Плохой скрининг 1 триместра

Получила результаты 1го скрининга на 12 неделях, сижу в шоке
PAPPA 1.04 MoM (796 ng/ml при нормах 362-2768)
ХГЧ 1.60 MoM (79 Iu/ml при нормах 27.8-210.6)
ТВП 1.81 (2.6 мм)

Риск синдрома Дауна 1:79, возрастной риск 1:287 (35 лет мне)

Что делать. Идти на прокол? Скажите что-нибудь, пожалуйста!!

Я так понимаю, кровь и УЗИ поздно сдавать уже — сегодня 13 недель и 3 дня по идее, а вот согласно тому скринингу неделю назад (КТР был тогда 68 мм), сейчас уже 14 недель. Дожидаться второго скрининга?
На инвазивку не пойду скорей всего (((((

Вот, что по поводу датчиков и ТВП вычитала:
Наличие у ребенка синдрома Дауна может быть заподозрено при толщине воротникового пространства более 2.5 мм, если исследование было проведено влагалищным датчиком и более 3 мм, если исследование проводилось через переднюю стенку живота

То есть, не так как Вы сказали, а наоборот вроде

Во-первых, риск 1:79 означает, что из 79 женщин с такими показателями у ОДНОЙ родится ребенок с синдромом Дауна.
Т.е. риск чуть больше 1%.

Во-вторых, если вы сделаете дополнительные исследования и синдром Дауна подтвердится (опять же не на 100%, а на 90-95%), что вы будете делать — рожать или аборт?

действительно странные вопросы..
надо не только думать о себе и своих терзаниях, но и о детях. Мы не вечные, а дети такие нуждаются в постоянном уходе.
Я бы на себя такой риск не взяла. Потому что всю жизнь потом мучиться на кого я его оставлю, когда меня не будет?? Поэтому думающие люди и делают такие скрининги и после тщательных проверок уже принимают важное решение. А не на авось, как всегда все в России.

А если из-за инвазивки случится выкидыш здорового ребенка.

Или инвазивка покажет риск 95% — женщина решится прерывать беременность — а потом выяснится, что ребенок здоровый был.

Потом всю жизнь локти кусать.

Понимаете, ни один метод не дает 100% гарантии, тем более с нулевым риском осложнений.

Скрининг — он на то и скрининг, чтобы дать СТАТИСТИЧЕСКУЮ оценку риску:
у вас риск низкий, а у вас — высокий.

Чтобы дорогие и с побочными эффектами исследования предлагать не всем, а только женщинам с высоким риском по скринингу.

При этом, действительно, даже при «идеальном» скрининге может родиться ребенок с генетической патологий.
И при «плохом» скрининге, как правило, рождаются здоровые дети (потому что риск больше 1% считается высоким).

Риск выкидыша от 1 до 5% (в зависимости от метода). Т.е вполне сравним с риском синдрома Дауна у автора.
И точность инвазивного исследования не 100%.

А самое главное, проверка идет не на все известные генетические аномалии, а только на некоторое количество наиболее распространенных/изученных.

При этом точность амнио не 100%, а чуть меньше. Это раз.

Во-вторых, бывает случаи, когда кариотип не получилось определить.

В-третьих, есть еще ряд генетических отклонений, при которых кариотип нормальный.

Знаменитости в тренде

Наш сайт использует файлы cookies, чтобы улучшить работу и повысить эффективность сайта. Отключение файлов cookie может привести к неполадкам при работе с сайтом. Продолжая использование сайта, вы соглашаетесь с использованием нами файлов cookies. Понятно

То есть, не так как Вы сказали, а наоборот вроде

Прошли мы первый скрининг, звонят мне на 3й день и приглашают в ПЦ в генетическую лабораторию на консультацию. Перепроверили, по результатам теста УЗИ все хорошо, а по крови в зоне риска… Показатели не столь высоки, чтобы дали на доп.обследование направление, но и гарантии, что с мозгом ребёнка все нормально нет, физически отклонений нет.

Генетик сказала, что в нашем регионе 10 деток за год родилось, к скринигам которых вообще не было вопросов, а кто в зоне риска рожает здоровых, 100% гарантии нет. Но мы можем сдать генетический ДНК тест плода за 32 тыс.рублей в платной клинике и проверить ещё таким способом.

Что делать то, есть смысл сдавать этот тест? Вышла с консультации, слезы сами катятся по щекам. Информация из ряда, что у вас будет никто не знает, мы конечно, перепроверили, но ничего не гарантируем. Какой блин тогда смысл в такой проверке, только нервотрепка.

