалии развития позвоночника
Врожденные пороки сердца
Аномалии развития желудочно-кишечного тракта
Патология развития передней брюшной стенки
Асцит у плода
Аномалии мочевыделительной системы

Записаться на диагностику

Причины врожденной патологии плода

Какие же факторы могут плохо повлиять на плод? Причинами появления различных патологий являются:

отягощенная наследственность;
возраст мамы старше 35 лет, папы — старше 40;
неблагоприятные условия окружающей среды;
работа с токсическими веществами;
вредные привычки — злоупотребление алкоголем, курение, употребление наркотиков;
вирусные и бактериальные заболевания, особенно в первом триместре — грипп, краснуха, токсоплазмоз, гепатит В, заболевания, передающиеся половым путем;
прием некоторых медикаментов;
чрезмерные психоэмоциональные нагрузки.

Чем больше факторов имеют место, тем больше вероятность появления патологий плода. Именно поэтому планировать рождение ребенка нужно начинать заранее, минимум за полгода до зачатия. Этого времени достаточно, чтобы пройти комплексное обследование, выявить и излечить болезни, подготовиться к зачатию здорового малыша. Чтобы подчеркнуть влияние вредных привычек на плод, приведем некоторые цифры.

При алкоголизме матери у 26% случаев наблюдается токсикозы, в 12% — антенатальная гибель и асфиксия, в 22% — выкидыши, в 34% — преждевременные роды, в 8% — родовые травмы, в 19% — задержка внутриутробного развития.

Группы риска

Учитывая причины появления патологий плода, ученые выделили группы риска. Женщины из этих групп попадают под пристальное внимание врачей в связи с высокой вероятностью развития аномалий.

К ним относятся:

женщины в возрасте старше 35 лет;
пациенты, уже имеющие детей с врожденной патологией;
женщины с выкидышами, преждевременными родами, случаями мертворождения или антенатальной гибелью плода в анамнезе;
пары с отягощенной наследственностью;
пациенты, находившиеся под воздействием радиации или контактирующие с токсинами на производстве.

В таких случаях УЗИ проводят неоднократно — врачу нужно детально осмотреть плод, оценить его развитие в динамике, чтобы исключить врожденные аномалии.

Классификация аномалий у плода

К патологиям развития относятся:

аномалии развития нервной трубки — отсутствие больших полушарий головного мозга, гидроцефалия, грыжа головного мозга, микроцефалия;
пороки позвоночника — миеломенингоцеле, расщепление позвоночника, кистозная гигрома;
патологии сердца — неправильное положение сердца, недоразвитие органа, дефект межжелудочковой перегородки;
аномалии желудочно-кишечного тракта — атрезия кардии, двенадцатиперстной кишки, тощей кишки;
пороки развития передней брюшной стенки — омфалоцеле, гастрошизис, асцит у плода;
врожденные аномалии почек — недоразвитие, обструкция мочевыводящих путей, поликистоз;
патологии количества околоплодных вод — маловодие, многоводие;
внутриутробная гибель плода .

Пороки развития нервной трубки

Анэнцефалия — патологическое состояние, характеризующееся врожденным отсутствием свода черепа и больших полушарий головного мозга. Это самая частая патология центральной нервной системы у плода. Ее диагностируют на сроке 11-12 недель. Как правило, порок сочетается с гидрамнионом и другими нарушениями. В крови матери повышается уровень альфа-фетопротеина.
Признаки гидроцефалии в виде расширения передних и задних рогов боковых желудочков будут видны на 18 неделе беременности.
Микроцефалия — патологическое уменьшение головки плода — имеет место при уменьшении бипариетального размера более чем на три стандартных отклонения. Чтобы исключить задержку внутриутробного развития, врач сопоставит размеры головки с размером тела будущего ребенка. В изолированном виде порок встречается редко, а в пограничных случаях диагноз поставить довольно сложно. В связи с этим женщине рекомендуют пройти УЗИ повторно, через несколько недель. Полученные данные интерпретируют довольно осторожно, особенно если плод растет и развивается нормально.
Энцефаломенингоцеле , как правило, проявляется в виде округлого выпячивания в области костей свода черепа. Внутри выпячивания находится жидкость или мозговое вещество. Чаще всего аномалии локализованы на затылке, но иногда встречается и передняя локализация порока. Чтобы свести вероятность диагностической ошибки к минимуму, при подозрении на энцефаломенингоцеле женщине посоветуют пройти повторное УЗИ, возможно, у другого врача.

Аномалии развития позвоночника

Чаще всего патологии плода в виде аномалий развития позвоночника локализуются в шейном и поясничном отделе. Так как позвоночник отчетливо визуализируется с 15 недели беременности, то его пороки диагностируются на сроке 18-20 недель, во время второго скринингового УЗИ.

Миеломенингоцеле на УЗИ визуализируется как мешочек, содержащий жидкость и элементы спинного мозга. В редких случаях диагностируется открытый порок, при котором определяется только выбухание мягких тканей через дефект. Такие аномалии выявить особенно сложно.
Расщепление позвоночника у плода диагностируется с помощью аппаратов УЗИ экспертного класса, с высоким разрешением. В норме задние центы окостенения позвоночника визуализируются как две гиперэхогенных, почти параллельных структуры. При расщеплении позвоночника они смещены в стороны.
Кистозная гигрома — патология развития лимфатической системы. При этом на УЗИ определяется киста с перегородками, расположенная в шейном отделе позвоночника. Иногда заметны внутренние перегородки, напоминающие спицы колеса. Череп, головной и спинной мозг, в отличие от других аномалий, развиваются нормально. Иногда кистозная гигрома сочетается с генерализованной аномалией лимфатической системы. В большинстве таких случаев плод погибает.

Врожденные пороки сердца

Диагностика врожденных пороков сердца требует специального оборудования. У врача должна быть возможность провести доплерографию. При подозрении на врожденные пороки сердца необходимо заключение эксперта. В затруднительных случаях врачей-клиницистов предупреждают о возможных осложнениях, чтобы они были готовы оказать специализированную помощь при рождении ребенка.

Аномалии развития желудочно-кишечного тракта

Чаще всего из патологий развития пищеварительного тракта диагностируется атрезия двенадцатиперстной кишки. При этом на УЗИ врач видит округлые структуры, похожие на кисты, в верхней части живота плода. Если киста расположена слева, это расширенный желудок, справа — двенадцатиперстная кишка. Это так называемый признак «двойного пузыря». Очень часто патология сочетается с многоводием, аномалиями сердца, почек, ЦНС.

Диагностика атрезии тонкой кишки сложна. В верхней части живота плода врач видит кистозные структуры — перерастянутые петли тонкого кишечника. Как правило, патология плода выявляется в середине беременности или на более поздних сроках. При высокой атрезии обычно диагностируют многоводие. Атрезию толстой кишки диагностировать с помощью УЗИ практически невозможно.

Патология развития передней брюшной стенки

Чаще всего из этой группы диагностируют дефект передней брюшной стенки — омфалоцеле. В грыжевом мешке, образованном амниотической оболочкой и париетальной брюшиной, обнаруживают петли кишечника, часть печени, желудка и селезенки.

Другая патология в основном локализуется в правой околопупочной области (гастрошизис) и обычно является изолированной. Через этот порок пролабируют только петли кишечника, не покрытые амниотической оболочкой.

Асцит у плода

Свободная жидкость на УЗИ визуализируется как анэхогенная зона, окружающая внутренние органы будущего ребенка. При подозрении на асцит врач должен тщательно изучить плод, оценить его анатомию для исключения сочетанных пороков. Нужно тщательно исследовать мочевыводящую систему, так как асцитическая жидкость может быть мочой. Если у будущего ребенка выявлено утолщение кожи или жидкость содержится минимум в двух естественных полостях, говорят о водянке плода.

Ее причинами являются:

резус-конфликт;
врожденные пороки сердца;
аритмии;
обструкции кровеносных или лимфатических сосудов.

Чтобы выяснить точную причину водянки, врач порекомендует женщине дополнительное экспертное УЗИ.

Аномалии мочевыделительной системы

Некоторые врожденные пороки мочевыделительной системы несовместимы с жизнью. Если такая патология выявлена на ранних сроках, врач может посоветовать женщине прервать беременность. Если же аномалия была диагностирована поздно, врач может изменить тактику ведения беременности.

Диагностирование агенезии, или отсутствия почек, затруднено из-за значительного увеличения надпочечников. Эти железы на последних неделях беременности могут приобретать бобовидную форму, что еще больше утрудняет диагностику. Мочевой пузырь при этом маленький или отсутствует вовсе. Чтобы поставить точный диагноз, нужно исследовать плод в нескольких плоскостях. Измерение почек во время УЗИ помогает выявить гипоплазию — недоразвитие органа.

Обструкции, гидронефроз проявляется расширением почечной лоханки. Однако, нужно учитывать, что расширение почечной лоханки может быть преходящим. Такие дилатации чаще всего двусторонние и через некоторое время проходят. При подозрении на гидронефроз нужно повторить УЗИ через две-три недели.

Патологическая двусторонняя обструкция мочевыводящей системы обычно сочетается с маловодием и имеет неблагоприятный прогноз. Если же обструкция односторонняя, количество околоплодных вод остается в пределах нормы.

При мультикистозной почке на УЗИ будет выявляться несколько кист различного диаметра. Они располагаются диффузно, реже — в одной части органа. Между кистами может определяться паренхима почки, хотя она четко не визуализируется. Аутосомно-рециссивный поликистоз почек диагностируют в третьем триместре беременности. В таких ситуациях имеет место отягощенный семейный анамнез и маловодие. Почки увеличены в размерах, эхогенность их резко повышена.

Амниотическая жидкость

Самыми частыми причинами многоводия являются:

высокая обструкция пищеварительного тракта;
патология нервной трубки;
водянка плода;
дефекты передней стенки живота;
скелетные дисплазии грудной клетки;
развитие нескольких эмбрионов одновременно;
сахарный диабет у матери.

Причинами маловодия бывают:

двусторонняя аномалия почек;
повреждение амниотических оболочек с подтеканием вод;
задержка внутриутробного развития;
перенашивание беременности;
антенатальная гибель плода;
внутриутробная задержки развития;
перенашивания беременности;
внутриутробная гибель эмбриона.

Маловодие при двусторонней аномалии почек является плохим прогностическим признаком.

К патологиям развития относятся:

http://apkhleb.ru/uzi/opredelenie-sindroma-daunahttp://eva.ru/static/forums/53/2005_4/318200.htmlhttp://www.baby.ru/blogs/post/2031598599-1880401512/http://first-mama.ru/vse-li-otkloneniya-ploda-vidno-na-uzi/http://altravita-ivf.ru/stati/kakie-patologii-vyavlyaet-uzi.html

Давайте вместе будем делать материал еще популярнее, и после его прочтения сделаем репост в удобную для Вас социальную сеть