Прошли мы первый скрининг, звонят мне на 3й день и приглашают в ПЦ в генетическую лабораторию на консультацию. Перепроверили, по результатам теста УЗИ все хорошо, а по крови в зоне риска… Показатели не столь высоки, чтобы дали на доп.обследование направление, но и гарантии, что с мозгом ребёнка все нормально нет, физически отклонений нет.

Скрининг в переводе с английского означает “сортировка” – по сути, это обследование и играет роль “сортировочного”, разделяя беременных женщин на тех, чьи показатели вписываются в нормальные рамки, и тех, кому стоит заняться дополнительной диагностикой. Что это за анализ, и на что сдают-берут кровь? Биохимический скрининг 1 триместра (конкретно 11-13 недель) – это комплекс диагностических мер, состоящий из УЗИ и биохимического анализа крови.

Он используется для выявления риска развития грубых патологий плода, а также генетических аномалий и тяжёлых врождённых заболеваний.

Неизвестность пугает, поэтому попробуем разобраться в понятиях, чтобы на пороге биохимической части скрининга первого трети гестации чувствовать себя уверенно и компетентно.

Что определяют?

Биохимию крови женщина сдаёт дважды за весь период вынашивания малыша – на сроках в 11-13 недель и 16-20 недель. Для этого у пациентки натощак берут венозную кровь.

Первый скрининг называют ещё “двойным тестом”, так как в ходе анализа в крови определяют два основных показателя: ХГЧ и РАРР-А. Попытаемся выяснить, что собой представляет каждый из них.

Определяется практически сразу после зачатия. Этот показатель нарастает, достигая наибольших значений к окончанию первых трёх месяцев беременности. Затем число, определяющее ХГЧ, снижается, останавливаясь на одном значении после определённого срока гестации.

В течение всех девяти месяцев его количество должно увеличиваться пропорционально сроку. Функционально, PAPP-A ответственен за реакции иммунитета будущей матери во время беременности, к тому же определяет развитие плаценты и её нормальную работу.

Как делают?

Подготовка к первому биохимическому скринингу во время гестации включает в себя несколько этапов:

• Первым проходится УЗИ – это обязательное условие скрининга, потому что некоторые показатели анализа будут зависеть от точного срока вынашивания, который и покажет ультразвук.
• Кровь из вены берётся строго натощак, лучше даже не пить. Если предстоит длительное ожидание, возьмите с собой небольшой перекус, но поесть можно будет только после забора крови.
• Накануне исследования (а лучше за несколько дней до него) стоит ограничить свой рацион, исключив определённые продукты.

Диета

Чтобы результат биохимической части скрининга получился достоверным, врачи рекомендуют пациентам соблюдать кратковременную диету накануне сдачи крови.

Лучше всего придерживаться ограничений в питании уже за 3-5 дней до процедуры.

На протяжении диеты исключите из рациона:

• сладости промышленного производства, особенно шоколад, жевательный мармелад и разноцветные драже;
• чай, кофе, какао;
• рыбу, особенно красных сортов;
• морепродукты;
• соления, консервированные и копченые продукты;
• субпродукты;
• мясо.

При этом необходимо проконсультироваться со врачом.

Витамины и некоторые другие фармацевтические средства могут повлиять на результаты анализа.

Это может вызвать массу волнений, ненужных будущей маме.

Расшифровка результатов

Особенностью такого показателя как ХГЧ является его зависимость от срока гестации.

Таблица 1. Нормы ХГЧ.

Как повышение, так и снижение ХГЧ говорит о неблагополучии в развитии ребёнка или о некоторых состояниях матери. Например, при беременности двойней (тройней) или тяжёлом токсикозе показатели могут не вписываться в норму. Повышение ХГЧ может быть зафиксировано при:

• многоплодной беременности;
• синдроме Дауна – самой известной из форм геномной патологии;
• тяжёлом течении токсикоза;
• наличии у пациентки сахарного диабета.

Сниженный ХГЧ может говорить о наличии таких состояний, как:

• внематочная беременность;
• плацентарная недостаточность;
• высокий риск прерванной беременности;
• синдром Эдвардса, который характеризуется множеством пороков развития.

Продолжаем расшифровку: нормы PAPP-A и отклонения от них

При дословной расшифровке с английского понятие “PAPP-A” переводится как “протеин А-плазмы, связанный с процессом гестации”. Его нормальные значения зависят от срока.

Таблица 2. Нормы РАРР-А.

Отклонения в показателе PAPP-A имеют свое диагностическое значение. Повышение показателя говорит о вынашивании нескольких детей, а вот понижение может быть следствием целого ряда факторов:

• замирания беременности;
• высокого риска невынашивания;
• дефекта нервной трубки;
• некоторых видов трисомии, самым известным из которых стал синдром Дауна.

Несмотря на важность исследования, по итогам биохимического скрининга диагноз поставить нельзя. Отклонения в данных ХГЧ и РАРР-А становятся причиной для дополнительного обследования будущей мамы. Биохимия крови в первом триместре показан всем женщинам, готовящимся к материнству. Процедуры проводятся по желанию женщины, и врачи не рекомендуют игнорировать назначенные обследования.

Группа риска

Есть пациентки, которым особенно важно провести биохимический скрининг, так как они входят в потенциальную группу риска:

• возрастной риск – беременные старше 30 лет (при вынашивании первого ребёнка) и старше 35 лет (при вынашивании второго и последующего малыша);
• женщины, ранее пережившие несколько замерших беременностей или выкидышей;
• пациентки, на раннем сроке беременности самостоятельно употреблявшие препараты, которые несут опасность для нормального формирования ребёнка;
• женщины, переболевшие на ранних сроках гестации инфекционными заболеваниями;
• пациентки, имеющие родственников с генетическими пороками развития или заболеваниями;
• женщины, ранее рождавшие детей с генетическими аномалиями;
• беременные, состоящие в браке с близким родственником;
• пациентки, подвергшиеся воздействию радиации перед зачатием или ранних сроках гестации (или такому воздействию подвергался супруг);
• заключение УЗИ, свидетельствующее о генетических отклонениях.

Норма МоМ

Несмотря на то, что первый биохимический скрининг называют двойным, лечащий врач определяет три показателя. Результат обследования во многом оценивается именно по МоМ – коэффициенту, отвечающему за степень отклонения данных анализов конкретной женщины от среднестатистических показателей.

Где сделать и сколько стоит?

На биохимический анализ беременную женщину направляет врач, и эта процедура бесплатна. Но если она захочет пройти такое обследование по собственному решению, в частной клинике скрининг обойдется в 5 – 9 тысяч рублей.

Забор крови происходит в лаборатории поликлиники, перинатального или диагностического центра.

Заключение

Биохимический скрининг – процедура не обязательная, но крайне рекомендованная к выполнению любой беременной женщиной. Именно этот анализ позволяет обнаружить пусть редкие, но потенциально возможные отклонения, чтобы вовремя принять сложное решение или начать лечебные процедуры.

Витамины и некоторые другие фармацевтические средства могут повлиять на результаты анализа.

Опять обращаюсь к Вам с проблемой, только на этот раз не моей, а крестной (она не уверенный пользователь интернета и сетей поэтому пишу у себя).

Ей 40 лет, она решилась на второго ребенка. 6 дней назад делала скрининг первого триместра. Узи показало, что результаты в норме и пол мальчика, а вот с кровью проблемы (она сдавала кровь, когда у нее было что-то похожее на грипп, но не сильный, за три дня вылечила). Сегодня пришли ее результаты, я в терменологии не сильна (мои результаты тфу-тфу соответствовали норме поэтому не разбираюсь) и она попала в группу риска.

Ее ведет гинеколог (друг семьи причем частно) позвонила моей крестной и вызвала в больницу (результаты скрининга мы пока не видели она должна их вечером мне отправить) и говорит, что гиня собирается отправить ее на ВК (врачебную комиссию) для того чтобы решить делать ей прокол или нет.

Крестная не хочет идти на ВК: во-первых, она не из Москвы, а из Перми, и на ВК съезжаются беременные со всего региона и даже гиня подтвердила, что там можно провести весь день и соответственно нахвататься лишних микробов, а во вторых прокол она делать точно не будет поэтому тратить свое время не собирается.

Не знаю, что у нее за странная гиня, но прежде всего крестной посоветовала чтобы она в частном или государственном порядке сдала повторный скрининг, для того чтобы исключить возможные ошибки скрининга и вообще странно что гинеколог ей сама это не сделала, а отправила на ВК.

И еще крестная намерена выложить 35 000 руб и сделать ДОТ-тест, (генетическая диагностика основных трисомий плода с 10 недели беременности (синдромы Дауна), для того чтобы не мучится 6 месяцев беременности в неизвестности.

Скажите пожалуйста, кто нибудь делал этот тест, стоит ли его делать? Что вы думаете о всей этой ситуации.

Ее ведет гинеколог (друг семьи причем частно) позвонила моей крестной и вызвала в больницу (результаты скрининга мы пока не видели она должна их вечером мне отправить) и говорит, что гиня собирается отправить ее на ВК (врачебную комиссию) для того чтобы решить делать ей прокол или нет.

Проплакалась уже, сейчас пытаюсь изучать интернет, но в голове путаница и нет ни однозначных выводов, ни тем более решений (хотя прекрасно понимаю,что решение только за мной и мужем).
Начну по порядку, возраст 35, беременность вторая, планированная.
Наблюдаюсь в платной клинике, первый скрининг делала 13 дней назад, срок от начала последней менструации на тот момент был 12 недель и 4 дня, по УЗИ 11 недель и 3 дня.
Результаты УЗИ хорошие, КТР — 49 мм, ТВП — 1,3, носовая косточка — 1,6, всё остальное тоже в норме.
Результаты биохимии:
Свободная бета-субъединица хгч — эквивалентно 1,692 МоМ
РАРР-А — эквивалентно — 0,328 МоМ
Трисомия 21: базовый риск 1:225, индивидуальный 1:87 — синдром дауна
Трисомия 18: базовый риск 1:509, индивидуальный 1:4026
Трисомия 13: базовый риск 1:1606, индивидуальный 1:1976

Генетик в центре сидит только для выписки направлений на доп.обследования и констатации факта.
Гинеколог у которого наблюдаюсь в отпуске, сходила к другому, для разговора и некоторых разъяснений, вроде немного отпустило.
Генетик выписала 2 направления по моему выбору на ДОТ-тест или на кариотипирование. Утверждают что оба доп.обследования одинаково информативны, разница лишь в методе (инвазивный и неинвазивный) и ДОТ-тест — платный( это аспект для нас не играет роли).

Подружка лучшая работает в диагностическом, я естественно сразу к ней, всегда в вопросах медицины обращаюсь, решили с ней сходить ещё раз к генетику в диагностический.
Провела она меня к Царёвой, та утверждает что ДОТ-тест ни о чём и самый информативный естественно кариотипирование, типа 100% (интернет правда с ней не совсем согласен).
Я попросила ещё раз сделать скрининг, по срокам УЗИ ещё успевали.
УЗИ сделала Войцехович, по УЗИ всё так же хорошо: КРТ — 65 мм, ТВП — 1,8 мм, носовая косточка — +(размер не указан).
Также пересдала биохимию, результатов пока нет, будут на след. неделе.

Гинеколог к которому ходила на консультацию рекомендует ДОТ-тест, по-изучала, делают его только с 2013 года, делают не многие (из-за цены), т.е. статистика не такая большая как с кариотипированием, подкупает безопасность данного метода.
Про кариотипирование, тоже информацию собрала, наиболее безопасен амниоцентез, но собственно на бопсию ворсин хориона я уже по сроку не успеваю.
Так же хочу со своим гинекологом ещё раз всё обсудить, уже по результатам повторного скрининга, в том числе к Царёвой ещё раз пойду, как будет готов результат.

Накидайте пожалуйста Вашей статистики по себе и знакомым, кто-то может делал ДОТ-тест, что про него можете сказать.

Честно, какая-то пустота, больше ничего не чувствую надо работать, семьёй заниматься, а мысли совсем о другом(
Да, я обязательно буду проводить доп.обследование, потому как не готова к больному ребенку (Вы можете меня осудить за малодушие, но не готова). Забить на эту ситуацию, как многие делают не могу, потому как дальше это будет не приятная беременность, у муки по ожиданию.
Вопрос каким методом это сделать, пугает при инвазивном методе риск прерывания беременности после процедуры, понятно, процент 1-2, но он есть. Второго шанса я себе уже не дам, в случае плохого исхода, не смогу ни морально, ни физически на это больше пойти.

Еще расскажите, что всё-таки за зверь — эта биохимия, в интернете начиталась, да и гинеколог говорит, что на её результаты могут влиять некоторые факторы, насколько это правда, т.к. Царёва утверждает, что всё это ерунда.

Написала много, надеюсь понятно.
Заранее благодарю.

Гинеколог к которому ходила на консультацию рекомендует ДОТ-тест, по-изучала, делают его только с 2013 года, делают не многие (из-за цены), т.е. статистика не такая большая как с кариотипированием, подкупает безопасность данного метода.
Про кариотипирование, тоже информацию собрала, наиболее безопасен амниоцентез, но собственно на бопсию ворсин хориона я уже по сроку не успеваю.
Так же хочу со своим гинекологом ещё раз всё обсудить, уже по результатам повторного скрининга, в том числе к Царёвой ещё раз пойду, как будет готов результат.

http://eva.ru/pregnancy/messages-3135813.htmhttp://m.baby.ru/community/view/22562/forum/post/730584646/http://medigid.com/uzi/beremennost/1-trimestr/1-skrining/biokhimicheskiy.htmlhttp://www.stranamam.ru/post/9370271/http://www.nn.ru/community/my_baby/my_baby/skrining_1_trimestra_plokhoy_rezultata_po_biokhimii.html

Давайте вместе будем делать материал еще популярнее, и после его прочтения сделаем репост в удобную для Вас социальную сеть

.